(一)發病原因
食管囊腫發病原因仍不清楚，有多種假說，多數認為食管囊腫可能源於人胚前腸的異位細胞，並認為是縱隔腸源性囊腫的一種變異。
(二)發病機制
食管囊腫是僅次於平滑肌瘤與食管息肉的食管良性腫瘤樣病變， Smith對其發生所進行優異的胚胎學研究，比較其他一些理論更為合乎邏輯。從氣管或食管胚基來的一些細胞脫落移位到將要發展成肌層的中胚層組織中，與胚基分離的程度決定瞭病變的部位，移位上皮的形狀決定瞭病變的外形，而生發部位和分化程度決定瞭病變的內襯。食管發育過程中多次為假復層柱狀上皮所覆蓋，一度帶纖毛，以後轉為鱗狀上皮。賁門型腺體來自假復層柱狀上皮，可能會有泌酸細胞。因此囊腫的內襯可能是鱗狀、假復層柱狀(有或無纖毛)，或者是胃黏膜。
成人中常見的囊腫呈橢圓型，內含黏液或棕色漿液性液體。位於食管壁內的囊腫為擴開的肌纖維所覆蓋，不與肌層或黏膜緊密相連。囊腫一般為5～10cm，但在嬰兒中可見有體積巨大的囊腫。囊內壁最多見的是假復層柱狀上皮，胃黏膜上皮其次，鱗狀上皮最少。偶在壁內發現軟骨。
食管囊腫的臨床癥狀主要取決於病變的位置、大小、結構、范圍以及囊腫內壁上皮細胞類型。
1.癥狀
(1)兒童食管囊腫：主要臨床癥狀為程度不同的呼吸道癥狀。巨大食管囊腫可以占據一側胸腔的大部而壓迫肺，並使縱隔向健側胸腔移位，病兒可有嚴重的呼吸窘迫。有時，體積小的食管囊腫同樣能引起較為嚴重的氣道梗阻，尤其是位於胸廓入口處及氣管隆突部位的食管囊腫。這種病例需要做緊急處理，如處理不及時或處理不當，病兒很快因呼吸窘迫而死亡。
食管囊腫造成食管部分梗阻的嬰幼兒，其臨床癥狀往往表現為食管反流。
(2)成人食管囊腫：常無癥狀。如果囊腫逐漸增大並壓迫氣管或支氣管，病人可有氣管梗阻的表現，有的病人同時有食管梗阻癥狀。氣道梗阻的癥狀主要有咳嗽、呼吸困難及喘息，有的病人表現為發作性窒息及反復的呼吸道感染。食管梗阻表現為吞咽困難，反流，惡心，嘔吐，消瘦和胸痛。劇烈的胸痛多提示囊腫內發生出血。一旦囊腫內發生感染，上述癥狀會加重或其性質發生改變。1978年，Gatzinsky等報道的1例壁內型食管囊腫並發縱隔內大出血。1983年，Poston和Rahamim報道1例壁內型食管囊腫合並感染後其囊液完全為膿液。
2.查體 巨大食管囊腫壓迫肺、氣管或支氣管時，查體可能會發現由此而造成的間接體征或直接體征。若食管囊腫向頸部突出，頸部觸診可觸及囊性腫物，但要註意因其他原因引起的頸部腫物並進行嚴格的鑒別診斷。
診斷依靠X線鋇餐造影和食管鏡檢查。
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中藥材查詢食管囊腫西醫治療方法(一)治療
1.治療的選擇 食管囊腫的治療取決於病變的大小、結構和病變對食管以及鄰近結構的損害程度。嬰幼兒的巨大食管囊腫引起嚴重的呼吸窘迫癥狀者，隻要診斷明確，就應該及時進行手術治療或抽吸減壓。在早年，有作者對巨大食管囊腫采用袋形縫合減壓術而獲得成功。
食管囊腫一般與食管無嚴重粘連，手術時容易摘除，需要施行食管切除術的病例極為罕見。發生於成人的小而無癥狀的食管囊腫，不需要外科手術治療，可以進行隨診觀察。
嬰幼兒食管囊腫如若與周圍結構粘連嚴重，或與食管、氣管、支氣管及主動脈之間的關系密切，試圖完整切除病變有很大風險，在技術上也有困難，一旦術中損傷周圍重要器官，便會造成嚴重後果。此外，這類食管囊腫常有豐富的血液供給，術中容易出血，失血量大。據Waterston的經驗，對這種病例在手術時可在囊腫的表面做一大小適中的切口，從切口內隻剝除其內的黏膜層而保留囊壁，同樣可以達到治療目的，而且手術比較安全。Waterston發現囊內的上皮無論是鱗狀上皮、呼吸道的假復層柱狀纖毛上皮、胃黏膜或腸黏膜，手術時都容易剝脫去除。1975年，Haller等報道食管囊腫導致病兒產生嚴重的呼吸窘迫的情況下，也可以手術剝脫去除囊內的部分上皮而緩解臨床癥狀。
