預防措施應從孕前貫穿至產前:
1.婚前檢查:在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素:包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
3.一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠、胎兒在宮內的安危、出生後是否存在後遺癥、是否可治療、預後如何等等,采取切實可行的診治措施。
保健品查詢小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征西醫治療方法(一)治療
本病征目前無特殊治療方法。
1、用激素、大劑量維生素B1、E等可改善病人癥狀,有報道給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。
2、對嚴重心臟傳導障礙者,可安置人工心臟起搏器以延長生命,改善癥狀,減慢神經系統損害引起的衰退現象。
(二)預後
嚴重心臟傳導阻滯可危及生命。
藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?
藥品查詢本病征須與鋸齒樣紅纖維性肌陣攣綜合征和乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征進行鑒別:
1.鋸齒樣紅纖維性肌陣攣綜合征:本病征神經病理可發現小腦膠質增生,齒狀核內神經元丟失,下橄欖核和腦幹萎縮,肌肉活檢發現有粗紅纖維。本病多在3~4歲發病,患者身材矮小,臨床特征為肌陣攣、共濟失調、肌肉軟弱無力、重度小腦共濟失調、癲癇大發作等,還可有耳聾、視神經萎縮、癡呆等癥狀,多由傢族遺傳史並由母體系傳給後代。
2.乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征:本征骨骼肌活檢顯示有特征性粗紅纖維(RRF),電鏡下觀察到線粒體增大並有球形類脂包含體,腦的大體病理觀察可見腦萎縮,腦室擴大,尤其是枕角擴大明顯。血清和CSF乳酸水平通常增高。本征多見於青少年,臨床表現為身材矮小、肌萎縮、進行性癡呆、神經性耳聾等,其中發作性嘔吐、失明、偏癱(即卒中樣發作)是突出特征。
常合並腎功能障礙、脊柱側突,共濟失調。可伴智力低下、生長遲緩及內分泌系統病變等。
1、 腎功能障礙:是由各種病因引起的腎功能嚴重障礙,可導致機體代謝產物、藥物和毒物在體內蓄積,水、電解質和酸堿平衡紊亂,以及腎臟內分泌功能障礙等一系列臨床表現。主要癥狀有水腫、高血壓、少尿、血尿、蛋白尿、腎區痛等。
2、 內分泌系統病變:內分泌系統是機體的重要調節系統,它與神經系統相輔相成,共同調節機體的生長發育和各種代謝,維持內環境的穩定,並影響行為和控制生殖等。若內分泌系統發生病變,則容易並發機體的各種障礙,阻礙激素產生分泌,造成機體功能紊亂。