(一)發病原因
本病是因食管胚胎發育過程中，氣管、食管隔膜基底部或食管側嵴中胚葉成分過度增生的結果，多發生在氣管分叉以下位置。
(二)發病機制
在胚胎發育中，食管形成的空泡階段，多餘的黏膜被吸收，空泡消失，但遺留下部分或完全的食管內黏膜環狀隔膜。另外有人認為是由於食管發育過程中鱗狀上皮取代絨毛柱狀上皮細胞時過度生長所致。
根據先天性食管狹窄的病理特點，Nihoul-Fekete(1987)將其分為3型：
1.膜狀蹼或膈形成 亦稱膜樣狹窄，是最罕見的一種類型，有人認為它是食管閉鎖的一種混淆形式，往往發生在食管中段或下段。膜或膈結構表面均有鱗狀上皮覆蓋，癥狀典型發作的年齡恰在進食偏重於進固體食物時。
2.纖維肌性肥厚 又稱特發性肌性肥厚或纖維肌性狹窄，是先天性食管狹窄中最常見的一種。組織學特點是黏膜下平滑肌纖維和纖維結締組織增生且有正常鱗狀上皮覆蓋，類似於幽門肥厚性狹窄，但沒有明確的胚胎和病源性因素來解釋這種病損。
3.食管壁殘存氣管、支氣管組織 又稱氣管原基迷入型狹窄，其氣管和支氣管殘存物可能是胚胎前腸頭畸形褶嵴的一部分。1936年Frey和Duschel首先報道1例19歲女性因死於賁門失弛癥而作屍解時發現。此後Holder等人(1964)專門註意1058例食管閉鎖嬰兒食管末端狹窄情況。1973年Spitz證實此病基礎是先天性病變。1991年以後在英、德文獻中報道瞭將近50例繼發於食管支氣管組織殘存物所致的先天性食管狹窄。
先天性食管狹窄好發於食管的中上段或下段， 有人報道約50%發生在食管的1/3段，25%發生在食管的下1/3段。纖維肌性肥厚狹窄多見於胸腔內食管或食管下部，而食管壁殘存氣管、支氣管組織型狹窄，則見於食管下部。
先天性食管狹窄常有生後進乳嗆咳、吸乳緩慢、溢乳等表現，並隨年齡增長而漸出現食管梗阻癥狀。小兒常伴有生長緩慢、發育遲緩。年齡愈小，吸人性肺炎發生率愈高。
與先天性食管狹窄不同的是，嬰幼兒賁門痙攣發生嘔吐2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞鋇X線檢查可見食管擴張、逆蠕動，造成鋇劑通過困難，並且食管下端呈典型鳥嘴樣狹窄。而食管狹窄的食管造影顯示，狹窄部位鋇劑仍可以通過，故在狹窄部與胃之間有造影劑的瀦留。先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔發育缺陷，有利於先天性食管裂孔疝的形成。其病理學特點是橫膈食管裂孔異常松寬，裂孔周圍的肌纖維纖薄而軟弱，胃不同程度地疝入胸腔，使得賁門位於膈上，有的迷走神經特別松弛。先天性食管裂孔疝80%於生後1周出現癥狀，15%發生在1個月內。典型癥狀為嘔吐，嘔吐物常有血跡，患兒多無咽下困難，因而吐後仍願進食。但如吞咽時哭鬧，可能有潰瘍導致疼痛。其診斷有賴於X線檢查，透視見吞咽後可在瞬間觀察到胃疝入胸腔。食管pH連續測定發現食管pH明顯呈酸性反應。此類患兒有時合並先天性幽門肥厚、偏頭痛及定位嘔吐綜合征(migrine and periodic syndrome)、氣管畸形或智力遲滯等。這些均有助於與先天性食管狹窄的區別。也應註意到先天性食管狹窄常與先天性食管裂孔疝並存，狹窄部位絕大多數發生於食管中下段。
因此，凡嬰幼兒生後出現嘔吐，尤以進食後明顯，並呈進行性加重應考慮到本病，食管造影可作出初步診斷。
幼兒反復發生食物反流或餐後嗆咳，年長兒出現餐後喘息等表現，應高度懷疑本病。X線食管鋇餐造影和食管鏡檢查顯示食管狹窄或有膜狀蹼等，可明確診斷。
