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小兒高磷酸酶血癥介紹

  小兒高磷酸酶血癥(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病,極為少見。大多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病,主要表現為過多的溶骨和成骨過程,使骨化不全。受累部位常見於顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點血清堿性磷酸酶明顯增高,血清鈣、磷正常。


原因

  (一)發病原因

  本病為常染色體隱性遺傳病,血清中堿性磷酸的同工酶明顯增高。

  常染色體隱性遺傳通常有以下規律:(1)假如父母正常,孩子受累,那麼父母都是雜合子,並且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子。(4)兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機會均等。(6)雜合子表型正常,但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那麼攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。

  常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。通常有以下幾條規律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%。

  (二)發病機制

  破骨細胞使骨質破壞後由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨過程反復發生,大量不成熟的新生骨樣組織堆積,使骨骼增厚,畸形、變脆易折。


症狀

小兒高磷酸酶血癥早期癥狀有哪些?

  小兒高磷酸酶血癥主要表現為生長緩慢,一般在2~3歲發病。骨頭疼痛是最常見的癥狀。由於疼痛而造成肢體行走困難,如跛行或步態不穩等,有時發生骨折。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不規則畸形,如下頜骨畸形、顱骨畸形。可出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時,顱骨變厚,頭圍不斷增大,顱骨變形,常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱後突或側彎畸形。

  暫時性高磷酸酶血癥,常在2個月~2歲發生,除瞭輕微胃腸道癥狀外,沒有更多的臨床表現。通常在體檢篩查時才發現,肝臟和骨骼的同工酶部分增高,但臨床上沒有肝臟和骨的障礙,一般4~6個月消失。

  臨床表現特點骨疼、骨骼畸形,實驗室檢查堿性磷酸酶增高,而鈣、磷正常,及X線檢查骨骼改變特點可助診斷。


飲食保健

小兒高磷酸酶血癥吃什麼好?

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護理

小兒高磷酸酶血癥應該如何護理?

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治療

小兒高磷酸酶血癥治療前的註意事項?

  本病多為常染色體隱性遺傳性疾病,預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

保健品查詢小兒高磷酸酶血癥中醫治療方法

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  (一)治療

  因原因不明,無特效治療。主要為對癥治療。

  1、止痛

  (1)抑酸制劑:如除阿司匹林外,還可應用利塞瞵酸(雙磷酸鹽):用量10~20mg/kg,1次/d,持續數周。

  阿司匹林:該藥對鈍痛的作用,優於對銳痛的作用。故該藥可緩解輕度或中度的鈍疼痛,如頭痛、牙痛、 神經痛、肌肉痛及月經痛,也用於感冒、流感等退熱。本品僅能緩解癥狀,不能治療引起疼痛、發熱的病因,故需同時應用其他藥物參因治療。

  (2)降鈣素(Calcitonin):用量10~20mg/kg,靜脈輸入,2次/d,持續幾周可緩解癥狀。

  降鈣素:降鈣素用於治療中度至重度癥狀明顯的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聾等癥狀的病人應考慮用本品治療。具有降低血清鈣的作用,其作用較哺乳類動物自身的降鈣素強且持續時間較長。降鈣素由甲狀腺素濾泡旁細胞合成和分泌的肽類激素,可減低血漿中鈣、磷濃度,抑制鈣、磷的吸收。

  2、其他 合並骨折時制動患肢。同時註意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉。防止骨骼進一步脫鈣。

  (二)預後

  常造成骨骼畸形、骨折等而影響肢體功能。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒高磷酸酶血癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

小兒高磷酸酶血癥應該做哪些檢查?

  一、實驗室檢查

  血清堿性磷酸酶明顯升高,血清鈣、磷正常。尿亮氨酸,羥脯胺酸排泄增多。

  二、輔助檢查

  X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生,骨幹骨質疏松,皮質和髓質腔界限不清,可見散在脫鈣區,呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚,密度不均勻,呈棉花絨狀改變。


鑑別

小兒高磷酸酶血癥容易與哪些疾病混淆?

  小兒高磷酸酶血癥主要與Pagets病鑒別。

  骨骼的Paget病是一種慢性骨瘤樣變性,可造成骨的膨脹、畸形、強度減弱,進而形成骨痛,關節炎、畸形和骨折。Paget病的病因多認為與慢性病毒感染有關,有傢族史。診斷多在40歲以上人群得出,男女性發病率差別不大,不同國度、民族的人群發病率不同,英國德國發病率高於北美,我國少見。。常見癥狀有:多數患者長期無癥狀、體征。有時其伴發關節炎的癥狀會混淆Paget病的診斷,所以很多Paget病的診斷來自於對其並發癥的檢查中。常見癥狀有:(1)骨痛:最常見,多在病損周圍,以靠近關節部多。(2)頭痛,聽力喪失:病變發生在顱骨時。(3)神經壓迫:病變發生在顱骨或脊柱時。(4)頭顱增大,肢體彎曲,脊柱畸形:病變在進展中。(5)臀部痛:骨盆或大腿骨發生時。(6)關節痛:關節軟骨受損時。


並發症

小兒高磷酸酶血癥可以並發哪些疾病?

  由於疼痛造成肢體行走困難,跛行,四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不規則畸形,如下頜骨畸形、顱骨畸形,可出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時,顱骨變厚,頭圍不斷增大,顱骨變形,常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱後突或側彎畸形。


參考資料

維基百科: 小兒高磷酸酶血癥

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