(一)發病原因
DCM病因迄今不明，發病機制尚待闡明。眾多學者對致病學說有以下相似觀點。
1.感染因素 在病因中占重要位置，認為本病為病毒性心肌炎的遠期結果或後遺癥。約1/5的病人在DCM之前患過嚴重的流感綜合征。在部分病人心肌活檢標本中可觀察到病毒顆粒，而且發現在該組病人柯薩奇B3病毒抗體滴度明顯高於健康人。動物實驗發現，以腸道病毒感染小鼠引起的病毒性心肌炎，伴有持久的免疫功能異常，最後形成DCM。急性病毒性心肌炎患者經長期隨訪，6～48%可轉變為DCM。有報道慢性病毒性心肌炎經隨診1～8年後發展為DCM者占該組DCM總數的30%左右。O’Connell和Kenllund列出常見的20種病毒可引起心肌炎，柯薩奇A、B病毒、埃可病毒、流感病毒A、B，脊髓灰質炎病毒、單純皰疹病毒、帶狀皰疹病毒、EB病毒、非洲淋巴細胞瘤病毒、輪狀病毒、狂犬病病毒、乙肝病毒、蟲媒病毒、Junim病毒、人類艾滋病毒。以柯薩奇病毒感染後發展為DCM最多見。
近年來，人們用PCR及原位雜交等技術在DCM的心肌標本中檢測到腸道病毒(EVs)RNA，提示EVs持續感染與DCM的發病有關。在病毒性心肌炎及DCM心肌中均檢測到細胞毒效應分子穿孔素的表達，提示穿孔素在病毒性心肌炎及DCM中可能均起到瞭介導心肌損害作用。關於抗病毒感染免疫中細胞介導細胞毒作用的研究，多數學者認為，病毒感染，NK、殺傷性T細胞與靶細胞相互識別、接觸後釋放穿孔素和顆粒酶，殺傷靶細胞。穿孔素和顆粒酶均為存在於NK、殺傷性T細胞質顆粒中的蛋白，前者結構和功能類似補體C9，後者為一組絲氨酸蛋白酶，具有特異的蛋白酶切位點。穿孔素在靶細胞膜上打孔，顆粒酶通過穿孔素跨膜孔道進入靶細胞後，作用於胞質Caspase系統，啟動靶細胞凋亡。穿孔素造成的跨膜孔道還可直接造成靶細胞滲透性溶解。其結果，穿孔素和顆粒酶B介導的細胞毒作用可能是病毒性心肌炎和DCM免疫病理的共同基礎，也可能是病毒性心肌炎演變成DCM的重要機制。
由病毒性心肌炎發展為DCM是一個心肌再構的過程。由多種細胞膜蛋白、胞質鈣超載和核蛋白的調節失控所致。有學者認為，在病毒性心肌炎向DCM發展的過程中，微循環痙攣發揮瞭重要作用，內皮細胞感染或免疫攻擊導致微血管功能異常，反復的微血管痙攣引起心肌骨架蛋白不溶解，多處局部心肌變性減少，最終導致心力衰竭。
2.自身免疫反應 近10年來，DCM發病的免疫-分子機制研究，提出瞭病毒/免疫學說。DCM的免疫異常，包括對心肌細胞的體液和細胞自動免疫異常反應性，自身清除細胞活性下降及異常的抑制細胞活性。目前認為免疫介導的損傷是DCM的病因及發病機制。
瑞典和法國作者提出DCM就是由於自身抗體或感染啟動性因素侵犯自身免疫導致的進行性心肌損害的結果。病毒性心肌炎的患者和自身免疫性心肌炎動物模型血中所測得的多種自身抗體與臨床DCM心力衰竭病人血清IgG呈高度相似性。抗心肌自身抗體是心肌原發性損傷後的自身抗原的繼發產物。自身抗體又引起並持續加重心肌損害、心室重構。目前研究為止，在DCM患者血清中測到的自身抗體並引起廣泛重視的有抗肌凝蛋白、抗線粒體腺苷載體(ATP/ADP載體)、抗M2抗原抗體、抗α-酮戊二酸脫氫酶支鏈復合物抗體、抗內皮細胞抗體、抗核抗體和抗心肌纖維抗體也與DCM有關。
