(一)發病原因
畸胎瘤的來源被認為是由脫離瞭原始形成體影響的全能性胚胎細胞而來。細胞分佈於卵黃囊沿後腸向生殖嵴遊走遷移至原始生殖腺時所經過的部位，因此好發於中線和旁中線的區域。因而畸胎瘤不但可以發生於性腺，也可以發生於腹膜後及縱隔。另一種解釋是縱隔畸胎瘤來自第三對鰓裂及凹陷區域的細胞群，胚胎發育期隨心血管一同沉入胸腔。
(二)發病機制
雖然畸胎瘤病理分類較多，但國內一般按以下的分類法：
1.成熟畸胎瘤 成熟畸胎瘤是縱隔最常見的生殖細胞腫瘤，占所有胸腺腫瘤的9%～20%，絕大多數位於前縱隔，偶見於後縱隔。其發生無性別差別，發病年齡高峰在30歲，但近年報道在伴有克萊恩費爾特綜合征的男性此病的發生有上升的趨勢。此病近1/3的病人無臨床癥狀，而在常規胸片檢查時才發現。
其餘病例可有胸背或肩痛，呼吸困難，上腔靜脈堵塞綜合征，或有咳嗽等癥狀。成熟畸胎瘤破裂後其內物質可流入支氣管可以引起脂性肺炎。如這些物質內含有毛發，還可引起嚴重的並發癥。約25%縱隔畸胎瘤X線檢查可見明顯的鈣化灶。
肉眼觀，成熟畸胎瘤有包膜，呈1個或多個較大的囊狀，腫瘤包膜薄弱而光滑，可呈乳白、灰色或棕黃色，表面光滑，常伴有微血管網，偶帶蒂。最大直徑為10～11cm，腫瘤切面多為單房性囊內壁光滑或呈顆粒狀，含有1至數個乳頭狀凸起，囊腔內有角質碎屑，有或無毛發，也可看到軟骨或骨。
組織學上，最常見的成分是皮膚，包括角化鱗狀上皮及其附屬物如毛囊、皮脂腺和汗腺，也常見到呼吸道及消化道的上皮組織和胰腺組織，纖維組織和平滑肌等葉間組織，以及前面提到過的軟骨和骨組織，有不到10%的成熟畸胎瘤含有牙、脈絡叢、神經組織、骨髓、骨骼肌、腎組織或視網膜組織。
鏡檢瘤內可見3胚層衍化的各種組織，組織分化成熟，朝器官方向分化，但並不含完整的器官。成熟畸胎瘤5%可出現惡變，曾有報道少數縱隔成熟畸胎瘤伴有鱗狀細胞癌、腺癌或肉瘤。如果沒有這些並發成分，成熟畸胎瘤手術治療即可，且預後也較好。
2.未成熟畸胎瘤 未成熟畸胎瘤為較少見的惡性腫瘤，隻占縱隔畸胎瘤的1%，它也是由胚胎神經上皮、間葉組織和上皮成分以不同比例混合構成。在其他部位，特別是在生殖腺和骶尾部，未成熟畸胎瘤中含原始神經上皮組織的多少可以作為判斷預後的指標。在縱隔部位的未成熟畸胎瘤，年齡是影響其預後的最重要的因素。75歲以後發生的未成熟畸胎瘤具侵襲性，而<15歲的患者單用手術治療後就無惡性進展，因為它與生殖腺的生殖細胞腫瘤的生物學行為相似，如嬰兒和兒童發生的卵黃囊瘤的侵襲性就不如成人明顯。
肉眼觀：大體觀瘤體較大，切面以實質性為主，散在微囊，半數以上病例可見骨質和鈣化區，皮膚，毛發及皮脂物較少見。
鏡檢腫瘤內可見2～3胚層衍化的組織，主要由未成熟(胚胎性成分)組織構成;有的可全部為未成熟的成分。生物學行為包含良性、臨界性到惡性。組織形態從癌到肉瘤。各種成分密切摻雜，突變分佈，缺乏移行階段。常見到原始間葉及(或)原始神經組織。原始間葉組織的細胞為小圓形或短梭狀，核致密深染，胞質稀少，或呈胞質疏松的星芒狀細胞，易誤認為纖維肉瘤或黏液肉瘤。原始神經組織由原始神經上皮管結構組成，常伴有黑色素細胞和髓母細胞或成神經細胞的菊形團樣結構，應與成熟神經組織室管膜、脈絡叢等區分。須註意原始神經組織和幼稚間葉組織常可混雜出現。各胚層的欠成熟組織可視為未成熟向成熟階段的衍化過程。
