本病的自然進展各不相同，大體可分為兩大類，即一部分無任何臨床表現，患者也無任何不適，僅在偶然中被發現。另一部分大多伴有程度不等的癥狀，如反流、嘔吐、嗆咳、消化道出血和呼吸道感染。本病多見於嬰幼兒，嘔吐有時是正常的，屬賁門功能尚未健全所致，但如超過4個月仍繼續嘔吐，而且是經常性的，則多屬病理性。本病嘔吐的特點是臥位加重，立位減輕或消失。持續大量嘔吐造成液體及熱量攝入不足，患兒消瘦和發育不良。在繼發反流性食管炎時，食管內膜糜爛、潰瘍，嘔吐物中可帶血，有黑便或柏油樣便。患兒在吃奶時哭鬧可能是由於反流性食管炎引起的吞咽疼痛所致。由於嬰幼兒睡眠平臥體位下不能靠重力排空胃內容，加之熟睡時食管上括約肌壓力減低，故常發生胃食管反流，又由於患兒沒有自主調節體位的能力，易誤吸入氣管內引起咳嗽、發熱、支氣管肺炎、節段性肺不張。在胸腔胃大的先天性短食管中，飽餐後脹大的胸胃壓迫肺、呼吸道和心臟，於是可表現出咳嗽、呼吸困難、氣促和脈搏增快。伴有食管狹窄的短食管有吞咽困難。
根據臨床表現、普通胸部平片和上消化道造影檢查可明確診斷。
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中藥材查詢先天性短食管西醫治療方法(一)治療
多數采用非手術治療，患兒早期經體位、飲食、藥物、擴張術等治療後可獲得滿意效果，當非手術治療失敗後采取外科手術治療，將胸腔胃還納回腹腔膈肌下水平，並將伴有狹窄的食管予以切除。
1.非手術治療
(1)體位療法：嬰兒在哺乳時采取半坐位，哺乳後輕拍背，避免頭低位和水平位，保持直立位或半坐偏右側臥位，防止反胃嘔吐。
(2)給予解痙藥和止酸藥。
(3)對有食管狹窄的患兒可行食管擴張術，必要時可反復進行。
2.手術治療 適用於以下情況：經非手術治療半年或1年後嘔吐癥狀無好轉，出現營養障礙，影響發育者;並發食管炎、潰瘍出血，經非手術治療無效，出現貧血;繼發食管狹窄引起吞咽困難，經擴張治療無效，嚴重影響生活質量;急性出血，經非手術治療無效，出現休克體征時，可行急診手術;由於誤吸造成反復呼吸系感染。
(二)預後
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藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性短食管的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.X線胸片檢查 普通後前位胸片見有一囊狀半圓形腔及液平陰影從縱隔向右側肺野或左側肺野突出，邊緣清晰。側位胸片見此陰影位於後縱隔。
2.上消化道造影檢查 可見膈肌上有一個胃泡影，如鋇劑充盈滿意，胃泡內胃黏膜像不難辨認。食管胃交界處在膈肌之上，通常在T7或T8水平，位置固定，有時有狹窄。食管長度短，達不到膈肌水平，食管上段輕度擴張。胸腔胃穿過膈肌處狹窄，取平臥位和立位均不見有位置移動。
3.食管鏡檢查 能清楚地觀察到食管黏膜與胃黏膜，食管黏膜標志是有參差不齊的鋸齒狀鱗柱狀上皮交界，正常情況下兩者界線分明，食管黏膜平滑淡紅略發白，胃的黏膜皺褶粗大色暗紅，易於辨認，但在食管有炎癥時充血水腫、發紅、糜爛、潰瘍、出血便不易分辨，此時可用2%Lugol液塗抹染色，胃黏膜出現藍色。如能通過此環，再往下進入胃的膈下部分又出現一輕度狹窄環即為膈裂孔處，此環的特點是吸氣時變窄，呼氣時變寬。通過此環後即進入膈下胃腔內。膈上胃與膈下胃在吸氣和呼氣時胃腔大小變化恰好相反，膈上胃是吸氣變大，呼氣變小;膈下胃是吸氣變小，呼氣變大。可以以此鑒別胃囊的位置，清楚地判斷出胃前庭和膈裂孔的深度，計算出食管的長度。狹窄的程度和狹窄的性質，是炎癥水腫引起的還是瘢痕引起的須加鑒別，一般先天性狹窄區長度短約2cm，食管炎引起的纖維化狹窄都較長，且是彌漫性。
