(一)發病原因
在胚胎發育過程中，上消化道從實性期進化到空泡階段時，其空泡化過程發生紊亂，未能與正常消化道融合、貫通，而最後在胸部形成單囊或多囊，且與食管密切相連，即成為食管重復畸形。如遺留單一的空泡，則形成圓形囊腫樣重復畸形，若幾個空泡串在一起沿食管縱軸生長，即形成管腔狀重復畸形。
(二)發病機制
1.病理形態 Smith等對氣管和食管的分離過程進行顯微攝影研究，註意到從食管或氣管胚基來源的少數細胞移位進入中胚葉組織中去，變為食管或者這些組織以外的肌肉外膜。如果上述細胞有極少數遺留下來並且繼續生長，通過內胚葉細胞的刺激作用，便可能形成某些畸形。而重復畸形的位置取決於這群細胞從原始胚基分離的遠近度，而移位上皮的形態不同，其形成畸形的類型不同。
在病理解剖上，重復畸形一般有2個食管腔，畸形管內膜多為異位胃黏膜，有時可見少量胰腺組織。胃黏膜分泌胃酸，常致消化性潰瘍、出血。囊壁中層為平滑肌，外層是漿膜層。囊腫亦可和食管共壁，不易分開，無漿膜。
2.病理分型 根據囊腫形態及病理特點，臨床分以下幾種類型：
(1)單一囊腫型：臨床多見。形態不一，但整體結構為一大囊。
(2)多發囊腫型：縱隔脊柱前緣或兩旁有多個孤立的囊腫，有的亦可發生在前縱隔。
(3)管腔型：位於胸部的食管囊腫下段呈一細管道，穿過膈肌入腹腔與腸道交通。
(4)胸、腹多段重復型：除胸部有食管囊腫外，腹腔腸管亦可間隔發生多段重復畸形。
(5)憩室型：極少見。
主要取決於囊腫大小、有無內出血和感染，以及對相鄰臟器(氣管、食管、肺)的壓迫或腐蝕程度而表現不同的癥狀。發病可急可緩，一般常以下列癥狀就診：
1.癥狀
(1)呼吸道梗阻：氣管受壓狹窄可出現呼吸急促、喘憋、口周青紫。如肺部有感染，則缺氧更明顯，嚴重者可突發窒息。囊腫巨大時，可致縱隔移位、心臟受壓，心肺功能障礙可同時出現。如診治及時，行囊腫緊急穿刺抽液減壓，病情可立即緩解，以爭得手術時機，否則，很易導致死亡。
(2)咯血、便血：大囊腫常與肺有粘連，酸性囊液腐蝕囊壁破潰入肺，便引起肺組織破壞、血管滲血而表現為咯血。便血的來源有2個：①小兒不會吐，由氣管咯出的血液經咽部咽下入腸道。②管腔型食管囊腫的內出血可直接由腸道排出。
(3)吞咽困難或嘔吐：隨著囊腫對食管的壓迫加重，可使患兒發生進行性吞咽困難，甚至嘔吐。鋇劑檢查很易確診。
2.體征 患側胸廓飽滿，肋間隙增寬，主氣管移位，叩診呈濁音，聽診可有呼吸音減低。肺部感染時，可聞及濕囉音。
診斷：
1.臨床表現 出現無明顯誘因的呼吸困難、發紺、咯血、便血及吞咽困難等。查體：患側胸廓飽滿，肋間隙增寬，主氣管移位，發生於頸部較大的重復畸形可在頸的一側見到隆起的腫物。
2.輔助檢查 提示後縱隔腫物，壓迫食管和氣管。
Watersion對50例食管重復畸形研究指出，該類畸形在診斷學上有2個重要表現，一是食管重復畸形多有胃黏膜組織，而易發生潰瘍，甚至可以穿透管壁進入氣管，引起咯血。其次重復畸形多同時合並有半椎體畸形。
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中藥材查詢食管重復畸形西醫治療方法(一)治療
