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頸椎先天融合畸形介紹

    早在1912年由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合征)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨床特點所組成,僅在伴有臨床癥狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。


原因

  (一)發病原因

  病因不明。

  (二)發病機制

  像其他先天性畸形一樣,本病的病因至今並不明瞭,與胚胎期的各種因素有關,尤其是病毒感染,是導致各種畸形的主要原因之一。遺傳因素尚難以證實,在臨床上罕有傢族性發病趨勢者。


症狀

頸椎先天融合畸形早期癥狀有哪些?

  1.短頸 即患者的頸部長度較之正常人明顯為短,尤其是身材短小(五短身材者)或體型稍胖者。

  2.頸部活動受限 其活動受限范圍與頸椎椎節融合的長度成正比。一般病例僅有輕度受限,此主要是頸椎椎節較多,且未融合椎節的代償能力較強之故。屈伸動作一般受影響不大,而側彎及旋轉活動受影響稍多。

  3.後發線較低 此主要由於短頸而引起,需註意觀察,否則不易發現。

  以上典型癥狀又被稱為“三聯征”,僅有半數人出現。其餘病例多屬不典型者,尤其是融合椎節較少的病例。

  此外,這類患者常伴有其他先天性發育畸形,其中以高位肩胛為多見,約占1/3左右;其次為面頜部及上肢畸形,約占1/4;亦可伴有四肢骨骼發育不全及斜頸等畸形。

  由於短頸畸形,可能繼發頸胸段脊柱的後凸和(或)側凸,並因此而影響胸部的發育。

  對此類病例尚應註意有無伴發內臟畸形,尤其應註意泌尿系統(腎臟異常者可達1/3)及心血管系統等。

  本病的診斷一般多無困難,主要依據有:

  1.先天性 即從胎生後即出現異常所見。

  2.頸部畸形 主要是短頸畸形,80%以上病例均可從臨床上判定;註意觀察頭皮部發際高低及頸椎活動受限情況等,並檢查全身有無其他畸形。

  3.影像學檢查 絕大多數病例可通過X線平片獲得確診。


飲食保健

頸椎先天融合畸形吃什麼好?

護理

頸椎先天融合畸形應該如何護理?

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治療

頸椎先天融合畸形治療前的註意事項?

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  (一)治療

  1.單純頸椎畸形 一般病例不需特殊治療;對畸形嚴重,影響美觀者,可酌情行整形或矯形手術。

  2.合並急性頸椎間盤突出癥者 可試行正規非手術療法,無效時及早行髓核摘除術。

  3.合並脊髓受壓癥狀者 多需行手術療法。對以椎管狹窄為主者,多行頸後路椎管擴大減壓術;對椎管前方有致壓物者,則需行前路切骨減壓術,並酌情對施術椎節行植骨融合或人工關節植入術。

  (二)預後

  單純頸椎畸形外觀不佳者預後較好,一般多無不良反應;而伴有椎管狹窄或脊髓受壓癥狀者,則視脊髓受累程度不同而預後不一。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼頸椎先天融合畸形的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

頸椎先天融合畸形應該做哪些檢查?

  1.X線改變 於頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態,其中以雙椎體融合者為多見,而三節以上者甚少。在頸段,半椎體畸形屬罕見(多見於胸、腰椎節)。根據病情需要,尚可加攝左、右斜位及動力性側位片,以全面觀察椎節的畸形范圍及椎節間的穩定性。

  2.其他 對伴有脊髓癥狀者,可爭取做MRI檢查,對合並有椎管狹窄及神經系統癥狀者,亦可行CT或脊髓造影檢查,以確定椎管狀態及脊髓受累情況。


鑑別

頸椎先天融合畸形容易與哪些疾病混淆?

    本病需與頸部其他慢性疾患進行鑒別。


並發症

頸椎先天融合畸形可以並發哪些疾病?

     本病易並發急性頸椎間盤突出癥或頸椎病。


參考資料

維基百科: 頸椎先天融合畸形

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