1.食管裂孔疝(hiatal hernia) 先天性短食管是一種少見的疾病，因其與食管裂孔疝的臨床表現非常相似，而兩者的處理方法又有原則上的不同，故兩者之間的鑒別診斷顯得非常重要。在實際工作中，先天性短食管與食管裂孔疝不易鑒別，有時須經手術才能鑒別。
食管裂孔疝病人有發作性胸悶、腹痛、進食後吞咽不適等癥狀。胸片顯示為後縱隔腫物。食管造影檢查顯示食管長度正常，食管走行是先經食管裂孔至膈肌的下面，然後再向上回旋進入左側胸腔之內;胃的位置正常，僅有部分疝入胸腔內。如胃疝入部分較大，食管尚可有迂曲現象。且大多數食管裂孔疝是可復性的，胃的賁門部可隨體位或腹內壓力的改變而上下滑動。
如果食管裂孔疝因繼發的纖維性改變而使疝入部分固定於膈肌之上，則其與先天性短食管的鑒別尤為不易。可使病人在透視下進食鋇劑，密切註意食管下端的走行及其與膈肌的關系，有助於兩者的鑒別診斷。
2.食管壺腹(ampulla of esophagus) 由於膈肌的收縮，在食管的下端可以出現一個囊狀擴張，稱為食管壺腹或膈壺腹。食管壺腹是一種暫時性的生理性擴張，有時臨床表現類似於部分性胸腔胃，需與先天性短食管相鑒別。
一般來說，食管壺腹可受呼吸或吞咽的影響，當閉氣或吞咽動作完全停止時食管壺腹即部分或全部消失。食管壺腹的鋇餐檢查特點是膈上4.5cm食管管腔擴張成橢圓形，邊緣光滑，可因食管蠕動而收縮變小。當食管壺腹縮小後鋇餐造影表現為纖細、縱行、平滑的黏膜皺襞，與胃底部相互交叉的網狀皺襞不同。
3.後天性短食管(acquired brachyesophagus) 後天性短食管為食管的繼發性縮短，使胃體的上半部分或全部通過增大的食管裂孔暫時性或永久性地進入胸腔。本病可繼發於反流性食管炎及食管潰瘍等疾病，或由於外科手術如食管切除術，或食管裂孔手術等導致食管纖維變性而造成。此外，成人可因腹腔臟器受刺激時引起迷走神經反射，導致食管縮短，即功能性食管過短癥。如果此時膈肌食管裂孔松弛，部分胃體可被上提至胸腔。
後天性短食管臨床表現可有類似潰瘍病的癥狀及胃食管反流、氣急、吞咽困難或上消化道出血等。食管X線鋇餐造影檢查表現為食管胃結合部位於膈肌食管裂孔水平以上，食管長度縮短，向下達不到膈肌水平。
4.先天性賁門功能不全或賁門松弛(congenital cardiochalasia) 先天性賁門功能不全是指嬰幼兒進食後有比較明顯而量大的反流，且僅有反流。這種患兒食管和胃的位置正常，僅有胃內容物反流。其病因主要是由於嬰幼兒胃-食管接合部神經肌肉發育不良，引起功能紊亂。局部解剖結構發育上的缺陷，如食管裂孔周圍結構松弛，裂孔過大等可加重賁門功能不全的程度。
本病臨床表現為患兒在喂奶時因體位不當、食量過大或吮入氣體過多時出現嘔吐。喂奶後如將患兒豎直抱起片刻即可減輕或避免嘔吐癥狀的發生。嘔吐癥狀輕者可表現為食入奶液的少量自然溢出，偶爾可帶有血絲，多被忽視;重者可表現為噴射性1次吐盡所有食入的奶液，且每次喂奶均可發生，並呈進行性加重。嘔吐物也可誤吸引起肺內感染。經常嘔吐可使患兒營養不良及水和電解質平衡紊亂等。
大部分先天性賁門功能不全的患兒可逐漸好轉。如果患兒漸長而不能痊愈，則可能繼發反流性食管炎或後天性短食管等。
5.後縱隔腫瘤 小兒最常見的後縱隔腫瘤是神經源性腫瘤，如神經鞘瘤和神經節瘤。惡性者有占位體征，常伴有貧血、消瘦、發熱等，很快出現其他部位轉移灶或發生溶骨性破壞及病理性骨折等，進行骨穿可檢出特征性腫瘤細胞。這些特點可與先天性短食管相鑒別。