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小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的圖片

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征介紹

  鎖骨顱骨發育不全(cleidocranial dysostosis)綜合征即Marie-Sainton綜合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良,主要發生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內化骨也會有些影響。病兒有輕度侏儒表現。


原因

  (一)發病原因

  本病征為原發性受染骨的骨化性疾病,骨化發生在幼年,為常染色體顯性遺傳,亦有自發的病例,顱骨、手、骨盆可有緩慢骨化趨勢,亦曾報道合並有骨硬化者。

  (二)發病機制

  此種畸形為常染色體顯性遺傳。與發育不全有關的基因為6p21。該基因已經克隆過,稱之為CBFAl,是骨母細胞特異的轉錄因子和骨母細胞分化的調節劑。


症狀

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征早期癥狀有哪些?

  有傢族史,亦有自發者。2歲以下畸形最明顯,容易確診。典型體征是頭大、面小,有怪樣表情。

  鎖骨有不同程度的發育不全,使肩部有不正常的活動。可由於鎖骨殘疾壓迫而致神經系統和心血管系統癥狀。一側或兩側鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如明顯可見,如圖1。鎖骨完全缺如者極少見。兩側均有病變時,兩肩可放到胸前,雙肩和頦部接觸,如圖2。患側肩胛骨較小,呈翼狀。有時有肱骨頭半脫位。肩下垂和胸部狹窄。

  鎖骨缺損常伴有肌肉異常,如三角肌前部纖維或斜方肌的鎖骨部缺如。臂叢可因殘損的鎖骨刺激引起疼痛和麻木,偶見並發脊髓空洞癥、皮膚和軟組織鈣化。

  頭部異常發育(短頭畸形)。兒童及成人期仍存留有額骨縫囟門不完全閉合而骨小且發育欠佳。常呈侏儒狀,乳突氣室缺如或較小。可存在眼距過遠。顱骨膜部骨化不完全,但顱底正常。骨縫推遲閉合或不能閉合。前囟門增大,有時可達到眶上嵴部位。一些病兒的前囟直至成人仍不閉合。在蝶骨部和乳突部也出現“囟門”。病變嚴重的顱頂大部分不能骨化。額竇和鼻旁竇小或缺如,偶有額竇特別擴大者。鼻骨、淚骨和顴骨部分或完全缺如。上頜發育差。下頜正常,但在下頜聯合部不融合。頭部短,兩眼距離增寬。腭弓高而窄,下頜有凸出畸形。乳牙生長正常。恒牙生長延遲並有發育不良。

  此種畸形常伴有單側或雙側髖內翻和股骨頸短,見圖3。胸椎和腰椎的神經弓不連接。因肋骨傾斜和胸骨柄缺損,胸廓也有畸形。有時並發脊柱側彎、頸椎橫突加大和脊椎滑脫。有報道發生腰椎滑脫的可達病兒的24%。骨盆的兩側骨化不正常,恥骨聯合寬,有時骶髂關節也增寬。骨盆畸形不影響胎兒的娩出。

  腕骨和跗骨骨化緩慢。第2、5掌骨和蹠骨的近端和遠端均有骨骺。第2掌骨過長,其基底部附加的骨骺增大。有時可發生指骨短小或缺如。

  有上述臨床癥狀,及顱骨X線片可提供診斷參考。


飲食保健

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征吃什麼好?

護理

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征應該如何護理?

 


治療

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征治療前的註意事項?

  應參照遺傳性疾病的預防方法。

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  (一)治療

  畸形雖多,但對功能的影響較小。鎖骨外側端刺激臂叢時,可作鎖骨部分切除以解除壓迫。並發的髖內翻的手術指征與發育性髖內翻相同。並發的脊柱側彎治療原則同特發性脊柱側彎。可能時做手術矯治缺陷。

  (二)預後

  本病征罕見嚴重殘疾,預後良好,可正常生活一生。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征應該做哪些檢查?

  一般血、尿、便常規檢查正常。

  1.X線檢查 一側或兩側鎖骨的胸骨端或肩峰端缺。鎖骨兩側完全缺如者,兩肩可放到胸前和頦部接觸。患側肩胛骨較小,呈翼狀。有時有肱骨頭半脫位。

  本癥常伴有單側或雙側髖內翻和股骨頸短。

  2.腦電圖檢查 有癲癇者可出現異常腦波。


鑑別

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征容易與哪些疾病混淆?

  身體矮小,囟門退閉,應與佝僂病相鑒別,本癥無佝僂病的實驗室檢查結果和X線幹骺端佝僂病的特征性改變,補充維生素D和鈣劑治療無效等可助鑒別。


並發症

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征可以並發哪些疾病?

  伴有脊柱後凸、側凸或前凸,脊柱裂等各種骨骼畸形。常有病理性骨折。亦見報道有癲癇、精神分裂癥、精神遲滯者。


參考資料

維基百科: 小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征

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