(一)發病原因
正常食管裂孔由左膈肌第1～4腰椎向前分為左右兩翼，亦可起於左膈腳(第1～3腰椎前)，猶如圍繞頸而形成，裂孔縱徑3～5cm，橫徑2cm。在食管裂孔處有數層組織，如胸膜，縱隔脂肪、胸內筋膜、腹內筋膜等，將胸腔與腹腔分隔。食管裂孔在反流中有重要作用，胃食管結合部周圍膈食管裂孔的肌肉如同彈簧夾，其有節律地收縮與吸氣運動同步。食管裂孔周圍肌肉收縮時向下牽拉食管並增加其彎曲角度，有助於食管下段關閉，從而防止瞭胃食管反流。
此外，胃食管結合部(從食管移行到胃的部分)在抗反流中亦有重要作用，該部位於膈肌下方鄰近的腹腔內，通過食管下段(裂孔上下各1～2cm)環形肌纖維的張力性收縮、胸腹腔之間的壓力差作用、膈肌腳的彈簧夾夾閉作用等，使其在靜息狀態下腔內壓力既高於頸胸段食管，又高於其下的胃底部(大於胃內壓力15～25cmH2O)，從而保持關閉。吞咽進食後立即松弛，保證吞咽食物按食管到胃的單方向運動。
其次，食管腹腔段的適宜長度(新生兒0.3～1.4cm，10歲0.3～1.5cm，成人0.4～3.4cm)則是保證食管下端在靜息下保持閉合狀態的關鍵。依據Laplace定律，使胃內容物由膨大的胃腔反流至細小的食管內，需要比一般腹腔壓力更大的力量。故適長的食管腹腔段在防止胃食管反流中發揮瞭機械作用。
再次，His角的活瓣作用，在抗反流中亦有重大意義。His角即食管腹腔段左側壁與胃底右側壁相鄰處構成的銳性夾角。當胃底壓力增高時，膨脹的胃底向右推壓食管下端左側，使其貼附於食管右側壁上，從而關閉瞭食管下端，防止瞭胃向食管的反流。
膈食管韌帶是由胸內筋膜(胸膜下)，腹內筋膜(腹內膈肌下、腹膜上)構成纖維彈性筋膜，其在食管裂孔達食管下段向上返折，與食管環形肌相融合，具有封閉裂孔、抵抗腹壓、固定食管、防止胃進入胸腔的作用。
胃賁門黏膜“玫瑰花結”的關閉狀態，胃前壁肌肉的斜行纖維等結構都有抵抗胃內壓和防止胃食道反流的作用。
1.先天性發育異常
(1)膈肌腳、食管裂孔周圍組織發育不良：
①胃和食管周圍韌帶發育不良：正常情況下，胃和食管周圍有較堅韌的結締組織(膈食管韌帶、胃膈韌帶、胃懸韌帶)使之與周圍緊密連接，使胃、食管保持正常位置，防止胃內食物反流進入食管，防止腹腔食管、賁門上移。如果膈食管韌帶、胃膈韌帶、胃懸韌帶等發育不良，尤其是膈食管韌帶與食管周圍失去緊密連接，食管腹腔段失去控制和穩定性，當膈肌運動時由於腹腔食管活動性強，易向上進入胸腔形成疝。屍體解剖發現，部分新生兒食管裂孔周緣與食管壁之間的連接以食管的前、後壁連接較緊密，而其兩側較松弛，故疝的內容物易從食管兩側的薄弱處進入胸腔。
②食管周圍左、右膈腳肌纖維發育異常。
A.食管周圍左、右膈腳肌纖維發育障礙：如胚胎發育過程中，食管周圍左、右膈腳肌纖維發育障礙而導致膈肌在食管裂孔處的先天性缺損或薄弱，失去正常的鉗閉作用。
B.食管周圍的左、右膈腳肌纖維未形成肌環，無收縮和固定作用：崔功浩等人(1986)根據構成食管裂孔兩側緣的肌纖維來源，將食管裂孔分為5種類型：Ⅰ型：自右側膈腳發起，構成食管裂孔兩側緣;Ⅱ型：自左內側膈腳發起構成食管裂孔兩側緣;Ⅲ型：自右內側膈腳發起構成食管裂孔左側緣，來自左內側膈腳構成食管裂孔右側緣;Ⅳ型：來自右內側膈腳肌纖維構成食管裂孔右側緣，而來自左膈腳構成食管裂孔左側緣;V型：來自右內側膈腳肌纖維構成食管裂孔左側緣，由主動脈裂孔前方的結締組織處發起一肌纖維構成食管裂孔右側緣者。他們發現第Ⅳ型因肌纖維未形成肌環，故無收縮和固定作用，易導致食管、賁門突入胸腔。
(2)胚胎期胃向尾端遷移至腹腔過程延遲：由於胃向尾端遷移時發生停頓，致使胃停留在胸腔內，食管的延長停頓、胃和食管接合部位在膈肌上方，故有些先天性食管裂孔疝同時伴有短食管畸形。
2.後天因素
(1)膈食管韌帶退變、松弛：膈食管韌帶新生兒期即存在，隨著年齡的增長，食管裂孔周圍組織和膈食管韌帶彈力組織萎縮退變而逐漸變薄變弱，同時腹膜下脂肪逐漸聚積於裂孔附近，使食管裂孔增寬。由於膈食管韌帶和食管周圍其他筋膜退變、松弛，逐漸失去其固定食管下段和賁門於正常位置的功能，易使食管下段和賁門疝入膈上。隨著年齡的增長，成人食管裂孔疝的發病率逐漸增高。手術中證實，許多成年食管裂孔疝患者的膈食管韌帶實際上已不復存在。尤其老年人，上述退行性變和萎縮非常常見，而且多伴有導致的腹壓升高的疾病(如便秘、前列腺肥大、慢性氣管炎等)，在食管裂孔增寬和高腹壓對胃向胸腔的“推動”作用下，更易發病。
(2)腹腔內壓力升高：在膈食管韌帶退變、松弛或消失的情況下，腹腔內壓力增高和不均衡可促使食管下段和賁門疝入膈上而發病。如妊娠、肥胖、腹水、腹腔內巨大腫瘤、慢性便秘、長期慢性咳嗽或過度劇烈咳嗽、頻繁嘔吐和呃逆、負重彎腰等均能使腹腔內壓力升高，把部分胃擠向增寬、擴大的食管裂孔而誘發本病。
(3)食管攣縮：慢性食管炎、食管下段憩室、潰瘍、腫瘤浸潤、胸椎後凸、強烈的迷走神經刺激等可引起食管攣縮。食管在長期向上牽拉的作用下，食管下段和賁門逐漸進入膈上而致本病。
(4)手術和外傷：嚴重的胸腹部損傷、手術所致的食管、胃與膈食管裂孔正常位置改變，或由於手術牽引造成的膈食管韌帶和膈食管裂孔的松弛，亦能引起本病。
(二)發病機制
膈食管裂孔的擴大，環繞食管的膈肌腳薄弱等，致使腹段食管、賁門或胃底隨腹壓增高，經寬大的裂孔而進入縱隔，進而引起胃食管反流、食管炎等一系列病理改變。
1.病理分型 病理分型方法較多，常見的有下列4種：
(1)Akerlund分型：Akerlund(1933)將食管裂孔疝分為3型。
Ⅰ型(先天性短食管性裂孔疝)：先天性短食管，胃被拉入胸腔;或先天性食管裂孔發育上的缺陷過於寬大，胃疝入胸腔而繼發性食管變短。
Ⅱ型(食管旁裂孔疝)：賁門位於膈下正常位置，部分胃底連同被覆的腹膜由食管旁疝入胸腔。裂孔增大，發病原因可為先天性發育異常或後天性的因素。
Ⅲ型(食管胃滑動疝)：此型最常見。胃食管結合部疝入膈上，賁門位於後縱隔，His角變為鈍角，無真正的疝囊，膈食管韌帶被拉長、松弛，胃左動脈亦被拉緊上移。站立位時疝入膈上的胃可部分或全部返回腹腔。
(2)Shinner分型：依據解剖缺陷和臨床表現，將食管裂孔疝分為4型：
Ⅰ型(食管裂孔滑動疝)：食管裂孔輕度擴張，膈食管韌帶變薄，賁門及胃底上移，有不同程度的胃、食管反流。
Ⅱ型(食管旁疝)：膈食管韌帶缺損，有腹膜形成的疝囊，賁門位置正常，無胃、食管反流。
Ⅲ型(混合型)：食管裂孔滑動疝與食管旁疝同時存在，有胃、食管反流。
Ⅳ型(多器官型)：部分結腸或小腸也進入食管旁疝囊內。
(3)Allison分型：共5型。Ⅰ型：食管旁疝;Ⅱ型：食管旁滑動疝;Ⅲ型：滑動疝;Ⅳ型：食管囊性滑動疝;V型：先天性短食管。
(4)Barrett分型：Barrett根據食管裂孔發育缺損的程度、突入胸腔的內容物多寡、病理及臨床改變，將食管裂孔疝分為3型。
Ⅰ型：食管裂孔滑動疝;Ⅱ型：食管旁疝;Ⅲ型：混合性疝。
由於Barrett分型簡單、實用，被國內外普遍采用。
2.病理生理 按Barrett分型法闡述。
(1)食管裂孔滑動疝：疝環為開大的食管裂孔，疝內容物為食管腹腔段、賁門和胃底，無真正的疝囊。當臥位或腹壓增加時，食管腹腔段、賁門和胃底可由開大的食管裂孔疝入膈上;腹壓減低或立位胃空虛時，食管、賁門滑回正常位置。多數食管腹腔段變短、胃His角變鈍。由於胃食管結合部及胃底進入後縱隔，下段食管暴露在胸腔內負壓之下，其括約肌功能喪失，發生胃食管反流。須指出的是，發生胃食管反流並非全部是病理性的，正常人亦偶有胃食管反流的發生，尤其在進食後更易發生。單純的胃食管反流並不一定導致食管炎的發生和出現癥狀。研究發現：酸性胃內容物對食管的損害程度，取決於食管對酸性胃內容物的廓清能力、堿性唾液對胃酸的中和作用、食管黏膜抗酸侵蝕的能力等多種因素。食管對酸性胃內容物的廓清能力與食管蠕動、重力作用和體位關系密切，尤其食管蠕動功能更為重要。正常情況下，反流物可觸發食管繼發性蠕動。一旦發生反流，食管即產生一強有力的蠕動波來排除食管腔內的酸性內容物，使食管內的酸度迅速恢復到原來的水平。當早期食管裂孔疝較小時，局部解剖結構的缺陷，可誘發輕度的酸反流，食管通過本身的代償機制，增強食管的蠕動功能，增加食管的酸清除能力，避免或減輕食管黏膜損傷。此時表現為無食管黏膜形態學改變的胃食管反流。當反流頻率或反流量超過一定界限，或食管本身的蠕動不足以清除反流到食管內的酸性反流物時，其代償機制破壞，在胃酸和胃蛋白酶的侵蝕下造成食管黏膜的損傷及炎癥。炎癥初起，局限於食管下段黏膜充血和水腫。食管裂孔疝患者發生反流性食管炎後，可出現食管動力異常，主要表現為食管遠端蠕動障礙、對酸性反流物的廓清能力進一步下降。在胃內反流物長時間的刺激下，食管黏膜炎癥反應加重、破壞，形成潰瘍性食管炎。食管壁的水腫和食管肌層的痙攣又使食管腔變窄。重者炎癥可以累及食管肌層甚至食管周圍組織，出現食管炎和食管周圍炎。因食管炎的長期反復發作、潰瘍愈合時膠原的覆蓋和肉芽組織增生，致使食管壁增厚、僵硬，最終導致食管纖維化、瘢痕性食管狹窄和(或)短縮，乃至於發生梗阻。Skinnex報道，成年人食管裂孔疝發生反流患者的食管狹窄發生率為20%，兒童為35%，尤以60～80歲的老年患者最高。
