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小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥的圖片

小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥

小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥介紹

  甲狀旁腺功能亢進癥(hyperparathyroidism,簡稱甲旁亢),是由於PTH合成和釋放過多,引起高血鈣、低血磷癥。臨床分原發和繼發性兩種。一般起病緩慢,癥狀多樣,早期亦被忽視。


原因

  (一)發病原因

  本病的病因迄今尚未完全闡明。

  1、基因因素

  (1) 主要是甲狀旁腺主細胞增生,部分病人為傢族性甲旁亢有傢族史,為常染色體顯性遺傳,成人、兒童及新生兒均可發病。

  (2) 主要是甲狀旁腺清亮細胞增生,常染色體隱性遺傳,常見於嬰兒,生後即可發病,可因嚴重高鈣血癥而死亡。

  (3) 近年發現,在甲狀旁腺瘤及多發性內分泌腺瘤病(MEN)I型的甲狀旁腺增生的細胞中,第11對染色體的q13基因有重組及缺失。

  2、放射性因素 據對一組頸部受X線放射治療者的觀察,發現PHPT及甲狀旁腺 腫瘤的發病數均增高10倍之多。

  3、 妊娠時低鈣 母親長期甲旁低持續低鈣血癥,可致新生兒暫時性甲旁亢。

  4、 多為甲狀旁腺腺瘤,甲狀旁腺增生和甲狀旁腺癌較少見。

  (二)發病機制

  是由於甲狀旁腺組織增生或發生腫瘤、致PTH分泌增多,其發生原因尚不清楚。


症狀

小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥早期癥狀有哪些?

  一、臨床特征:

  1.高血鈣癥群 食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹、頑固性便秘、疲乏無力、肌痛無力、多飲多尿、精神異常,如情緒不穩定、性格改變、動作遲鈍、嗜睡,甚至於驚厥、昏迷。

  2.骨骼系統 由於長期PTH升高的溶骨作用,致骨痛,不能站立,全身骨疏松,各種骨畸形發生,如脊柱、四肢畸形,如“O”形或“X”形腿,嚴重者發生多發性自發性骨折。

  3.甲狀旁腺危象 發病多在兒童期,也有在1歲內發病。甲狀旁腺危象,當血鈣高達3.85mmol/L(15mg/dl)時,出現頭痛、嘔吐,及嚴重精神癥狀,如嗜睡、譫妄、昏迷,血壓低,不明原因高熱,心臟傳導阻滯,腎功能衰竭等癥狀。如不及時處理可因脫水、電解質紊亂、心腎功能衰竭、腦出血及感染,而死亡。

  4.全身表現高鈣血癥可影響多系統病變。

  (1)中樞神經系統:記憶力減退、情緒不穩定、輕度個性改變、抑鬱、嗜睡、幻覺、狂躁、昏迷。

  (2)神經-肌肉系統:倦怠,四肢無力、以近端肌肉為甚,肌萎縮。消化系統還有消化性潰瘍、胰腺炎等;由於肌張力下降可致腹脹、便秘、食欲減退,消化不良,惡心,嘔吐等。

  (3)軟組織:非特異性關節痛。

  (4)皮膚: 皮膚瘙癢。

  5.腎病的表現

  內臟器官鈣化可致相應癥狀,如腎結石,腎鈣化;關節鈣化出現關節痛、強直、活動受限等;也可見眼結合膜鈣化。

  (1)腎結石:腎結石是有癥狀原 發甲旁亢患者中最常見的單一主訴。大約5%甲旁亢患者出現腎結石,而在腎結石病人中由原發性甲旁亢引起者約占5%。多數 為多發性雙腎結石。腎結石常由磷酸鈣或草酸鈣構成,復發性腎結石見於60%~70%的患者;腎結石可引起尿路梗阻和復雜性 尿路感染的反復發作,嚴重者有可能引起腎功能損害。發作時有腎絞痛、肉眼血尿或鏡下血尿,伴惡心、嘔吐等全身癥狀。

  (2)腎鈣化:廣泛磷酸鈣復合物沉積於腎引起腎鈣化;腎鈣化是指腎髓質鈣化。由長期高鈣血癥與脫水引起,最終嚴重者可導致進行性慢性腎衰。亦可發生在其他部位鈣化,如軟骨與血管及關節周圍軟組織鈣化,此種較常見於腎功能衰竭引起的繼發性甲旁亢。眼鈣化表現為帶狀角膜病變或沉著於結膜,以裂隙燈檢查可見。

  (3)腎濃縮功能損害:由於長期高鈣血癥影響腎髓質,導致腎濃縮功能損害,出現多尿及血容量減少。同時由於尿中含大量鈣而至溶質性利尿。所以患 者常常表現口幹、煩渴、多飲、多尿。

  二、診斷

  (1)采用骨密度儀檢測,發現甲旁亢患者長骨皮質密度減低,但此時X線檢查尚可正常,故前者是較敏感的檢測技術。

  (2)根據臨床表現特點和實驗室檢查、輔助檢查確診。甲旁亢在臨床上極易被忽略,但當出現不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結石、血尿、尿路感染、頑固性消化性潰瘍等情況時,均應想到此病,並做相應檢查以確診。


飲食保健

小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥吃什麼好?

