(一)發病原因
1.先天性肺葉氣腫 雖有先天性肺發育障礙的因素，但也有後天支氣管被壓迫的病例，故此病也被稱為“新生兒” 肺葉氣腫或“嬰幼兒”肺葉氣腫，而不宜稱為“先天性”肺葉氣腫。其特征是：一葉或一段肺組織過度膨脹，壓迫正常肺組織、縱隔器官及心血管系統，是造成嬰幼兒急性呼吸窘迫的常見病因之一。僅見於新生兒或幼兒，1/3病例出生後即刻發病，50%發生在出生後1個月，僅5%在出生後6個月發病，男多於女，常見於雙肺上葉(以左上肺葉最多見)，其次為右肺中葉，下葉少見。臨床表現為單葉或單側肺透明膜病。理論上肺實質自身異常是此病的可能病因，但未被證實，有人研究切除後肺葉的形態學，可見肺泡數量增加，超過正常50%，並且肺泡大小正常或增大，氣管及血管的數量和結構正常，提示：此病為肺囊泡巨大癥或出生後肺泡異常增加。
2.特異性肺氣腫(Swyer-James綜合征) Swyer和James(1953)，首先報道此病，為1例6歲男孩。1954年，Macleod報告瞭9例成人的類似患者，故此病也被稱Macleods綜合征或M-S-J綜合征。病理：主要表現為慢性炎癥改變，無支氣管狹窄、阻塞表現，此與先天性肺葉氣腫不同;有肺動脈發育、且充盈，但較細小，此與肺動脈未發生或未發育不同。
(二)發病機制
1.先天性肺葉氣腫 過度膨脹的原因和發病機制有很多，這種病被看成是臨床病理綜合征可能要比看成單一病變要好，原發的病變可能在葉支氣管內(導致部分梗阻和繼發膨脹)或在肺實質內，前者占約50%，發病因素被分為3類：①支氣管外壓迫：約占7%，可有多種原因壓迫支氣管，最常見為異常血管，如大的未閉動脈導管、異常走行的肺靜脈或迷走肺動脈(左肺動脈源於右側)等，也可見於異常增大的淋巴結或支氣管旁腫物(支氣管源性囊腫)的壓迫，使受壓支氣管遠端肺組織氣腫;②支氣管管壁異常：約2/3的病例明確或可疑有支氣管軟骨缺如或發育不良等，造成氣管塌陷、梗阻，而繼發肺葉遠端阻塞性氣腫;③支氣管腔內梗阻：可為先天性或獲得性，前者包括黏膜皺襞或局限性支氣管狹窄，後者包括黏液栓或肉芽組織。文獻報道：切除的標本中，25%～40%可見支氣管軟骨缺陷或變形，仍有50%以上的病例原因不明。40%～50%的嬰幼兒患者合並其他畸形，如：先天性心臟病、腭裂等。
2.特異性肺氣腫 其與先天性肺葉氣腫不同，可見於小兒或成人;可為一葉或一側肺，是一種不同於其他肺透明膜病的獨立綜合征。Swyer認為：此病是由於後天性肺的廣泛性疾病導致右肺動脈功能不全。病因不明確，可能與病毒感染有關，也可能為先天性或後天性某種因素造成。
1.先天性肺氣腫 癥狀表現分為早發和遲發兩種類型，僅5%的病人出生後6個月發病，半數病人出生後第1個月發生呼吸窘迫。很少人無癥狀，典型的早發癥狀起於出生後第4天至數周，癥狀進展極快，表現為進行性呼吸困難、吸氣和呼氣性哮鳴音、心動過速、發紺等，體征有：胸廓不對稱，患側胸廓飽脹，叩診呈清音、呼吸音減弱，氣管、縱隔健側移位，類似氣胸。遲發癥狀為反復呼吸道感染。查體：患側胸廓膨隆，叩診反響增強，聽診呼吸音減弱，可能聞及喘鳴音或囉音。
2.特異性肺氣腫 可見於兒童及成人，臨床表現輕重不一，輕者可無癥狀，重者可咳嗽、咳痰、呼吸困難或反復呼吸道感染和大咯血。體檢所見與先天性肺葉氣腫相似。
結合臨床表現和X線檢查單葉肺透亮度增加、血管紋理明顯散開和稀薄，可明確診斷肺透明膜病。對於先天性肺氣腫而年齡稍大的兒童患者可行支氣管鏡檢查以排除氣管內病變。放射學的重要特征是而有血管紋理可區別於肺大皰。
1.放射學檢查 先天性肺氣腫可見病變上葉多見，以左側為主，下葉極少見。特征為單葉肺透亮度增加、血管紋理減少、患葉體積明顯增大、鄰近健肺受壓、不張，縱隔健側移位、膈肌下移或正常，透視可見縱隔吸氣時移向患側，呼氣向健側移位。偶爾也可見到患肺密度增加，而不是高透亮度，這是因為繼發於支氣管梗阻的液體排空障礙，但其他放射學所見的特征仍存在，液體可在24h到2周內清除，此後放射學特征(高透亮度)恢復。特異性肺氣腫X線表現為患肺透亮度增加、肺門血管紋理減少。支氣管造影：支氣管近端充盈，遠端細小，5～6級以下支氣管不充盈。透視見：吸氣時縱隔患側移位，患側膈肌活動度減弱，患肺容積不隨呼吸運動而改變。
2.心血管造影 先天性肺氣腫可見異常血管或心臟畸形，放射性核素肺掃描可見患葉血液灌註減少，支氣管鏡及支氣管造影用以除外其他病變。肺動脈造影：患側肺動脈細小，外周血管稀少。放射性核素檢查：患肺灌註顯著減少。
3.支氣管鏡檢查 支氣管黏膜充血、水腫、變厚等急、慢性炎癥表現。
4.肺功能檢查 提示通氣功能障礙。