下食管括約肌可發生短暫松弛，而且夜間括約肌短暫松弛發生頻率較白天增高，加之夜間胃酸分泌量高(迷走神經興奮性高)、食管蠕動減少、唾液少不足以中和胃酸、反流物主要有胃酸和胃蛋白酶組成(胃內無食物)等因素，因此食管裂孔滑動疝病人夜間發生食管炎的機會多。反流物被吸入喉和氣管，可發生聲帶的炎性息肉，亦可因誤吸導致反復發生肺炎、支氣管炎，少數情況下吸入的異物留在肺內可引起肺膿腫或支氣管擴張，還可以誘發哮喘發作。尤其新生兒、嬰幼兒最易發生誤吸。一些嬰幼兒患者常因睡眠中發生胃食管反流，將反流物誤吸入氣管、支氣管，在睡眠中經常出現嗆咳、哭鬧，甚至造成新生兒窒息死亡。臨床上，以反復發生呼吸道感染就診者亦屬常見。
過去認為，構成食管裂孔的膈肌腳發育不良、膈食管韌帶松弛、胃食管His角變鈍，以及食管蠕動功能的異常等是導致胃食管反流的原因，而且通過手術將變鈍的His角變銳、修復擴大的食管裂孔獲得瞭一定的療效，也間接證實瞭上述因素與胃食管反流的關系。但目前認為，胃食管反流的發生與裂孔疝大小和解剖異常無關，而下食管括約肌形成的生理高壓區在抗反流屏障中起重要作用。下食管括約肌功能主要與下食管括約肌的長度和下食管括約肌壓力有關，有學者認為：①下食管括約肌壓力<7mmHg;②下食管括約肌功能段長度<2cm，或食管腹腔段<1.0cm時，表明下食管括約肌功能不全。已證實，食管裂孔疝患者發生胃食管反流的原因是下食管括約肌長度和下食管括約肌壓力異常。但也有學者認為食管裂孔疝病人的下食管括約肌壓力無明顯異常，而下食管括約肌長度不足則是導致下食管括約肌功能障礙的主要因素。國內學者周雪蓮等人在臨床研究中也發現，下食管括約肌壓力在食管裂孔疝患者胃食管反流的發生中不起重要作用;食管腹內段作為下食管括約肌功能單位的所在地，其長度構成下食管括約肌完整功能的一個組成部分，通過手術恢復食管腹內段長度抗反流，其療效與術後腹內食管段長度關系密切，輕度則效果好，表明食管腹內段的長度不足是反流發生的關鍵原因。
(2)食管旁疝：胚胎早期食管兩側各有一隱窩，如在發育過程中未能消失而形成薄弱環節，以及膈肌發育不良導致食管裂孔擴大，胃底可由此缺損或薄弱部位突向膈上、食管後方，形成食管旁疝。此時，賁門仍位於膈下，胃His角不變，食管腹腔段保持一定的長度，下食管括約肌功能無異常並保持良好的防反流機制，因此本型無胃食管反流現象。胃大彎與部分胃體或全胃也可疝入胸腔，構成巨大食管旁疝。如全胃沿著賁門及幽門長軸方向翻轉疝入胸腔，可導致胃扭轉、梗阻。隨著全胃進入縱隔後吞咽空氣不能排出、胃膨脹加重，逐漸發生血運障礙、絞窄壞死、穿孔，發生嚴重胸、腹腔感染和中毒性休克。
(3)混合性疝：食管韌帶明顯松弛不能固定食管、賁門，致使其在食管裂孔上下滑動，同時有胃底疝入胸腔，既有胃His角變鈍、下食管括約肌功能喪失、胃食管反流，又可發生胃疝入胸腔、扭轉。
不同發病年齡、不同病理類型的食管裂孔疝臨床表現各有其特點。
1.食管裂孔滑動疝的臨床特點 食管裂孔滑動疝最常見，占75%～90%。食管、胃食管接合部經食管裂孔突至膈上的不同位置，一些病人胃的上部也可同時疝入。常在臥位時出現，站立位時消失。正常情況下，食管、下食管括約肌和胃共同構成抗反流機制。當食管胃連接部上升至膈上後，這種機制受到一定程度的破壞，因此常伴有不同程度的胃食管反流，但隻有合並病理性胃食管反流時才有臨床意義。患者常常無癥狀或癥狀輕微，尤其在體力活動受限制的老年人。若發生癥狀，往往是由於胃食管反流引起反流性食管炎所致，小部分是由於疝的機械性影響。
(1)疼痛：疼痛是最常見的癥狀。多於進食後0.5～1h或就寢時發生，可呈輕微的燒灼樣痛或強烈的灼痛，部位多位於胸骨後(中或下l/3)、劍突下或雙季肋區，可向上放射到背部兩肩胛間。伴有噯氣或呃逆。常因體位而異，平臥位、彎腰、蹲下、咳嗽、右側臥位或飽食後用力吸氣可以誘發或加重，而站立、半臥位、散步、嘔吐食物或噯氣後可減輕，多能在1h內自行緩解。病程長的病人逐漸掌握瞭疼痛規律，已知道如何減輕他們自己的癥狀，但不能完全消除不適感。一些食物如辣椒、洋蔥、酸性或堿性食物、粗硬食物等易誘發或促使疼痛加重。
引起疼痛的原因多與反流的胃酸刺激食管黏膜引起食管炎、食管痙攣及疝入的胃牽拉膈腳肌纖維有關。研究發現，正常食管用氣囊擴張至直徑3～4cm才出現疼痛，而存在炎癥和過敏的食管隻要稍許擴張就能夠誘發疼痛。由於本病多伴有食管炎、食管狹窄和食管周圍炎等，進食時可導致食團停頓上方的食管擴張並產生十分嚴重的疼痛，最嚴重的疼痛是由第三收縮或痙攣造成，患者常常述說有如握緊的拳頭壓進胸膛似的感覺。除進食時下咽動作引起痙攣性疼痛外，反流同樣可以產生。食管肌性疼痛是呈痙攣樣或刀割樣痛，與胸骨後燒灼樣痛的分佈部位相同，極少數病例可向雙上肢放射。
此外，約有1/3的食管裂孔疝患者心前區可出現疼痛，且因疼痛發作時刺激迷走神經並反射性引起冠狀動脈供血不足，心電圖可出現心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，稱之為食管-冠狀動脈綜合征。如果沒有特殊檢查方法，食管的肌性疼痛與心絞痛很難區別。況且，食管裂孔疝能誘發或加重心絞痛，應用硝酸甘油和有關藥物二者都可以緩解。因此應警惕二者同時並存或相互誤診的可能。
(2)胸骨後燒灼樣痛、反流返酸、打嗝和反胃：主要由胃食管反流引起，多發生於平臥位，其典型癥狀是胸骨後燒灼樣痛、反流返酸和反胃。有人報道瞭2 178例胃食管反流和裂孔疝病人的癥狀、並發癥發生率，其中：胸骨後燒灼樣痛85%，體位性加重81%，下咽困難37%，反胃23%，惡心嘔吐21%，聲嘶12%，咽痛3%;心絞痛樣疼痛3%，臂-肩疼痛8%，頸耳痛3%;咳嗽47%，咯血13%，上消化道出血12%。支氣管炎35%，肺炎16%，氣喘及喘鳴16%，誤吸8%，氣短13%。
①胸骨後燒灼樣痛：由於酸性反流物刺激食管黏膜所致，多位於上腹部或胸骨後，可同時伴有灼熱感，與反流物的酸度和食管黏膜的敏感程度有關。胸骨後燒灼樣痛不僅與胃食管反流有關，而且與飲食的酸度有關，pH低於4.O的飲料(如檸檬汁、橘子汁、葡萄汁、菠蘿汁等)均可引起胸骨後燒灼樣痛。飲白酒、濃咖啡或熱水以及食用蔥、蒜或辣椒後亦可引起胸骨後燒灼樣痛。若同時有鈍痛、刺痛或絞痛，應考慮食管炎的可能。
不同個體的耐受性有很大的差異，且強度並非總與器質性病變的范圍相關，有些病人主訴胸骨後燒灼樣痛很痛苦，但僅有輕度或無食管炎癥。
②反流、返酸：反流多在胸骨後燒灼痛或者灼熱感發生之前出現，反流物一般不含食物，多以胃酸性分泌物為主。通常反流至食管下段，少數可反流到咽部或湧入口腔。
③反胃：是指胃內食物在一系列復雜的非隨意和隨意肌反射作用下逆流入口腔，引起吞咽動作再咽下或吐出，在咽部和口腔內留有一種酸味或苦味，造成口臭和味覺的損害。反胃的發生是突然的及相對被動的。飽餐、用力或體位改變均可引起反胃，患者往往不能勝任有彎腰、抬舉等動作的工作。反胃多在夜間睡眠中不知不覺發生，液體進入喉部可發生咳嗽，甚至窒息。患者醒來後可見到枕頭上有胃液或膽汁，並有咽喉痛、聲嘶、咳嗽或者口腔內有嘔吐物的氣味。
④打嗝：據研究，胃內氣體主要來自於外界空氣，每吞咽1次平均咽下空氣2ml，吸煙時每深吸1口約有1ml空氣進入胃內。如在進食、嚼口香糖、嗑瓜子、吸煙時，伴隨著吞咽、深吸氣可有空氣不斷進入胃內。此外，食用含氣體較多食物，如饅頭、面包、啤酒、汽水等，以及一些堿性食物進入胃內與胃酸反應可產生較多的二氧化碳氣體等原因，均可使胃內有較多氣體存在。正常情況下，進入胃內的氧氣、二氧化碳氣體被吸收，其餘進入腸道或少部分通過打嗝排出。食管裂孔疝患者下食管括約肌功能不全，進入胃內氣體來不及吸收或排下，而以打嗝的方式排出。
打嗝是一非特異性癥狀，多種疾病均可發生，但多數食管裂孔疝有頻繁性打嗝。
2.食管旁疝的臨床特點 食管旁疝的臨床表現主要是由於機械性影響，患者可以耐受多年，但疝入的胃可壓迫後縱隔、食管、肺而出現癥狀，全胃也可翻轉疝入胸腔導致胃扭轉、梗阻，而且容易發生胃嵌頓、血運障礙，甚至絞窄壞死、穿孔。與食管裂孔滑動疝不同的是，本病較少發生胃食管反流。
(1)疼痛：可能由胃通過裂孔牽拉膈肌腳的肌纖維，或巨大食管旁疝胃大部或全胃疝入發生胃扭轉、絞窄所致。疝入胃牽伸膈腳肌纖維產生的疼痛，多位於劍突部，並在同一平面向背部或肋緣放射，有時可擴散到頸部、頜部、上胸部、左肩部和左手臂，且多在飽餐後發生。疝囊小者往往疼痛較重，而疝囊大者則很少出現劇痛。全胃疝入發生胃扭轉、絞窄可致劇烈絞痛。