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護理

小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥應該如何護理?

  原發性甲狀旁腺功能亢進癥有90%左右是由單發的甲狀旁腺腺瘤所引起,而由多發的腺瘤、甲狀旁腺或腺癌引起的增生較少,而部分病人為常染色體顯性遺傳,因此,應重視遺傳病預防工作。

  對於不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結石、血尿、尿路感染等情況時,應想到本病,盡早做相應檢查盡早確診,以進行早期合理治療,如盡早手術切除腺瘤,或選擇正確的藥物治療等。


治療

小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥治療前的註意事項?

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  (一)治療

  不同病因治療原則不同,原發性甲旁亢宜盡早手術切除腺瘤,不適宜手術者,則應根據並發癥的不同,選擇的藥物亦有不同。

  1.手術摘除腫瘤 高度懷疑原發性甲旁亢時,均應進行手術探查,有時頸部甲狀旁腺位置可觸及腫物,應手術探查,切除腫物;若為增生可部分切除。術前應將血鈣降至安全范圍。手術後血鈣通常迅速下降,一般於術後1周左右血鈣及PTH降至正常范圍,有時會出現低血 鈣甚至是嚴重的低血鈣,應該註意。

  2.暫時低鈣血癥 常見於術後,可輸入10%葡萄糖酸鈣。

  3.高血鈣危象處理 降鈣素是目前最有效的降血鈣藥物,但作用時間短暫,一般僅用於高鈣危象。糾正脫水、酸中毒及電解質紊亂。口服磷酸鹽合劑1~1.5g/d。糖皮質激素靜註或口服,潑尼松至少用1個月才能判定是否有效。惡性病如白血病等效果較好。降鈣素主要對維生素D中毒,長期臥床效果好。

  4. 藥物治療

  (1)西咪替丁:可能有阻抑 PTH合成和(或)分泌的作用,但停藥後可反跳,用量為0.6~0.8g/d,分次口服。

  (2)普萘洛爾:可能有抑制PTH分泌 的作用,但甲狀旁腺細胞腎上腺素能β受體對它的反應不一,故療效並不確切。

  (3)雌激素:用於絕經期後女性的 輕癥甲旁亢,可使血鈣降低,但對PTH分泌無作用,長期服用的療效尚無定論。

  5.飲食治療 避免高鈣飲食,限制鈣攝入,停用一切可引起高血鈣藥物。

  (二)預後

  1.原發性甲狀旁腺功能亢進癥 多為腺瘤,可考慮手術摘除,但須預防術後低血鈣及因切除過多而造成甲狀旁腺功能減退。

  2.繼發性甲狀旁腺功能亢進癥 則須針對病因治療,在此基礎上,可參考原發性對癥治療。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥應該做哪些檢查?

  1、血清檢查

  (1)血清鈣增高 經多次測定血鈣>2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定診斷,血遊離鈣≥1.28mmol/L(5.12mg/dl),後者更敏感和準確。

  (2)血清磷降低 常常≤0.969mmol/L(3mg/dl),但在腎功能不全時可正常或升高,Ca/P比值>3.3。

  (3)血清堿性磷酸酶 血堿性磷酸酶增生時可正常,腺瘤時增高,並與骨骼病變的嚴重程度成正比,骨病變越嚴重酶值越高。

  (4)血PTH測定 80%~90%患者血PTH增高,升高程度與血鈣濃度、腫瘤大小,及病情嚴重度一致。血降鈣素正常。

  2、尿液檢查

  (1)尿常規檢查:可見蛋白尿、血尿、尿鈣增高、尿磷增高。尿中環磷腺苷(cAMP)增高。

  (2)24h尿鈣排出量排出量>0.1~0.15mmol/kg(4~6mg/kg),24h尿磷排出量>磷攝入量的70%。尿氨基酸和cAMP排泄量增多。

  (3)尿鈣增高尿鈣正常值為50~62.5mmol/24h(200~250mg/24h),腎鈣閾值為0.175~2.0mmol/L(7~ 8mg/dl),所以高鈣血癥常有繼發性尿鈣增高。尿鈣的排泄最好以尿鈣清除率/肌酐清除率之比計算。高鈣血癥患者若尿鈣<60mmol/24h,支持PHPT的診斷。

  (4)尿磷增高尿磷正常值為22.4~48mmol/24h(0.7~1.5g/24h),PHPT患者因腎小管對磷的重吸收(TRP)降低( <83%),尿中排磷增高。但本病患者若血磷明顯降低,尿中排磷的絕對值可降至正常范圍,而相對值仍偏高;有低磷血癥而尿磷>19.2mmol/24h(0.6g/24h)者,對本病有診斷意義。