近幾年國內外許多學者，在DCM患者血清中存在抗心肌β1腎上腺能受體(β-AR)和抗M2乙酰膽堿能受體(M2-R)抗體，並認為它們與DCM的發病有關。DCM病人在早期階段檢測到β-AR抗體，可能是發展為DCM的標志。血清M2-R抗體水平是DCM診斷的特異性指標。新近認為，人白細胞抗原(HLA)多態性是DCM發生、發展的獨立危險因素，存在於細胞表面的HLA分子形成外來抗原復合物，可導致自身免疫反應。
總之，自身免疫過程，引起分子水平上的心肌細胞結構和功能紊亂，可能引起DCM發病的重要機理之一。
3.遺傳因素 約20%的DCM有傢族性發病趨向，但是比肥厚性心肌病(HCM)少見。傢族性DCM主要是常染色體顯性遺傳的基因疾病。肌凝蛋白重鏈(α、β-MHL)基因異常不僅見於HCM，同樣也見於DCM患者。已發現DCM患者心肌組織有胎兒型肌凝蛋白重鏈，這種胎兒型肌凝蛋白的重新表達與DCM發病相關。Mtmtoni指出DCM的致病基因在於肌營養不良蛋白(dystropin)基因缺陷，並突出侵犯心臟，使心肌細胞的膜性細胞支架斷裂，終於形成DCM。在DCM中還發現HLA-DR4及A11、B12等染色體數目增多，且伴有Ts細胞功能低下，是DCM的高危攜帶者。
Abelmann等根據多個傢族性DCM的研究，認為其遺傳方式有以下3種：①常染色體顯性遺傳，有近50%的外顯率，男女患病相似。②常染色體隱性遺傳，傢族中成員沒有或很少有患DCM的，可能發病與環境因素如病毒感染關系密切。③X染色體連鎖遺傳，特點是女性攜帶DCM相關基因，但不發病，患者均為男性。
國外資料統計傢族性DCM發生率為20%～30%，國內約為8.8%左右。美國報道20M病人至少第一代親屬射血分數減低和心臟增大。英國作者報道對40個DCM傢系中236個親屬前瞻性篩選分析資料：從10個傢族(25%)中發現25例：DCM病人，傢系譜分析絕大多數為顯性遺傳伴變異所致。
一般認為DCM癌基因為細胞的管傢基因，當發生基因突變、基因擴增、染色體轉座或基因重排等變化時可以誘發某些癌基因的表達異常，其產物發生質或量的改變，導致疾病發生。已知核內癌基因，如c-myc與細胞的分化與增殖密切相關，心肌病動物模型中，心肌c-myc表達增加可能與心肌病發病有關。線粒體DNA(mtDNA)是人體內惟一的核外DNA，編碼呼吸鏈的13種酶亞單位，因此是細胞能量代謝的遺傳控制器。DCM時，心肌鈣離子依賴性ATP酶活力下降，心肌內ATP酶含量減少，mtDNA異常，能量代謝障礙，導致心功能不全，使心肌處於缺
氧狀態，從而誘發心肌病。
4.心肌能量代謝失調 能量代謝是維持心肌細胞結構和功能正常的基本保證。心肌細胞內能量代謝及提供的高能磷酸鍵直接與膜通道蛋白、收縮蛋白、受體以及蛋白激酶的磷酸化與去磷酸化過程相似，這一過程幾乎涉及心肌細胞內的全部調節和生命功能。心肌病倉鼠(HCM和DCM)心肌內ATP量較同齡對照?蟮?28%。直接測定DCM病人心肌內CK活力下降30%～50%，CK合成ATP的底物磷酸肌酸下降60%;磁共振成像(31pNMR)和PET檢測心力衰竭動物CK活性下降，ATP、CK量減少。
最近報道，心肌病心肌線粒體DNA缺失和突變其編譯相應氧化還原酶結構和功能異常導致心肌能量失衡。線粒體心肌病是心肌病的重要類型，可以是HCM或DCM，表現為心肌線粒體結構、數量、功能方面非特異性改變，具有特異性診斷價值的酶、蛋白含量、功能損害、可作為診斷線粒體心肌病的依據。病理狀態下線粒體內鈣離子過度增加，損傷線粒體，鈣離子超載將產生過多的氧自由基，線粒體膜質粒損傷，氧化磷酸化過程受到不可逆損傷。呼吸酶和氧化磷酸化酶鏈異常是線粒體心肌病的重要特征，心肌病發生、發展中線粒體呼吸鏈內一些底物的轉運和利用障礙起重要作用。三羧酸循環過程是心肌利用葡萄糖、脂肪等產能的重要場所，任何線粒體鈣內環境失平衡，呼吸鏈酶改變都會導致能量產生、轉運障礙，引起和加重心力衰竭。