(2)咽下困難、吞咽障礙：多因大的食管旁疝壓迫食管、疝入膈上的胃排空延緩或食管末端扭結所致。食管旁疝發生咽下困難時，食物通過食管裂孔的機械梗阻部位是很緩慢的，病人常有胸骨後下部的不適和反胃，但並發食管炎者極少。
(3)上消化道出血：疝入胸腔的胃因排空不良並發胃炎、潰瘍時可發生上消化道出血，可嘔吐咖啡色血性物，有20%～30%食管旁疝的病例可發生嚴重嘔血。全胃疝入發生疝嵌頓、扭轉時亦可發生上消化道出血。
(4)巨大食管旁疝
①反流癥狀：巨大裂孔疝患者可有胸骨後燒灼樣痛和反流癥狀，少數可並發食管炎。有學者報道一組巨大裂孔疝病人中，既往有反胃及夜間誤吸癥狀者占40%，胸骨後燒灼樣痛和反流占86%，內鏡檢查20%的病人有食管炎。
②心臟、肺和縱隔壓迫癥狀：巨大食管旁疝壓迫心臟、肺和縱隔時可以產生心悸、胸悶、陣發性心律失常、心前區緊束感、氣急、咳嗽、發紺、呼吸困難、肩頸痛等諸多癥狀。
③體征：巨大食管裂孔疝者在胸部可以叩診出不規則的鼓音區與濁音區。飲水後或被振動時，胸部可聽到腸鳴音和濺水聲。
3.混合型疝的臨床特點 往往兼有以上2型的特點。
4.幾種特殊裂孔疝的臨床特點
(1)先天性食管裂孔疝的臨床特點：
①先天性食管裂孔滑動疝的臨床特點：先天性食管裂孔疝以嬰幼兒多見。因其年幼，一些癥狀不能自述，其臨床特點與成人有所不同。小型滑動疝可無明顯臨床癥狀，或僅有較輕的胃腸道癥狀;而一些較大滑動疝，雖有明顯臨床癥狀，但多不典型、不恒定，往往延誤診斷與治療。其常見癥狀有嘔吐、消化道出血、反復呼吸道感染、生長發育遲緩等。
A.嘔吐：是先天性食管裂孔疝最常見的癥狀。據報道80%～95%的患兒有此癥狀。可在出生後第1周內發生，常與體位有明顯關系，平臥位易吐，坐或立位好轉。嘔吐的程度和形式不同，有時僅表現為輕微的溢奶，有時可呈嚴重的噴射性嘔吐。嘔吐物開始為胃內容物，嚴重時可含膽汁或咖啡色血性液體。隨著年齡增長、病兒坐位或給予稠厚飲食喂養後，病情好轉、嘔吐減輕;當病兒站立和行走後，嘔吐次數可明顯減少或基本停止。
此外，因胃食管反流明顯伴發嚴重食管炎，食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄者，嘔吐次數亦可逐漸減少。臨床醫師應對此有所瞭解，不要誤認為病情好轉而延誤治療。
B.反流性食管炎癥狀：a.消化道出血：少數嘔吐嚴重的病兒，可有消化道出血表現。反流性食管炎早期，其食管下段黏膜因受胃酸刺激，呈炎性充血、糜爛性改變，嘔吐物可有咖啡色血性物，大便潛血陽性;隨著病情的進展，可發展成潰瘍性出血，除嘔吐咖啡色血性物外還可出現嘔血、柏油樣便和黑便，但量不多。b.吞咽困難：隨著反流性食管炎病理進程的進展，當炎癥侵及食管肌層並造成食管下端纖維化時，病兒逐漸出現吞咽困難，如經及時禁食、抗炎等治療可慢慢好轉;晚期形成瘢痕性狹窄後，則出現食管梗阻表現，如不能進固體食物而僅能進流質食物、吐白色唾液或黏液。
此外，一些幼嬰常常哭吵不安、睡眠不寧，年長病兒則出現與成人相同的胸骨後疼痛、噯氣和上腹部不適等食管炎癥狀。
C.吸入綜合征：由於胃食管反流多在病兒平臥位出現，尤其睡眠中常常誤吸而導致反復上呼吸道感染。表現為平臥位睡眠時發生嗆咳，反復出現上呼吸道感染、吸入性肺炎等呼吸道感染等癥狀，亦有突然窒息死亡的報道。據統計，有30%～75%的新生兒或嬰幼兒期食管裂孔疝者是以反復呼吸道感染就診於小兒內科，經治療後呼吸道感染癥狀雖有所好轉但卻不能治愈。少數過敏性體質患兒，可因少量胃內容物被誤吸，而誘發與過敏性哮喘類似的哮喘發作。
D.生長發育遲緩：長期頻繁的嘔吐、營養攝入不足，反流性食管炎所引起的長時間嘔血和便血，以及晚期食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄影響進食等因素，可有營養不良、貧血、低蛋白血癥，並導致體重增長和生長發育遲緩。
本病一般無特異性陽性體征。體檢可見病兒發育及營養狀況不佳，貧血貌，發育遲緩，身體瘦小，身高、體重明顯低於同齡兒，血紅蛋白常低於80g/L。發生誤吸後可有支氣管炎或肺炎的癥狀與體征。
②先天性食管旁疝的臨床特點：病兒膈食管韌帶發育良好，食管末段不能滑入後縱隔而是處於正常位置，膈肌的缺損部位在食管裂孔旁，疝入後縱隔的胃底緊靠食管。本病較少發生胃食管反流，但是疝入的胃底可壓迫後縱隔、食管、肺而出現癥狀，全胃也可翻轉疝入胸腔導致胃扭轉、梗阻，而且容易發生胃嵌頓、血運障礙，甚至絞窄壞死、穿孔發生嚴重感染和中毒性休克。
A.壓迫癥狀：多發生於進食後，由於疝入胸內的胃膨脹、擴大壓迫後縱隔及周圍組織器官，病兒可有胸骨後受壓不適;食管下段受擠壓可造成梗阻，出現吞咽困難;全胃翻轉疝入胸腔發生胃扭轉梗阻後，膨脹加重，壓迫肺臟出現氣急、胸悶、呼吸困難或發紺。
B.嘔吐：由於胃的位置異常，易發生反胃，而出現嘔吐。嘔吐物為胃內容物，並發胃炎、潰瘍時可嘔吐咖啡色血性物。
C.胃扭轉梗阻癥狀：隨著全胃進入縱隔後，吞咽空氣不能排出、胃膨脹加重，患兒除胸悶、呼吸障礙外，並有腹痛、嘔吐加重。由於胃膨脹壓力增高，胃底可退回腹腔，而幽門部被嵌頓在縱隔，如不急癥手術解除，可發生胃絞窄、壞死，其病情急劇惡化。表現為胸骨後或上腹部劇烈疼痛、頻繁而嚴重的嘔吐或吐血、呼吸困難、休克甚至死亡。
(2)孕婦食管裂孔疝：孕婦食管裂孔疝的病理類型主要為滑動型，發病原因與妊娠期腹內壓增大和組織松弛有關。無確切的發病率，根據文獻報道， Monge(1956)等行上消化道X線檢查發現約28.7%的妊娠婦女患有食管裂孔疝。Mixson和Sutherland等(1956)報道初產婦的發病率為5%，多產婦的發病率則為20%。由於產科醫師對本病不熟悉、妊娠反應或與其他妊娠並發疾病的一些癥狀與之相似，加上絕大多數孕婦不願做X線檢查等原因，很多妊娠期孕婦食管裂孔疝被忽視或被漏診，實際發病率可能高於文獻報道。
多發生在妊娠的第5個月以後。越鄰近妊娠晚期，癥狀越重。與普通食管裂孔滑動疝相仿，常見癥狀包括胸骨後不適或疼痛、燒灼樣痛、反胃、嘔吐等，亦有平臥位加重、站立位減輕的特點，分娩後上述癥狀絕大多數消失。孕婦食管裂孔疝多不需要治療，反胃、嘔吐嚴重者可適當處理。一般經驗認為，分娩後幾乎均恢復正常。
孕婦食管裂孔疝具有：①癥狀不在妊娠早期出現，多在妊娠的第5個月以後出現;②越鄰近妊娠晚期，癥狀越重，而且與體位有關等特點。可與妊娠反應相鑒別。
(3)手術後食管裂孔疝：手術後食管裂孔疝多發生於迷走神經切斷、Heller手術和近端胃切除等手術後。還有一部分病例可能術前就有裂孔疝，而術後才明顯出現胸骨後不適或疼痛、胸骨後燒灼樣痛、反胃、嘔吐等癥狀。其發病原因可能與在賁門部位做手術破壞瞭食管裂孔和腹腔內的胃食管周圍的固定韌帶有關。
(4)創傷性食管裂孔疝：由於胸部或腹部的暴力損傷破壞瞭食管裂孔部位的組織結構和正常解剖關系，創傷後可能發生食管裂孔疝。創傷性食管裂孔疝在受傷早期多被其他癥狀所掩蓋，易忽略。往住損傷愈合後，胸骨後不適或疼痛、胸骨後燒灼樣痛、反胃、嘔吐等癥狀存在很長時間經仔細檢查被發現。
結合以上臨床特點及以下幾項檢查應當考慮為食管裂孔滑動疝：①X線食管、胃造影檢查：食管末段、胃食管交界部、部分胃經食管裂孔疝至膈上，且胃底和賁門隨體位改變而上下移動，His角變鈍，胃食管反流，食管擴張，其裂孔開大;②內窺鏡檢查：食管黏膜有水腫、充血、糜爛、潰瘍、出血、狹窄等不同程度病理改變，賁門口松弛，胃黏膜疝入食管腔等;③核素99mTc掃描顯示胃的影像形狀改變，如食管裂孔滑動疝胃角消失呈圓錐形，食管旁疝胃的形狀呈啞鈴形改變。
如病人進食後有胸骨後受壓不適或出現吞咽困難，全胃疝入胸腔發生胃扭轉梗阻，出現氣急、胸悶、呼吸困難;X線檢查如有：食管末段位於腹腔內、賁門固定、無胃食管反流、部分或大部分胃位於膈肌上方、後縱隔下部或全胃疝入並扭轉的征象時，應考慮為食管旁疝。
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中藥材查詢食管裂孔疝西醫治療方法(一)治療
食管裂孔疝治療的目的在於防止胃食管反流，促進食管排空以及緩和或減少胃酸的分泌。須根據食管裂孔大小、病理分型、是否合並胃食管反流和胃扭轉、臨床癥狀輕重緩急、是否有癥狀等具體情況，選擇適當治療方法。無癥狀者一般不需要治療，有癥狀者大多數經內科治療可以得到不同程度的緩解，僅少數患者要外科治療。
1.非手術治療 嬰兒食管裂孔滑動疝、癥狀輕微的小型食管裂孔滑動疝在發育過程中可以自行消失或好轉，可首選保守治療。
(1)飲食調節：嬰幼兒可選用黏稠飲食，餐後適當拍打背部，使胃內氣體排出;多用低脂肪、高蛋白飲食，以增加下食管括約肌的緊張性，並能減少反流;避免刺激性食物，並應禁酒、煙和咖啡;少量多餐，充分利用唾液對胃酸的中和作用;進食要緩慢，避免飽餐，尤忌睡前飽食。
