(一)發病原因
胚胎初期食管與氣管均由原始前腸發生，二者共同一管。在5～6周時由中胚層生長一縱嵴，將食管氣管分隔，腹側為氣管，背側為食管。食管經過一個實變階段，由管內上皮細胞繁殖增生，使食管閉塞。以後管內出現空泡，互相融合，將食管再行貫通成空心管。若胚胎在前8周內發育不正常，分隔、空化不全可引起不同類型的畸形。有人認為與血管異常有關，前腸血流供應減少，可致閉鎖。高齡產婦、低體重兒易於發生，1/3為早產兒。
(二)發病機制
食管閉鎖常與食管氣管瘺同時存在，約占90%，極少數病例無瘺管，可分為5個類型。
1.Ⅰ型 食管上下兩段不連接，各成盲端，兩段間的距離長短不等，同氣管不相通連，無食管氣管瘺。可發生於食管的任何部位，一般食管上段常位於T3～T4水平，下段盲端多在膈上。此型較少見，占4%～8%。
2.Ⅱ型 食管上段與氣管相通，形成食管氣管瘺，下段呈盲端，兩段距離較遠。此型更少見，占0.5%～1%。
3.Ⅲ型 食管上段為盲管，下段與氣管相通，其相通點一般多在氣管分叉處或其稍上處。兩段間的距離超過2cm者稱A型，不到1cm者稱B型。此型最多見，占85%～90%或以上。
4.Ⅳ型 食管上下段分別與氣管相通連。也是極少見的一種類型，占1%。
5.Ⅴ型 無食管閉鎖，但有瘺與氣管相通，又稱H型，為單純食管氣管瘺，占2%～5%。
由於以上不同病理情況，小兒口腔分泌液或乳液積聚在食管上段盲袋內，均可回流至咽部，被吸入呼吸道。食管與氣管有瘺者可直接流入氣管。食管下段與氣管相通，胃液可反流入氣管。最後均可引起吸入性肺炎。食管閉鎖也常同時合並其他畸形，約占50%，第Ⅰ型最易發生。以先天性心臟病(19%～35%)、腸閉鎖、肛門閉鎖(20%～40%)最常見，其次為生殖泌尿系(10%～15%)、肌肉骨骼系統、顏面(兔唇、腭裂)、中樞神經系統畸形。以上畸形有的也是危及生命或需緊急手術者。
臨床表現
由於食管閉鎖胎兒不能吞咽羊水，母親常有羊水過多史，占19%～90%。小兒出生後即出現唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。由於咽部充滿黏稠分泌物，呼吸時咽部可有呼嚕聲，呼吸不暢。常在第1次喂奶或喂水時，咽下幾口即開始嘔吐，因食管與胃不連接，多呈非噴射狀。因乳汁吸入後充滿盲袋，經喉反流入氣管，引起嗆咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除嘔吐物後癥狀即消失。此後每次喂奶均有同樣癥狀發生。無氣管瘺者腹部呈舟狀，有氣管瘺者因大量空氣進入胃內，腹脹較明顯。最初幾天排胎便，但以後僅有腸分泌液排出，很快發生脫水和消瘦。很易繼發吸入性肺炎，常侵犯右上葉，可出現發熱、氣促、呼吸困難等癥狀。如得不到早期診斷和治療，多數病例在3～5天內死亡。
診斷
凡新生兒有口吐白沫、生後每次喂奶後均發生嘔吐或嗆咳、青紫等現象，再加以母親有羊水過多史或伴發其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘺管存在。上段有瘺管多出現奶後嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現腹脹。進一步明確診斷，簡易方法可從鼻孔插入8號導尿管，插入到8～12cm時，常因受阻而折回，正常小兒可順利無阻通入胃內。但應註意有時導管較細可卷曲在食管盲端內，造成入胃假象。