(一)發病原因
1.原發性血色病長期被認為是遺傳性疾病，但其遺傳學基礎至今仍有爭論。血色病遺傳的精確方式，由於種種原因難以闡明。第一，導致小腸過度吸收鐵的基本原因的生化過程尚未弄清，因此，缺乏可應用的確切方法，以鑒別受累者的類型。第二，該病的臨床表現差異顯著，受年齡、性別(男性比女性多9倍)、肝損害以及促進鐵吸收的條件因子(如乙醇攝入、肝硬化和慢性營養不良)的影響很大。
2.繼發性血色病性心肌病 發生在大量輸血的患者，常在依靠輸血治療的重型球蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)、骨髓異常增生綜合征(難治性貧血、MDS-RA)或重度貧血，雖可免去嚴重貧血的心臟損害，但經8～10年後一般死於心肌鐵質沉著引起的繼發性血色病性心肌病。
(二)發病機制
發病機制尚不明，推測可能在基因異常的基礎上，鐵代謝紊亂導致小腸不適當地吸收過多的鐵。在小腸黏膜細胞中，二價鐵經氧化成三價鐵後，與β球蛋白結合成運鐵蛋白，轉運到全身以鐵蛋白及含鐵血黃素形式沉積於各臟器而致病。環境因素，如攝入過量鐵、過量乙醇(酒精)以及肝病，對發病起一定的作用。
1.原發性血色病患者中某些傢族親代無此疾病的任何證據，隻有的為一個或多個親代在中年發病，提示該病為典型的常染色體隱性遺傳。而另一些傢族連續三代受累，又提示該病為常染色體顯性遺傳。近一步研究發現，病情充分發展的血色病患者垂直傳遞罕見，盡管其受累者的子代、同胞存在輕度的鐵代謝紊亂。因此，推測重癥患者代表異常基因的純合子攜帶的個體，而輕度鐵代謝異常者是雜合子攜帶者。目前已經清楚，產生血色病的基因，位於6號染色體短臂上，緊靠HLA-A點，在A和B之間。該基因在8%～10%高加索人中呈現雜合子狀態，0.3%的個體為純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖，因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因，即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者，30%是A3等位基因純合體，餘70%是A3等位基因雜合體。由於本病與HLA-A3-B14高度相關，相對危險度為23.4，因此，可利用HLA單體型來鑒定患者的基因型，可在癥狀出現前做出診斷。
2.繼發性血色病發生在一些血液系統疾病，如重型球蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)、骨髓異常增生綜合征(難治性貧血、MDS-RA)和再生障礙性貧血，從輸血到發生類似於特發性血色病的癥狀，如體內累積的鐵達50g左右時，足以產生血色病性心肌病。
本病多發於男性，其發生率約為女性的10～20倍。本病發病較晚，一般在20歲之前很少出現癥狀，約80%患者在40歲後發病，女性患者發病更晚。這是因為鐵質的蓄積是逐漸進行的，隻有當體內鐵質日積月累達到一定程度時才產生癥狀。女性因通過月經失血而喪失鐵，故可減輕鐵質沉著，臨床上不易表現出來或表現很輕。
1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著是本病的四聯癥。除肝脾腫大以外，還可見到肝掌及蜘蛛痣。
2.65%患者以糖尿病為首發癥狀，出現血糖增高，尿糖陽性。
3.50%患者伴有進行性多關節炎，垂體功能障礙，睪丸萎縮及性功能減退、陽萎、不育。
4.15%～30%的患者有心臟受累，心臟逐漸增大，出現氣急、水腫、進行性頑固性心力衰竭。心律失常較多見，包括陣發性房性心動過速和心房撲動、心房顫動，頻發室性期前收縮亦多見，此外各種程度的房室傳導阻滯、低電壓和ST-T改變亦十分常見。累及心臟時，出現心臟擴大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死於心力衰竭及肝功能衰竭。
1.原發性血色病心肌病診斷 年齡超過40歲，具有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著四聯癥，結合血清鐵、鐵蛋白測定，便可診斷為血色病性心肌病。癥狀不典型者，結合肝活檢、心內膜心肌活檢可明確診斷。
2.繼發性血色性心肌病診斷 對有球蛋白生成障礙性貧血或重度貧血者，長期輸血後引起心臟擴大、心功能不全者應考慮有繼發性血色病性心肌病。癥狀不典型者，結合血清鐵檢查、肝活檢、心內膜心肌活檢可明確診斷。
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中藥材查詢血色病性心肌病西醫治療方法(一)治療
1.原發性血色病心肌病的治療 因病因不明，尚無特效治療，目前采用放血療法和去鐵胺進行治療。
(1)放血療法：由於大多數血色病性心肌病患者心肌、肝組織均有過多的鐵富集而造成心肌組織的損害，最終多死於不可逆的心力衰竭。放血療法可緩解病情，延長生存時間，每月放血1次，量約500～1000ml，持續3年，此後每3～4個月放血1次。
(2)去鐵胺：去鐵胺(deferoxaine)為鐵螯合劑，每100mg可結合9.3mg的鐵。用法是每天去鐵胺1～2g，分4～6次口服。與維生素C聯用，可增強療效，但維生素C的量不宜超過每天500mg。
2.繼發性血色病心肌病的治療
(1)應消除和治療病因：對再生障礙性貧血等過多輸血所形成的血色病不宜行放血療法，要減少鐵攝入。
(2)可應用鐵螯合劑去鐵胺(deferoxaine)，每100mg可結合9.3mg的鐵，用法為每天去鐵胺1～2g，分4～6次口服，療程2～3年。
(二)預後
大多數血色性心肌病病人最終死於不可逆的心力衰竭。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼血色病性心肌病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢血清鐵增多(>32µmol/L或>180µg/dl)，轉鐵蛋白飽和度>80%，血清鐵蛋白水平增高(>161µmol/L或>900µg/ml)。
1.胸部X線 有心功不全者，常顯示心臟球形增大，癥狀不明顯者心臟可以正常。
2.心電圖 可出現各種類型的心律失常，有癥狀的患者幾乎均有低電壓及ST-T改變。
3.肝臟活檢 由於肝組織的含鐵量與心肌中的鐵濃度密切相關，所以肝臟活檢是診斷心肌鐵質沉著的便利途徑，肝臟鐵含量增加，大於600µg/100mg(幹重)。
4.心內膜心肌活檢 可獲得確診直接證據。有報道對本病進行去鐵治療時以心肌活檢含鐵濃度進行監測，可避免發生低鐵血癥和缺鐵性貧血。