(2)借助於重力作用，預防反流：多采用半坐位、坐位或豎立位;餐後不宜立即躺下，養成餐後散步的習慣;睡眠時床頭墊高15～20cm以上。
(3)避免增加腹壓的因素，如彎腰、褲帶過緊、便秘、嘔吐、咳嗽，肥胖者應減輕體重。
(4)胃動力藥物的應用：如西沙必利(cisapride)、多潘立酮(嗎丁啉)及甲氧氯普胺等，可通過增加括約肌的緊張性和促進胃及食管的蠕動，減少反流並促進食管炎的愈合。忌用抗膽堿能藥物，以免降低食管下括約肌的壓力、延緩胃排空、促進胃食管反流。
(5)治療食管炎：輕、中度食管炎用H受體拮抗劑或質子泵抑制劑(如奧美拉唑、西咪替丁及雷尼替丁等)治療8～12周，療效良好，並且奧美拉唑(洛賽克)較西咪替丁及雷尼替丁的效果好，可使80%～85%病人的食管炎愈合或癥狀完全緩解，但需繼續服藥，否則會復發。但對嚴重的食管炎無效。可適當應用抗酸劑或中和胃酸的藥物。
(6)監測：在非手術治療期間應定期行鋇餐透視檢查、食管鏡檢查及動態檢測24hpH值。如經非手術治療，24h監測pH值<4、食管炎癥較重、食管下端(高壓帶)壓力顯著低於胃壓、嘔吐癥狀明顯者，應考慮手術。
2.手術治療 手術的目的是使食管下段及胃食管結合部恢復到其腹腔內的正常位置，並加強下食管括約肌。手術主要解決的問題有：將食管腹腔段恢復到正常位置;固定食管、賁門;將變鈍的His角變銳;修復、縮小擴大的食管裂孔;防止反流。
(1)手術適應證：①有嚴重胃食管反流、嘔吐頻繁導致營養攝入不足並影響生長發育、經非手術治療無效的先天性食管裂孔滑動疝;②並發嚴重食管炎、潰瘍、出血，或出現嚴重貧血經內科治療無效者;③嚴重食管狹窄而行擴張術無效者;④反復出現呼吸道並發癥，如反復發生喉炎、咽炎和吸入性肺炎者;⑤膈疝內胃潰瘍、胃出血、胃穿孔者;⑥食管旁疝、混合性食管裂孔疝或疝囊巨大、反復嵌頓而產生心肺壓迫癥狀者;⑦反流性食管炎惡變、不能排除惡變或有柱狀上皮覆蓋者;⑧食管旁疝發生嵌頓，經即刻插入胃管減壓不成功或癥狀不改善者，應急癥剖腹探查。
(2)傳統的抗反流手術方法：傳統的抗反流手術主要通過開腹或開胸術來進行。開腹手術多用於腹腔廣泛粘連、腹腔鏡手術有禁忌的病人。常用防反流的術式有Nissen胃底折疊術、Belsey手術、Hill胃後固定術等。Nissen手術可經腹或經胸實施，主要通過用胃底包繞食管下端一周抗反流，據報道其有效率達96%，目前認為是較好手術方式。Hill手術是經腹行胃後固定，並縮窄食管胃接合部，應用正確有效率達90%以上。Belsey胃底折疊術是經開胸進行的，長期隨訪復發率達15%，一些學者認為其療效較Nissen胃底折疊術差，目前應用較少。
此外，多年來采用的以矽制假體(Angelchik假體) 圍住腹段食管，以輕微縮窄下段食管、增加括約肌壓力、預防疝復發的方法，已棄之不用。因可發生假體移位、食管受壓及潰瘍形成。
①經胸入路手術：視野顯露好，但創傷較大，且對心肺影響較大。適應於食管裂孔開大顯著、估計粘連較重、胃扭轉以及疝入右側胸腔者，食管過短者更須采用此入路。
方法：經左胸第7或第8肋間後外側切口。進胸後先切斷肺下韌帶，充分顯露縱隔胸膜;然後剪開縱隔胸膜並遊離食管下段，打開疝囊、去除多餘囊壁組織;充分顯露兩側膈肌腳並在食管後縫合固定2～3針，再行胃底折疊縫合防反流;最後縫合膈肌與食管邊緣重建食管裂孔，新裂孔以能容納成人示指尖為度。
②經腹入路手術：本術式侵襲小、恢復快，可同時檢查腹腔內臟器，處理消化道畸形，且幽門成形和胃底折疊術操作方便。適應於低齡的食管裂孔疝者。
方法：多用左上腹旁正中切口或左上腹部橫切口。入腹後先切斷左肝三角韌帶，充分顯露食管裂孔;然後切斷松弛的膈食管韌帶，打開疝囊，遊離食管，並將疝入胸腔的賁門胃底恢復到正常位置，切除多餘疝囊;縫合左右膈肌角以修復食管裂孔，最後依據具體情況行胃底折疊及幽門成形術。
(3)腹腔鏡食管裂孔疝修補術和胃底折疊術：腹腔鏡手術治療本病的報道愈來愈多，因其手術損傷小、術後恢復快等優點，受到臨床的歡迎。在美歐等國傢腹腔鏡食管裂孔疝修補和胃底折疊抗反流術是除腹腔鏡膽囊切除術以外較常做的腹腔鏡手術，但有上腹手術史者應作為相對禁忌證。
①腹腔鏡食管裂孔疝修補術：
A.腹腔鏡手術禁忌證：不能耐受全麻或不能耐受手術者，包括嚴重心、肺功能障礙和近期發生心肌梗死或難以糾正的凝血功能障礙者;有上腹手術史者(相對禁忌證)。
B.術前準備：a.確定合並胃食管反流及其並發癥的情況，如食管和胃鋇餐造影、胃鏡檢查、食管測壓和24h食管pH監測。b.首先要對心、肺功能進行正確的評估，如進行心電圖檢查，拍攝胸部平片，檢查心、肺功能。c.治療伴隨其他疾病，如治療肺部感染，糾正心、肺腎功能不全和貧血等，待心、肺功能有所改善後再行手術治療。d.多數食管裂孔疝患者營養較差，體質衰弱，手術前應加強營養支持。e.由於食管裂孔疝手術中有可能造成食管或胃穿孔，因此術前應預防性應用抗生素。f.術前晚餐進流質飲食、灌腸。g.術前插胃管和導尿管。
近年來，西方國傢十分重視預防深靜脈血栓形成的發生，如術前給予低分子量肝素，術中使用下肢間歇加壓氣囊等。
C.體位與麻醉：患者取改良截石位，頭部抬高10°～30°，采用氣管插管麻醉。
D.特殊器械準備：10mm套管3～4個，5mm套管2個，12mm套管1個(非必須);肝臟拉鉤;10mm無損傷抓鉗;超聲刀;持針器2把;腔內縫合裝置或縫合器(非必須);人造網片(非必須);食管擴張器。
E.手術位置：術者醫生位於患者兩腿之間，但也可站立於患者側方。
F.手術步驟：
a.建立氣腹。
b.放置套管：通常使用5個5～10mm套管。腹腔鏡的套管放置於劍突下12cm、並偏向左側2cm處;第2個套管位於左肋緣下、距劍突10cm處，為主要操作孔，可置入分離鉗和超聲刀等;用於放置肝臟拉鉤的套管放置在右肋緣下、距劍突15cm處;第4個套管安放在右上腹、與第2個套管位置相對應處，作輔助操作孔;最後1個套管置於左肋緣下、距第2個套管約7cm處，可放入10mm無損傷抓鉗。
c.探查、復位疝入臟器、處理疝囊：由患者右側的助手操作，經劍突下套管徑路用肝臟撥桿多葉拉鉤牽拉肝左外葉，暴露食管裂孔。註意用力要恰當，避免損傷肝臟，通常不需切斷肝臟左三角韌帶;位於患者左側的另一助手用無損傷抓鉗抓持胃底部並向患者左下方牽拉，協助顯露擴大的食管裂孔處環狀缺損，可見不同程度的胃底、網膜，甚至小腸等疝入;術者左右手各持一把無損傷抓鉗，采用兩手交替抓持和牽拉的方法，將疝入的胃底部逐漸還原至腹腔內;沿疝囊邊緣開始環形切除疝囊，切開疝囊可以從食管或胃前方裂孔處開始。
d.修補擴大的食管裂孔：為防止食管裂孔縫合修補術後並發吞咽困難，在縫合修補前，需要在麻醉醫師協助下，在食管內插入適當大小的食管擴張器。食管裂孔修補方法有2種：
方法1，人造網片修補食管裂孔缺損：適用於巨大食管裂孔疝。網片邊緣覆蓋疝環邊緣要超過2cm以上，應用吻合器或持針器縫合法(用不吸收縫線)。人造網片修補法具有無張力修補裂孔的優點，但網片與食管或胃壁的長期接觸和摩擦，有導致局部食管或胃壁潰爛的可能。
方法2，直接縫合修補食管裂孔：可采用持針器縫合、體內和體外打結法，一般用不吸收線(0號聚酯線或絲線)直接於食管下方間斷縫合2～6針，關閉兩
側膈腳。有條件者應用腹腔鏡下縫合裝置則更方便。
②腹腔鏡胃底折疊抗反流術：多數病人需要加做胃底折疊抗反流術，以防止疝復發和防治胃食管反流疾病。
A.術前準備、手術器械、手術體位、建立氣腹、套管位置：同腹腔鏡食管裂孔疝修補術。
B.處理疝囊、復位疝入臟器：通常需要切除疝囊後，才能使疝入的臟器完全復位，切開疝囊可以從食管或胃前方裂孔處開始，然後從左側開始向右側分離，逐步使疝囊從裂孔弓和縱隔分離出來。對可復性疝，在鄰近胃食管接合部分離疝囊，胃短血管通常延長而不需要離斷。在肝尾葉下方切開肝胃韌帶，以顯露小網膜囊。較大的食管旁疝，小網膜囊可延伸到縱隔。縱隔內小網膜囊的延伸往往在前方受到肝胃韌帶、疝入的胃和胃脾韌帶的限制。處理疝入縱隔的小網膜囊常常是食管旁疝復位的關鍵。從肝胃韌帶進入小網膜囊後，辨清小網膜囊後層的腹膜，該層腹膜在食管的後、右方覆蓋膈肌的左右腳。進一步向小網膜囊的後、外方向分離，沿右膈肌腳向下分離小網膜的最上部分(在Ⅲ型食管裂孔疝時隨疝囊一起被疝入縱隔)和疝囊，可以使小網膜囊復位，同時遊離食管後部和疝入的胃。將整個疝囊和胃遊離出來後，用無損傷抓鉗將疝入的胃底部逐漸還原至腹腔內。切除疝囊，並從12mm套管中取出。
C.遊離胃近端：因有胃底及其韌帶阻礙，在左側沿左膈肌腳向下分離會有困難，須首先切斷胃脾韌帶，遊離胃近端大彎側，使胃底與膈肌遊離。離斷胃短血管方法：兩端各上兩個鈦夾後剪斷或直接用超聲刀切斷，切斷和遊離胃近端小彎側。有的醫生不主張離斷胃短血管和遊離胃近端，但多數醫生強調充分遊離胃近端。