檢查有無瘺管，可將導尿管外端置於水盆內，將導管在食管內上下移動，當尖端達到瘺管水平，盆內可見水泡湧出，患兒哭鬧或咳嗽時水泡更多，根據插入導管長度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X線平片，觀察導尿管插入受阻情況，同時瞭解盲端高度，一般在胸椎4～5水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見胃腸充氣。經導尿管註入碘油1～2ml做碘油造影可檢查有無瘺管，一般不做常規檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察，或在氣管鏡內滴入美藍，觀察食管內有無美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發肺炎時明確診斷。同時註意檢查有無肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。
1.預防：
本病無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。
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必須明確先天性食管閉鎖是危及生命的嚴重畸形，應早期手術治療。1670年，Durston首次描述瞭先天性食管閉鎖，當時人們隻註意食管發育異常的胚胎學和病理學，直至1869年Holmes才開始試驗性治療。由認識到首次矯治成功經歷瞭約250年，即1939年美國Ladd和Leven分別發表瞭2例經前胸皮管成型術重建食管的分期治療的成功報告。嗣後Haight(1941)為食管閉鎖患兒成功地完成瞭一期食管吻合術，從此為外科學治療這種先天性畸形確立瞭信心。
1.術前準備 凡疑及本癥者，應禁食、吸痰或黏液、給氧、保溫、保濕、糾正脫水，以及應用血液制品和抗生素等。一般情況的改善，有利於手術及其預後。病情嚴重的指征常有：低體重兒，伴嚴重畸形，合並嚴重肺炎、食管上下端間距離過大或食管下端異常細小、手術時發現食管組織異常脆弱或血運欠佳等。這時可行緩期或分期手術，存活率將有明顯提高。術前近期亟須解決的關鍵問題是肺炎，它是咽部積存物吸入和胃液反流入氣管支氣管樹的結果。術前患者應始終保持於垂直位即采用半坐位。Bar-Maor(1981)認為術前靜脈使用西咪替丁可降低反流胃液的酸度，並認為持續用至吻合口愈合為止。術前盡量不用人工呼吸機，因可造成氣體經瘺管進入胃腸道，發生腹脹、橫膈上升甚至胃穿孔。但有人主張用氣囊管堵塞瘺口以防止上述並發癥。另外，韓湘珍(1994)采用氣管插管加單次硬膜外麻醉，結果鎮痛可靠，肌松效果好，術中呼吸易管理，術後呼吸道分泌物少，便於術中操作和術後護理。Louhimol(1983)和Templeton(1985)則認為應用呼吸器及持續氣道內加壓通氣(CPAP)為主的綜合治療，肺部並發癥不再是食管閉鎖的主要死亡原因。董聲煥等(1985)於1979～1983年在北京兒童醫院對17例先天性食管閉鎖使用上述方法後，患兒病死率大幅度下降，僅為17.6%。因而本病治愈率的關鍵，已從過去呼吸問題轉移到外科手術和其他內科問題上瞭。
2.手術治療：通常采用右胸側後切口。切除第4或第5肋骨經肋床進胸或經第4肋間切口進胸。在胸膜外或切開胸膜在胸腔內切斷結紮奇靜脈。遊離下段食管，繞置以細帶便於牽拉時在氣管後壁顯露食管氣管瘺。在距氣管後壁約3mm處切斷瘺管，用5～0縫線3～4針間斷橫向縫合氣管後壁切口，再用鄰近胸膜覆蓋。保留短段瘺管組織可防止縫合食管氣管瘺時氣管腔產生狹窄。遊離下段食管時操作應輕柔，遊離的范圍亦不宜過長，以免影響下段食管的血液供應。上段食管血供較為豐富，宜充分遊離以獲得足夠長度與下段食管作吻合術並減少吻合口張力。術前於上段食管內放置一根導管，有助於識別和遊離上段食管。明確上、下段食管的長度足以施行對端吻合術後，切除下段食管盲端的頂尖部，顯露食管腔，在上段食管壁的下切端用鈍法將肌層向上方剝離6～8mm。然後將上段食管壁的粘膜層與下段食管壁的全層作對端吻合術。先在吻合口兩端各放置一針牽引縫線，再間斷縫合物合口的後壁和前壁，再將上段食管壁的肌層向下牽引縫合於下段食管壁上以覆蓋吻合口。