食管重復畸形需要早期手術，多數病例可經胸將腫物完整切除。少數與氣管或縱隔器官相連，勉強剝離可造成損傷者，可行黏膜剝離或袋形縫合術。囊腫穿破與肺交通者同時行肺切除術。合並脊椎內神經管原腸囊腫者，應同時切除。但術前、術中應註意下述幾種情況：
1.凡手術前有嚴重呼吸困難或吞咽困難者，應先行囊腫穿刺抽液減壓，待一般情況改善後再手術。
2.術中發現囊腫與腹腔相通時，應先探明情況(用橡皮導尿管)，如為盲端，爭取一並切除。如與腸管相通(可註入亞甲藍溶液證實)，切除有困難者，亦可先切除胸部囊腫，延期切除腹腔重復段。
3.術中要警惕多發囊腫的存在。因囊腫互相擠壓，往往外邊囊腫切除後，原相鄰受壓的另一囊腫壁尚處於癟縮狀態，不易察覺，以致造成術後又有囊腫出現。必要時，可在術中對可疑腫物穿刺造影，術中攝片，以免漏診。
4.術中註意囊液性質，以鑒別內向性脊膜膨出癥。
5.預防胸段乳糜管的損傷。術終清理創面後如發現有無色透明滲液時，應仔細尋找乳糜管，予以縫紮，以防止術後發生乳糜胸。
(二)預後
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藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼食管重復畸形的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢取囊液進行檢查，正常囊液淺黃、清亮、稍黏、pH偏酸。當有陳舊性內出血時，呈暗紫色或褐色。
1.X線檢查
(1)胸部平片：大的食管重復畸形可顯示為後縱隔內致密度均勻、邊界清楚的軟組織包塊影，使縱隔影增寬或突入胸腔，甚至占據胸腔大部。氣管向對側或前方移位，管腔有時變窄。
(2)食管鋇劑造影：可見弧形壓跡和前移。少數囊腫可充氣擴張或有氣液面。食管重復畸形可有以下幾種形態：
①半圓形或三角形囊腫：其長軸與食管一致，三角形陰影系囊腫伸入右肺上中葉間裂，受上中兩葉肺壓迫所致。半圓形為最常見類型，邊緣銳利，大致可占據半個胸腔，壓迫周圍肺組織。縱隔向對側移位。
②頸部和上縱隔旁囊腫：向肺尖部呈半圓形突出，壓迫氣管向對側移位，側位片顯示咽後壁軟組織影增厚，氣管管腔變窄前移。
③半葫蘆形囊腫：右側囊腫較大時常在上半部與下半部之間有一凹痕，宛如葫蘆形。可能為血管壓迫所致。
④充氣囊腫：此種囊腫極少見，有作者報告1例為6天男嬰，右胸腔內呈巨大薄壁充氣囊腫，肺尖及肋膈角可見受壓的肺組織，側位片見充氣囊腫向後下方突出、心影左移。術前診斷為“先天性肺囊腫”，手術及病理證實為胸內重復畸形，內含奶塊和綠色液體，與膈下十二指腸相通。
⑤)縱隔軟組織影增寬並向膈下延伸與胃囊腫相連。
⑥音叉型食管：重復食管呈管狀與正常食管並行，下段匯合相通。可合並食管裂孔疝，反流性食管炎和食管狹窄。縱隔無包塊影。
部分病例X線片上顯示有椎體畸形(椎管裂、半椎體多見)，肺不發育、食管閉鎖、腹內重復畸形等，對診斷意義很大。
2.B超和CT檢查 對鑒別腫物性質(囊性或實性)有重要參考價值。
3.纖維食管鏡檢查 可見到凸入食管腔內的腫物，一般不作鏡檢，以免造成組織粘連影響手術治療。
貧血和呼吸道感染是食道重復畸形的常見並發癥。管腔型食管囊腫長時間的慢性失血，是造成貧血的主要原因。而氣管受壓狹窄，分泌物不能及時排出、和酸性囊液對氣管壁的腐蝕，則是引致呼吸道感染的重要因素。