良性畸胎瘤病人無任何癥狀，即使腫瘤巨大仍可無任何不適。癥狀主要有胸痛，咳嗽和呼吸困難。偶爾腫瘤破裂穿入氣管支氣管樹，囊內容物可咳出，常為豆渣樣皮脂甚至有毛發及牙齒。腫瘤穿破心包可造成急性心包填塞。穿破縱隔胸膜造成胸腔積液。腫瘤巨大會產生對周圍組織的壓迫癥狀如壓迫氣管和支氣管除造成咳嗽和呼吸困難外也容易出現肺不張、肺炎等癥狀。腫瘤壓迫喉返神經出現聲音嘶啞、腫塊壓迫上腔靜脈會出現上腔靜脈綜合征。
惡性腫瘤大部分會出現不同的癥狀，仍以胸痛、咳嗽和呼吸困難為主，同時出現體重下降及發熱。如腫瘤生長快速，並向周圍器官侵犯或轉移會出現相應的癥狀和體征。
畸胎瘤大部分位於前縱隔，較多位於前縱隔中部，於心臟與主動脈弓交界處。少數位置較高的腫塊其上緣越過主動脈弓頂部，亦可位置較低，位於前縱隔下部。偶爾可位於後縱隔。X線、CT檢查顯示前縱隔心底部水平有質地濃密的圓形、類圓形或結節狀塊影，如見到骨質或牙齒有診斷意義。腫瘤穿破至肺或支氣管，病人咳出皮脂腺分泌物或毛發，具有特征性診斷價值。
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中藥材查詢縱隔畸胎瘤西醫治療方法(一)治療
采用手術切除腫瘤，一般選用胸骨正中劈開和胸部後外側切口。胸骨正中切口僅用於腫瘤位於前上正中或與心包關系密切者。較復雜的巨大腫瘤或須做肺切除者選擇後外側切口。雖然良性畸胎瘤有較完整的包膜但腫瘤往往與周圍組織如心包、肺、神經及大血管緊密粘連，有時須將周圍組織一並切除如部分心包、膈神經、肺葉切除等。對於幾乎占滿一側胸腔的巨大腫瘤，切口的選擇應根據具體情況，術中可先切開腫瘤清除部分瘤內容物後分塊切除。不要過度牽拉，要仔細解剖，辨認周圍組織結構及位置變異以免誤傷血管引起大出血。如果與重要血管粘連嚴重不易強行分離，可保留部分瘤壁而勿損傷血管。估計包膜有分泌功能，可用2%碘酊塗擦破壞其上皮。
惡性畸胎瘤在就診時大部分病人有轉移無法切除，即使切除主要也是為瞭活檢以明確診斷，而且病人大多在半年內復發或轉移而死亡。臨床上，一般這種分期在Ⅱ～Ⅲ期的病人已有周圍組織侵犯和轉移，主要以非手術治療為主。目前多采用放療、化療，但療效不佳。如果已實施惡性腫瘤部分切除，術中應做好標記以便術後放療。放療化療後腫瘤如明顯縮小可再行手術切除。如再復發可再化療。化療一般采用以順鉑為主的聯合化療方案。
(二)預後
良性畸胎瘤手術可完全治愈，惡性畸胎瘤手術後預後差，多在2年內死亡，死因為侵犯周圍組織，如侵犯肺、支氣管和心包，遠處轉移如淋巴結、肺、心臟、骨骼、腦等。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼縱隔畸胎瘤的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢良性畸胎瘤腫瘤標志物檢測為陰性，但有惡性組織成分的畸胎瘤特別是含有胚胎性成分的畸胎瘤可以表現為腫瘤標志物陽性。如AFP，HCG，LDH，或CA19-9，且在腫瘤切除後上述指標滴定度下降。如含有平滑肌肉瘤成分則肌球蛋白檢測可呈陽性，含有神經成分的腫瘤S-100蛋白陽性，角蛋白染色陽性提示腫瘤細胞內含有腺癌和鱗癌的成分。
1.常規X線檢查 即可發現。一般隻向一側縱隔突出，個別病例可向兩側突出。有時腫瘤大小差別很大，皮樣囊腫由於繼發感染，周圍有炎性粘連及胸膜增厚，使輪廓略為不規則。畸胎瘤由於含有多種不同組織結構所以呈現密度不均一的表現，含脂肪組織較多的部位密度低，囊壁可以鈣化。在腫瘤內見到骨和牙齒陰影為此類腫瘤的特征性表現。如果腫瘤在短期內顯著增大應考慮為惡性，且惡性腫瘤實體瘤較多。