亦可不剝離上段食管壁的肌層。用上、下段食管壁的全層作吻合術。吻合口前壁全部縫合之前將術前經鼻或口腔預置的細導管通過吻合口置放入胃內，用作術後減壓和喂食，亦可另作胃造瘺術供術後喂飼食物之用。在胸膜外或胸膜腔內放置引流管。待術後1周左右經食管X線檢查證實吻合口已愈合後再拔除引流管。此後即可經口進食。術後3周可開始作食管吻合口擴張術，使吻合口內徑達到F24以上。
體重不及2kg的早產兒，一般情況欠佳或並有其他器官嚴重先天性畸形的病例，需分期施行矯治術。第一期手術時切斷、縫合食管氣管瘺，另經腹部切口作胃造瘺術以供應營養。於上段食管內放入導管作持續負壓吸引或作頸段食管造瘺術，以防止發生吸入性肺炎。數周後，待體重增加到3kg左右再施行第二期手術對端吻合上、下段食管。
食管上、下段均為盲端，沒有食管氣管瘺的病人，食管長度往往不足以作對端吻合術。此型先天性食管閉鎖亦需分期手術。第一期手術將近段食管經頸部切口引出，切開近段食管盲端，此流唾液，防止溢流入呼吸道，另經腹部切口作胃造瘺術以供飼食。待兒童長大到3～4歲時再作第二期結腸代食管術。
3.其他治療 加強監護對提高療效至關重要。註意保溫、保濕、防止感染，合理應用抗生素和治療合並癥(如硬腫癥)等。
嚴格呼吸管理是手術最終成敗的關鍵。細致入微的護理，定期血氣分析，恰當地使用呼吸治療方法(給氧、霧化、加溫濕化、呼吸機的應用等)。北京兒童醫院在加強呼吸管理等綜合措施後患兒存活率達65%，而其前總治愈率僅為25%。全胃腸外營養(TPN)的推廣應用，提高瞭本癥的治愈率。靜脈輸液量應偏少，每天50～70ml/kg。
(二)預後
治愈的關鍵取決於嬰幼兒的一般情況、畸形的型別、食管兩端間的距間、有無其他嚴重畸形、有無肺部並發癥及手術前後是否處理得當等因素。
按先天性食管閉鎖發病率推算，我國每年約有5000多病例，但實際接受治療的可能不到5%，且還有繼續減少的趨勢。多數學者按Waterson分類統計食管閉鎖存活率，A組已高達95%～100%，B組為85%～95%，C組40%～80%。英國某醫院1975～1985年124例資料的存活率為76%，其中C1組、C2組分別是60%、52%。隨著對本病認識的提高，以及診斷、治療和護理技術的不斷改進，我國手術存活率逐漸增高，70年代為25%，80年代初個別先進水平升高到75%，近5年來最高水平達90%。
美國密西根大學胸科食管門診對22例食管閉鎖修復術後6～32年(平均15年)的追蹤，復習病史，鋇餐和食管功能試驗(包括測壓、酸反流試驗、酸清除試驗、酸灌註試驗)，發現不同程度吻合口狹窄12例，食管運動功能異常11例，胃食管反流2例和食管裂孔疝1例。長期觀察結果表明，手術療效優良者5例(23%，完全無癥狀);良好者13例(59%，偶有吞咽困難，尤其是在進食肉類和面包時);一般者4例[18%，常有吞咽困難和(或)反復發作性呼吸道感染]，將近1/3病人有典型的胃食管反流癥狀。
