(一)病因
1、生理需要量增加：對甲狀腺素的生理需要量增加，如青春前期、某種應激，如感染、外傷等。
2、藥物：某些物質可阻礙甲狀腺激素合成，從而引起甲狀腺腫，稱為致甲狀腺腫物質，如硫氰酸鉀、硫脲類、磺胺類等。若長期服用含碘藥物可阻礙甲狀腺內碘的有機化，可引起甲狀腺腫。
3、先天性缺陷：是先天性甲狀腺激素合成障礙，甲狀腺生物合成中由於某些酶的缺陷，使甲狀腺素合成障礙，TSH分泌增多，影響甲狀腺激素合成包括轉運至甲狀腺、甲狀腺內碘的有機化、碘化酪氨酸的偶聯、甲狀腺球電蛋白的水解、碘化酪氨酸的脫碘等，使甲狀腺激素的形成發生障礙，從而引起甲狀腺腫。
酶缺陷可有完全缺陷及部分缺陷，部分酶缺陷腫大甲狀腺組織，使甲狀腺功能得以代償，臨床有甲狀腺腫，甲狀腺功能正常。近來發現甲狀腺靶腺對TSH不反應，以及周圍組織對甲狀腺素不反應等。
(二)發病機制
散發性甲狀腺呈彌漫性腫大，表面光滑，切面觀由於含膠質較多而呈棕黃色。鏡下濾泡上皮細胞呈不同程度的增生。
散發性甲狀腺腫的發病機制目前尚無定論，可能有多種因素、多種機制參與作用。
(1)TSH的刺激：部分散發性甲狀腺腫患者存在碘攝入不足或攝入致甲狀腺腫藥物，甲狀腺激素合成下降反饋性刺激垂體分泌TSH增加，TSH刺激甲狀腺細胞增生肥大，這部分患者補充碘劑或甲狀腺素可抑制TSH。
(2)甲狀腺對TSH的敏感性增加：多數散發性甲狀腺腫患者血清T3、T4水平正常血清TSH水平正常，合理的解釋是部分亞群的甲狀腺濾泡細胞對TSH刺激的敏感性增加，對於這部分病人補充碘劑或甲狀腺素不能抑制TSH。
(3)TSH類似物質：有相當一部分散發性甲狀腺腫病人體內可檢測到甲狀腺生長刺激抗體、甲狀腺刺激多肽，這些物質有類似TSH的作用但不依賴TSH受體。
(4)生長因子：在散發性甲狀腺腫的發生過程中，甲狀腺內分泌甲狀腺外旁分泌一些生長因子可能參與作用，如肝細胞生長因子、 血管生成因子、胰島素樣生長因子-1(IGF-1)等。
(5)自身免疫 散發性甲狀腺腫組織可表達HLA-DR抗原表達HLA-DR抗原的上皮細胞可以自身遞呈抗原，激發自身免疫反應，產生自身抗體，這些自身抗體具有刺激甲狀腺細胞生長的作用。
散發性甲狀腺腫非地方性甲狀腺腫流行區域的居民，甲狀腺彌漫性腫大或結節性腫大，在排除甲亢、橋本甲狀腺腫、甲狀腺癌等疾病後可診斷為散發性甲狀腺腫。
一、臨床特征：最明顯癥狀為甲狀腺腫大。
1、對於初期或輕度患者可無癥狀。甲狀腺多數呈輕度彌漫性腫大，質地柔軟，無雜音，無壓痛，約1/3有輕度結節狀或表面不平。
2、患者通常不伴有甲亢或甲低的臨床表現;少數患兒心率稍快;而腺腫較大者可出現憋氣或吞咽困難;若病因為甲狀腺合成酶缺陷，可伴有生長緩慢，智力稍差，面部臃腫等甲低表現。
患者甲狀腺多為中度腫大，甲狀腺功能正常或減退，可有不同程度的生長遲緩，個別可伴有聾啞，先天性甲狀腺功能減低癥狀和骨齡落後等。
3、外表上，甲狀腺腫大多為對稱彌漫性，也有非對稱性或結節性腫大。不同的病因引起的甲狀腺腫大有相應的不同臨床癥狀，而正確認識和鑒別不同性質的甲狀腺腫大對指導治療至關重要。
二、診斷：
(1)對於甲狀腺腫大程度的判斷，尚無統一標準。曾有人將甲狀腺腫大分為5度：
1.Ⅰ度 指甲狀腺腫大不明顯，僅可捫及。
2.Ⅱ度 指稍抬頭可見到甲狀腺或吞咽時更明顯，甲狀腺直徑在3～5cm。
3.Ⅲ度 非吞咽時也能看到甲狀腺，直徑在5～7cm。
4.Ⅳ度 腫大的甲狀腺已超出頸部胸鎖乳突肌外緣，頸部外形也有改變。
5.Ⅴ度 甲狀腺腫大直徑在8～9cm或以上，有明顯壓迫癥狀，往往為結節性甲狀腺腫。
也有人提出不管其如何分度，隻要甲狀腺能輕易捫及即為腫大。如果按重量衡量，當甲狀腺的重量為正常的2倍(或以上)即稱為甲狀腺腫大。
(2)醫生若認真詢問病史，結合臨床癥狀不難做出診斷，應與慢性淋巴性甲狀腺炎鑒別。實驗室檢查甲狀腺吸131I增高;甲狀腺抑制試驗可與甲狀腺功能亢進癥相鑒別;過氯酸鹽釋放試驗可診斷過氧化酶缺陷。
