(一)發病原因
異物造成穿孔者男性多於女性，但差異不顯著。一般以老年人和兒童多見。老年人口舌感覺遲鈍、視力不清，看不清食物中的骨刺之類的潛在異物，另一為食管癌可能在腫瘤狹窄部位的基礎上造成穿孔。
1.異物種類 造成食管穿孔的異物常見的有3種類型：尖銳異物刺破、光滑異物長期腐蝕穿孔以及巨型異物撕裂，其中以尖銳異物造成穿孔者多見。誤吞異物的種類與地區有關。我國南方及沿海地區以魚和禽骨多見，北方地區多為棗核。新疆維吾爾族農民中多為肉塊和羊骨。大型非食物性異物是患者企圖自殺或因精神失常，有義齒、成串鑰匙、手表、竹筷、牙刷等。
2.穿孔部位 異物常易於在食管第一狹窄處卡住，故頸段食管穿孔者多見。多數病例為口含或咀嚼時不慎滑入下咽部而進入食管，有時則為幼兒無知誤吞。異物亦可在胸段第二狹窄的主動脈弓水平停留造成食管穿孔，亦可發生在阻塞性食管病變的上方部位。
3.強力吞咽 在咽入異物後，患者均有強吞食物或飯團企圖迫之入胃的病史。其後果是促使食管穿孔或其他並發癥。異物可以存在食管腔內或通過食管腔進入胃內，但亦可擠在食管腔外。
4.延遲取異物及取異物時損傷 尖銳異物嵌入或異物嵌頓壓迫，未及時取出及取異物時損傷食管鄰近的氣管或主動脈，發生食管-氣管支氣管瘺，食管-主脈瘺。主動脈穿孔造成的並癥最嚴重，可造成致命性大出血。
(二)發病機制
能通過食管腔的異物僅擦傷食管黏膜或形成小的局部血腫、糜爛等炎性反應，並不會造成嚴重後果。若撕裂黏膜而未傷及肌層，可以由口腔來的感染形成壁內膿腫。刺破食管全層造成食管穿孔范圍小，因周圍組織的炎癥粘連，形成食管周圍炎或局限的食管周圍膿腫，常見的頸深部膿腫即由此形成。若穿孔范圍大，感染可向周圍延伸形成縱隔感染。胸段食管穿孔不僅造成縱隔感染，還可累及鄰近的氣管、支氣管或主動脈，而發生穿孔，亦可由異物直接壓迫使動脈壁肌層和彈力層破壞變薄，形成假性動脈瘤，逐漸增大，向食管穿破形成主動脈食管瘺而發生大出血死亡。
1.X線檢查 既是檢查食管異物的主要方法，也是診斷食管穿孔的重要手段。頸、胸位正側位片應作為常規檢查。X線檢查可發現異物，但常為陰性，因異物大多低密度，幹板照相可能有幫助。其他X線檢查所見依食管壁外炎癥進展的程度及范圍而定。頸段食管穿孔在側位片上可見遊離氣體。炎癥擴散後，椎體前軟組織陰影增寬，氣管前移，有膿腫時可見氣液面。胸段食管穿孔的病例，半數以上可顯示胸膜、肺及縱隔的異常。
穿孔明顯者可不做對比劑造影檢查。對疑有穿孔的病例，應用水溶性對比劑泛影葡胺全濃度或50%溶液較為安全。泛影葡胺外滲後很快被吸收，不會惡化已有的炎癥。但鋇劑在觀察較小穿孔時比泛影葡胺清晰，因鋇劑可掛在黏膜上並附著於腔外漏出部位。若在手術中可以吸除在縱隔中的外滲鋇劑，則使用鋇劑亦無妨。故首選泛影葡胺，如陰性再重復使用鋇劑造影。
2.內鏡檢查 除非X線檢查及對比劑檢查為陰性，臨床高度懷疑食管穿孔者，很少需要做內鏡檢查。內鏡亦可用於治療目的取出吞入異物。穿孔部已造成食管周圍膿腫者可行管腔內引流，達到治療目的。
1.頸深部感染或膿腫 異物穿透頸段食管側壁會發生食管周圍感染形成膿腫，位於甲狀腺與食管間隙中。若穿破食管後壁則形成咽後膿腫，壓迫喉頭或氣管。這些炎癥均可向縱隔擴散而造成縱隔感染或膿腫。
2.縱隔感染 胸段食管穿孔較大可立即發生縱隔氣腫，氣體向上擴散出現頸部皮下氣腫，並隨之出現縱隔感染或膿腫形成。亦有在取異物時因推拉異物發生食管撕裂、穿孔而造成縱隔感染者。
3.支氣管肺部及胸腔感染並發癥 異物直接穿透或壓迫食管後損傷氣管或支氣管，可造成氣管或支氣管瘺。食管內容物通過瘺管吸入呼吸道發生肺部炎癥、肺不張、肺膿腫等並發癥。未及時治療的縱隔感染可累及胸膜或異物直接穿破縱隔胸膜污染胸腔，形成膿胸。
4.損傷大血管造成食管-動脈瘺 中段食管解剖上鄰近主動脈弓和左支氣管形成生理狹窄，該處易使異物停留。若被魚、蟹、貝殼、傢禽等銳性骨碎片刺入該段食管壁，由於食管的吞咽蠕動、大血管搏動、強吞食物、嘔吐咳嗽等動作可促使異物穿破食管壁，造成損傷或穿入主動脈，感染後形成主動脈瘺。鈍性異物存留因壓迫食管後發生食管壞死、感染等過程發生的瘺管，則炎癥反應呈慢性，纖維組織增生多，瘺孔小，可為手術提供有利條件。若炎癥反應重則修補較為困難。食管異物損傷主動脈後的臨床表現均有不同程度的急性嘔血。一般開始嘔血較少，稱為信號性嘔血。由於主動脈壁口收縮，出血後血壓下降，血凝塊堵塞瘺口等原因，出血可暫停。以後可因感染或凝血塊移動，再次發生致命性大出血。從信號性出血至致命性出血時間有報道自2h至3天不等，平均為1天。綜合國內報道食管異物並發主動脈食管瘺的80餘例僅治愈4例。
其他血管損傷有頸總動脈、鎖骨下動脈、頸靜脈、無名靜脈等。頸部靜脈穿孔後，頸一側可出現搏動或傳導性搏動性腫塊，局部穿刺可抽出鮮血，應爭取時間進行手術治療。發生食管主動脈瘺的病人應密切觀察病情，在有準備的狀況下施行手術治療。