D.遊離食管下段：先用電凝鉤或超聲刀離斷膈食管韌帶和肝胃韌帶，遊離並顯露食管下端、賁門、兩側膈肌腳和胃底部，沿兩側膈肌腳進一步向下完成後壁分離，使食管完全遊離。牽引胃食管接合部，測定食管長度。如果認為食管長度不夠，可以向近端遊離10cm左右。如果食管仍不夠時，則應行食管延長術。遊離食管下段時應避免損傷迷走神經。
E.修補食管裂孔：在食管後方用不吸收縫線將聚四氟乙烯補片縫合於兩側膈肌腳，以修補食管裂孔，最上一針縫線和食管後壁之間需有lcm距離(參見腹腔鏡食管裂孔疝修補術)。對於巨大食管裂孔疝，還需在食管前面修補數針。
F.胃底折疊：胃底折疊術可以固定胃底，防止術後胃食管反流。
a.Nissen手術：用兩把無損傷抓鉗夾持胃底大彎邊緣處胃壁組織，經食管後方將胃底大彎側部分胃壁拉至食管右側;插入食管擴張器或大號胃管至胃內;在食管下端、前方用0號不吸收線間斷縫合2～3針，完成寬約2cm的胃底360º折疊包繞，縫線穿透胃壁漿肌層並固定於食管下端前壁。
b.Toupet手術：是將食管兩側的胃底分別縫合固定於相應的食管兩側前壁，另可將胃底縫合固定於兩側膈腳。適應於有明顯食管運動功能障礙的患者。
G.術畢，拔除食管擴張器，溫生理鹽水沖洗腹腔，去除套管和關閉切口，一般不放置引流管。
③術後並發癥：腹腔鏡抗反流手術在國外已有10年歷史，其療效確切，但少數患者也可能發生並發癥。
A.術中並發癥：文獻報道中最常見的術中並發癥是胃、食管穿孔、出血(多因肝左外葉撕裂引起)和胸膜撕裂等。多數胃、食管穿孔可用腹腔鏡修補。如果腹腔鏡下修補有困難，則需中轉開腹手術。術中發現的穿孔經修補後多無嚴重後果。延遲性穿孔多需再次手術，使住院時間延長。如果術中不慎進入胸腔，手術結束後，取出套管前，需要放出胸腔內殘餘氣體，由麻醉醫師使肺充分膨脹。
B.術後並發癥：文獻報道腹腔鏡食管裂孔疝修補術後並發癥發生率為10%～37%。但和開腹手術相比，患者似乎更能耐受腹腔鏡手術，且嚴重並發癥發生率比開腹手術要低。術後近期可能出現氣胸、縱隔積氣和皮下氣腫，可能發生吞咽困難、疝復發等，非手術治療無效時需要再次手術。此外，老年食管旁疝患者多同時伴有其他疾病，腹腔鏡修補術後常會出現如肺不張、深靜脈血栓形成、肺栓塞、心肌梗死等並發癥。
④術後處理：
A.多數病人在恢復室停留幾個小時後就可送回病房。建議病人在恢復室時攝胸部平片，檢查是否存在氣胸。少量氣胸在行食管裂孔疝修補後並非少見，但CO2，很容易吸收，多數不需要胸腔閉式引流。當病人感到呼吸窘迫時，才考慮使用胸腔閉式引流。胸片還經常顯示縱隔積氣和皮下氣腫，這些氣體很快就能被吸收，所以並無重要意義。
B.留置胃管至術後次日上午。拔除胃管前，用水溶性造影劑進行胃食管造影，檢查是否有胃食管瘺，同時顯示修補的位置。如果沒有滲漏，拔除胃管後，如無腹脹或惡心，可開始進清流質，然而再逐步進全流質、半流質，直至普食。如果術中食管、胃撕裂並予以修補，必須推遲拔除胃管和恢復飲食的時間。
(4)韌帶瓣修補：用病人本身的組織或人工材料將裂孔疝復位後固定於膈下，由於療效差，已極少應用。
①大網膜瓣固定術：從大網膜左側部分取一長條帶血管蒂網膜瓣，將其環繞食管胃接合部，造成圍脖狀，使食管腹段拉回腹腔內固定。
②肝圓韌帶瓣固定術：從臍部到劍突水平，遊離3cm寬的腹膜，將肝圓韌帶和鐮狀韌帶瓣，將其縫固於胃底內側及縫蓋食管腹段。
(5)Anceichick抗返流環：預防胃食管返流可借助假體，用一個矽膠環套住賁門部，它的作用是緩沖胃內升高的壓力，但遠期療效較差，大多數人不主張應用。
手術適應證：食管炎Ⅲ～Ⅳ級，又有高危險性的病人;胃底折疊術失敗，作矯正手術。手術操作：遊離賁門及食管後3cm，小心保護迷走神經外支。暴露裂孔，將疝復位，不需遊離胃底。將矽膠環套住賁門部，在前面將環帶結紮。用手指檢查松緊，一般可容一食指即可，不需額外縫線固定。術後如發現癥狀復發，發現矽膠環移位時，應再次手術修正蝕的病例，必須拆除抗返流環，改用改良的胃底折疊術覆蓋缺損。
(6).食管旁疝修補術 食管旁疝可以存在多年，病人隻在飯後有上腹不適、惡心及輕度呼吸困難等癥狀。但是，由於它是解剖缺損造成，藥物難以治愈，也因它可能引起許多危及生命的並發癥，故即使無典型癥狀，也應手術修補。病人一旦出現胃腸道臟器鉗閉壞死、大出血和梗阻癥狀，則需急診手術處理。
a、治療原則和選擇手術途徑：食管疝的手術治療原則與一般疝修補術相同，即將疝出的內容物復位入腹腔，將其固定於腹內(腹壁或膈肌)縫縮擴大的裂孔開口，如有必要，還要切除疝囊。混合型裂孔疝的處理，如合並胃食管返流，在做食管疝修補後，應根據滑動型裂孔疝的具體情況作某種抗返流的手術。隻有食管旁疝的病例，其食管下括約肌，固定於後縱隔及膈肌的組織結構均屬正常，不應將其遊離。否則，術後會合並滑動型疝。
修補食管旁疝可經腹部或胸徑路。腹徑路提供更充分的暴露，更好地檢查回納入腹腔內的臟器，將其固定於腹腔內及縫縮擴大的裂孔，還能處理合並的疾病，如十二指腸潰瘍和膽石病;經腹徑路可詳細檢查賁門部結構，如發現食管下段位於膈下，仍牢固地固定於後縱隔，則可確信此為食管旁疝，而非混合型裂孔疝。如果是一個巨大的食管旁疝，估計與胸內臟器粘辻嚴重，合並有短食管，則選擇胸徑路，為避免術後疝復發或在胸內形成一個漿膜囊腫，應盡可能切除疝囊。
b、手術前準備：術前準備包括抗生素的應用，維持水、電解質平衡，營養支持，術前應安插18號鼻胃管持續吸引。由於胃部分或全胃已疝入腹腔，賁門部成角梗阻，術前胃腸減壓常遇困難，應預防麻醉誘導時誤吸。
c、手術操作;病人仰臥或右側臥位，在全麻下手術，采用上腹正中切口或左第7肋間切口。
①疝復位和裂孔修補;如經胸途徑，進胸後先詳細探查，有否胸內炎性積液及粘連，疝內的臟器有否穿孔或壞死。要嚴密保護胸腔免受污染。切開疝囊後，辨別疝內容是胃、結腸、脾還是大網膜或小腸。如是胃，應認清其旋轉或滾動的形式，小心將疝出的臟器復位入腹內。如遇困難，先穿刺吸出胃內容，或作減壓性胃造瘺術，術末可將其固定於前壁，既可固定胃又可代替術後胃腸性臟器(胃)的錯閉或絞窄，引起潰瘍而形成粘連，要倍加小心分離，擴大疝環，將疝內臟器復位之前，必須詳細檢查臟器有否受損，必要時做切除吻合或修補術。對胃的潰瘍，如以往無潰瘍病史，應考慮術中做胃鏡檢查，多處作活檢，以排除惡變。
將疝復位後，盡可能在低位切除及縫閉疝囊殘餘，送入腹愛含辛茹苦縫固於裂孔邊。遊離裂孔邊緣後，用間斷不吸引縫線(帶墊片)縫縮擴大的裂孔。檢查可通過一食指。
如需同時作抗返流的手術，可在疝復位及處理疝囊後做Belsey術或Nissen疝修補術;如經腹徑路，則作Hill胃後固定術或Nissen疝修補術。
②胃固定術：Nissen胃固定術是經腹徑路作食管旁疝(疝出的內容為胃)修補。進腹將疝內容復位後，用3～4根間斷縫線在裂孔前外側邊緣縫縮裂孔，將胃底固定於膈肌外側部並覆蓋縫縮裂孔之縫合部。然後沿胃的縱軸將肋前壁縫固於前腹壁，以防賁門部滑動及預防胃旋轉 。
d、術後處理：要特別註意的是避免病人在術後早期嘔吐。為此，要保持胃腸減壓管或胃造瘺管通暢，避免給嗎啡，建議24h內，每6h給予三氟拉嗪10mg。這些病人術後均出現胃無張力，需胃腸減壓1周，當恢復腸裡面動及排氣，可給茶水、肉湯、膠凍冰淇淋、水和淡生薑汽，避免給冰湛江或傏二氧化碳的飲料。一周後，逐步過渡到軟食。
(7).食管消化性狹窄的外科治療 食管胃接合部嚴重狹窄可由於原發性返流性疾病引起，也可因部分食管下段局部酸性產物造成。在後一種情況，食管下括約肌完整無損，例如Barrett綜合征。
消化性狹窄的治療包括術前或術後食管狹窄段擴張術，繼之作抗返流於術。如返流由於胃排空障礙引起，應考慮胃切除術，迷走神經切斷或幽門成形術;如果少數食管短縮病例的病變較重，難以恢復食管腹段，則做膈上胃底折疊術或做食管的Collis胃管伸延式，以便在膈下能完成胃底折疊或胃底部分折疊術。嚴重食管下段消化性狹窄的病例，難以擴張或損傷較重，以前做過手術，甚至為預防癌變的Barrett食管，可考慮做狹窄段切除，以空腸或結腸作吻合，恢復通道。由於裂孔疝引起返流性食管炎，繼而造成食管下段狹窄的病例，如能擴張並做胃後固定術或胃底折疊術，則可使狹窄及返流性食管炎均得到解決。單純擴經術隻能緩解吞咽困難，但擴張術後腐蝕性胃液很容易返流入食管，使食管炎癥狀復發。因此，擴張術後務必做疝修補及抗返流術。
a、Collis胃成形術：此術適用於下列情況：消化性食管下段狹窄合並食管短絕密件 病例，難以將胃底和食管腹段經腹徑路做胃底折疊術;手術危險性較大的病例和外科醫生缺乏做結腸或空腸代食管經驗的情況下。
病人右側臥位，在全麻下經左側第7或第8肋床做胸腹聯合切口進胸。盡可能遊離食管達主動脈弓水平，用食管帶套起。如能將胃復納入腹腔內，即做Belsey或Nissen疝修補術後結束手術。如不能將胃放回腹腔，應先安插大號胃管經食管時胃內，將管摔倒向小彎側以作標志，用胃腸縫合器在胃管旁將食管與胃底之間切斷縫合，形成5cm長的胃管，使食管延長。如有必要，可第二次用縫合器，再次延長3cm。檢查縫合邊緣，要詳細止血。可經胃管註入亞甲藍液，檢查食管和胃底嚴密無漏。用胃底包繞新形成的遠段食管做折疊術，將其送入腹腔內。暴露膈腳及弓狀韌帶，在新形成的Hiss角水平將胃小彎縫固於弓狀韌帶上。經膈腳在食管前縫縮裂孔，使其尚可容易通過食指。
