(一)發病原因
食管下段為膈食管膜所包繞，膈食管膜為一彈力纖維膜，連接食管下段與膈食管裂孔。此外，食管下段和食管胃連接部分別由上、下膈食管韌帶、胃膈韌帶固定於食管裂孔處，以保持其正常位置，防止食管胃連接部和其他腹腔臟器疝入胸腔。上述正常解剖結構的存在是保證食管胃連接部和膈食管裂孔相對固定結合的基本條件。導致食管裂孔疝的病因有兩個，必須具備這兩個原因，始能形成食管裂孔疝。
1.食管裂孔松弛增寬 正常膈食裂孔的直徑為2.5cm，隨著年齡的增長，裂孔周圍組織和膈食管膜彈力萎縮，使食管裂孔增寬，膈食管膜和食管周圍韌帶松弛，逐漸失去其固定食管下段及賁門於正常位置的作用。一旦裂孔增寬膈食管韌帶變長，食管能上下移動時，裂孔成為薄弱環節，與其疝形成相似，很容易發生疝。
2.腹內壓增高 腹腔壓力增加，胸腹腔壓力不均衡為另一個發病因素，如肥胖、慢性咳嗽、慢性便秘，腹水、妊娠後期、緊束腰帶、頻繁的呃逆、腹內巨大腫瘤等均可引起腹腔壓力增高，以致將食管腹段、胃底以及腸大網膜等組織推向變寬而松弛的膈裂孔處，並疝入胸腔內。
本病的病因主要有先天性和後天性兩種，以後者多見。先天性者由於發育不全，膈食管裂孔比正常的寬大松弛所致;後天性者則與膈食管膜、食管周圍韌帶松弛，裂孔增寬和腹腔內壓力增大均有關系。老年人隨著年齡增大，膈食管膜彈力組織萎縮，其周圍韌帶易於松弛;而且在引起腹內壓增高的原因中，如肥胖、慢性便秘、慢性咳嗽等均多見於老年人，老年人具備瞭上述兩個基本的發病條件，因而更易於患食管裂孔疝。此外，食管炎、食管潰瘍引起食管瘢痕收縮;瘤腫浸潤所致的食管縮短;胸椎後凸;強烈的迷走神經刺激引起的食管縱肌收縮而使食管縮短等因素，均能導致胸腔內食管內上牽引而導致本病。嚴重胸腹部損傷和手術所致的食管、胃與膈食管裂孔正常位置的改變，或由於手術牽引造成的食管膜和膈食管裂孔的松弛，也可引起本病。
(二)發病機制
食管裂孔疝按形態分型可分為3型。
1.滑動型裂孔疝 系由於膈食管裂孔松弛增寬、膈食管膜和食管周圍韌帶松，使膈下食管段、賁門部經松弛的膈食管裂孔滑行出入胸腔，使正常的食管-胃交接銳角(His角)變為鈍角，導致食管下段正常的抗反流機制被破壞，故此型多並發不同程度的胃食管反流。臨床上此型最為多見，占85%～90%，一般裂孔較小，仰臥時疝出現，站立時消失。
2.食管旁裂孔疝 由於膈食管裂孔在左前緣變薄缺損，使膈食管裂孔寬大，部分胃體(大彎)及胃底從食管左前方疝入胸腔;而膈食管膜尚未破壞，胃食管連接部仍位於膈下，使膈下食管段和食管-胃交接角仍保持正常的解剖位置和正常生理性括約肌作用，抗反流機制未被破壞，故此型極少發生胃食管反流。約1/3的巨大食管旁裂孔疝易發生嵌頓。
3.混合型裂孔疝 系前兩型並存，最少見。混合型常是胃食管連接部以及胃底大彎側移位於膈上，胃的疝入部分較大，可達胃的1/3或整個胃，甚至部分大網膜、結腸等均疝入胸腔，常有嵌頓、絞窄及穿孔等急腹癥狀。
本病患者多伴不同程度的胃食管反流，加上食管被疝擠壓後，局部循環發生障礙，故反流性食管炎和食管潰瘍常見。炎癥反復發作及愈合，可致食管瘢痕性狹窄。有時炎癥蔓延至食管壁外，可致食管周圍炎。疝入胸腔內的胃也可因嵌頓、扭轉和疝的擠壓引起局部循環障礙而導致胃黏膜水腫、充血、梗死、糜爛、潰瘍和出血。
本病與反流性食管炎是互為因果和互相促進的，在中、晚期反流性食管炎，由於食管炎癥、糜爛及潰瘍等，致使食管縮短，牽拉胃食管交接部上移入胸腔，形成裂孔疝;而在食管裂孔疝時，食管與胃形成的His角由銳角變成鈍角，裂孔周圍韌帶的松弛，加上裂孔疝本身也可使食管下括約肌(LES)松弛，使抗反流機制破壞，導致反流性食管炎的發生。
食管裂孔疝中以滑動型裂孔疝最為常見，滑動疝使LES功能不全，His角變鈍，導致胃管交界部抗反流作用削弱，故其臨床上與反流性食管炎一樣，主要表現為胃食管反流癥狀。
