先天性二尖瓣狹窄是一種罕見的先天性疾病，病因尚不明確，目前主要認為是在胚胎發育的過程中發生異常而導致發育不全。從病因病理方面來考慮，本病可以分為下面幾種類型：
(1)若發育不良的二尖瓣通過短的腱索附著到單組左室後中乳頭肌上,且超聲表現為二尖瓣回聲增強、活動受限,同時可顯示左室單組後中乳頭肌(圖1)、短的腱索附著和二尖開放受限,胸骨旁短軸、心尖觀和M型超聲也可見二尖瓣開放受限。則稱為降落傘二尖瓣畸形
(2)雙孔二尖瓣畸形 超聲表現為左房室瓣倍增,顯示為兩個分開的瓣口,胸骨旁短軸觀顯示最理想,心尖觀也能顯示兩個分開的瓣口和各自的瓣下支持結構,瓣下腱索和乳頭肌發育異常。雙孔二尖瓣畸形合並不同程度二尖瓣關閉不全。
(3)兩組乳頭肌不對稱的先天性二尖瓣畸形兩組乳頭肌的先天性二尖瓣狹窄超聲表現為二尖瓣回聲增強,開放受限,前外側乳頭肌為優勢乳頭肌,後中乳頭肌較小。
(4)兩組乳頭肌旋轉的先天性二尖瓣畸形超聲顯示患者左室兩組乳頭肌明顯旋轉,變為內前和外後排列,二尖瓣口的方向也隨之旋轉。
(5)三組乳頭肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣與右房室瓣存在正常的偏移關系,但超聲顯示左室三組乳頭肌、三個聯合部位和三個瓣葉。
一、癥狀
先天性二尖瓣畸形的臨床表現與後天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現癥狀的時間早，且無風濕熱病史，約30％的病人在出生後1個月內，75％在出生後1年內呈現癥狀。常見的癥狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反復發作肺部感染。病情嚴重者由於並發肺循環高壓，呈現充血性心力衰竭和紫紺。
體格檢查：體格生長發育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區舒張期滾筒樣雜音，並可伴有震顫，第一心音亢進和開放拍擊音，若瓣葉活動受限制則上述體征不明顯。並發肺循環高壓病例則肺動脈瓣區第2心音亢進分裂。肺部感染者可聽到濕性羅音。二尖瓣關閉不全病例心尖區可見到、捫到有力的抬舉性搏動，心尖區尚可聽到全收縮期雜音傳導到左腋部，常可聽到第三心音。肺循環高壓者肺動脈瓣區第二心音亢進分裂。
二、病理生理：
1．瓣葉裂缺 前瓣葉裂缺最常見。裂缺遊離緣常附著異常腱索，少數病例裂缺位於後瓣葉。有時二尖瓣有三處裂缺呈三個瓣葉，瓣葉交界擴大，引致關閉不全。
2．瓣葉部分發育不良或形成小孔。這種畸形較常見於後瓣葉。
3．瓣葉脫垂 前瓣葉過長過大，腱索缺失、腱索過長或乳頭肌過長等均可引致心臟收縮時瓣葉（常見的是前瓣葉）遊離緣脫入左心房，產生關閉不全。
4．瓣環擴大，致二尖瓣瓣口前後徑的長度超過橫徑，心臟收縮時兩片瓣葉未能對攏閉合。
5．瓣葉活動度因腱索過短或乳頭肌異常致二尖瓣呈降落傘狀或漏鬥狀，以及乳頭肌缺失，前後瓣葉均通過異常腱索附著於左心室後壁或前乳頭肌發育不良，相應的前瓣葉部分和前外交界也發育不良，形成交界部裂缺等均可產生關閉不全。
1.預防：
及時接受手術治療，同時註意一些潛在的全並癥並積極處理，是防止引起更為嚴重的危害的唯一有效措施。
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中藥材查詢先天性二尖瓣畸形西醫治療方法先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病變對心功能影響較輕又不伴有其它心臟血管畸形，臨床癥狀較遲出現，可能生存到成年期。如在出生後1年內即呈現臨床癥狀，則往往病情進展迅速並持續加重，約半數病例在6個月到1年內死亡，很少生存到10歲以上。因此明確診斷後應爭取施行手術治療。
治療：Starky於1959年，Creech於1962年開展先天性二尖瓣畸形的外科手術治療。由於先天性二尖瓣畸形病變比較復雜，形態多樣且本病很少見，手術治療的病例數不多，積累的經驗很少。關於手術治療的方法尚有不少不同的意見。選擇施行手術的年齡需考慮體格生長發育，體力活動能力和是否並發肺高壓等情況。嬰兒病例手術死亡率高達50％，出生後3個月內膠原組織尚未發育成熟，瓣膜組織非常脆弱，手術時容易破損，如病情許可宜延遲到2～3歲時施行手術。並發重度肺高壓者則應在１歲半之前施行手術治療。手術方法首選二尖瓣整形術。兒童病例應用人工器械瓣膜術後易並發血栓栓塞，需長期抗凝治療，生物瓣膜雖然術後無需長期抗凝治療，瓣膜的血流動力學性能也較好，但瓣膜鈣化的發生率很高，因此兒童病人應盡可能避免施行二尖瓣替換術。因病變情況必需作瓣膜替換術者約占病例數的10～15％。
