(一)發病原因
主要原因是胚胎發育畸形，以下為幾種常見畸形。
1.迷走鎖骨下動脈 右鎖骨下動脈直接起自主動脈弓時，起自左鎖骨下動脈開口的遠端，走行在食管後面到達右側而壓迫食管，也可走行在氣管和食管之間壓迫食管。
2.右位主動脈弓和左主動脈韌帶 主動脈弓不是正常的自右向左在氣管後面向下成降主動脈，而是自右向上越過右主支氣管向後接於降主動脈。右位主動脈本身與肺動脈、動脈韌帶共同形成一個血管環，壓迫氣管和食管。
3.雙主動脈弓 升主動脈發出兩個動脈弓，一支在氣管前，另一支在食管後面，兩支重新結合成降主動脈，形成一個動脈環，將食管和氣管包圍其中。可伴有其他先天性心臟病。
4.無名動脈或左頸總動脈位置異常 無名動脈的起始部位於氣管的左側，其走行通過氣管的前方向右，為此引起氣管從前向後壓迫食管，引起氣管狹窄和食管的通過障礙。
(二)發病機制
右鎖骨下動脈直接起自主動脈弓時，起自左鎖骨下動脈開口的遠端，走行在食管後面到達右側而壓迫食管，也可走行在氣管和食管之間壓迫食管。
主動脈弓不是正常的自右向左在氣管後面向下成降主動脈，而是自右向上越過右主支氣管向後接於降主動脈。右位主動脈本身與肺動脈、動脈韌帶共同形成一個血管環，壓迫氣管和食管。
升主動脈發出2個動脈弓，一支在氣管前，另一支在食管後面，兩支重新結合成降主動脈，形成一個動脈環，將食管和氣管包圍其中。可伴有其他先天性心臟病。
無名動脈的起始部位於氣管的左側，其走行通過氣管的前方向右，為此引起氣管從前向後壓迫食管，引起氣管狹窄和食管的通過障礙。
(一)治療
癥狀輕者一般不需要手術。對於癥狀嚴重者，為改善和緩解吞咽困難和呼吸困難，應行手術治療。雙主動脈弓因其壓迫氣管可使氣管發育畸形或缺損，故應盡早手術。手術時應認清那一根動脈為主弓，切斷較小的那根動脈。若不能確定何者是主弓，隻要前弓能維持對主動脈遠端的供血，一般選擇切斷後弓達到食管減壓的目的。如果前弓對氣管有壓迫，則將前弓固定於胸骨後。右位主動脈弓伴左主動脈韌帶可切除左側的動脈導管或動脈韌帶。迷走右鎖骨下動脈可結紮及切斷位於食管後壁的血管;成人若出現上肢缺血癥狀，則將遠端與右頸總動脈或主動脈吻合。
(二)預後
一般手術後癥狀可立即得到改善，個別病例可能因食管被壓部位出現節段性蠕動缺失，而看不到癥狀的明顯進步。
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中藥材查詢畸形性吞咽困難西醫治療方法(一)治療
癥狀輕者一般不需要手術。對於癥狀嚴重者，為改善和緩解吞咽困難和呼吸困難，應行手術治療。雙主動脈弓因其壓迫氣管可使氣管發育畸形或缺損，故應盡早手術。手術時應認清那一根動脈為主弓，切斷較小的那根動脈。若不能確定何者是主弓，隻要前弓能維持對主動脈遠端的供血，一般選擇切斷後弓達到食管減壓的目的。如果前弓對氣管有壓迫，則將前弓固定於胸骨後。右位主動脈弓伴左主動脈韌帶可切除左側的動脈導管或動脈韌帶。迷走右鎖骨下動脈可結紮及切斷位於食管後壁的血管;成人若出現上肢缺血癥狀，則將遠端與右頸總動脈或主動脈吻合。
(二)預後
一般手術後癥狀可立即得到改善，個別病例可能因食管被壓部位出現節段性蠕動缺失，而看不到癥狀的明顯進步。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼畸形性吞咽困難的食療和飲食又是怎麼樣的？
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1.X線檢查 食管鋇餐造影投照前後斜位及側位片，迷走鎖骨下動脈造成的食管壓迫位於後方，對氣管壓迫不明顯。右位主動脈弓在X線平片上見到主動脈弓位於右側，側位片食管後方有一深壓跡。雙主動脈畸形中食管在前後位及斜位片上有雙重壓跡。
2.內鏡檢查 在雙主動脈弓、右位主動脈弓和左主動脈韌帶，內鏡檢查可見食管後壁有血管壓迫形成的局部隆起，其搏動與頸、腕部動脈一致，有食管後位右鎖骨下動脈時，鏡檢可見橫越食管後壁處有條索狀與動脈搏動一致的隆起。用內鏡壓迫此隆起時，按壓迫輕重程度，右側橈動脈搏動減弱或消失，壓迫放松後恢復正常。
3.血管造影 可以發現主動脈弓及其主要分支的解剖畸形。
4.其他影像檢查 CT和MRI對發現主動脈弓及其主要分支的解剖畸形有一定幫助，且為無創性檢查，應用越來越廣泛。