(一)發病原因
本病是胚胎發育異常產生的畸形。目前食管重復畸形發病機制仍不甚瞭解。食管重復畸形的發生機制在早年曾有過空化不全、憩室形成和部分雙胎等學說，從胚胎發育過程對畸形的原因作出瞭種種解釋，但最為實際的是在1957年Smith在顯微攝影中觀察到的現象，他發現在胚胎4～5周氣管和食管分開時，有少量從氣管或食管胚胎基來的細胞團移位進入將來變成食管肌層的中胚葉組織中，以後進一步發展變成食管的肌肉外膜，如這些細胞團有少數遺留下來，在內胚葉細胞的刺激下，逐步發育起來就形成瞭一些畸形。
(二)發病機制
1.肉眼病理 按其形態主要分為3種類型。
(1)囊腫型：大多數為此類型，呈球型、橢圓型或多囊型，附著在食管側壁上，多數不與管腔相通，表面有縱行肌纖維，腔內充滿被覆黏膜上皮分泌的透明或棕色黏液，隨著分泌物的增多，囊腫逐漸增長。如內壁主要成分是胃黏膜上皮，可分泌多量的胃酸，可引起囊壁潰瘍、出血或穿孔。此類型中一種在食管壁肌間，向食管腔內突出，稱為壁內型。另一種黏附在食管壁上向外突出為壁外型。
(2)管狀型：在正常食管的一側，有一與食管平行的異常管狀空腔結構，其一端或兩端與食管相通或完全不相通。本型少見。
(3)憩室型：在食管上向外突起呈憩室樣與正常食管相通，外面為與正常食管壁相連的食管外膜和肌層，腔內壁襯以黏膜，大多數為鄰近的消化道黏膜，但也可部分或全部與遠處胃腸道黏膜一樣。此型為重復畸形的一種變異。
2.鏡下病理 重復食管壁的結構與正常消化道相似，外面有兩層平滑肌組織，外層縱行排列，內層環形排列。再向內為黏膜下層及黏膜肌層，含有食管或支氣管型腺體。內壁多被覆完整的胃黏膜、纖毛上皮、鱗狀上皮或假復層柱狀上皮等。
食管重復畸形主要表現為下咽困難、呼吸道癥狀和胸痛。癥狀的輕重取決於病灶的大小、部位、黏膜上皮的種類及有無感染。重復畸形的食管黏膜為消化道內膜，能不斷分泌出液體，使病灶體積逐漸增大壓迫周圍組織，如壓迫食管出現梗阻癥狀，如吞咽困難，進食後的反流、嘔吐，隨之有進食畏懼感、厭食及體重減輕。若壓迫氣管、支氣管，肺組織出現咳嗽、喘憋、呼吸困難和反復出現的呼吸道感染，大體分為兩型，一是以消化道癥狀為主的消化道型，成人多見;消化道型早期並無明顯癥狀，直至成年後偶然發現，或有輕微的消化道癥狀經檢查後發現。此型病程長進展緩慢或無進展，少有危及生命者。二是以呼吸道感染、咯血、呼吸困難為主要表現的呼吸道型，小兒多見，病情一般較重。這是由於小兒此畸形比成年人的體積大，對氣管和肺組織壓迫較重，而小兒氣管的發育未成熟，管腔細小，氣管環狀軟骨軟，氣管壁薄而柔嫩，支撐力弱，抗擠壓能力差，常引起呼吸道感染、喘憋、呼吸困難，嚴重者可窒息死亡。由於重復食管的壓迫和侵蝕，又可產生消化性潰瘍，出現胸痛、穿孔、咯血，要采取緊急措施。
嬰幼兒出現以上臨床癥狀，特別是咯血時應想到本病，大多為囊腔內的胃黏膜潰瘍穿入氣管或支氣管所致。如發現伴有泌尿生殖系統、脊柱或脊髓畸形，結合X線胸片、食管鏡以及CT檢查更支持本病的診斷。但確認的診斷尚須根據手術所見和組織學的檢查。
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中藥材查詢先天性食管重復西醫治療方法(一)治療
食管重復畸形繼發呼吸道感染出現喘憋、嚴重呼吸困難、發紺並可能發生窒息時，應抗炎對癥治療緩解癥狀。病情允許後應積極準備盡快手術切除重復食管。
術前準備首先應行痰和咽拭子細菌培養，選擇敏感性抗生素，控制呼吸道或肺部感染，對預防術後並發癥也很重要。術前3天口服甲硝唑，清潔食管，以防術中食管黏膜破損，引起感染，發生食管瘺，術日晨置無側孔胃管，作用為：借此管清潔洗胃;術中做導引標記;術中經胃管註氣檢查檢測食管黏膜有無破損。術後禁食時間應稍長。
手術方法選擇：術式根據病變大小、部位、形狀以及與食管周圍器官的關系而定。因病灶在右側的居多，多選用右後外側切口。多數重復畸形外壁光滑，粘連不多，易於切除，手術並不困難。但也有因反復感染與周圍組織如氣管、血管等粘連緊，完整切下確有困難，不必勉強，可行內膜剝除術，術中仔細探查囊腔與食管、氣管之間有無相通，術中利用探條搜尋，還可用無側孔胃管在阻斷該段食管後註氣，使食管膨脹，視其有無漏氣，如發現有漏口及時予以修補，避免術後發生食管瘺。關胸前要常規經氣管插管打氣，註意有無氣管漏，必要時可加壓打氣，對咯血患兒尤為重要，但必須註意的是用氣管插管充氣時一定把要所插管退於病灶區水平以上。
(二)預後
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藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性食管重復的食療和飲食又是怎麼樣的？
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