(一)發病原因
在妊娠的第8周時腎達到其正常位置，此時橫膈已形成將胸膜腔隔開，間葉組織逐漸形成肌性結構。是由於關閉延遲還是腎上升過快形成腎異位尚不清楚。腎血管造影提示其血供來源可以從腹主動脈正常位置發出分支，也可在較高的偏向頭側的位置上發出。
(二)發病機制
1.腎位於後縱隔，常具有完全正常的旋轉狀態。腎外形和收集系統均正常，橫膈呈一薄的膜狀包繞突出的腎臟部分。腎臟並不是位於胸腔中因此不會發生氣胸。由於腎臟的壓迫，下葉的肺常萎縮，腎的血供系統和輸尿管從橫膈的裂孔進入。
2.為瞭適應從腎到膀胱的過長距離，輸尿管也隨之延長。但在腎盂和膀胱入口處很少發生異常。Stephens等人的統計結果表明腎上腺大多位於腎以下的正常位置。在單側異位腎中其對側腎多正常，其他器官系統的異常較少見。