食管閉鎖修復術後的嬰兒，其特有的食管有效蠕動喪失，可持續至成年，再加胃食管反流，導致酸清除力異常，出現肺部並發癥、吻合口狹窄以及後期的反流性食管炎。所以，在嬰兒、兒童期應持續給予抗反流藥物治療，當這些患兒成人後，仍應長期隨診有無食管炎的征象。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性食管閉鎖的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.X線及內鏡檢查 X線檢查簡便、準確，對本病有決定性的診斷意義。應先行胸腹部常規透視或攝片。如腹部無氣體則為食管閉鎖的特征;如有食管氣管瘺，胃及腸內均可有氣體積聚。所以，腹腔內有氣體也不能完全除外食管閉鎖。如果新生兒發生肺炎合並肺不張，特別是右上葉肺不張，多為Ⅲ型食管閉鎖，此時胃腸道內可有大量氣體。胸部正位片顯示閉鎖近端充氣，插入胃管則見其通過受阻並折回。側位片顯示充氣的盲端向前對氣管形成淺弧形壓跡。碘油造影有引起吸入肺炎的可能，常無必要。鋇餐檢查應屬禁忌。
2.有些學者利用內鏡診斷本病，為便於發現瘺管，先從氣管滴入少量美藍，再從食管鏡中觀察藍色出現的部位;或先吞服少許美藍，再用纖維支氣管鏡從氣管支氣管中尋找藍色出現的部位以確定瘺管及其位置。Cudmore(1990)報道用高壓消毒的微粒化硫酸鋇的甲基纖維素混懸液(0.5ml)造影，是相當安全的。此外，還可用活動熒光攝影法診斷原發或復發性氣管食管瘺，臍動脈造影以確診合並右位主動脈弓和CT等檢查法。值得註意的是，檢查前應吸盡盲端內黏液，並隨時準備給氧、吸“痰”和保暖。
在診斷上，對不同型的食管閉鎖進行鑒別具有重要意義。按食管閉鎖的部位以及是否並有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類型(從上到下分別為Ⅰ~Ⅴ型)。
1.食管近段為盲端，遠段通入氣管後壁，形成食管氣管瘺。據Holder統計，此型最常見，約占86.5%。
2.食管近段通入氣管後壁，形成食管氣管瘺，遠端為盲端。此型少見，約占0.8%。
3.食管近段及遠段均為盲端，不通入氣管，無食管氣管瘺。此型占7.7%。
4.食管近段及遠段均分別通入氣管後壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見，占0.7%。
5.食管腔通暢，無閉鎖，但食管前壁與氣管後壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。
此外，鑒別診斷的疾病還應包括伴有或不伴有發紺的先天性心臟病;主動脈弓畸形;所有引起新生兒呼吸窘迫綜合征的病變;喉食管裂畸形;神經性吞咽困難;胃食管反流等。
早期預防、早期診斷並精心治療是減少術後並發癥的先決條件。並發癥主要是吻合口瘺、狹窄、瘺復發，尤其應註意吻合口瘺的防治，因它是術後最常見和最危險的並發癥。常見的並發癥：
1.肺炎。
2.氣胸。
3.食管穿孔，常因食管吻合口感染破潰穿孔。
4.胸腔積液或化膿性胸膜炎，需行閉式引流。
5.食管吻合口及胃、腸瘺。
6.食管氣管瘺復發，術後有以下癥狀時應疑為瘺的復發：進食後咳嗽、窒息及發紺，唾液增多;吞咽困難合並腹脹，反復發作性肺炎，全身情況每況愈下，體重不增。
7.吻合口狹窄，預防方法可在術後早期(10～14天)開始擴張食管，或局部註射激素。
8.遠期合並癥，如氣管軟化、胃食管反流性疾病、支氣管炎及體力智力低下、胸部畸形和乳房不對稱等均與發育畸形有關。肺功能異常發生率較高，是繼發於反復發作的胃食管反流所致。Filler(1976)和Schuartz(1980)均采用主動脈固定術，即將主動脈弓水平部縫合固定於胸骨後，治療因本病術後發生氣管軟化、呼吸困難的患兒，迄今報告大部分病例獲得瞭成功。