b、Thal補片及Nissen胃底折疊術：消化性狹窄段有堅硬的環狀瘢痕的病例，張力擴張繼以疝修補術後，也有用狹窄復發。對這些病人，可采用That補片技術，將狹窄段縱行切開，用胃底做為移植片，補在切開的缺損部，漿膜面對食管腔內。一般在3周內漿膜面將被鱗狀上片覆蓋，也可在漿膜面上貼上一片遊離皮片，可以加快愈合，減少攣縮，防止狹窄復發。That補片技術並不能預防胃食管返流，必須做胃底折疊術。經上述綜合手術治療的病人，有85%病例可長期治愈。
(8)手術療效：經手術治療的病例，絕大多數可達癥狀完全緩解的目的。少數病例可有早期反流。不論患者有無癥狀，術後早期發生反流，均表示手術失敗。手術失敗包括：①術後檢查發現食管裂孔疝仍存在或發現胃食管反流，但無癥狀;②手術後出現癥狀性胃食管反流;③手術技術失敗而發生的非反流癥狀等。有資料表明，約50%的手術失敗者在出院前就能發現，術後第1年內復發者可占全部復發病例的75%。因此，應加強手術後早期的隨訪隨診工作。一般來講，對於失敗的患者，若反流沒有臨床癥狀，僅需單純長期隨診;若為癥狀性胃食管反流，則先采用非手術治療，無效時可考慮再次手術治療。
(二)預後
嬰兒食管裂孔滑動疝和癥狀輕微的小型食管裂孔滑動疝，經非手術治療部分病人的癥狀和體征可好轉或消失。經手術治療的病人，據多數學者報道，其癥狀完全緩解率可達80%～90%，復發率約10%，完全無效者僅占5%。亦有少數文獻報道癥狀完全緩解率僅為47%，其餘病例癥狀均有不同程度的改善。臨床癥狀緩解的病例中，食管炎組織學改變獲得改善者可達65%，約有20%的病人在反流試驗中並未顯示出相應的改善。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼食管裂孔疝的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢實驗室檢查
1.血紅蛋白 嬰幼兒食管裂孔疝合並發育不良，或發生食管裂孔疝囊內胃潰瘍病慢性出血等，血紅蛋白會出現降低。
2.大便潛血試驗 彌漫性食管炎和疝囊內胃潰瘍伴有慢性失血時，大便潛血試驗陽性。
影像學檢查
1.心電圖 食管裂孔疝患者心前區可出現疼痛，且因疼痛發作時刺激迷走神經並反射性引起冠狀動脈供血不足，心電圖可出現心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，稱之為食管-冠狀動脈綜合征。
2.X線檢查 早在20世紀20、40及50年代Akerlund、Kirklin及Wolf就分別對食管裂孔疝的X線檢查進行瞭詳細研究。大量臨床資料顯示，X線檢查是診斷食管裂孔疝的主要方法，可以全面瞭解胃的形狀、位置、食管裂孔大小及胃蠕動改變等。
(1)透視或胸片：食管旁疝的X線平片有以下特點：①後縱隔下部有胃泡陰影，正位片上胃泡氣液平面在心膈角處，側位在心臟陰影的後方，其大小隨胃內瀦留氣液的多少而變化;②由於胃的一部分或大部分疝入胸腔，左上腹胃泡影縮小，甚至看不見胃泡;③插入的胃管在胸腔內。
(2)食管和胃造影：新生兒、嬰幼兒采用空氣或水溶性造影劑(如12.5%的碘化鈉)造影，防止鋇劑誤吸入呼吸道。年齡較大的病兒、成人患者可選用較稀的鋇劑造影。
①滑動疝的影像特點：典型表現為：A.食管末段、胃食管結合部、部分胃經食管裂孔疝至膈上，而其他部位位於左膈下;B.疝入膈上的胃及賁門呈傘狀，或上方膨大明顯，黏膜皺襞增粗;C.胃底和賁門在膈肌中央隨體位改變而上下移動;D.食管腹腔段縮短、變直，His角變鈍;E.有食管痙攣、賁門松弛增寬等食管炎X線征象，或胃食管反流;F.晚期患者可顯示食管狹窄;G.食管擴張、食管裂孔張大。一般情況下，最大呼氣時食管裂孔張開，直徑1.5～2cm;最大深吸氣裂孔閉合。本病患者可見食管擴張，鋇柱超過2cm，裂孔開口明顯增大。據中國醫科大學資料顯示，一些小兒巨大食管裂孔疝病人的食管裂孔開口可達2.5～4cm，而且最大深吸氣裂孔不閉合;H.一般臥位出現而立位消失，尤其是一些小的食管滑動疝，病人的體位常常是顯示疝的決定因素。因小的食管滑動疝在立位時多能還納，而且吞咽的鋇劑在立位時很快通過食管、賁門進入胃內，比較難以顯示疝。可采用頭高腳低位並在上腹部稍微加壓力，多能使食管下段、胃滑入胸腔;一時難以確診者可反復X線檢查，多能確診。還有一些滑動疝造影檢查時，疝至膈上的部分不呈囊狀擴張而呈柱形表現，診斷也比較困難，如仔細檢查，發現胃食管交界部經食管裂孔確實移至膈上則可確診。
②食管旁疝的影像特點：A.食管末段位於膈肌下、腹腔內，賁門固定位於膈下正常位置;B.胃底多在食管左側經擴大的裂孔疝入膈肌上方、後縱隔下部，呈現膈上疝囊征(胸內胃)。鋇餐檢查時左側膈上可見疝囊影，呈圓形或橢圓形，一般直徑大於5cm，疝囊的出現與食管蠕動無關。膈上出現粗大的胃黏膜影，並經增寬的食管裂孔延續至膈下胃底部，而且膈上疝囊與食管影不在一條延長線上;C.較少有無胃食管反流征象;D.因疝入的胃壓迫，食管內鋇劑通過障礙;E.可顯示疝內胃潰瘍龕影;F.巨大的食管旁疝可見大部分胃或全胃經食管裂孔突入膈上，胃扭轉後可見胃大彎在上、小彎在下，呈倒轉狀。
③混合型疝：除上述有關征象外，可顯示食管旁疝伴賁門口上移，或食管滑動疝的胃底在賁門口之上，鋇劑反流入膈上疝囊內。
(3)CT掃描：與胸片相比，CT掃描能準確判斷疝的內容物，特別是常規胸片不易發現的網膜、系膜及實質性臟器;能發現食管裂孔的大小及形態，可為制定治療方案提供依據;能清楚區別充氣腸曲與含氣囊腫，口服造影劑後可更清晰的顯示造影劑充盈的胃腸道。因此，當胸部平片檢查發現胸腔內異常陰影並懷疑食管裂孔疝時，除常規X線胃腸造影檢查外，應行CT檢查。CT平掃不但能明確診斷，而且可明確疝入器官，如懷疑疝內容物為大網膜、肝、脾、腎等臟器時，可作增強掃描;如考慮疝內容物為胃腸等器官時，可在增強掃描前口服造影劑。
3.B超檢查 B超檢查食管裂孔疝為非創傷性檢查手段，具有圖像清晰、方便床邊檢查、可短期內重復實施、不受射線危害等優點。聲像特點為：①食管裂孔滑動疝(Ⅰ型)：飲水後檢測可見賁門、胃底位於膈肌之上，胃內容物在膈肌上下往返;②食管旁疝(Ⅱ型)：飲水後胃腔迅速充盈，賁門位於膈下，可見胃底或連同胃大部分經食管旁裂孔突入胸腔，呈“B”字形或啞鈴形改變，邊界清楚，胃內容往返於膈肌上下之胃腔內;③混合型：具備以上二者特點。
自1984年Naik首先應用B超診斷胃食管反流以來，臨床上主要通過掃描食管壁肌層厚度、食管直徑和其長度的改變，來診斷食管裂孔疝及其並發的胃食管反流。食管裂孔疝的患者具有食管腹腔段比正常值短、直徑增大、管壁增厚等特點;如食管腹腔段過寬和胃黏膜突入食管，則提示食管裂孔疝長期反復發作;若食管腹腔段黏膜紋理紊亂，提示並發嚴重食管炎。
4.內窺鏡檢查 內窺鏡檢查可直接瞭解食管裂孔疝病理改變、胃食管反流的情況和食管炎的程度。不僅對本病的診斷、確定治療方案提供重要依據，而且為療效的判斷提供客觀指標。
(1)鏡下征象：①胃食管結合部上移至食管裂孔環之上，門齒至食管胃接合部的距離變小;②食管腔內瀦留較多的分泌物;③賁門口松弛、移動度增加、增寬可達鏡身直徑2倍以上;④胃食管反流，食管內有液體瀦留;⑤膈上見到胃黏膜的疝囊腔;⑥食管炎：由於病程和胃食管反流程度不同，其食管黏膜可有水腫、充血、糜爛、潰瘍、出血、狹窄等病理改變。
(2)鏡下食管炎分級：1級，黏膜潮紅無潰瘍;2級，伴有增生組織的環形潰瘍，觸之易出血;3級，潰瘍形成遺留的黏膜島;4級，食管狹窄。此外，尚可直接測定食管黏膜與胃黏膜的交界線上移至食管裂孔的距離、黏膜受損的范圍等。
(3)鏡下食管裂孔滑動疝形成過程：另據孫亦芳(2000)報道，當發現賁門管增寬、賁門移動度增加、His角形態表現鈍角或松弛、胃底腔大小有動態變化時，應加做快速提插鏡桿方法的誘發惡心嘔吐，患者嘔吐時可在鏡下顯現食管裂孔滑動疝形成的整個過程。據認為，通過該方法能提高滑動性食管裂孔疝的檢出率。鏡下食管裂孔滑動疝形成的整個過程大致為：①在病人嘔吐動作起初，由於屏氣胸壓升高，齒狀線先下移1～1.5cm;②位於齒狀線近側3cm以內食管有不同程度的擴張呈葫蘆狀，隨之賁門環被拉開呈環狀;③His角貼著小彎側向上滑動直至兩側壁完全打開，接著向食管內突入;④隨之出現賁門管和齒狀線上移，由於齒狀線隨著疝的增大而被埋在疝下面，故不能看到其移動;⑤最後隨著以大彎側為主的翻入，帶動瞭四壁，疝再繼續增大上移，即可拍在鏡面上，形成疝入過程;⑥隨嘔吐動作停止，吸氣動作的出現，疝又沿食管滑下回到胃腔中。
