(一)發病原因
既往將ADTdp分為下列三種類型：
1.Jervell-Lange-Nielson綜合征(JLNS) 特點是伴有先天性耳聾、Q-T間期延長、T波異常，在緊張和應激狀態下出現尖端扭轉性室性心動過速(TDP)或心室顫動，甚至暈厥、猝死，系常染色體隱性遺傳性疾病。
2.Romano-Ward綜合征(RWS) 為常染色體顯性遺傳性疾病，不伴有耳聾，餘與JLNS相同。Ganstorp綜合征為RWS的亞型，表現為無先天性耳聾，伴血清鉀降低。
3.散發型 無傢族史，聽力正常，其餘同JLNS。
(二)發病機制
近年來認識到基因突變是其遺傳基礎的基本動因。ADTdp具有遺傳異質性，目前已知至少有6種LQTS(LQT1～LQT6)的變異位點為常染色體顯性遺傳，其中5種已在染色體上定位，4種已確立相關的突變基因。JLNS屬於LQT1，相關突變基因為KVLQT1。當JLNS患者的父母雙親都含有KVLQT1，並從雙親遺傳獲得異常基因為純合子時，KVLQT1使心臟離子通道功能異常即鉀通道調控功能異常。使心肌復極明顯延遲表現為Q-T間期明顯延長，屬常染色體顯性遺傳。其基因攜帶者也隻有在低鉀等條件時才發生TDP。KVLQT1還通過編碼聽力元件而出現先天性聽力異常及耳聾,而耳聾屬常染色體隱性遺傳。由於形成JLNS的條件如此特殊，所以JLNS很少見。其他各型LQT即構成RWS，所以RWS是由多種遺傳缺陷所致，屬常染色體顯性遺傳。其已知的相關基因有LQT2、LQT3(HERG)、LQT4(SCN5A)、LQT5、LQT6(KCNE4)。
缺陷基因介導細胞膜離子通道調控功能異常：SCN5A編碼鈉通道使Na 內向電流增加，其離子介導有可能與Cl-異常有關。KVLQT1、KCNE1及HERG編碼鉀通道，使K 外向電流降低。因此無論哪一種或多種基因突變均可導致K 外流減少，和(或)Na 內流增加即內向電流增大。致使動作電位2相及3相時程延長及膜電位增高。產生復極延遲及不完全。心電圖表現為Q-T間期延長、TU波異常。由於這種電異常產生後除極(特別是早期後除極EAD)易達閾電位而引起觸發性心律失常，表現為TDP或心室顫動。EAD與TDP的形成和維持與心肌中層M細胞也有關，心律失常的維持與折返機制有關。
JLNS多在情緒激動、精神緊張、運動及勞累導致心率增快時出現TDP，表現為發作性暈厥甚至猝死。此與交感神經張力增高、兒茶酚胺增多促使鈣通道開放、Ca2 內流增多有關，因其促使內向電流增大，加重瞭細胞膜內外離子流的失衡，更易於產生後除極特別是EAD及觸發性心律失常。有的ADTdp平時不表現出Q-T間期延長，隻有當交感神經張力增高、內向電流增大更為明顯時才出現。因此，將JLNS與RWS及與其並發的TDP稱之為腎上腺素依賴性TDP。但也有少數ADTdp患者是在睡眠或安靜狀態發病(為HERG及SCN5A基因缺陷類型)，屬於間歇依賴性;同時腎上腺素能神經興奮亦能促使藥物所致繼發性LQTS患者TDP的發作，說明在發生機制上兩型均有少許交叉。
ADTdp少見。美國每年約有3000例兒童及青少年死於本病，約2/3基因攜帶者發生暈厥，猝死率約為15%。發病年齡從出生後數天至50歲。TDP的首發病年齡階段多在嬰兒及兒童期。主要表現為發作性暈厥及猝死。暈厥幾乎都是發生在交感神經高度緊張或張力突然變化的情況下(發作呈腎上腺素能依賴性特點)，例如劇烈運動、勞累、排便、精神緊張、疼痛、恐懼、焦慮、噩夢、聲光刺激等。心率逐漸加快並出現室性期前收縮，從而誘發TDP，有時可轉化為心室顫動而猝死。癥狀輕者意識不喪失，僅出現黑矇、眩暈，可有視力模糊、憂慮、呻吟、喊叫等。重者發生暈厥、意識喪失、抽搐、尿失禁、猝死，易被誤診為癲癇。發作後24h內常有倦怠或嗜睡。TDP或暈厥發作次數多至一天數次，少則數年1次或終生僅發作1～2次。隨年齡增長，Q-T間期逐漸縮短，發作次數相應減少。JLNS伴有先天性耳聾及骨骼畸形。傢族成員中可見有Q-T間期延長、不明原因暈厥發作或猝死者。臨床上可將腎上腺素能依賴性TDP分為下列3型：
1.典型性 本病初為嬰兒和兒童期，也可見延遲至30歲或成年期。主要特征是發作性暈厥。其原因是TDP引起。常因突然運動、恐懼、疼痛、驚嚇或情緒激動誘發，呈腎上腺素能依賴性。易誤認為癲癇。