預防措施：
1.碘化食鹽 方便有效，食鹽中加入碘化鈉或碘化鉀，濃度為1∶10000或1∶20000偶有1∶50000。
2.碘化飲水 每10萬升(約2500擔)飲水中加碘化鉀1g，每升水中含碘化鉀10μg。
3.碘油肌肉註射或食用 生理需要增加時可應用，也有良好預防的效果。註射碘油量1歲以下125mg;1～5歲250mg;6～10歲750mg;10歲以上用量同成人，每次註射1000mg，甲狀腺腫幾乎全部消失。
4.多食含碘豐富飲食 如海藻、海帶、蛤蜊等。
5.慎用藥物 影響甲狀腺素合成的藥物。
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應根據病因采取對應的治療手段，如應用甲狀腺素治療、補碘等。
1.一般治療：
(1)多食含碘食物：生理需碘量增加者，如處於青春前期或青春期的青少年，可多吃海帶、海蜇、海蝦、紫菜等。
(2)停用相關藥物：查清病因，停用會引致甲狀腺腫大的相關藥物。停服致腺腫藥物後甲狀腺腫大多可自行消退。
(3)新生兒甲狀腺腫：患兒應斷母乳，阻斷致甲狀腺腫物質通過母乳傳給新生兒的途徑。
2.應用甲狀腺素：用甲狀腺粉(片)40～80mg/d，碘賽羅寧(三碘甲腺原氨酸)100μg/d。甲狀腺素治療可抑制過多的內源性TSH的分泌，補充自身分泌的甲狀腺素的不足，使甲狀腺縮小。
(二)預後
經治療後多數預後良好，但若為先天性甲狀腺素合成缺陷須終身治療。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒散發性甲狀腺腫的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1、實驗室檢查
血清TSH、T3、T4檢測：血清T3、T4正常，TSH正常。甲狀腺抗體TPOAb、TGAb陰性。甲狀腺吸131I率正常或偏高，無高峰前移，可被T3抑制實驗抑制。
131I攝取率：131I攝取率正常或升高。
血清TPOAb、TgAb：一般為陰性少數可為陽性，提示其發病可能與自身免疫反應有關，另外，可提示其將來發生甲減的可能性較大。
細針穿刺細胞學檢查：對於B超顯示為低回聲的實質性結節、鈣化結節直徑≥3cm的結節、質地較硬結節或生長迅速的結節應行細針穿刺細胞學檢查。細針穿刺細胞學檢查是術前評價甲狀腺結節的最有效的方法，敏感性為65%～98%，特異性為72%～100%。
2、頸部X線檢查 患者攝氣管片時，應在閉住聲門，分別在用力呼氣和吸氣動作時攝片，以瞭解有無氣管移位、氣管軟化，並可判斷胸骨後甲狀腺腫的位置及大小。
3、頸部超聲檢查 頸部B超是診斷甲狀腺腫最可靠的方法。B超檢查時應測量甲狀腺體積觀察有無結節，是單發結節還是多發結節是囊性結節還是實質性結節，高回聲還是低回聲有無鈣化邊界是否清晰等。對於體檢觸不到的小結節(2～4mm)B超能檢測出，成人甲狀腺結節的發生率為4%～7%，而B超檢查發現成人近70%有甲狀腺結節，其中許多結節直徑≤1cm。
彌漫性甲狀腺腫大的常見聲像表現有：①甲狀腺呈彌漫性、對稱性增大，表面光滑，無結節。明顯增大時可壓迫氣管和頸部血管②當濾泡充滿膠質而高度擴張時，形成多個無回聲區。
4、核素顯像 核素顯像可以評價甲狀腺形態及甲狀腺結節的功能。彌漫性甲狀腺腫可見甲狀腺體積增大放射性分佈均勻結節性甲狀腺腫可見溫結節或冷結節。
5、頸部CT和MRI 價格較高，對於胸骨後甲狀腺腫有較高的診斷價值。
6、呼吸功能檢測 巨大甲狀腺腫或胸骨後甲狀腺腫應行肺功能檢測以對氣道受壓情況做出功能性評價。
7、輔助檢查 甲狀腺B超，甲狀腺呈輕中度腫大，一般無結節。甲狀腺掃描呈彌漫性均勻分佈。
8、彩色多普勒檢查 可發現較正常甲狀腺血流信號無明顯增加，呈散在的少許血流信號。
(1)臨床表現：不同病因導致的先天性甲狀腺腫有不同的臨床表現。