5.其他因素 近年來資料顯示，慢性心力衰竭患者腎上腺神經系統活性呈局部變化，心臟、腎臟及外周神經腎上腺素活性增高，心臟組織去甲腎上腺素能神經密度減低。DCM的G受體蛋白腺苷環化酶(receptor-G proteinadenylase-cyclase，RGC)復合物常發生明顯變化。嚴重心衰時β1受體密度減少60%～70%，β2受體密度無變化，但是由於β2受體解離，β2受體激動劑反應性下降約30%，抑制性Gi蛋白活性增高30%～40%，β2受體解離也許與Gi蛋白活性增高有關。β受體解離在梗死後心肌病變明顯。β1受體下調、β2受體解離及組織型去甲腎上腺素低下可表現在DCM、梗死後心肌病變和心肌負荷過重所引起的心力衰竭中。RGC系統是藥物調節β腎上腺素能途徑的重要目標。
腎素-血管緊張素-醛固酮系統(RAS)及受體、受體後信號通路在心臟病及心室重塑過程中起著十分重要的作用。全身和局部血管緊張素Ⅱ(angiotensinⅡ，AngⅡ)是刺激細胞增殖的重要因子。DCM和心肌再構過程中RAS十分活躍。血管緊張素轉換酶抑制劑(ACEI)明顯減低心肌AngⅡ含量，左心室重量與體積之比縮小，膠原含量減少。血管緊張素Ⅱ受體(ATR)又分為ATlR和AT2R，AT1R又進一步分為AT1a和AT1b兩個亞型。在人的衰竭心臟中，AT1R亞型特異性下調，這與心力衰竭病因相關，DCM心力衰竭AT1R下調，而缺血性心肌病心力衰竭AT1R不下調。
此外，由於營養代謝障礙，如5-羥色胺攝入過多、氧化代謝缺陷和蛋白質的異常、微量元素缺乏、化學物質、抗癌藥物、放射線、重金屬(鈷、銻、鉛等)、代謝障礙產物如尿毒癥等等的觸發而引起DCM。
(二)發病機制
DCM時主要以心臟泵血障礙為特征，DCM患者因心肌病變，心臟各部心肌的收縮協調失衡，使心肌收縮力減弱，心排血量減少，早期可通過心率增快來代償，晚期心搏量和心排血量減少，心室舒張和收縮末期容量增多，射血分數降低。心臟逐漸擴大，造成二尖瓣與三尖瓣相對性關閉不全。由於心室舒張末壓增高，心房壓也增高，肺循環和體循環靜脈壓也增高並淤血，發生充血性心力衰竭。晚期由於肺小動脈病變及肺小動脈反復發生血栓栓塞，可導致肺動脈高壓，而使右心衰竭的表現更突出。此外，心肌纖維化病變可累及竇房結起搏點及傳導系統，可發生各種心律失常。心排血量減少使腎臟灌註不足，刺激腎素-血管緊張素-醛固酮系統，加重周圍血管阻力，使心排血量更加減少。
老年患者的病理生理改變更為突出，因心室儲血量增多，血流緩慢，利於附壁血栓的形成，可引起腦、肺、腎、四肢等心臟外臟器栓塞，如並發肺動脈栓塞，則右心負荷進一步加重。
心肌色澤蒼白、松弛，心臟擴大，心室擴大比心房明顯，左心室尤著。心臟擴大常是正常人的2倍以上，有一定程度的心肌肥厚，是繼發於心臟擴張所致。心臟重量增加，一般成人病例心臟重量常為400～750g，少數超過100%。二尖瓣和三尖瓣環增大，偶爾有瓣葉邊緣增厚。在心室腔內兩側可見多個小瘢痕，較大瘢痕纖維灶常見於乳頭肌及心室壁內側1/2處，至局部變薄至3mm以下。50%～70%的屍檢可見心臟各腔內有附壁血栓，左心室心尖部最多見。容易發生肺循環及體循環栓塞。
