(一)發病原因
先天性食管過短可能系左或右側胸-腹膜缺口閉合較遲，使食管下端未能固定所致。另有學者認為其基本病因是胃下降停頓及食管發育不全所致。
再則，先天性短食管癥所伴發的部分胃無漿膜，其血管來自胸主動脈，且從未位於腹腔內正常位置，與真正的食管裂孔疝有別。20世紀50年代Barrett、Swyer和Konrad等闡述瞭真正的先天性短食管的解剖學特點：
1.部分胃移至膈上，食管長度比正常短，不能維持胃在膈肌下的正常解剖位置。
2.胃的血供直接從胸主動脈分支供給。
3.胃前側沒有袋形摺疊的腹膜向上突入膈上。
4.膈裂孔的腹膜解剖關系是正常的。
後天性短食管是食管繼發性縮短，由於橫膈裂孔增大，引起胃上部穿越增大的裂孔進入胸腔，位於胸內的部分胃仍覆蓋著漿膜，血管源於腹腔。後天性食管過短可繼發於炎癥性食管纖維化、先天性胃疝的反流、食管潰瘍等。
(二)發病機制
內食管過短也系一種先天性食管過短。從外表看，食管長度似乎正常，橫膈食管裂孔亦無異常，賁門位於腹腔原來位置。但這種異常是食管下部，從賁門到中1/3食管被灰色的黏膜遮蓋，組織學證實為胃黏膜組織，其皺襞屬胃皺襞，並具有分泌鹽酸及胃蛋白酶的腺管。因此，內食管過短純屬黏膜縮短或食管內腔縮短。
在食管裂孔疝診斷中也存在所謂“短食管”征，食管鋇劑造影時見賁門上升，食管縮短，這種食管短小，是賁門上升後，由於食管縱行肌收縮而縮短，故與先天性短小有別。“短食管”應該是在胸腔部分的胃的血供應直接來自主動脈，並且其食管胃交界部不能降至橫膈以下的先天性短食管癥。也的確有先天性食管過短伴裂孔疝者，此時無論臥位或立位，賁門固定在膈上，疝囊呈鐘形。本病也有別於後天性短食管，後者是食管繼發性縮短，由於橫膈裂孔增大，引起胃上部穿越增大的裂孔進入胸腔，位於胸內的部分胃仍覆蓋著漿膜，血管源於腹腔。後天性食管過短可繼發於炎癥性食管纖維化、先天性胃疝的反流、食管潰瘍等;外科性短食管繼發於食管切除術和裂孔疝手術引起的食管纖維變性;此外，成人尚有功能性食管過短癥，當腹腔臟器受刺激導致迷走神經反射時，可引起食管縮短，如同時存在橫膈裂孔松弛，則部分胃可被拉入胸腔。成人臨床表現類似潰瘍病癥狀、心絞痛樣發作、氣急、吞咽困難、出血、胃食管反流等。熟悉這些表現均有助於對先天性食管過短的認識和鑒別。