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小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的圖片

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥介紹

  假性甲旁低是一種少見的傢族性疾病,是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。臨床具有甲旁低的癥狀,低鈣血癥,高磷血癥外,血PTH濃度正常或偏高。常伴有多種先天性生長和骨骼發育缺陷。

  假性甲狀旁腺機能減退綜合征即假性甲狀旁腺機能減退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又稱Seabright-Bantam綜合征。本病征包括假性甲狀旁腺機能低下甲狀旁腺功能亢進(簡稱假性副甲低副甲亢)和假假甲狀旁腺功能低下(簡稱假假性副甲低)。


原因

  (一)發病原因

  1、 遺傳因素: 本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病。

  2、 自身缺陷:基本障礙是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應,這種對PTH反應異常包括從PTH與受體結合到靶細胞內的一系列反應。

  (1)病人的紅細胞與PTH受體腺苷酸環化酶系統耦聯;對鳥核苷酸敏感的調節蛋白減少,使靶器官組織對PTH不反應。

  (2)甲狀旁腺素結構異常,不被PTH受體識別使與其結合;PTH促使腎產生1,25(OH)2D作用也異常,使PTH也不能發揮作用。

  (二)發病機制

  甲狀旁腺組織正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低鈣血癥和高磷血癥,甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細胞對PTH反應減弱或完全缺乏。

  此病通常分為2種類型:

  (1) 假性甲旁低Ⅰ型,是靶細胞膜上受體缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷環化酶系統,則不能合成cAMP,給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發揮生理效應。若註射外源性PTH,低血鈣、高血磷仍不被糾正。

  (2) 假性甲旁低Ⅱ型,是註射外源性PTH後,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血鈣和高血磷不被糾正,是受體後缺陷。


症狀

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥早期癥狀有哪些?

  臨床表現有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒,傢族中有智力低下或精神異常患者或有此類病人,均應考慮有本病可能性,進一步做實驗室檢查。

  臨床特征:

  1、低鈣血癥:常見有手足抽搐、肌痙攣、喉鳴、驚厥,以及易激動、情緒不穩、幻覺等精神癥狀。

  2、 先天性骨和其他發育畸形:如侏儒癥,圓臉,智力低下,小下頜,頸粗短,異位骨化等。

  3、 若腎臟不反應而骨組織對PTH反應時,骨膜下吸收,纖維囊性骨炎,稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。

  4、 患兒出現搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和蹠骨短,偶見第二指比中指長,指趾短寬,外生骨疣,顱骨增厚及生長障礙。常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成,基底節鈣化和晶體白內障。

  診斷:

  1、 PTH實驗:靜脈註入PTH。用量:嬰兒8U/kg,最大200U/次,註射PTH前後測24h尿cAMP濃度,計算出註射後增加的量,與正常對照反應比較。或用PTH註射(肌內)200U,連續3天,血鈣仍不上升,說明對PTH無反應。

  2、 。PTH抵抗還可伴有性腺功能減低,亦為Gsα基因突變引起。血鈣減低,磷和堿性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。


飲食保健

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥吃什麼好?

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護理

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥應該如何護理?

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治療

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥治療前的註意事項?

    假性甲狀旁腺功能減低癥是一種傢族性疾病,為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳,所以最有效的預防方法為進行婚前檢查和產前檢查,對於產前檢查可采用羊水穿刺檢查、孕婦抽血檢查等方法。

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  (一)治療

  同甲旁低治療,主要糾正低血鈣,若無低血鈣者可不治療。

  1.鈣劑 口服或靜註,每天4~6g。

  2.高鈣低磷飲食:飲食上應采用高鈣、低磷飲食,限制牛奶等乳制品、蛋黃、菜花等高磷食品的攝入。

  3.給予維生素D2每天20000~50000U或用雙氫速甾醇(AT-10)每次1~5mg,每周3~7次。

  4.1,25雙羥基膽骨化醇[1,25-(OH)2-D2],每天1µg。

  5.禁用PTH。

  6.假性副甲低無生化異常,故無需特殊治療。

  (二)預後

  本病征預後與型別和治療得當與否有關。本病低鈣血癥易於糾正,少數可使用鈣劑治療。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒假性甲狀旁腺功能減低癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥應該做哪些檢查?

  1.血生化檢查 血鈣降低,血磷升高。

  2.腦電圖檢查 可發現異常腦波。

  3.X線骨片檢查 可見各種畸形,如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化,以及纖維性骨炎等。

  4. 甲狀旁腺激素滴註試驗(Ellsworth-Howard試驗) 投予200U(2ml)PTH(註射)。

  (1)如果尿磷排出超過原先5~6倍,即證明是原發性甲狀旁腺功能減退,亦即腎小管對PTH有良好反應;如增多不到2倍,則為本病癥。

  (1)測尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多則為原發性甲狀旁腺功能減退;如僅cAMP增多,屬本征Ⅱ型,說明第二信使作用遭到破壞;若尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH後不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。


鑑別

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥容易與哪些疾病混淆?

  與甲旁低癥鑒別,上述實驗室試驗可助鑒別。

  甲狀旁腺功能減退癥是指甲狀旁腺激素(PTH)分泌減少和(或)功能障礙的一種臨床綜合征,常見癥狀有痙攣、手足抽搐、患兒智力低下、發育緩慢、白內障、牙齒萌出晚、肌肉震顫等。


並發症

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥可以並發哪些疾病?

  小兒假性甲狀旁腺功能減低癥可並發骨的先天性畸形、侏儒癥、白內障、智力低下、性腺功能減低等。

  1、 骨的先天性畸形,如外生骨疣,異位骨化,纖維囊性骨炎等。

  2、 侏儒癥:由於多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩,多數與遺傳有關,一般智力發育正常。

  3、 白內障:由於晶狀體混濁造成,最嚴重的可致失明。

  4、 性腺功能減低:患者第二性征體現不明顯,身高較同齡人矮,一般較肥胖但智力正常。


參考資料

維基百科: 小兒假性甲狀旁腺功能減低癥

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