電鏡下可見肌原纖維含量減少，線粒體增大、增多，嵴斷裂或消失，肌漿網擴張，糖原增多。核增大、核膜折疊、變形。間質增厚有水腫，膠原纖維增多。組織化學檢查，琥珀酸脫氫酶、膦酸酯酶和糖原不同程度減少，鈣依賴性ATP酶、馬來酸脫氫酶、谷氨酸脫氫酶和5’核苷酸酶減少，但LDH及LDH5含量增高，反映瞭心臟結構和代謝功能的改變。
1.癥狀 DCM通常起病緩慢，在病程早期，可無癥狀或癥狀不多，大約有1/3的病人在就診時已有心功能不全Ⅲ～Ⅳ級。有一部分病人是在體檢或因為其他疾病就診時發現有心臟擴大或心電圖示心律失常，進一步檢查而診斷DCM。心功能減退但處於代償期時，可表現為疲乏無力，活動後氣短，勞動能力明顯下降。病情發展到一定階段，表現為充血性心力衰竭。出現左心衰竭時可表現有咳嗽、咯血、胸悶，逐漸發生夜間陣發性呼吸困難、端坐呼吸，甚至出現急性肺水腫。一般左心衰竭的嚴重程度和病程與左心室擴張程度成正比。病程後期出現右心衰竭癥狀，表現為消化道淤血、肝大、壓痛及肝區脹痛、下肢水腫、多個漿膜腔積液等，少數病人漿膜腔積液發生較早。
部分病人主訴胸部不適、胸痛不易於心絞痛區別。可能為胸膜性胸痛，與心臟擴大至心包伸張、心肌缺氧、缺血、心動過速、異位心律、肺栓塞有關，也可能為心包本身病變及疲勞所致。
DCM患者中，約有1/3出現心律失常。20%的病人為心房纖顫，37%出現復雜型室性心律失常，15%～60%表現為非持續性室性心動過速。
約有18%的DCM患者發生栓塞，可見於病程的任何階段。部分病人以栓塞為首發癥狀，如發生於肺、腦、腎、冠狀動脈、末梢血管栓塞等可出現相應的癥狀和體征。
DCM患者可發生猝死，其原因與致命性心律失常及栓塞有關。
2.體征 早期很少有心臟陽性體征，有時心臟聽診可聞及明顯的第三心音或第四心音，是DCM早期最重要的體征。患者可有休息時竇性心動過速，及心律失常或輕度心臟擴大。當病情發展到嚴重階段，可出現充血性心力衰竭的體征，心臟擴大，左心室擴大明顯，心尖向左下移位，呈彌漫性或抬舉性搏動，心率增快，心尖部第一心音低鈍，可聽到第三心音或第四心音奔馬律。由於心臟擴大，心尖區或三尖瓣區可聞及吹風樣全收縮期雜音，心功能改善後雜音可減弱或消失。有肺動脈高壓者，肺動脈瓣區第二音亢進。有完全性左束支阻滯者，第二心音呈逆分裂。血壓多數正常，但在心衰時可增高，以舒張壓增高為主，使脈壓減低。此外，還可表現為發紺、頸靜脈怒張、脈搏細弱、雙肺底濕性囉音、肝臟腫大並有搏動、下肢或全身水腫，可有胸腔或腹腔積液，部分患者可有心包積液。
DCM迄今仍缺乏統一的特異診斷標準，在除外其他器質性心臟病的基礎上，結合臨床及實驗室檢查綜合分析，以明確診斷。國內江氏曾提出對老年擴張性心肌病的診斷標準：①年齡大於60歲;②活動後心悸、氣短，臨床上有充血性心力衰竭的表現(心功能NYHA-Ⅲ、Ⅳ);③體檢，X線及超聲心動圖有心臟擴大，心/胸比率>0.5;④心臟聽診第一心音減弱，有病理性S3、S4;⑤有暈厥發作史或動脈栓塞史;⑥心律失常呈多樣性、多變性、心肌勞損、有異常Q波;⑦除外其他器質性心臟病及繼發性心肌病。在臨床上當老年人出現不明原因心力衰竭，查不出其他病因存在，如高血壓病、缺血性心肌病、瓣膜病等，應考慮到有老年心肌病的可能，最常見的臨床表現是心臟儲備功能下降及心功能不全。單純因老年心肌病所致心力衰竭可能並不常見，常常在應激狀態下，如甲狀腺功能亢進、貧血、手術、感染、勞累、過高熱、輸液速度過快時誘發心力衰竭癥狀。