2.CT掃描 特征性表現是以脂肪密度為主的腫塊含有鈣化的實體結節，或腫塊合並液體部分。其中脂肪部分居於上方，而液體部分在下方。兩者之間有脂肪-液面，在此界面處可見線狀或索狀混雜密度的圓形影為毛發團。當腫瘤有繼發感染時周圍有炎性粘連及胸膜增厚，其輪廓模糊。CT掃描可大致明確腫瘤大小及與周圍組織的關系。如果懷疑病變已轉移，腹部CT，腦CT及骨掃描可提供相應的依據。
畸胎瘤最後診斷之前必須同下列疾病進行鑒別。
1.胸腺瘤 是原發於胸腺的腫瘤。X線檢查腫瘤常呈圓形或卵圓形，邊緣清晰銳利，或有分葉，位於前上縱隔心底部，貼近於胸骨後側。側位胸片上密度較淡，輪廓不清，在胸骨角水平。其好發部位類似於生殖源性腫瘤，而後者可能位置略低於胸腺瘤，單側性較多，陰影中有鈣化或骨齒樣增生影可以鑒別，而胸腺瘤則極少見上述影像學表現。有重癥肌無力則更容易鑒別。
2.胸內甲狀腺腫 多位於前上縱隔，其來源多為頸部甲狀腺腫經胸骨後間隙墜入前上縱隔，或是胚胎期殘存的組織或異位甲狀腺逐漸發展而來。病人一般無癥狀，發現時大多在50歲以上，女性約為男性的4倍。腫瘤壓迫周圍組織可有相應的癥狀。診斷方法是頸部和胸部的X線檢查和CT檢查，對所有可疑病人應常規做放射性核素掃描。X線片上大多數病例氣管的左或右上方可見腫瘤，80%～90%以上有氣管移位，與其他病變造成的氣管移位不同，胸內甲狀腺引起的氣管移位多在頸段氣管，為其特征之一。腫塊陰影多為圓型和橢圓形，邊緣清楚而銳利，在透視下可見腫塊隨吞咽運動而上下移動。核素掃描可判斷腫瘤位置、大小和有無相應病變。依據吸收131I的情況還能判斷甲狀腺的功能。若正常甲狀腺位置內未出現131I的吸收而胸骨後腫塊內有131I吸收則可診斷為胸骨後甲狀腺腫。
3.縱隔惡性淋巴瘤 是最常見的不適應外科治療的疾病。縱隔腫瘤隻不過是這一高度惡性全身疾患的局部表現。在早期即有氣管和上腔靜脈的嚴重受壓癥狀，一般氣急癥狀迅速加重，並出現顏面、頸部、上肢腫脹。表淺淋巴結腫大和肝脾大也是常見的現象。X線顯示一側或雙側縱隔典型的氣管和支氣管周圍迅速增長的巨大結節狀腫塊。有些病例可有胸腔積液。小劑量的放射治療和化療能使癥狀很快改善，X線所見腫瘤陰影明顯縮小。
4.縱隔囊腫 主要是前縱隔囊腫，比較常見的有胸腺囊腫及囊狀淋巴管瘤。大多數病人無癥狀，癥狀的發生主要因囊腫內積液增加、腫塊增大所引起。診斷主要依據放射學檢查。表現為壁較薄的低密度占位，邊緣光滑清晰，呈半圓形或圓形。CT可明確病變范圍與周圍組織的關系並能很好顯示囊內容物密度接近於水。但有時與囊性畸胎瘤發生混淆。手術前往往不能確診。治療主要是通過手術切除囊腫。囊腫與周圍組織無明顯粘連時手術治療較容易。
5.胸主動脈瘤 動脈瘤病人有典型的癥狀和體征如胸前震顫和雜音，氣管牽拉，喉返神經麻痹和X線透視見搏動腫性塊等易於鑒別。不太常見的是由於瘤囊內機化血栓的形成既沒有雜音也無搏動。在普通X線片動脈瘤的陰影不能夠與主動脈或大的頭臂血管分開，這一發現具有診斷的重要意義。一般規律動脈瘤同大血管構成鈍角。在可疑的情況下應當進行心臟血管造影明確診斷。
6.轉移瘤 另外來自肺、乳腺及子宮頸或其他器官等的腫瘤的轉移病灶並不少見。偶爾可有孤立的不明原因的原發病變，甚至外科探查和屍檢後轉移病變的來源仍然不能確診。所以診斷要全面綜合考慮。