(一)發病原因
1、 遺傳因素： 本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病。
2、 自身缺陷：基本障礙是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應，這種對PTH反應異常包括從PTH與受體結合到靶細胞內的一系列反應。
(1)病人的紅細胞與PTH受體腺苷酸環化酶系統耦聯;對鳥核苷酸敏感的調節蛋白減少，使靶器官組織對PTH不反應。
(2)甲狀旁腺素結構異常，不被PTH受體識別使與其結合;PTH促使腎產生1,25(OH)2D作用也異常，使PTH也不能發揮作用。
(二)發病機制
甲狀旁腺組織正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低鈣血癥和高磷血癥，甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細胞對PTH反應減弱或完全缺乏。
此病通常分為2種類型：
(1) 假性甲旁低Ⅰ型，是靶細胞膜上受體缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷環化酶系統，則不能合成cAMP，給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發揮生理效應。若註射外源性PTH，低血鈣、高血磷仍不被糾正。
(2) 假性甲旁低Ⅱ型，是註射外源性PTH後，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血鈣和高血磷不被糾正，是受體後缺陷。
臨床表現有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒，傢族中有智力低下或精神異常患者或有此類病人，均應考慮有本病可能性，進一步做實驗室檢查。
臨床特征：
1、低鈣血癥：常見有手足抽搐、肌痙攣、喉鳴、驚厥，以及易激動、情緒不穩、幻覺等精神癥狀。
2、 先天性骨和其他發育畸形：如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等。
3、 若腎臟不反應而骨組織對PTH反應時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。
4、 患兒出現搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和蹠骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙。常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節鈣化和晶體白內障。
診斷：
1、 PTH實驗：靜脈註入PTH。用量：嬰兒8U/kg，最大200U/次，註射PTH前後測24h尿cAMP濃度，計算出註射後增加的量，與正常對照反應比較。或用PTH註射(肌內)200U，連續3天，血鈣仍不上升，說明對PTH無反應。
2、 。PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起。血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
假性甲狀旁腺功能減低癥是一種傢族性疾病，為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳，所以最有效的預防方法為進行婚前檢查和產前檢查，對於產前檢查可采用羊水穿刺檢查、孕婦抽血檢查等方法。
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中藥材查詢小兒假性甲狀旁腺功能減低癥西醫治療方法(一)治療
同甲旁低治療，主要糾正低血鈣，若無低血鈣者可不治療。
1.鈣劑 口服或靜註，每天4～6g。
2.高鈣低磷飲食：飲食上應采用高鈣、低磷飲食，限制牛奶等乳制品、蛋黃、菜花等高磷食品的攝入。
3.給予維生素D2每天20000～50000U或用雙氫速甾醇(AT-10)每次1～5mg，每周3～7次。
4.1,25雙羥基膽骨化醇[1,25-(OH)2-D2]，每天1µg。
5.禁用PTH。
6.假性副甲低無生化異常，故無需特殊治療。
(二)預後
本病征預後與型別和治療得當與否有關。本病低鈣血癥易於糾正，少數可使用鈣劑治療。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血生化檢查 血鈣降低，血磷升高。
2.腦電圖檢查 可發現異常腦波。
3.X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化，以及纖維性骨炎等。
4. 甲狀旁腺激素滴註試驗(Ellsworth-Howard試驗) 投予200U(2ml)PTH(註射)。
(1)如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應;如增多不到2倍，則為本病癥。
(1)測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多則為原發性甲狀旁腺功能減退;如僅cAMP增多，屬本征Ⅱ型，說明第二信使作用遭到破壞;若尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH後不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥可並發骨的先天性畸形、侏儒癥、白內障、智力低下、性腺功能減低等。
1、 骨的先天性畸形，如外生骨疣，異位骨化，纖維囊性骨炎等。
2、 侏儒癥：由於多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。
3、 白內障：由於晶狀體混濁造成，最嚴重的可致失明。
4、 性腺功能減低：患者第二性征體現不明顯，身高較同齡人矮，一般較肥胖但智力正常。