1995年10月，全國心肌炎、心肌病專題研究會制定的特發性DCM的診斷參考標準如下：
1.臨床表現 心臟擴大，心室收縮功能減低伴有或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發生栓塞和猝死的並發癥。
2.輔助檢查
(1)X線檢查，心胸比率>0.5。
(2)超聲心動圖示全心擴大、尤以左室擴大明顯，左室舒張末期容積≥80ml/m2，心臟可呈球形，室壁運動呈彌漫性減弱，射血分數減低。
3.必須排除其他特異性心肌病
4.檢測病人血清抗心肌肽類抗體 如抗心肌線粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗β1受體抗體、抗M2膽堿能受體抗體，可作為本病的輔助診斷。檢測患者及傢屬成員HLA表型和基因型，有助於預測易感人群。心內膜心肌活檢對本病診斷無特異性，但有助於與繼發性心肌病和急性心肌炎的鑒別診斷。
血沉增快，心力衰竭肝淤血時肝功能SGPT、SGOT及球蛋白增高，偶見血清心肌酶輕度增高。
1.心電圖 以多樣性、復雜性、缺乏特異性為特征。因本病早期既有心肌超微結構的異常，如心肌細胞變性、心肌纖維化、心肌纖維排列紊亂，使心肌細胞出現電的不穩定性，故在病程早期可出現各種心律失常。主要包括異位心律，房早、室早、房顫和傳導阻滯。80%的患者有起搏和傳導障礙，可出現病竇綜合征、房室傳導阻滯、左束支阻滯、分支阻滯及非特異性室內傳導阻滯，右束支阻滯罕見。
病人可有左心室、右心室、雙心室肥大，左心房、右心房、雙側心房肥大及心肌勞損。QRS波低電壓、ST段壓低、T波低平或倒置、少數有病理性Q波。提示病情重，病死率高於無Q波者。因DCM病理為廣泛的心肌纖維化，所以ST-T改變及Q波出現的導聯與冠脈解剖定位缺乏聯系。
Mckenn報道，早期診斷的DCM，15%有心房纖顫，總的預後不好。當DCM發展到心功能不全時，心電圖異常最常見的是室性心律失常。Olshausen提出，DCM患者所出現的室性期前收縮次數和復雜程度高於迄今所知的任何心臟疾病，在其60例DCM24h動態心電監護中，100%有室性期前收縮，多數為成對的室早占78%、95%為多源、多形和短陣室性心動過速。動態心電圖中檢出的高級別的室性心律失常、尤其是室速，對預測疾病的預後，高危心性猝死有較高的臨床價值，持續性室速並有心室晚電位陽性者，猝死的危險性更高。
2.超聲心動圖檢查 對DCM的診斷有重要意義，有以下特征：“一大”，“二薄”(室壁、室間隔變薄)，“三弱”(室壁及室間隔運動減弱)，“四小”(瓣膜口開放幅度小)。全心擴大，以左心室擴大為主。左室舒張末期內徑≥60mm以上，最大可達80mm，左室舒張末壓力增高，二尖瓣開放受限，因而舒張期開放幅度減低。左室舒張末容積≥80ml/m2。左室射血分數常≤39%，左室平均短軸縮短率常≤15%。二尖瓣運動幅度降低呈“鉆石樣”小開口，E峰距室間隔的垂直距離>0.5cm。有肺動脈高壓時，肺動脈增寬，肺動脈瓣增厚，a波低平或消失，cd段可出現收縮期關閉或撲動呈V型或W型，ef段平直。多普勒超聲顯示主動脈峰值血流速度和主動脈血流速度積分降低。脈沖及彩色多普勒血流頻譜可測到二尖瓣、三尖瓣或肺動脈瓣反流。主肺動脈收縮期血流頻譜顯示加速時間縮短，提示肺動脈高壓。
超聲心動圖檢查DCM的特征，有助於同其他心臟病、心肌病鑒別，左室射血分數減少越多，室壁應力越高，預後越差。