5.核素99mTc掃描 核素99mTc掃描能清晰的顯示胃的影像，依據胃的影像形狀改變特點可明確食管裂孔疝的類型：①食管旁疝：胃的形狀呈啞鈴形改變;②食管裂孔滑動疝：胃角消失呈圓錐形，可清晰的顯示反流情況。另據李心元等報道，食管裂孔滑動疝胃形狀改變不明顯，但對其胃食管反流的診斷率達100%，食管旁疝胃的形狀則呈啞鈴形改變。核素99mTc掃描不僅對診斷食管裂孔疝及胃食管反流具有重要意義，而且還能通過連續動態觀察反流程度，為食管裂孔疝手術療效的評價提供依據。
6.食管壓力測定 應用生理測壓儀對測定食管下端高壓區長度和壓力、胃內壓力、以及二者壓力差的變化。本病胃內壓高於食管下端壓，食管下端高壓區變短或消失，其壓力及食管與胃的壓力差都低於正常對照者。
7.食管pH值測定
(1)標準酸反流試驗：病人取平臥位，pH電極置於食管下高壓區上界上方5cm處，把測壓導管的一個側孔置於胃內後通過該側孔註入0.1 mol/L濃度稀鹽酸300ml後拔出導管。通過pH電極測出食管腔內pH值大於5後，使病人處於平臥位、左側臥位、右側臥位和頭低腳高15°位，在每個不同體位作深吸氣、咳嗽、捏住鼻子後吸氣和摒氣增?a href="http://jbk.39.net/keshi/pifu/pifubing/490b3.html" target="_blank" class=blue>癰鼓諮茍韉?個易引致食管胃反流的動作(增加腹內壓，降低胸內負壓)，使食管腔內pH值降至4.0以下，以誘發出食管胃反流。根據反流的次數判斷反流的程度。在16次易引發反流的機會中正常人不大於4次。該試驗屬半定量試驗，可協助診斷。
(2)食管pH值24h動態監測：是Johnson與DeMeester(1974)設計並應用於臨床，被喻為診斷胃食管反流的“金標準”，是最好的定量檢查方法。監測應用pH微電極便攜記錄儀。檢查前3～5天停用改變食管壓力的藥物(肌肉松弛劑、抗膽堿能藥物、硝酸鹽類藥物、鈣通道阻斷劑)，減少胃酸分泌的藥物(制酸劑、H2受體阻斷劑)等。方法是根據食管動力學測定的下食管高壓區的位置，把pH電極定位於其上界上方5 cm食管腔內，連續監測該處pH值的變化情況。在監測過程中，受檢者生活活動力求接近平時生活狀態，可站立，行走或臥倒，按日常習慣進餐，但不得進pH小於5的飲食。監測中對進食、睡眠、體位、嘔吐、胸痛的起止時間，均按記錄儀上的記事鍵，做出標記，然後應用計算機及軟件對監測結果進行分析，以瞭解癥狀和酸反流的關系。監測結束後把pH監測儀與計算機相連，同時把記錄的各種情況正確的開始和結束時間輸入電腦，通過軟件進行分析和數據處理，最後打印出pH的監測圖形和分析報告，從中可以知道反流的次數，每次反流大於5min的次數，最長反流的時間，食管腔內pH小於4的總時間，pH值小於4的總的時間占整個監測時間的百分比，體位與反流間的關系，癥狀與反流間的關系，進食與反流間的關系等，並根據DeMeester評分法給監測結果打分，正常值為<14.72。
食管裂孔疝患者因診斷未明，疼痛反復發作，療效差及伴有其他多種多樣的癥狀使患者產生焦慮、緊張的情緒而多科多次求診。因癥狀多樣、多變，被擬診的病種有報道稱多達30種以上。
1.慢性支氣管炎、肺部感染 部分食管裂孔疝患者，尤其是新生兒或嬰幼兒患者由於經食管反流到咽部的胃內容物可被誤吸入氣管中，引起長期慢性咳嗽、咳痰，甚至支氣管哮喘發作，往往以反復呼吸道感染長期就診於內科，被誤診為慢性支氣管炎、肺炎。單純慢性支氣管炎或肺部感染的癥狀、體征及X線異常影像僅限於肺部，而本病則有呼吸道癥狀以外表現，如餐後劍突下痛、胸骨後痛、反酸、胸骨後燒灼樣痛、吞咽困難等，X線透視、平片檢查肺部以外亦可有改變，上消化道X線造影檢查、胃鏡、CT檢查有助於診斷、鑒別診斷。
2.冠心病 成人食管裂孔疝與冠心病發病年齡相仿，部分患者臨床癥狀酷似心絞痛發作的表現，故常致誤診，或本病與冠心病並存時常被漏診。據何秋玉等報道75例食管裂孔疝，其中：胸骨下段後方疼痛者46例(61.3%)，心前區疼痛者29例(38.7%);胸痛持續時間數分鐘～1h以上，以20～30min居多;胸痛放射至上胸部、背部、頸部、左肩及左臂32例(42.7%);胸痛間歇期常規心電圖及24h動態心電圖呈ST段壓低、T波低平倒置或伴心律失常，經進一步檢查確診為食管裂孔疝並存冠心病者9例;胸痛間歇期常規心電圖正常，而胸痛發作時24h動態心電圖呈心肌缺血性改變，並有頸部、左肩、左臂放射痛，但次極量活動平板試驗均陰性者6例;考慮為食管裂孔疝並進行X線或胃鏡檢查確診者僅17例(22.7%)，其餘的58例曾多次被診斷和(或)誤診為冠心病52例次(69.3%)。綜合文獻，其誤診原因包括：①二者臨床表現酷似。食管裂孔疝發生食管炎、食管潰瘍，可誘發食管痙攣而出現胸骨後疼痛;疝囊移動、扭轉或較大的食管旁疝，疝囊內或疝囊周圍的迷走神經受到刺激，反射性地引起冠狀動脈供血不足，心電圖及24h動態心電圖呈心肌缺血樣改變;約1/3食管裂孔疝患者表現為心前區疼痛、陣發性心律失常、胸悶及心前區緊束感，而且疼痛可放射至背、頸、耳、左肩及左臂等;其發病方式、疼痛部位、胸痛性質、胸痛發作持續時間和含服硝酸甘油或硝酸異山梨酯(消心痛)緩解等，都與冠心病心絞痛酷似，有時難以鑒別;②二者發病年齡相仿。有學者報道，本病40歲以下發生率為9%，50歲以上達38%，70歲以上高達69%。該年齡亦是冠心病的好發年齡，而且臨床上冠心病的發病率遠較食管裂孔疝高，是導致老年人迅速死亡的最常見疾病之一，臨床醫生對其極為重視。因此，食管裂孔疝的中、老年患者一旦出現胸痛，即使同時有明顯的上消化道癥狀，往往首先考慮為心源性胸痛，伴有糖尿病、高血壓及高脂血癥者尤為如此;③二者並存，忽視食管裂孔疝的存在。如上所述，二者的好發年齡相同，故二者並存的情況也非常多見。因兩者的癥狀相似，冠心病又極為常見，故對於同一病人上述兩種疾病並存時，常首先考慮並滿足於冠心病的診斷，導致食管裂孔疝的漏診;④忽視瞭冠狀動脈擴張藥物對非心源性胸痛的緩解作用。因硝酸甘油、硝酸異山梨酯(消心痛)、鈣拮抗劑、硝苯地平(心痛定)等冠狀動脈擴張藥物同樣也可不同程度地減輕或緩解食管平滑肌及膈肌的痙攣，使胸骨後疼痛減輕或緩解，有利於疝復位和解除對迷走神經的刺激，因而阻斷瞭冠狀動脈的反射性痙攣，加上藥物直接擴張冠狀動脈的作用，在食管裂孔疝病人胸痛發作時，服用上述藥物後，可使部分病人胸骨後疼痛或心前區疼痛緩解或部分緩解。由於內科醫師對食管裂孔疝的解剖和病理生理特點缺乏認識，忽視瞭冠狀動脈擴張藥物對非心源性胸痛的緩解作用，滿足於冠心病的診斷和“治療有效”結果，是將本病誤診為冠心病或與冠心病並存時被漏診的原因之一。
綜上所述，食管裂孔疝的胸痛易誤診為冠心病發作。但隻要掌握其解剖、病理、病理生理及臨床特點，結合以下幾點可供鑒別：①雖本病常規心電圖及24h動態心電圖呈ST段壓低、T波低平倒置或伴心律失常，但胸痛間歇期常規心電圖正常，次極量活動平板試驗陰性。而冠心病病人在胸痛間歇期常規心電圖亦有異常改變，次極量活動平板試驗陽性;②食管裂孔疝患者胸痛發生與勞累無明顯關系，但與飲食關系密切。常在飽餐後0.5～1.0h後胸痛發作，平臥、彎腰、咳嗽、屏氣用力或用力排便等腹壓增加的因素可誘發或加重胸痛，而半臥位、站立、散步、嘔吐酸水或胃內容物後胸痛減輕或緩解。睡眠中胸痛發作，起坐後逐漸緩解。冠心病心絞痛則無上述特點;③X線檢查可有膈上疝囊征、膈上出現胃黏膜、下食管括約肌上升和收縮、胃食管反流等;④內窺鏡檢查可見：齒狀線上移>2cm，食管末端狹窄的管腔增寬變直，食管下段、賁門，胃體腔口在同一縱軸上，胃液反流入食管，胃黏膜皺襞通過膈食管裂孔翻入胸腔，誘導病人惡心時胃黏膜如核桃樣疝入食管，食管旁疝可見胃黏膜疝囊腔隨吸氣、呼氣而膨出和縮小，反流性食管炎的內鏡表現等;⑤對無冠心病並存者服用硝酸甘油、硝酸異山梨酯(消心痛)或硝苯地平(心痛定)等冠狀動脈擴張藥雖部分病人胸痛緩解，但起效緩慢或療效不肯定。而應用西咪替丁(甲氰咪胍)、雷尼替丁、法莫替丁及胃動力藥(多潘立酮、西沙必利等)可使本病患者胸痛等癥狀明顯緩解，發作間隔期延長。
3.膽囊炎、膽石癥 食管裂孔疝可因劍突下痛、疝囊及疝內容物在食管裂孔上下滑動刺激迷走神經反射性引起右上腹痛、惡心嘔吐，易誤診膽囊炎、膽石癥。或二者同時並存時僅滿足於膽囊炎、膽石癥的診斷而漏診。但膽囊炎、膽石癥多有發熱、黃疸、血象升高、肝功能異常等改變，且B超、CT檢查可見膽道系統炎癥、結石影像。而單純食管裂孔疝病人則無黃疸、肝功能異常等改變，B超、CT檢查亦無肝膽系統炎癥、結石影像。
當遇到劍突下痛、右上腹痛、惡心嘔吐等癥狀的病人不能隻想到肝膽系統疾病，還要考慮有食管裂孔疝之可能。隻要想到本病，應行上消化道X線造影檢查，如能見到膈上疝囊征、膈上出現胃黏膜、下食管括約肌上升和收縮、胃食管反流等征象，即可確診。
