未明。推測與幾方面有關，肺上皮細胞發育異常，存在肺間質毛細血管的機械性不穩定而反復出血；免疫功能障礙，如1/8患者有肺內嗜酸細胞浸潤，及肥大細胞，漿細胞增多，部分病人有冷凝集試驗陽性。有些病人可並發類風濕，多關節炎、心肌炎，及出現Goodpasture綜合征。
其它提到的原因為動物蛋白攝入，吸入有毒物質等（如有機農藥）。
肺重量增加，切面可見彌漫性棕色色素沉著，鏡檢可有肺泡上皮壞死，增生，局部毛細血管擴張，肺泡和間質內有吞噬含鐵血黃素的巨噬細胞，後期可有彌漫性間質纖維化。電鏡提示有廣泛毛細血管內皮細胞腫脹，內膜有蛋白沉積。肺組織洗滌、幹燥後，組織內含鐵量仍高於正常肺5～200倍。且與病情成正比。
本病以兒童多見，主要以1～7歲為見，15％超過15歲，成年人男女之比為2∶1，無明顯傢族性。癥狀取決於肺內出血程度。輕度持續慢性出血可有幹咳、乏力、皮膚蒼白、體重減輕乃至杵狀指。在急性出血期間可出現痰中帶血、咯血、低熱，胸痛等。在後期可有呼吸困難，乃至心功能不全的表現。在急性期及繼發感染時可有明顯的濕羅音聞及。大便隱血陽性。
X線表現為兩肺中、下野多個邊緣不清的融合性斑點狀陰影，肺出血停止後，陰影於數周內吸收好轉。持續性中等出血者，肺內病變可呈粟粒狀。
根據反復的咯血，痰中帶血，肺內邊緣不清的斑點狀陰影，及繼發的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過對痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素並排除心源性（淤血性）因素後可確診。
一、實驗室檢查
1、不同程度小細胞低色素性貧血，以中度貧血著多見。血清鐵蛋白降低。
2、發作期可有輕微黃疸，以間接膽紅素增高為主。少數Commbs試驗可以陽性。
3、痰塗片普魯氏藍染色可見細胞內有藍色顆粒，為含鐵血黃素顆粒，據此可明確診斷。對嬰幼兒要抽取胃液做上述染色。
二、鏡檢肺泡和間質內可見含有紅細胞及含鐵血黃素的巨噬細胞。肺內有程度不同的彌漫性纖維化。電鏡下見彌漫性毛細血管損害，伴內皮細胞水腫、Ⅱ型肺泡上皮細胞增生及蛋白沉著於基地膜上。
三、X線表現為兩肺中、下野多個邊緣不清的融合性斑點狀陰影，肺出血停止後，陰影於數周內吸收好轉。持續性中等出血者，肺內病變可呈粟粒狀。