本病征主要特點為患兒自出生後即有頸椎歪斜，或頭略向一側偏斜，嬰兒期因表現不明顯常被忽略，頸椎2～3節融合多為偶然發現的。由於兩個或數個頸椎椎體融合成一個大椎塊而顯示短頸，頸胸靠近，頸前屈後伸主要是枕骨和寰椎之間的動作，因之較側方活動受限輕。頸部兩側可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使頸部外觀增寬。皮蹼包括皮膚、皮下組織，其中有時有肌肉。
頭頸部活動明顯受限。後發際低，有時伴有扁後腦。一些病兒表現為無痛性斜頸，有的可能是胸鎖乳突肌攣縮，有的是骨性畸形所致。斜頸伴面部不對稱，並發先天性高肩胛的也不少見。約有60%的短頸畸形病兒並發先天性脊柱側彎、駝背，約半數以上患者有脊柱側凸。另外，還可並發其他肌肉骨骼畸形如頸肋、肋骨融合、肋椎關節異常、並指、拇指發育不良，贅生指、腭裂胸大肌發育不良、上肢半側萎縮，馬蹄內翻足和樞椎發育不全等。1/3患者有單側腎臟發育不全等腎臟異常。還可伴有先天性心臟病、脊柱裂、顱骨變形、翼狀肩胛畸形、聽力障礙、內斜視、水平性眼球震顫、神經系統病變等。這些“隱匿”性異常對患者的危害甚至超過頸部的畸形。短頸並發心血管畸形的約占4.2%，其中室間隔缺損最為常見。有的病兒出現協同性自動運動(synkinesia)障礙，如病兒不能獨立活動雙手。
本病征多見於女孩，結合臨床“三聯征”，其診斷依據主要靠X線片，顯示的頸椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。
參照遺傳性疾病的預防方法。
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中藥材查詢小兒頸椎融合綜合征西醫治療方法(一)治療
本病征無特殊治療方法。
宜盡早被動牽引，爭取最大限度恢復活動，整個生長階段都應維持。用頭環牽引，發揮撐開作用有利於矯正脊柱側彎和後突。
對頸椎不穩的要融合頸椎。年幼病兒椎板後方融合較椎體融合更簡便、安全。有神經癥狀的，可選擇枕骨後和頸1～2椎板切除或經口行齒狀突切除術。Z字成形術松解頸蹼的皮膚、筋膜和肌肉。術後有時可改善外觀和活動范圍。晚期可能有進行性麻痹。如有壓迫癥狀，可用外科療法。
脊柱側凸的治療原則是，對原發部位或其代償弧度均應及早作適當處理，以防畸形進一步發展。兒童患者須穿戴特殊的支架，胸椎的側凸不超過55°，否則會加重肺功能的損害。頸椎牽引亦是重要的治療方法，應避免牽引力過強。Bernini等應用動脈造影以觀察枕頸畸形患者的椎動脈，發現25%有明顯異常，若牽引力過強，往往容易發生神經血管損傷。Allen報道1例在重度外傷後導致四肢癱瘓。這些患者由於常伴有中樞神經系統異常以及椎間孔狹窄、骨贅、椎管狹小、故稍受力影響即可造成神經損傷、應予重視。
(二)預後
本病征在外力影響下可致血管神經損傷，造成嚴重後果，甚至危及生命。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒頸椎融合綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢一般血、尿、便常規檢查正常，有腎功能損害的患兒尿液檢查可有異常。
1.短頸綜合征的X線片所見 X線片對本病確診和瞭解畸形范圍都很重要。由於枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清。為此有的需行體層攝影術(Laminagraphy)或CT檢查。椎體變扁而寬，椎間盤變窄甚至消失。同時頸椎有脊柱裂的非常多見。側位頸椎前屈後伸X線片可顯示頸椎的不穩程度和融合范圍。
Hlingworth將本綜合征分為以下3種類型：
Ⅰ型：為數個脊椎融合成單個大塊的廣泛畸形，主要侵犯頸椎和上部胸椎。
Ⅱ型：為1～2個頸椎間隙分節不完全而融合。
Ⅲ型;為Ⅰ型或Ⅱ型同時並有下部胸腰椎體融合。
2.超聲心動圖檢查 可發現心血管畸形。
3.靜脈腎盂造影檢查 必要時做泌尿系造影檢查等。靜脈腎盂造影對短頸畸形病人十分重要。
1.肺通氣障礙 因脊柱畸形常伴有胸廓異常，日久之後肺活量及最大通氣量降低，導致混合性通氣障礙，損害肺功能。
2.神經系統並發癥 神經癥狀系因脊髓或神經根受壓所致，可並發面神經麻痹、腹直肌麻痹、眼瞼下垂等。
3.心血管損害 先天性心臟病的外顯率約25%，以室間隔缺損為常見，此外可有動脈導管未閉、法洛四聯癥、大動脈轉位、肺靜脈畸形引流等。並發耳聾的可有講話和發音障礙。
4.泌尿系損害 常見的泌尿系畸形有腎發育不全、馬蹄腎、腎盂積水、腎異位等。患兒可死於腎臟疾病和尿毒癥。