3.X線檢查 在病程早期可無變化，隨著病情的發展，顯示不同程度的心房、心室腔擴大，心臟波動微弱，心影呈普大型，可近似球形。少數病例因左室及左右心房均擴大，心臟呈二尖瓣外觀。肺紋理增強或見肺間質水腫。常伴有胸腔積液，可有心包積液。心胸比率大於0.6。
1994年曾行德等將65例DCM的胸部X線表現分為3型：①左心型：心影中度至重度擴大，左心房、左心室增大。尤以左心室增大明顯，肺淤血，肺動脈段凸出或平直。出現心力衰竭時可見肺間質水腫，上腔靜脈增寬，心影呈水囊或乏力狀。記波攝影示心室及主動脈搏動幅度變淺，心尖部幾乎消失，波峰圓鈍而常有分叉，收縮期與舒張期相似，左心室波段延長。②右心型：肺血正常，心影中度至重度擴大，右心房及右心室增大，尤以右心室增大明顯。肺動脈段平直或凸出，上腔靜脈增寬。③雙心型：肺淤血，心影普大型，各房室腔均增大，以左心室增大為主。肺動脈段凸出，多數上腔靜脈增寬，可有心力衰竭表現。記波攝影見心臟及大血管搏動弱，波峰圓鈍，左心室及右心室波段延長，部分病例波峰有分叉和波段增寬。
4.放射性核素檢查 DCM放射性核素檢查主要包括心血池動態顯影及心肌血流灌註顯像。心血池動態顯影，可觀察室壁運動狀態，通過心室壁容積曲線計算心臟的收縮及舒張功能和時相分析。DCM時的心血池顯像特征是：心腔明顯擴大，以左室腔擴大為著，心腔容量增加，心臟擴大呈舒張狀態，形成球形或橢圓形，室壁運動普遍減弱，左室射血分數明顯降低，可以降至20%以下，最初1/3射血分數(1/3EF)、高峰射血率(PER)、高峰充盈率(PFR)、1/3充盈分數(1/3FF)均降低，高峰射血時間(TPER)及高峰充盈時間(TPFR)明顯延長，顯示病人的左心室收縮及舒張功能均受到損害，但以收縮功能受損更為明顯。位相分析顯示，左心室相位直方圖半高寬及相角明顯增加，反映其心室運動的協調性明顯下降。
心肌血流灌註顯像可獲得心肌平面圖像及斷層圖像，以觀察心肌局部血流灌註情況和缺血程度。根據SPECT圖像上室壁放射性分佈的均勻、濃度、局部稀疏或缺失，判斷心肌病變部位的形態、范圍和程度。DCM時，心肌斷層顯像能定量出心臟及心肌容量的增大，有多節段心肌斑塊狀改變。有報道，即使在心肌病早期，心肌顯像檢查可有98%的病人出現放射性稀疏或缺損。
近年來，核素檢查還用於本病的病理學研究。國外用67Ga掃描可鑒別DCM及心肌炎。67Ga標記的抗肌凝蛋白抗體掃描檢測急性心肌炎癥，可見67Ga主要分佈心肌的炎癥區域。ⅢIn-抗肌凝蛋白抗體顯像，對診斷心肌炎及評價預後也很有重要作用。201Ti掃描及正電子放射體層(PET)鑒別冠心病的敏感性為100%，特異性為8%，準確性為85%。
5.MRI檢查 MRI可對心肌病患者的心臟結構提出可靠的、可重復的定量信息。有助於心肌病的分型及評價治療效果。也應用於活體生化分析。1990年Schaefer報道DCM患者磷酸二酯、磷酸激酸及磷酸二酯ATP增高，為進一步研究心肌代謝提供瞭一種無創性的檢查方法。MRI檢查示左、右心室擴大、左室壁厚度均勻一致，左室重量增加。可提供心肌厚度在心室收縮時的變化。心室容量和心動周期容量的變化，還可提供有關心肌異常性質的信息。
6.心導管檢查及心血管造影 DCM時，心導管檢查血流動力學無特征性改變。有心力衰竭者心排血量和心搏出量減少，左室舒張末壓、左房壓、肺毛細血管及肺動脈壓均增高。動靜脈血氧差增大。在無心力衰竭時，心排血量和心搏量在休息狀態下正常，但有些患者左、右心房平均壓可輕度增高，左、右心室的舒張末壓也可稍增高。