1、Pendred綜合征：表現除瞭甲狀腺腫大外，有不同程度的聽力障礙，進一步因聽力障礙使語言發育落後，發音困難，進而成為聾啞;
2、傢族性酶缺陷性克丁病：除甲狀腺腫大，還有智能低下，醜陋面容，生長發育落後;
3、母妊娠期服用抗甲狀腺藥：會引起新生兒甲狀腺腫大常合並有甲狀腺功能減退，在新生兒期出現黃疸期延長、反應低下、便秘、腹脹等癥狀，這些癥狀在短期內會消失。
(2)診斷：詳細詢問病史，母妊娠史可提供孕母使用抗甲狀腺藥引起新生兒及嬰幼兒甲狀腺腫大，傢族史可幫助發現傢族性酶缺陷引起的克丁病、Pemdred綜合征，結合臨床特殊外貌、體征作出診斷。
(3) 鑒別診斷：散發性甲狀腺腫包括在單純性甲狀腺腫的范疇內。病人來自非甲狀腺腫流行地區，並以此與甲狀腺功能低下癥和地方性甲狀腺腫相鑒別。
除此以外，散發性甲狀腺腫還應與下面疾病相鑒別：
1.橋本甲狀腺腫(慢性淋巴細胞性甲狀腺炎) 表現為甲狀腺雙側或單側彌漫性小結節狀或巨塊狀腫塊，質地較硬，TPOAb、TgAb皆為陽性有助於與非毒性甲狀腺腫鑒別細針穿刺細胞學檢查可確診。
2.Riedel甲狀腺炎(慢性纖維性甲狀腺炎) 表現為甲狀腺無痛性腫塊，質地堅硬，固定，細針穿刺細胞學檢查意義不大需手術活檢確診
3.青春期甲狀腺腫(adolescence goitre) 青春期女性常會有甲狀腺腫大，而青春期甲狀腺腫在健康人中也常發生，並不都是疾病。
4.結節性甲狀腺腫(nodular goitre) 腫大的甲狀腺組織多為單個或多發性結節(2個結節以上)。
結節性甲狀腺腫常發生在地方性甲狀腺腫流行地區，在地區缺碘情況下，甲狀腺素合成降低，反饋性地使TSH分泌增多，TSH刺激甲狀腺組織反復增生、退化的結果。
甲狀腺結節內結構大部分為含膠質濾泡，濾泡上皮細胞呈立方形(部分為扁平狀)，行甲狀腺細針抽取細胞學檢查經特殊染色後鏡下細胞學形態表現為較大量膠質中分散較少或中等量的立方上皮細胞，細胞體積較正常甲狀腺上皮細胞體積大，而染色均勻。
少數多發性結節或分散的單個結節，大多數屬腺瘤，並具有完整的包膜，分3種類型：
濾泡型腺瘤，此種腺瘤由體積大小不等、含膠質量不同的濾泡組成，濾泡上皮有不同程度的增生現象，通常質地較硬，包膜完整;
乳頭狀腺瘤，濾泡上皮增生成帶蒂的乳頭狀，蒂柄中多為結締組織，有時可見結節中有較軟的部分是囊性，囊內為黏性液或陳舊性的血性液體;
混合性腺瘤，上述2種結節的結構在此種瘤中同時存在，即濾泡上皮細胞與乳頭狀上皮細胞均可見。
5.甲狀腺癌(thyroid cancer) 兒童甲狀腺癌的發病率比較低，其特點為發展相對緩慢，起病較隱匿。早期臨床表現為甲狀腺呈局部性腫大，可觸及結節，結節多呈不對稱，腫塊初期未與周圍組織產生粘連時，可隨吞咽而上下移動，隨著病程發展，腫瘤組織與周圍組織粘連，結節變得固定，質地較硬或堅硬，漸出現淋巴結腫大。
甲狀腺癌早期診斷較困難，一旦在甲狀腺上發現有結節時，此時癌組織多已有遠處轉移，故對疑有甲狀腺癌(或腺瘤)時，應立即進行甲狀腺B超和放射性核素131I甲狀腺顯像，以便盡早確診。
6.先天性甲狀腺腫(congenital goitre) 先天性甲狀腺腫系一種先天性的甲狀腺形態和功能異常的疾病，因合成的甲狀腺素不足而起病。甲狀腺激素的合成減少，通過反饋機制促使TSH分泌增加，TSH刺激甲狀腺上皮細胞，使其增大而引起甲狀腺腫。
7.甲狀腺瘤 表現為甲狀腺單發性腫塊質韌，與非毒性甲狀腺腫的單發結節難以鑒別，細針穿刺細胞學檢查有助於鑒別。
小兒散發性甲狀腺腫若病情一直發展，可能有如下並發癥：
1、 憋氣或吞咽困難。
2、 少數伴有聾啞。
3、 生長遲緩。
4、 伴有甲狀腺功能減低，癥狀有智力稍差，面部臃腫，骨齡落後等。若發病者為兒童和青春期患者，有出汗減少，畏冷，動作遲緩，食少納差等癥狀;若發病者為新生嬰兒，則可能患有呆小病，具體表現為皮膚蒼白、增厚、多褶皺鱗屑，口唇厚、大且常外伸、口常張開流涎，外貌醜陋等。