1.癥狀
(1)胸骨後燒灼感和反酸：為最常見的癥狀。燒灼感從輕微的燒灼或飽脹不適至較劇烈的灼痛，多位於胸骨後(中或下1/3)、劍突下或兩季肋區。疼痛可向頸部、背部、上胸、左肩及左臂放散。多於飽餐後0.5～1h發生，似於心絞痛。伴噯氣或呃逆，平臥、彎腰、咳嗽或飽餐後用力進氣等致腹內壓增高時可誘發或加重;直立位或嘔吐後可減輕，多在餐後1h自行緩解。一般情況下，疝小者，往往疼痛偏重，而疝大者疼痛則較輕。常伴有反胃，有時反較多酸性胃內容
物，稱為反酸。
(2)咽下困難或疼痛：伴有食管炎癥、糜爛及潰瘍者，可表現為咽下疼痛。咽下困難多見於食管炎伴有食管痙攣者，或伴發食管瘢痕狹窄以及巨大食管旁疝壓迫食管者，在進食過冷、過熱或粗糙食物時發作。瘢痕狹窄時，咽下困難常呈持續性。
(3)心臟癥狀：約1/3的病人可有心前區痛，陣發性心律失常、心悸、胸悶及心前區緊束感等表現，有時難與心絞痛、心肌梗死鑒別。食管裂孔疝可刺激迷走神經，反射性地引起冠狀動脈供血不足，心電圖出現心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，但心臟無器質性病變，稱之食管-冠狀動脈綜合征。同樣，本病可誘發和加重心絞痛。
(4)其他癥狀：有食管炎或食管潰瘍者，可有小量出血，糞便潛血陽性，可有缺鐵性貧血。賁門部疝入食管裂孔可反射地引起咽部異物感。巨大疝壓迫心肺和縱隔產生心悸、氣急、咳嗽、發鉗和肩痛等癥狀。
2.體征 無並發癥時通常無特殊發現，但巨大食管裂孔疝者的胸部可叩出不規則鼓音區與濁音區。飲水後或被振動時，胸部可聞及濺水聲。
在臨床上見到年齡較大，體型肥胖，出現輕重不等胃灼熱感與反胃等癥狀者，應警惕為本病。要進一步詢問誘發本病的其他因素，如習慣性便秘、慢性咳嗽，經常做屈身勞動，以及手術史，下胸及上腹部外傷史等。臨床上滑動型裂孔疝最常見，常誤診為反流性食管炎，兩者同時存在的更為多見，勿僅僅滿足於反流性食管炎的診斷而致食管裂孔疝漏診。食管旁疝和混合疝發生的吞咽困難以突然發作，又反復發作，幾小時或幾天自然消失為特點，這與食管癌不同;其主要癥狀是疝入到胸腔引起的疼痛和出血以及嵌頓引起的梗阻或吞咽困難等。同時應用下列影像學檢查，可獲確診。
1.食管裂孔疝的三級預防措施
一級預防(病因預防)：本病老年人多發，以食管周圍韌帶松弛，食管裂孔增寬和腹內壓增高為主因，故病因預防應側重於避免腹壓增高的因素，如肥胖者應減肥，老年慢性咳嗽者應積極治療，習慣性便秘老年人多發，應註意飲食調節，配合用藥，盡量使排便順暢;有腹水者積極治療;年輕人勿緊束腰帶等等。
二級預防(早診與早治)：此病發現越早，治療越有效，主要有X線平片，鋇餐檢查，方便、確診率高，宜首選，有易患因素者皆應及早檢查，反流癥狀明顯者宜作內鏡檢查，確診後及早治療，主要包括降低腹壓的措施及減少反流的治療(參見胃食管反流病治療)。
三級預防(診斷、治療及康復)：主要為內科治療，病情嚴重者可手術治療。
2.危險因素及幹預措施
(1)老年人習慣性便秘，慢性咳嗽，肥胖是導致本病的三大危險因素，均應及早幹預，包括加強體力活動，食物中增加粗纖維，冬春季節預防流感，控制慢性咳嗽癥狀、減肥等。
(2)嚴重胸腹外傷手術應盡量保證胃與食管裂孔的正常位置;此外，患有食管炎，食管潰瘍時宜及早治療，防止其反復發作致食管瘢痕收縮引起或加重本病。
3.社區幹預 加強老年人健康衛生宣教，社區應多組織老年人參加適當的體力運動，寓健康於文體活動中;同時，指導老年人養成正常的生活習慣，並註意飲食調節，通過社區健康咨詢，對有易患因素的老年人，做到及早檢查，及早診斷，及早治療。