左心室造影可見左心室彌漫性增大，收縮力減弱，室壁運動普遍性低下，個別病例可見到局限性室壁反常運動。可有輕、中度二尖瓣反流和左心房增大。偶見心腔內血栓。冠狀動脈造影未見狹窄性病變。
7.CT檢查 DCM時，可見左心室、室間隔和遊離壁均很薄，左心室腔明顯擴張，致使室間隔凸出向右心室流出道而表現出右心室梗阻，即Bernheim綜合征。少數情況以左心房或右心室增大為主。有時也可見到心臟內有充盈缺損的附壁血栓。也可測出心肌重量增加，左心室容量增大。也可見到胸腔積液、心包積液及肺部血栓栓塞的表現。
8.心內膜心肌活檢 1963年Konno及Sakakiara首創經靜脈心內膜心肌活檢(EMB)。1981年國內開始臨床應用。EMB對DCM無特異性，但有助於和繼發性心肌病、急性心肌炎的鑒別診斷。但活檢組織正常，並不能排除本病，這可能與所取得標本的數量和部位有關。DCM時，光鏡下可見心肌細胞呈不同程度的肥大、變性，主要是核肥大、畸形及深染，肌原纖維減少，出現核周空泡，較重者有肌原纖維溶解，心肌細胞空化，心肌間質有不同程度的增生，心肌細胞排列紊亂。心內膜可正常或程度不等的纖維化，可見少量附壁血栓形成。
電鏡下，心肌細胞膜發生明顯的指狀突起深入細胞間質，隆起的肌膜下含肥大的線粒體或呈空泡狀，內含絮狀物質。細胞核大而畸形，核膜皺褶呈鋸齒狀，線粒體明顯增多、大小不等，部分線粒體形態異常，嵴排列紊亂或合成棒狀或髓樣變。肌質網明顯擴張，橫管擴張，糖原顆粒明顯減少，溶酶體增多。肌纖維結構模糊，Z線增寬。M帶消失。粗絲增粗，細絲稀疏，有時見肌節消失，肌原纖維排列紊亂且縱橫不一，常以Z線為中心向周圍放射。也可見局灶壞死崩解，在少數病例中可見肌纖維平滑肌樣變，閏盤扭曲連接復合體松散，間隙增寬呈泡狀擴張。
DCM時取心肌活組織做酶測定，顯示線粒體脫氫酶和肌原纖維ATP酶降低，乳酸脫氫酶則增高，提示線粒體能量發生障礙可應用組織化學和免疫組化技術評價EMB標本。用心內膜活檢標本進行多聚酶鏈式反應(PCR)或原位雜交，有助於感染病因的診斷，也可進行特異性細胞異常的基因分析。
1.冠心病 少數重癥冠心病患者，心肌缺血程度重，常有多發性小灶梗死區或廣泛性心肌纖維化，各房室心腔擴大伴有慢性的心功能不全火罐網，與DEM相似。但冠心病患者普遍都有冠心病的危險因素，如肥胖、高血脂、高血糖、高血壓等。多有典型的心絞痛癥狀、急性心肌梗死的病史。聽診主動脈第二音亢進，S3、S4少見，收縮期雜音恒定。而DCM心臟聽診主動脈第二音偏低，經常有S3、S4，心尖部收縮期雜音可隨心衰緩解減輕或消失。冠心病心電圖的異常Q波及ST-T改變依冠脈供血部位出現於相應導聯，超聲心動圖檢查冠心病主要為左室受累，如
有心肌壞死則有節段性反向運動，選擇性冠狀動脈造影及核素檢查有助於鑒別診斷。
2.風濕性心臟瓣膜病 DCM可有二尖瓣或三尖瓣的雜音及左心房擴大，故應與風心病相鑒別。如既往史中心臟顯著增大之前並無上述雜音，心力衰竭時雜音較響，心力衰竭控制後雜音減弱或消失，伴有第三心音或第四心音奔馬律等，則提示本病的可能。風心病多以二尖瓣狹窄為主，可有特征性的二尖瓣舒張期雜音，有時伴發二、三尖瓣反流性收縮期雜音及左房擴大，但雜音在心衰時較弱，心衰控制後雜音增強，超聲心動圖具有特征性的瓣膜病變。心電圖示電軸右偏，二尖瓣型P波鶒，X線顯示瓣膜有鈣化陰影，特征性房室增大。