  (5)尿中環磷腺苷(cAMP)增高正常尿中總cAMP為1.83~4.55nmol/dl。PTH可與腎小管上皮細胞內的特異性受體結合,使cAMP的生成增高,所以尿中cAMP增高是甲旁亢的間接診斷依據。

  3、鈣負荷PTH抑制試驗 對可疑病例,給鈣每小時4mg/kg,靜脈滴註2h,定時取血測總鈣、遊離鈣及PTH,正常人血iPTH(免疫反應性甲狀旁腺激素)被抑制,甚至測不出,患者血iPTH不下降或輕度降低。

  4、腎小管回吸收磷率(TRP) 低於84%,磷廓清試驗(CP)增高大於15%。

  5、X射線檢查骨骼呈廣泛骨質脫鈣,骨質疏松,指、趾骨骨膜下吸收明顯。可見骨囊腫形成及骨折、變形。嬰幼兒可見活動性佝僂病征象,腹部可見鈣化影,如腎結石,腎鈣化。

  頭顱片顯示毛玻璃樣或顆粒狀,少數見局限性透亮區。牙齒硬膜溶解消失。

  6、定位診斷 甲狀旁腺的位置、數目及大小均多變,異位甲狀旁腺占3%~39%不等。常見的變異位置有縱隔上部、甲狀腺旁、咽與食管後、胸腺或甲狀腺內,偶可見於頸動脈分叉處、縱隔障的其他部位或心包。所以對小部分首次手術探查失敗的病人,於再次手術前作出定位診斷至為重要。

  (1)頸部超聲波檢查:用高分辨率的B超探 頭有80%以上的診斷正確率,但不易發現直徑小於1cm及異位甲狀旁腺的腺瘤。

  (2)CT掃描:可檢查出直徑大於1cm的 縱隔腺瘤及惡性腫瘤引起的異位PHPT綜合征。

  (3)放射性核素檢查:125I,99mTc,201TI及75Sc蛋氨酸掃描,可發 現約80%以上的病變。

  (4)選擇性靜脈插管采血測PTH:分側頸和縱隔靜脈插管采血測PTH,比較引流靜脈與外周血中 PTH的濃度。如前者明顯高於後者,提示該側有甲狀旁腺腺瘤。若雙側甲狀旁腺上中下靜脈血的PTH值無明顯差異,提示為增 生或病變在縱隔內。診斷的正確率在80%以上。


鑑別

小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥容易與哪些疾病混淆?

  小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥應與特發性高鈣血癥、傢族性低尿鈣高血鈣癥、維生素AD中毒、惡性腫瘤和其他等能引起高血鈣病相鑒別。

  1.特發性高鈣血癥 常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

  2.傢族性低尿鈣高血鈣癥 為常染色體顯性遺傳病。有輕度高血鈣,但無臨床癥狀,伴輕度高血鎂及低尿鈣,血清iPTH降低或正常。對內源性或外源性PTH致腎臟cAMP增多,反應比正常人及甲旁亢病人明顯升高。

  3.維生素A、D中毒 長期服用維生素A和D均可引起高鈣血癥,中毒劑量因每人對藥物敏感性不同而異。一般認為比維生素A生理需要量高10~20倍可引起中毒。維生素D用量每天5萬~10萬U即可在短時間內引起中毒。

  其常見癥狀有食欲下降、體重下降、低熱、多汗、幹燥、瘙癢、皮疹、口唇皸裂、毛發幹枯、脫發、手掌心脫皮、骨骼肌肉疼痛、頭痛、嘔吐、眩暈、視覺模糊等。

  4.惡性腫瘤 如肝癌、腎癌、肺癌等。肝瘤組織含有異位甲狀旁腺組織,可分泌類甲狀旁腺素和前列腺素。惡性腫瘤轉移時也可形成高血鈣。兒童常見白血病、神經母細胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血鈣升高。

  5.其他 如臥床、燒傷後及低堿性磷酸酶血癥常有高鈣血癥。


並發症

小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥可以並發哪些疾病?

  小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥可並發腎、骨方面的疾病或其他生理性疾病。

  1、 腎疾病 可發生腎結石、腎鈣化,關節鈣化可使活動受限;嚴重時可出現腎功能衰竭;

  2、 骨疾病 可發生溶骨、骨疏松、各種骨畸形,如“O”形或“X”形腿,多發性自發性骨折;

  3、 其他 可並發頑固性便秘、多飲多尿、精神異常、甚至驚厥、昏迷。發生甲狀旁腺危象時,出現頭痛、嘔吐、譫妄、昏迷、心臟傳導阻滯、脫水、電解質紊亂、心腎功能衰竭、腦出血及感染等。


參考資料

維基百科: 小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥

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