2.不典型性 此型發生率比典型性高，在運動和精神緊張時U波增大並出現TDP，臨床表現輕型多，常因運動試驗或因室性期前收縮接受ⅠA類抗心律失常藥治療發生TDP，激發試驗如運動試驗和滴註異丙腎上腺素可誘發。
3.中間型LQTS 部分患者在腎上腺素能興奮時發生TDP，在出現心跳長間歇時也發生TDP。前者治療用β受體阻滯藥，後者治療可用異丙腎上腺素終止TDP。另一部分人心電圖有明顯U波，TDP發作時沒有長間歇，與體力負荷或情緒激動亦無明顯關系。
1993年Schwarts提出計分法LQTS診斷標準，為目前國際上通用的診斷標準。
應禁用延長心室復極的有關藥物(如異丙腎上腺素等兒茶酚胺類藥物和阿托品等)，因為可使Q-T間期延長，T、U波增大，促發TDP的發生。患者應避免劇烈的、甚至不劇烈的體力活動，有刺激的聲、光及情緒激動等。對患者傢族應普查，以便及早發現“隱性”患者。對Q-T間期延長而無暈厥發生者應給預防治療，服用β受體阻滯藥。
除瞭盡量避免或積極治療引起Q-T間期延長的因素外，臨床上必須及時瞭解用藥情況及病情變化，發現情況及時處理，可有效地預防其發生。
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中藥材查詢腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速西醫治療方法(一)治療
1.藥物治療
(1)β受體阻滯藥：由於本型TDP的觸發因素是交感神經性活動增高所致，腎上腺素能抑制劑可獲最佳療效。對於長期治療或對急性發作治療，β受體阻滯藥是首選藥物，常用能耐受的大劑量普萘洛爾(心得安)治療，劑量為：1～2mg用5%葡萄糖液20ml稀釋後緩慢靜脈推註，若無效，再用0.5～0.75mg，每2分鐘靜脈推註1次，總量<5mg。註意普萘洛爾可致心衰加重、低血壓、心動過緩、心臟停搏等，應在心電監護下密切觀察。靜註有效後口服，劑量從10mg，3次/d，逐漸增加到足量為3mg/kg。一般主張長期服用，減量時應逐漸減，不能突然停藥。有報告在突然停藥後可發生反跳，個別可發生猝死。大劑量普萘洛爾的耐受性個體差異較大，必須註意個體化。當耐受不瞭，而又未達到足量、TDP仍在發作的患者，可選用美托洛爾(Metoprolol或稱美多心安，倍他樂克)，先以5mg稀釋(5%葡萄糖液20ml)後緩慢靜脈推註，如無效，5min後可重復1次。或用萘羥心安(Nadolol)等。普萘洛爾用後可減少本型TDP的發作次數或完全控制發作，TU異常可恢復正常，QTc間期縮短。但有的Q-T間期仍延長。用普萘洛爾治療後病死率由73%可降低至6%。在應用β受體阻滯藥時，由於劑量較大，必須很好地監測，註意不良反應的出現，及時糾正。
(2)苯妥英鈉：可用於經β受體阻滯藥治療無效的本型TDP。劑量為50～100mg，用註射用水稀釋後緩慢靜脈推註，每5～10分鐘重復1次，直至心律失常消失或累積劑量達1000mg，改口服維持量，首日1000mg，第2、3天500mg，以後300～400mg/d。嚴重低血壓、心力衰竭、心動過緩及高度房室傳導阻滯者禁用。有主張苯妥英鈉(35mg)與普萘洛爾(150mg)，3次/d交替口服，也可控制發作，比單用一種藥效果好。
(3)其他藥物：少數病例對普萘洛爾(註射)無效，而用利多卡因或硫酸鎂有效。維拉帕米、普羅帕酮僅個別有效。禁用兒茶酚胺類及延長復極的藥物。
2.左側頸交感神經切斷術 對足量藥物治療無效者，可行左側頸交感神經切斷術。切除左側星狀神經節的下部及前3～5個胸節(保留星狀神經節的上部，以避免發生Horner綜合征)，可使病死率降低7%。手術後仍應長期服用普萘洛爾。
3.植入心臟復律除顫器(ICD) 在上述兩種方法治療無效時可用此方法。療效顯著，應及早安裝。
4.同步直流電擊復律 當患者TDP持續發作，藥物治療無效或有可能發展為心室顫動、猝死者，應及時行電復律終止發作。
5.對缺陷基因分類進行治療 對LQT1、LQT2型(即KXLQT、MINK及HERG缺陷基因)患者，應以鉀通道為“靶點”進行治療，如用Nicorandil(系鉀通道開放劑)、補鉀、補鎂治療。螺內酯也有效。對LQT3型(相關基因為SCNSA和部分HERG)患者，應以鈉通道為“靶點”進行治療，如美西律(Mexiletine)。治療後，LQTS3組Q-T間期、QTc顯著降低，而LQTS2組無效。對於LQTS2患者，因其與細胞外鉀濃度升高激活HERG鉀離子通道有關，此時補充鉀鹽可使復極異常得到糾正。