手術操作：胸骨正中切口，經右心房切口置入上下腔靜脈引血導管，在靠近無名動脈開口處置入升主動脈插管。建立體外循環，將體溫降至25℃左右，用冷停搏液心臟局部降溫保護心肌。阻斷主動脈，在房間溝部位切開左心房，判定二尖瓣病變情況，特別註意瓣葉活動度、對合情況以及瓣環、腱索和乳頭肌的形態。手術時於左心室腔內加壓註入生理食鹽水有助於判定二尖瓣的功能情況，如能達到瓣葉閉合線與瓣環的後內瓣葉基部相平行，且兩個瓣葉對合面較多，則可認為瓣膜畸形已獲得較滿意的矯治。
先天性二尖瓣狹窄瓣膜整復術：按瓣膜病變的具體情況作如下整形矯治術。 瓣葉：瓣葉穿孔可用心包片縫補，瓣葉裂缺則作間斷縫合。交界融合可行切開術。
腱索：腱索過長可植入乳頭肌內。腱索部分缺失可切除該段失去支撐的瓣葉，再縫合瓣葉和瓣環。腱索間隙被瓣葉組織遮蓋或腱索過粗致間隙狹小者，可行腱索修整開窗術，亦可將缺少腱索的瓣葉遊離緣縫合固定於鄰近的腱索。
乳頭肌：乳頭肌過長或僅有一個粗大的乳頭肌，可部分切開乳頭肌或施行乳頭肌開窗術。
瓣環：瓣環過大可作瓣環縮縫術或用人工瓣環作瓣環整形術。二尖瓣瓣上環：沿左心房壁切除纖維環但須註意勿損傷前瓣葉。
瓣膜替換術：切除二尖瓣後用子宮頸擴大器輕柔地擴大瓣環，僅將人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而將縫環縫合於左心房壁，這樣可以選用口徑較大的人工瓣膜。
治療結果：二尖瓣狹窄病例，瓣膜修復整形術的手術死亡率為25～40％。二尖瓣關閉不全病人手術死亡率則僅3～10％。瓣膜替換術在二尖瓣狹窄病例手術死亡率為20～60％，二尖瓣關閉不全為30％。術後生存的病例雖然半數以上左心房、左心室之間仍有殘餘的舒張壓差或心尖區仍可聽到收縮期雜音，但近90％的病例心功能恢復到Ｉ級。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性二尖瓣畸形的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢胸部X線檢查：心臟陰影增大，左心房擴大異常顯著，肺動脈圓錐突出，肺鬱血引致肺血管影紋增粗，病情嚴重者可呈現肺水腫征象。心電圖檢查：典型征象為P波增寬，有切跡。右胸導聯呈現增大的雙相P波表示左心房肥大，二尖瓣狹窄病例顯示右心室肥大，電軸右偏。二尖瓣關閉不全病例則顯示左心室肥大和勞損或左右心室肥大。心房顫動很少見。心導管檢查和選擇性左心造影檢查：心導管和選擇性左心造影檢查可顯示病變的部位、形態和輕重程度，查明肺循環壓力和肺血管阻力，並可判斷並有的其它先天性心臟血管疾病。
超聲心動圖檢查：切面超聲心動圖檢查可直接顯示瓣葉形態、活動及對合情況，測定瓣口大小，有無瓣上環和瓣下結構的形態。超聲脈沖多普勒檢查尚可判定二尖瓣有無返流及其程度。超聲心動圖亦可檢查並存的其它心臟血管病變。
本病需與其它兒童二尖瓣病變進行鑒別，如小兒風濕性二尖瓣狹窄。
小兒風濕性二尖瓣狹窄，輕度可不出現癥狀，中度以上狹窄患兒可出現疲乏、心悸、氣短、活動後呼吸困難，並伴有口周輕度青紫，面頰潮紅，所謂“二尖瓣面容”，嚴重者可出現咯血或血性泡沫痰，端坐呼吸及陣發性夜間呼吸困難。患兒體征表現為心前區飽滿，心尖部可聞低調隆隆樣舒張期雜音，雜音范圍較局限，常伴有舒張期震顫。心尖部第一心音亢進，肺動脈第二音亢進且分裂。胸骨左緣3～4肋間或心尖部內上方可聞響亮的二尖瓣開放拍擊音(二尖瓣開瓣音)。有活動性風濕心臟炎及左房擴大、壓力增高者常並發房性心律失常，如房性早搏、房性心動過速及心房纖顫等，尤其後者多提示有風濕活動。而可與本病鑒別的最主要的一點是先天性二尖瓣狹窄呈現癥狀的時間早，且無風濕熱病史，約3%的病人在出生後1個月內，75%在出生後1年內呈現癥狀。
本病常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、心房間隔缺損、心室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法樂四聯癥等多種先天性心臟血管疾病合並存在，嚴重者可並發肺循環高壓。對於接受手術的患兒，還可能並發一些術後並發癥，包括：低心排綜合征、呼吸功能障礙和嚴重心律失常等。