對伴羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶同時升高有助於產前診斷。
保健品查詢先天性食管狹窄中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢先天性食管狹窄西醫治療方法(一)治療
確診後可先作胃造瘺術。經口咽下一根粗絲線，從胃造瘺口將絲線遠端提起後，將絲線兩端連接在一起，後循此線進行擴張術。開始1～2次/d，1周後改為隔天1次，持續3～4周，再繼續用橄欖頭形探條擴張數次即可獲得良好療效。也有人主張手術治療，經右胸暴露食管，縱行切開食管壁，將造成梗阻的蹼或膜形結構切除，但其療效不佳。如術中發現造成梗阻的原因為環狀軟骨結構，可將此段食管切除，然後作食管端端吻合。
不同類型的狹窄可采用不同的治療方法。肌層肥厚型和氣管迷入型視病變長度采用不同術式。狹窄段長度不超過1cm時，行狹窄處食管縱切橫縫法。狹窄段界於1～2cm長時，有人主張行狹窄段切除食管端端吻合術，但術後有再狹窄之可能。尹興傢 (1988)主張采用類似改良的Hellers術式，即縱行切開狹窄段食管壁肌層，遊離狹窄處黏膜下層，將黏膜縱切橫縫，缺損處肌層用帶蒂大網膜覆蓋修補。當狹窄段長於2cm時，將狹窄段食管切除行食管胃吻合術。此時若狹窄段切除不徹底，術後仍有再狹窄的可能。該研究中有1例術後半年再發嘔吐，雖多次行氣囊導管擴張術仍不緩解，再次手術發現吻合口狹窄，施行吻合口處前壁縱切橫縫，並切除狹窄處瘢痕環，將胃前壁包埋於縫合處。因此，應充分切除狹窄段食管，並註意吻合技術，以減少術後再狹窄的發生。另外，由於切除瞭胃食管連接部，術後易發生反流性食管炎，可采用食管胃套入吻合術或附加抗反流性措施，如幽門成形術或胃底折疊術。蹼型狹窄可在食管鏡直視下行擴張術，效果滿意，但操作繁瑣，存在穿孔危險。近年采用氣囊導管擴張治療效果較好，其優點是對嬰幼兒不需全身麻醉，操作簡便，無穿孔危險，且一次性插入，擴張持續緩慢，可反復擴張3～4次，一般擴張2～5次可解除食管梗阻癥狀。
(二)預後
先天性食管狹窄，經食管擴張治療，大部分可獲得滿意的效果。手術治療的長期效果也是滿意的。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性食管狹窄的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢可行24h食管pH監測，必要時取食管黏膜活體組織進行病理學檢查，以輔助診斷。
1.食管鋇餐造影 根據鋇餐造影的影像特點，食管狹窄可分兩型。
(1)長段型：狹窄發生於食管中下段，長約數厘米。狹窄邊緣欠光滑，狹窄段以上食管擴張，鋇劑下行緩慢，可見逆蠕動。本型臨床癥狀出現較早，與反流性食管炎相似，X線難以鑒別。
(2)短段型：常發生於食管中、下段交界處，狹窄段長約數毫米至1cm，邊緣光滑，黏膜規則。狹窄段以上食管輕度擴張，鋇劑下行尚可，狹窄遠段食管形態正常。有時於狹窄之上易發生異物或食物塊存留。狹窄段不能擴張。
本病常合並吸入性肺炎，鋇餐檢查時要常規胸透。
2.食管鏡 小兒顯微鏡檢查對於狹窄的性質可提供主要的客觀依據。
3.食管測壓。
有食管畸形和氣管瘺者，多在出生後數天內出現嗆咳、流涎及吸入性肺炎等癥狀。食管膈膜狹窄者，表現癥狀也較早。嬰兒年齡越小，表現吸入性肺炎的癥狀也越明顯，經常出現呼吸窘迫癥狀。