(一)發病原因
胚胎期靜脈叢中的中胚層在形成原始淋巴囊時，出現錯構，使原始淋巴囊未能與靜脈系統相連通，或未能與淋巴系統主幹相通，或少量的淋巴囊在淋巴系統形成時被分隔，從而導致淋巴系統的循環障礙。
(二)發病機制
在胚胎期靜脈叢中的中胚層別隙融合形成大的原始淋巴囊、引流進入中心靜脈系統，以後淋巴囊逐漸退化或發展成與靜脈平行的淋巴管系統。若少量的淋巴囊在淋巴系統形成時被分隔，則形成毛細淋巴管瘤(capillary lymphangioma)，又稱單純性淋巴瘤(simple lymphangioma)。因頸部淋巴囊形成最早，體積最大，所以頸部發生囊狀淋巴管瘤最多見。淋巴管瘤和血管瘤大多數在出生時已存在。它們實際上是一種先天性發育畸形，屬於錯構瘤性質，是腫瘤和畸形之間交界性病變。由於淋巴管道的輸出道不暢阻塞，致使其近側擴張，以後由於炎癥或出血更進一步使阻塞加重。雖然大約60%的淋巴管瘤見於5歲以下病人，但也有相當多在成年後出現。
組織病理示毛細淋巴管瘤由襯有內皮細胞的微小淋巴管擴張而成，內含淋巴液，位於真皮上部。表皮可萎縮或增生。