1962年，Rettig在文獻中報道瞭第1例膈下食管憩室。病人為男性，44歲。主訴為上腹部疼痛3個月，疼痛在進餐後發作。偶爾，嘔吐出未經消化的食物後可誘發上腹部疼痛;發病後體重減輕6.8kg(15磅)。上消化道鋇餐造影檢查顯示病人左膈下有一憩室，憩室頸部發自腹段食管的前壁;病人做Valsalva試驗(Valsalva maneuver)時，可見憩室自膈下通過食管裂孔向膈上疝入胸腔，同時合並有食管旁疝。病人入院後接受瞭手術治療。術中發現膈下憩室來自腹段食管的右前壁，距胃食管結合部近端約1.5cm，憩室長度5cm，憩室底部與頸部的直徑分別為5cm和2cm，憩室內含有少量血液。手術切除憩室後病人術後恢復順利。術後重復上消化道鋇餐造影檢查未見異常。病人術前未做食管測壓檢查。
Coburn等報道的病例為一84歲的女性病人，其主要癥狀為劇烈的劍突下疼痛，有時向背部放散，病史長達6年。劍突下疼痛在進食後加重，在取仰臥位或右側臥位時疼痛可以緩解。病人無胃食管反流、貧血或黑便。上消化道鋇餐造影檢查發現膈下有一最大徑為6cm的憩室，該憩室起源於腹段食管的左前外側。
食管鏡檢查見食管距切齒48cm處其黏膜均屬正常，未見憩室。胃鏡檢查發現距賁門近端2cm處有一直徑為1cm左右的憩室開口，其黏膜類似食管黏膜。食管測壓顯示食管距切齒50cm處有一范圍約5cm的高壓區。病人在做反復吞咽動作時證實該高壓區遠端2cm處(憩室下方)的食管肌肉不能完全松弛。食管測壓還發現病人的整個食管下段壓力升高，振幅高達8.0kPa(60mmHg);吞咽時隨著吞咽動作食管下段肌肉發生延期收縮和同期收縮。但是，上消化道鋇餐造影檢查時鋇劑通過食管和進入胃腔內無明顯的通過延遲或遲緩現象。Cobum等認為，膈下食管憩室與異常食管壓力曲線乃是由於食管遠端括約肌(distal-sphinctor)不能完全松弛所致。此例膈下食管憩室病人未做外科手術治療，經內科保守治療後其臨床癥狀改善，之後隨訪1年，病人的一般健康狀況良好。
結合臨床表現，主要依靠X線鋇劑造影確診。
1.食管鏡檢查 見食管距切齒48cm處其黏膜均屬正常，未見憩室。
2.胃鏡檢查 發現距賁門近端2cm處有一直徑為1cm左右的憩室開口，其黏膜類似食管黏膜。
3.食管測壓 顯示食管距切齒50cm處有一范圍約5cm的高壓區。病人在做反復吞咽動作時證實該高壓區遠端2cm處(憩室下方)的食管肌肉不能完全松弛，整個食管下段壓力升高，振幅高達60mmHg;吞咽時隨著吞咽動作食管下段肌肉發生延期收縮和同期收縮。
4.上消化道鋇餐造影檢查 賁門前方囊袋狀突出，有細條狀口部與食管相通。隨膈肌活動，憩室的形態可發生變化。鋇劑通過食管和進入胃腔內無明顯的通過延遲或遲緩現象。
Cobum等認為，膈下食管憩室與異常食管壓力曲線乃是由於食管遠端括約肌(distal sphincter)不能完全松弛所致。