1985年，Kuhlman等報道對1例有吞咽困難癥狀的74歲老年病人經內鏡穿刺病變，吸出囊液之後，吞咽困難癥狀完全緩解，食管CT掃描亦顯示病變縮小。Kuhlman等報道的這種治療方法，對高齡食管囊腫病例或許有推廣使用價值。
2.食管囊腫切黏膜除術 大多數食管囊腫切除術為食管囊腫黏膜切除術，即切除囊腫的黏膜組織後便能達到治療目的。因食管囊腫而施行食管切除術的病例極為罕見。
手術步驟:
(1)遊離囊腫：進胸後先剪開食管囊腫處的縱隔胸膜，遊離出囊腫所在部位的一段食管並縱行剪開其表面的食管肌層，顯露囊腫。
(2)切除囊腫：用銳性加鈍性分離法進行解剖、分離，完整分離出囊腫的黏膜層，之後在其頸部用一把彎血管鉗夾住，緊靠血管鉗切除之。
(3)縫合食管用小圓針細絲線或4-0可吸收縫線間斷縫合囊腫頸部的近側切緣和食管肌層切口。
(4)間斷縫合縱隔胸膜切口以覆蓋食管的手術創面。
(5)常規方法關胸。
3.電視胸腔鏡手術 如系腸源性囊腫，為預防其術後復發，須徹底切除。若囊腫與食管之間僅為一層管壁(共壁)，則需要切開囊腫，剝除或切除其黏膜組織和大部分囊壁;縫合食管黏膜切口，然後用殘留的囊壁(食管肌層)間斷縫合、包埋食管黏膜下層的裸露區。
隨著電視胸腔鏡手術(VATS)的發展，有的作者認為可將其列為食管囊腫的首選治療手段。我國大部分醫院在電視胸腔鏡技術水平與經驗上尚很有限，用這一治療手段治療食管囊腫還存在很多困難和差距。
(二)預後
手術後長期隨訪無復發，但食管反流、Barrett’s食管的發生率較高。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼食管囊腫的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.X線檢查 在很多情況下，食管囊腫的診斷非常困難，既使為病人做瞭多種影像學檢查，最後仍然無法明確診斷。
(1)X線胸片：在嬰幼兒與兒童的X線胸片上，食管囊腫主要表現為縱隔(後縱隔)有塊影或縱隔腫瘤的X線征象，若病兒有食管囊腫的臨床表現，有時診斷比較容易。但由於這類病變往往靠近脊柱，要考慮到後縱隔神經源性腫瘤(神經鞘瘤、成神經細胞瘤及神經纖維瘤)。
(2)食管X線鋇餐造影檢查：體積較小的壁內型食管囊腫在做食管X線鋇餐造影檢查時，常有較為典型的X線征象：食管前壁的囊腫影像表現為局部食管壁有圓形或卵圓形的充盈缺損，邊緣光滑，其上、下緣常呈緩行的斜坡狀而非呈銳角，可與食管平滑肌瘤作鑒別診斷;正位食管鋇餐造影片上，食管囊腫陰影的邊緣比較銳利，其表面覆蓋有正常黏膜相或黏膜消失;有時，鋇劑經過病變處時有分流征象，也是診斷食管囊腫的依據之一。病人做食管鋇餐造影時在X線透視下觀察，若顯示病變隨吞咽動作而活動，提示病變與食管關系密切。大的食管囊腫可以導致鋇劑在食管腔內滯留或梗阻。成人食管囊腫在食管鋇餐造影檢查時常見病變陰影的一半位於食管腔內;有的體積較大的食管囊腫呈憩室樣改變或者雙食管影像。
(3)食管CT檢查：據文獻報道，食管CT掃描有可能進一步提供食管囊腫的囊性性質方面的信息，對其診斷有參考意義。
(4)MRI檢查：有關用MRI檢查、診斷食管囊腫的報道不多。Rafal和Markisz(1991)認為，隨著臨床經驗的積累，MRI檢查有望成為診斷食管囊腫的可供選擇的手段之一。
2.內鏡檢查 食管囊腫內鏡檢查的最重要的表現，是突出食管腔的病變表面的食管黏膜完整無損，色澤正常。同時，通過內鏡檢查，可以證實病變表面的食管黏膜有無潰瘍形成，也可以排除惡性病變。1996年Bhutani和其他作者報道食管超聲內鏡檢查對食管囊腫的診斷有意義，可以顯示囊腫的大小及其組織層次，而且根據其超聲結構可以準確地提示食管黏膜下腫瘤的病因。
食管囊腫病人可以合並有頸椎或胸椎的先天性畸形，其中以半椎體畸形最為多見。根據Pokorny和Goldstein(1984)報道，有的食管重復畸形可以通過膈肌與空腸重復畸形溝通或連接。偶爾，食管囊腫或重復畸形可以附著於毗鄰的椎管或與椎管溝通，稱之為神經管原腸囊腫(neuronteiic entero cysts)。