(一)發病原因
目前認為本病是多因素疾病，主要是遺傳因素與子宮內環境因素相互作用的結果。患先心病的母親其子女的先心病發病率為3‰～16‰，父親為先心病患者其子女的先心病發病率為1‰～3‰，遠高於正常人群的患病率，這表明遺傳因素在先心病發病中起著重要作用。某些子宮內環境因素也有引起先心病的危險，主要有子宮內病毒感染(如風疹病毒)，藥物作用(如苯妥英鈉、華法林)，還有環境、早產、高齡產婦、放射線作用等。
(二)發病機制
因解剖病變的不同，心房間隔缺損有不同的類型，主要有卵圓孔未閉、第一孔未閉、第二孔未閉，在老年先心病ASD中以第二孔未閉為多見。ASD是心房水平左向右分流的先天性心臟畸形。在心室收縮期，二、三尖瓣關閉，左右心房壓力階差不大;而在心室舒張期，血液從左心房充盈左心室時阻力大(左心室壁厚)，充盈壓亦高;而血液經房間隔缺損充盈右心室所遇阻力小(右心室壁薄)，充盈壓亦低，右心室易擴張(順應性好)，所以ASD一般為舒張期的左向右分流。分流量的大小主要取決於左、右心室的順應性及缺損大小。ASD患者，能成活至老年，一般缺損不大、分流量不多，往往在青少年期未被發現。隨年齡的增長，尤其是合並有高血壓或冠心病的老年患者，由於血壓的升高或冠心病導致心肌缺血，均可使左心室順應性減退，而使左、右心室充盈壓階差增大。此時盡管缺損大小不變，而左向右分流的血量會驟增，長期肺血流量增加可導致肺小動脈內膜增生，中層增厚，管腔狹窄，肺動脈壓力明顯增加可出現顯著的肺動脈高壓。當肺動脈壓力顯著升高可出現右向左的分流而引起發紺，稱為艾森曼格綜合征(Eisenmenger’s syndrome)。
1.臨床癥狀 本病癥狀因缺損的大小而輕重不一，輕者可無癥狀。主要癥狀為勞累後心悸、氣喘、乏力、咳嗽和咯血。後期可出現發紺及右心衰竭，表現有靜脈充盈、肝大、水腫等。老年人可發生陣發性室上性心動過速、心房撲動顫動等心律失常。
2.體征
(1)心臟濁音界增大，心前區近胸骨左緣可有抬舉性搏動。
(2)胸骨左緣第2肋間可聞及2～3級收縮期吹風樣雜音，多不伴有震顫。
(3)肺動脈瓣區第二心音增強，明顯分裂(固定性寬分裂)部分患者有收縮早期喀喇音;合並高血壓時，主動脈瓣區第二心音亢進。
(4)肺動脈壓顯著增加時，可聽到相對性肺動脈瓣關閉不全而引起的舒張期吹風樣雜音。三尖瓣區可能聞及相對性三尖瓣狹窄引起的隆隆樣舒張期雜音或相對性關閉不全產生的吹風樣收縮期雜音。
根據典型的癥狀體征和實驗室檢查結果，診斷本病並不困難。
呼吸道感染，白細胞升高。
1.X線檢查 典型X線改變有：肺野充血、肺動脈段突出、肺門血管影粗且搏動增強;右心房和右心室增大，呈梨形心;主動脈弓小。
2.超聲心動圖檢查 可顯示房間隔缺損中部回聲中斷，右心室、右心房增大，肺動脈增寬;彩色多普勒血流顯示穿房間隔的紅色分流柱。合並高血壓的ASD老年患者，室壁可增厚;若合並冠心病，則可顯示室壁節段性運動異常。對於出現發紺ASD的老年患者可行聲學造影。
3.心電圖 可有不完全性右束支傳導阻滯、完全性右束支傳導阻滯和右心室肥大3種類型，以前者最為多見;P波可能增高，電軸右偏，PR間期可能延長。
4.磁共振 可在不同水平顯示房間隔的缺損。
5.心導管檢查 可以證明心房水平有左向右的分流存在，心導管可通過缺損處由右心房進入左心房，瞭解分流量及缺損口的大小、肺動脈的壓力和阻力等。