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中藥材查詢老年人食管裂孔疝西醫治療方法(一)治療
1.內科治療 約有1/4的病人無癥狀，無須特殊治療。有臨床癥狀者應避免誘因。肥胖者減輕體重。晚餐距睡眠時間要長，以使臥床時胃已排空。其他內科治療方法同胃食管反流病。
2.外科治療 手術治療可糾正裂孔疝的解剖缺陷，但術後食管胃連接部功能障礙者達10%，手術後復發率高達50%，故大多數病人宜采用內科治療。
(1)手術指征：巨大裂孔疝產生心肺壓迫病狀或疝囊扭轉、嵌頓、疝囊潰瘍難以治愈，頑固性反復出血以及內科治療無效者。
(2)手術目的：主要是恢復食管胃角，修復擴大的食管裂孔和外理疝囊。
3.擇優方案 本病以內科治療為主，應加強一般性治療;同時首選質子泵抑制劑加用促胃腸動力藥;強調按療程系統治療，此後改用維持治療，可減少復發，避免並發癥。
4.康復治療 本病老年人多發。由於老年人食管下段抗反流結構退行性變，且老年人腹內壓增高等為易患因素，故加強治療後的康復治療為防止本病復發的關鍵，包括加強運動、增強體質;肥胖者減肥，積極治療習慣性便秘等降低腹內壓措施，尤其是養成良好的生活起居習慣等等。
(二)預後
多數經內科治療可獲得較好效果。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼老年人食管裂孔疝的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢血常規一般正常。
1.X線檢查 食管裂孔疝的確定以X線鋇透診斷率最高且最為可靠;向胃內註入較多的空氣，采取頭低位和腹臥加壓法可提高診斷率。如發現膈上有疝囊液氣平面在心臟影之後面或疝囊內見到胃黏膜影，在滑動型疝見食管胃環(胃-食管連接部)在膈上者都是診斷裂孔疝的重要指證。巨大的或不可復性食管裂孔疝，在胸透或胸部平片中可在心臟的左後方見到含氣的囊腔，站立位時囊腔內尚可見液平;如囊腔內不含氣體時，則表現為左側心膈角消失或模糊。
(1)食管裂孔疝的直徑X線征象：
①膈上食管胃環(Sehatski環)：食管胃環是在疝囊壁上出現的深淺不一的對稱性切跡，是本病的一個重要征象。
②膈上疝囊(即胸腔胃)：鋇餐檢查時左側膈上可見疝囊影。疝囊由食管骨環分成兩部分，上部分為擴張的食管-胃區，下部分為疝入縱隔的胃部分。
③疝囊內胃黏膜皺襞影：膈上出現粗大的胃黏膜影，並經增寬的食管裂孔延續至膈下胃底部。
④食管下端括約肌(LES)的升高和收縮：食管裂孔疝時，LES上移，可能由於胃酸的作用，引其痙攣收縮，LES則成為疝囊的上端。 (2)食管裂孔疝的間接X線征象：①膈食管裂增寬(>2cm);②鋇劑反流入膈上囊(>4cm寬);③食管胃角變鈍;④膈上3cm以上部出現功能性收縮環。
由於膈上疝囊並非固定存在，一次檢查陰性不能除外本病。如臨床癥狀可疑，並可見上述間接征象，則宜多次重復檢查，並采取特殊的檢查方法：①：①仰臥頭低足高位，同時增加腹部壓力;②俯臥位(左後斜位)，上腹部加墊，並在胃過度充盈下連續服鋇劑;③胃充滿後側立位彎腰。
2.內鏡檢查 食管胃電子內鏡檢查對食管、胃十二指腸黏膜形態及結構有診斷價值，對食管裂孔疝並發癥診斷有意義，但對裂孔疝疝囊部位、形態及食管胃和疝囊蠕動功能方面不如X線鋇餐，兩種方法互為補充，但內鏡檢查仍不作為診斷本病的常用方法。
內窺下所見：滑動型裂孔疝見齒狀線上移(距賁門口>3.0cm)、His角消失，見到突入食管內有一定距離的疝囊，有反流性食管炎的表現，甚至見到胃底大彎側皺襞並有黏膜下出血。
最常見者為食管炎。食管瘢痕狹窄或膈上胃嵌頓或絞窄時，可出現食管梗阻和急性胃擴張等嚴重情況。上消化道出血也較常見。此外，本病常可合並消化性潰瘍。