4.消化道出血、貧血 由於食管黏膜糜爛潰瘍或反復疝入致賁門黏膜撕裂、疝入胃潰瘍，食管裂孔疝可有消化道出血，其發生率2.5%～20.7%。多表現為持續少量黑便或嘔少量新鮮血，嚴重者可大量嘔血、黑便，重度貧血也可為首發癥狀。常疑診為臨床上較常見的血液病、消化道炎癥或潰瘍、消化道腫瘤引起的出血，忽視瞭食管裂孔疝存在的可能。但隻要遇到消化道出血、貧血的病人想到本病，及時行胃鏡、消化道X線造影檢查多能診斷。
5.消化道疾病 食管裂孔疝病人多因劍突下痛、反酸、上腹燒灼感、吞咽不暢等，與食管炎、胃炎、潰瘍病、食管癌等疾病的一些癥狀類似。但食管裂孔疝引起的反酸、胸骨後燒灼樣痛可因平臥及增加腹壓(彎腰、舉重物、用力排便等)而加重，單純食管炎、胃炎、潰瘍病反酸、胸骨後燒灼樣痛無此特點。由於食管黏膜水腫、糜爛、潰瘍或運動功能障礙，食管裂孔疝引起的吞咽不暢多為間斷性、反復發作或持續幾小時，幾天後常自行緩解;而食管癌、賁門癌吞咽困難為進行性加重，並伴有消瘦等病史。慢性食管炎、潰瘍、腫瘤浸潤等可引起食管攣縮，在胸腔內食管長期向上牽拉下，食管下段和賁門逐漸進入膈上而致食管裂孔疝;此種情況須仔細追問病史和查體，並借助X線檢查、內鏡和病理檢查進行鑒別。
6.氣胸、膿胸 食管裂孔疝疝囊內嵌頓的胃潰瘍穿孔後，胃內氣液體漏入胸腔壓縮肺組織，病人出現胸部疼痛、呼吸困難。由於胸腔內呈負壓，因此胃內氣體可不斷進入胸膜腔，上述癥狀進行性加重。患側肋間隙增寬，叩診呈鼓音，聽診肺呼吸音減弱或消失。X線透視膈下無遊離氣體，胸腔內積氣，肺組織壓縮萎陷，縱隔移位。從癥狀、體征及輔助檢查與氣胸酷似，非常容易誤診。但食管裂孔疝疝囊內嵌頓的胃潰瘍穿孔患者既往多有劍突下痛、胸骨後燒灼樣痛、反酸、上腹燒灼感、吞咽不暢等表現，而且上述癥狀常因平臥及增加腹壓而加重;X線透視下插入胃管，胸腔內可見胃管陰影，註入水溶性造影劑胸腔內可顯影。
嵌頓胃穿孔後，胃內消化液漏入胸腔並刺激胸膜，表現為劇烈胸痛，並因肺組織被壓縮而出現呼吸困難。X線檢查顯示胸腔內有致密影，有液平面，從而誤診為膿胸。而該疾病與膿胸的區別在於胸腔引流液的性質及引流量的多少。因胃內瀦留液、分泌液可繼續進入胸膜腔，嵌頓胃穿孔後引流量較多，引流出的液體呈深褐色，非空腹穿孔可見食物殘渣，而且胸痛及呼吸困難、患側肺呼吸音低不因引流而緩解，X線檢查肺萎陷仍存在。病情較一般膿胸危重，處理不當或不及時，可很快出現感染性休克而死亡。
7.先天性肺囊腫 先天性肺囊腫是胚胎期肺發育異常所致，有單發性和多發性、閉合性囊腫和開放性囊腫之分。與支氣管不相通者為閉合性囊腫，與支氣管相通者為開放性囊腫。開放性囊腫黏液經細小通道排出支氣管，支氣管與囊腔間有時形成一個單向“活瓣”，吸氣時空氣較易進入囊腔並使其膨脹，呼氣時囊內氣體不能排出而成為張力性囊腫，壓迫患側正常肺組織並使縱隔及心臟移位，對側肺亦可受壓，出現呼吸困難等癥狀。與疝囊內嵌頓的胃潰瘍穿孔後，胃內氣液體漏入胸腔壓迫肺組織，病人出現呼吸困難的癥狀、體征相似。但先天性肺囊腫消化道造影胸腔內無胃腸道影像，而食管裂孔疝患者往往有劍突下痛、上腹燒灼感、胸骨後燒灼樣痛、反酸、吞咽不暢等病史，且X線檢查左側膈上可見疝囊影，鋇餐檢查時膈上可出現粗大的胃黏膜影，並經增寬的食管裂孔延續至膈下胃底部。
8.妊娠反應 孕婦食管裂孔疝應與妊娠反應相鑒別，妊娠反應的癥狀多發生在妊娠早期的前3個月，隨妊娠月份增加，癥狀逐漸好轉或消失;孕婦食管裂孔疝與腹壓增高有關，多在妊娠的第5個月以後出現，越鄰近妊娠晚期，癥狀越重，而且與體位有關。
1.食管裂孔滑動疝的並發癥 由於胃酸的反流，可引致下列並發癥。
(1)反流性食管炎：Skinner報道1168例食管裂孔疝病人(食管裂孔滑動疝約占78%，食管旁型約占8%)60%發現有食管炎，14%有反流而無癥狀;胃食管反流主要發生在食管裂孔滑動疝，食管旁疝僅30%伴有反流。胃食管反流也可出現在正常情況下，但大多數反流物很快從食管下段廓清，無任何癥狀，亦不造成對食管黏膜的損害。食管裂孔滑動疝因下食管括約肌功能失調而並發胃食管反流，尤其食管中的酸性胃液排空延遲者可發生食管黏膜損傷。當反流的胃內容物長時間與食管黏膜接觸、刺激，可導致黏膜被破壞形成潰瘍性食管炎，長期反復發作，最終導致食管纖維化、食管狹窄和(或)短縮。在食管炎的不同階段，病人可出現胸骨後燒灼樣痛、吞咽困難等癥狀。
有學者認為，食管裂孔疝是否並發反流性食管炎以及反流性食管炎的范圍如何，取決於賁門、下食管括約肌的功能狀況。食管裂孔滑動疝在其下食管括約肌及賁門括約肌功能健全時，既沒有胃食管反流，也沒有反流性食管炎;當賁門括約肌功能不全，而下食管括約肌功能健全時，胃食管結合部與疝囊之間因失去防止胃食管反流的屏障，致使胃液可在胃食管結合部往返，造成下食管括約肌平面以下的反流性食管炎;當賁門括約肌和下食管括約肌的功能均喪失時，胃液可反流至下食管括約肌平面以上的食管部分，導致彌漫性食管炎。
(2)梗阻：食管炎早期，食管壁水腫和食管肌層的痙攣導致食管腔變窄;晚期食管纖維化形成瘢痕性食管狹窄;食管旁疝壓迫食管等亦可致食管梗阻。主要表現為食物停滯感、吞咽障礙和吞咽困難。
食物停滯感是指吞咽後自覺胸骨下段有食物停滯的感覺，是由疝囊內食物停留及疝囊壓迫食管所引起。食團在食管炎癥區或運動功能不協調區暫時停留，可能造成某些感覺，病人可單純感到食物或液體在食管上方停頓，要等待食團向下行或飲水沖下;有時可幻覺感到有食團在食管內阻塞。
吞咽障礙、咽下困難多因食管潰瘍或狹窄、食管痙攣所致，多在進食粗糙、過熱或過冷食物後發作。食物下咽時發生部分或完全梗阻，並不一定發生疼痛。下咽固體食物困難表示有狹窄，下咽液體困難主要是運動功能的異常。在飲液體時有時發生不能預測的突然噴出，這是由於不協調的食管運動造成。其另一特征是第1口吞咽困難，開始幾口食物下咽很慢並困難，隨後下咽就比較容易，但總是比別人下咽慢。食物阻塞的部位決定於食管狹窄的長度及裂孔疝的大小。一般患者感覺到的梗阻部位比解剖部位為高。水腫和痙攣可導致食物通過狹窄部明顯停頓，但內鏡檢查時可以通過。隨著狹窄的進展，食物進入胃內很慢，進餐後積存於食管內，直至反胃或發生高度吞咽困難。
(3)上消化道出血：多由食管炎、食管潰瘍引起，約1/3的患者沒有明顯的食管炎癥狀。通常表現為慢性小量出血和缺鐵性貧血，約占本病所致上消化道出血的80%。偶爾表現為嚴重的缺鐵性貧血，彌漫性食管炎或食管潰瘍有時可發生劇烈嘔血。慢性失血多表現為大便潛血試驗陽性，很少發生黑便。
(4)呼吸道癥狀：胃食管異常反流可引起喉和肺的病變。當反流物經常通過環咽部括約肌進入下咽部，可被誤吸入喉和氣管，發生聲帶的炎性息肉，嚴重的誤吸可導致支氣管炎、肺炎反復發作。少數情況下，吸入的異物留在肺內可引起肺膿腫或支氣管擴張，還可以誘發哮喘發作。
2.食管旁疝的並發癥
(1)胃扭轉、絞窄、急性胃擴張和腸梗阻：當全胃進入縱隔後吞咽空氣不能排出，出現胃膨脹加重，表現為胸悶、呼吸障礙，並有腹痛、嘔吐加重，嘔吐物為咖啡色或血性胃內容物。若出現臟器絞窄、壞死穿孔等急癥，可造成病人突然虛脫、肺基底不張、縱隔炎、支氣管肺炎，甚至死亡。
(2)胃潰瘍：少見，臨床醫師對此缺乏認識，易導致誤診與誤治。其發生率難以估計，據報道，鋇餐檢出率占膈疝病例的1%～5%，內鏡檢出率為6%～8%。
常發生於膈缺損邊緣的對側，或裂孔水平胃小彎側、膈中心腱形成的僵硬的裂孔前緣背側。其發病機制與局部機械刺激、化學物質刺激有關。呼吸運動時，裂孔處的膈肌腳對進出裂孔往返運動的胃壁可造成持續性損傷。此外，瀦留在疝囊內胃中的胃酸等胃內容物長期刺激亦可造成胃黏膜的損害。機械性損傷和化學物質刺激，加之疝囊內胃壁靜脈血淤滯對胃黏膜糜爛性損害等共同作用形成疝內胃潰瘍。
有人認為，疝內胃潰瘍出血是導致病人貧血的主要原因。有學者在一組69例疝囊內胃潰瘍病例的臨床觀察中發現，74%並發上消化道出血，尤以食管旁疝者多見。故當患者有上消化道出血時應警惕疝內胃潰瘍的存在。疝內胃潰瘍出血除與疝類型有關外，還與其本身大小和裂孔疝的可回復性有關。一般認為，直徑大於5cm或嵌頓性裂孔疝易致大出血。
疝內胃潰瘍穿孔少見，其發生率占有癥狀的疝內胃潰瘍病例的7%，或有癥狀食管裂孔疝病例的0.5%。多見於70歲左右的老年病人，具有長時間的病史，且多數是嵌頓性裂孔疝。如果近期內發生上腹部疼痛或上消化道大出血，則應考慮到有疝內胃潰瘍穿孔的可能性。一些病例穿孔可破入胸膜腔、心包和右心室。由於向胸腔及其臟器穿孔，臨床判斷極困難。局限性疝內胃潰瘍穿孔可被鄰近組織粘連而局限化。膈下遊離性穿孔則可致彌漫性腹膜炎或膈下膿腫;膈上遊離性穿孔可致縱隔炎或縱隔膿腫、心包炎、心包膿腫或胸腔膿腫，偶可因穿孔至肺動脈、主動脈和冠狀動脈引起大出血而致死。
X線鋇餐檢查對疝內胃潰瘍的檢出率較低，有報道述僅為37%。但鋇餐檢查可顯示疝內胃潰瘍並發出血和穿孔這兩個危險因素。