1、一般表現：男、女均可患病，表現為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長發育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
精神遲滯可以分為以下幾類：(1)輕度精神發育遲滯：最為多見，但因程度輕，往往不易被識別。軀體一般無異常。語言發育遲滯。適應社會能力低於正常水平。(2)中度精神發育遲滯：能部分自理日常簡單的生活，能做簡單的傢務勞動。語言、運動功能和技巧能力明顯落後於同齡正常兒童。(3)重度精神發育遲滯：社會適應能力明顯缺陷，日常一切生活均須別人照護，不知危險和防禦。言語發育明顯障礙，或隻能學會一些簡單的詞句，不能理解別人的言語。(4)極重度精神發育遲滯：較少見。大多數在出生時就有明顯的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力。
2、各種異常：各種不同類型的先天性異常：
(1)頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
(2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏鬥胸)、脊柱側凸等；手指異常，常見多指、並指、指關節異常長或短。
(3)心血管異常：先天性心血管異常以右心系統為重，但各種先天性心血管畸形均可發生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。
(4)其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3、腦神經運動障礙常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。
4、肌肉缺如：胸肌、肱二頭肌等缺如。
肱二頭肌：肱二頭肌位於手臂近肩膀部分前側，整肌呈梭形。肱二頭肌有長，短二頭故名。
典型臨床表現和染色體檢查並無異常發現，而部分患者之雙親也有某種上述異常體征和表現，有助於確診。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助於診斷。
對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。本征的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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中藥材查詢小兒先天性侏儒癡呆綜合征西醫治療方法(一)治療
小兒先天性侏儒癡呆綜合征迄今為止尚無有效療法。
若患病原因為激素缺陷，可用持續法或循環法補充，治療應盡早開始，並按需要長期應用。若患者伴有心血管畸形，應考慮進行手術。若患者伴有其他並發癥者，應作對癥處理。
(二)預後
本病征預後不良，多在兒童期死亡，僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥伴肥大性心肌病者預後不良。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒先天性侏儒癡呆綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1、常規檢查：血常規、尿常規、便常規檢查結果一般無異常。
2、染色體檢查：染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
3、內分泌檢查(性激素六項檢查)：有性腺功能低下表現。
4、輔助檢查：X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼畸形和心血管畸形表現；智力測試有智力水平低下。
通過臨床檢查包括智力測驗和社會適應能力評定結果，確定智力低下的程度。智商(IQ)作為評定精神發育遲滯分級的指標。智商(IQ)是指個體通過某種智力量表所測得的智齡與實際年齡的比。即IQ=(智齡/實際年齡)X100。智商(IQ)在100士15為正常范圍。智商(IQ)70或70以下者為智力低下。臨床將精神發育遲滯分為4個等級：輕度(智商為50～70)；中度(智商為35～49)；重度(智商為20～34)；極重度(智商為20以下)。
小兒先天性侏儒癡呆綜合征常並發如下疾病：各種先天性異常，先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。
1、各種不同類型的先天性異常如下：
(1)頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
(2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏鬥胸)、脊柱側凸等；手指異常，常見多指、並指、指關節異常長或短。
(3)心血管異常：先天性心血管異常以右心系統為重，但各種先天性心血管畸形均可發生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。
(4)其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
2、先天性心血管異常：包括肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病常見癥狀。
3、腸梗阻(intestinal obstruction，ileus)指腸內容物在腸道中通過受阻。腸梗阻有4個主要癥狀：腹痛、腹脹、嘔吐、排便和排氣停止。