(二)預後
當QTc間期>0.60s、心動過速、有猝死病史、普萘洛爾治療無效等指征為LQTS的高危指征，患者預後差，年死亡率為9%，首次發病即有30%～40%的患者死亡。未接受治療的腎上腺素能依賴性TDP有癥狀患者的病死率可高達71%。治療後可顯著降低。
與未治療者相比，β受體阻滯藥長期治療者顯著減少暈厥發作和降低病死率，雖然其Q-T間期並不一致地縮短。經β受體阻滯藥治療的患者，以及做過左側頸交感神經切斷術的患者，總的暈厥發生率已下降到9%，猝死率已下降到1.5%。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.心電圖檢查特點
(1)腎上腺素能依賴性TDP發作間歇期心電圖特點：
①Q-T間期延長和T、U波異常：
A. Q-T間期延長：傳統診斷標準為Q-T間期及QTc≥0.44s。1993年提出的國際通用診斷標準為男性≥0.45s、女性≥0.46s，為延長。本病患者Q-T間期延長通常是長期存在的，但其程度經常變化，有時可不延長，隨著年齡的增大可漸有縮短，運動可使Q-T間期延長。Q-T間期的長短與突變基因的種類有關。LQTS1、LQTS2者Q-T間期多為正常，LQTS3、LQTS4者Q-T間期多為延長。在TDP發作前數秒至數分鐘內，可見Q-T間期(QTc間期)明顯延長、TU波明顯異常，並可逐搏表現不同，逐天改變，甚至瞬息改變。TDP發作時Q-T間期大多>0.44s，少部分患者>0.60s。
B.T、U波形態異常：T波寬大、U波波幅增加。不同類型突變基因的LQTS亞型間T波形態可有不同，可表現為增寬、變尖及降低等。可出現T波電交替(即T波正向及負向交替出現)，常出現在腎上腺素能依賴性TDT發作前，而間歇依賴型TDP無此特點，可作鑒別。它亦是識別高危患者的一個重要而客觀的指標。U波亦可顯著增高(>0.15mV為顯著U波)，亦可呈U波電交替，尤以出現QT(U)電交替更具診斷價值。TU振幅、QT電交替，可呈波動性改變，且與患者的疾病發展程度、劇烈運動及情緒激動有密切關系。復雜的TU形態變化常是嚴重心律失常出現的前兆。
②在發作間歇期內或Q-T間期正常時：用促使交感神經張力增加的方法，如運動試驗、冷加壓試驗或瓦氏動作，或靜脈滴註異丙腎上腺素等增加心率的措施時，可使原有的Q-T間期延長者更延長，Q-T間期正常者發生延遲，T波增大、增寬，U波振幅增加，並可誘發TDP。Kadise(1990)提出，靜息時QT正常而運動時異常延長是“潛在性LQTS”的概念。說明通過對LQTS患者傢族運動試驗，觀察T、U波的變化，對其是否發病具有一定的預測作用。
③發作間歇期內可見室性期前收縮或R-on-T室性期前收縮：基礎心律多為竇性心律。
④Q-T間期離散度大：常規導聯中最長與最短Q-T間期之差值為Q-T間期離散度，反映心室復極的離散度(QTd)。正常人均為89ms，LQTS患者人均為155ms。
(2)腎上腺素能依賴性TDP發作期心電圖特點：發作時頻率為150～180次/min，TDP可由R-on-T型(R-on-U型)室性期前收縮誘發。也可見於心室復極時間極度延長Q-T/R-R≥1時，勻齊而正常的心搏亦可落入心室異常延緩的復極期內誘發產生ADP。本型ADP沒有一長一短周期的特點，這是與間歇依賴型ADP鑒別的主要依據之一。
尖端扭轉型室性心動過速與其他多形性室速的鑒別甚困難，主要依據其QT間期延長、U波、常無嚴重的器質性心臟病、有特殊的病因，常反復發作並可自行終止等特點。
此外，須與一般室速或心室顫動相鑒別。一般室速表現為一系列形態幾乎固定的寬大QRS波，ST段與T波可以辨認，發生往往不會自行停止;一般室速也可由RonT室早誘發，但室早配對間距較短。室顫時無法識別QRS波及ST段與T波，發作持續即死亡。
本病應與發作性暈厥和猝死的疾病鑒別，例如應與間歇依賴性TDP、預激綜合征伴極速性心房顫動、特發性心室顫動、Brugada綜合征、病態竇房結綜合征及癲癇等相鑒別。應除外繼發性Q-T間期延長。