(一)發病原因
正常腎的發育須有正常輸尿管芽在人胚胎第5～7周時穿入後腎原基。當有引起形態或序列變化的因素如缺乏生腎嵴或未形成輸尿管芽將阻礙腎的發生。雖然沒有後腎組織不能形成腎，但確實不清楚腎缺如是原發於生腎嵴還是輸尿管芽的異常發育。1965年Potter對胎兒及嬰兒的研究提出是緣於缺乏正常輸尿管芽的發育，她觀察到隻要有輸尿管的任何部分，就可分辨出有腎組織。相反1960年Ashley及Mostofi做瞭大量屍體解剖，揭示很多腎缺如的病例有部分或完全的輸尿管及其非管結構。他們也觀察到在腎發育不良的病例沒有形成輸尿管，雖然這些發現在一些程度上是相互矛盾，但他們共同支持一個學說，即輸尿管芽直接刺激腎實質的分化，也指出腎分化停止是緣於生腎嵴本身靜止的可能性。
(二)發病機制
病兒腎臟通常是完全缺如的，偶有一小塊含初級腎小球成分的間質，構成未分化完善的器官，並可見細小血管從主動脈發出後穿入該間質，罕有原始腎小球成分。輸尿管可完全或部分缺如，膀胱多缺如或發育不良。
由於胎兒不產生尿，多合並孕婦羊水量過少，胎兒肺發育不全。體重為1000～2500g，伴有Potter面容，表現為未成熟的衰老狀，兩眼上方有突起的皮膚皺褶，繞過內眥，呈半環狀下垂，並延伸到頰部。鼻子扁平有時無鼻孔。小下頜、下唇和頦之間有一明顯的凹陷，耳郭低位，緊靠頭側，耳垂寬闊而耷拉向前方。皮膚異常幹燥而松弛，手相對大並呈爪形。肺不發育，常見鈴狀胸。下肢常呈弓狀或杵狀，髖和膝關節過度屈曲，有時下肢肢端融合成並腿畸形。
遇到典型的面部特點及羊水過少都應當警惕。出生後24h內無尿，沒有膀胱擴張就應該考慮到BRA的可能。然而大多的BRA新生兒在出生後24h內都有嚴重的呼吸障礙，從而讓人忽略瞭無尿的癥狀。隨著產前超聲檢查的普及應用，在孕期的第2及第3階段即可由於嚴重的羊水減少或缺乏而得到診斷。
50%的病人可合並心血管和腸道系統的畸形。在男性患者，陰莖發育一般是正常的，但也有陰莖發育不良的報道。43%的病例中有睪丸的下降不全。在女性中卵巢常萎縮或不全，陰道常呈一閉鎖的盲端或完全缺如。腎上腺很少發生位置的異常或缺如。在超聲下腎上腺較大或呈臥位，其他器官的異常較少見。