(一)發病原因
1、本病征為性染色體遺傳性疾病，發病存在明顯的性別差異。以男性發病為主，女性多為病變基因攜帶者。
2、神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，但由於患者神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神經酰胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積。
(二)發病機制
神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏時使來自衰老的紅細胞的神經酰胺三己糖苷沉積於體內，主要見於血管內皮和腎。從而引起全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄，甚至腦和末梢神經系統也有血管改變(神經元本身也有少量沉積)腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。嚴重者心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均可有沉積，造成功能障礙，最終一系列的臨床癥狀的出現。
(一)臨床特點
1、發病年齡。主要為兒童期或青春期起病，最早為6歲。
2、皮膚改變。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現小紅點，呈丘疹樣紫癜。
3、眼部癥狀也較多見，有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫，重者視力有影響。
4、神經系統癥狀。該系統癥狀較為常見，由於末梢神經、後根、脊髓後角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常。若自主神經系統受累，可出現陣發性腹痛、嘔吐、腹瀉、少汗、高熱。垂體、丘腦下部等也可見受累，出現內分泌異常。腦血管壁受累則可引起偏癱、失語、抽搐等局灶性癥狀。
5、一般癥狀。可有反復發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，嚴重者可發生腦血管栓塞，危及患者生命。
6、其他癥狀。腎、心、肺、骨關節可出現相應癥狀，如心律失常、肺部水腫等。
(二)診斷要點
本病征診斷須結合病史、典型臨床癥狀和相關實驗室檢查。
本病為性染色體遺傳性疾病。
1、婚前檢查，瞭解夫妻雙方是否具有病變基因。
2、產前診斷，查出基因攜帶者，必要時終止妊娠。
保健品查詢小兒血管角質瘤綜合征中醫治療方法中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作後期調理。
中藥材查詢小兒血管角質瘤綜合征西醫治療方法(一)治療
本病征尚無根治療法。
1、對關節痛和末梢神經痛可用苯妥英鈉緩解。
2、酶補充療法，但有效時間短暫，效果不理想。
由於正常人尿或胎盤中高度提純的腦胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中腦胺三己糖苷濃度下降，故有人報道輸入正常人血漿或白細胞也有一定療效。
3、對癥治療。及時處理腎臟衰竭，必要時可行透析或腎移植。據報道某些病例腎臟移植治療後，氮質血癥及其他癥狀有所減輕，如感覺異常和皮膚損害的減輕。
4、應用糖皮質激素類藥物。地塞米松有助於緩解急性癥狀。
(二)預後
本病征多呈進行性反復發作，可導致腎功能衰竭及各種嚴重的心血管疾病。多於40～50歲左右死亡。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒血管角質瘤綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
1、血液常規檢查，白細胞可見降低，晚期可有貧血。
2、尿液常規，早期見蛋白尿，含有糖脂的空泡細胞，以後有管型血尿、等滲尿。
3、血液生化，可見高氮血癥。
4、骨髓塗片，可出現40μm大小的，含有多數空泡的細胞，其形態類似尼曼-匹克細胞。
5、酶生化測定。用小腸黏膜活檢的組織可做酶測定，也可由血漿和白細胞測定酶活性。近年研究的熒光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基質，可用於白細胞及皮膚成纖維細胞的酶測定，及對尿沉渣中糖脂的測定來診斷本病征。
6、白細胞、纖維原細胞、尿或血漿中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有獨特的診斷意義。
(二)影像學檢查
X線胸片、骨片、B超、腦電圖、腦CT檢查等，對確診有重要價值。
1、可並發腎功能衰竭。
2、腦血管栓塞，可引起偏癱、失語、抽搐。
3、內分泌異常。
4、其他臟器損傷，如肝臟、脾臟等功能損傷。