(一)發病原因
食管平滑肌瘤發病原因尚不清楚，發生於食管固有肌層，也可來自食管壁內的血管肌層和迷走的胚胎肌組織。對食管微小平滑肌瘤的研究顯示約74%平滑肌瘤起源於內環行肌，18%起源於黏膜下肌層，8%起源於外縱行肌。腫瘤呈膨脹性向腔內、外生長，97%腫瘤為壁內生長，2%向縱隔生長，1%腫瘤突入食管腔，帶蒂如息肉。起源於內環行肌的平滑肌瘤多沿食管長徑在肌肉內生長，因黏膜和黏膜下層阻力低而向腔內突出。起源於黏膜下肌層的平滑肌瘤則更易突入腔內，甚至呈息肉狀。起源於外縱行肌的平滑肌瘤可向食管外生長，有時被誤認為縱隔腫物。
(二)發病機制
食管平滑肌瘤起源於食管固有肌層，以縱行肌為主，絕大部分在食管壁內，即粘膜外壁在型。個別凸入管腔內呈息肉狀，有蒂與食管壁相連，有自口中嘔出的報告，這類病人也可能在嘔出時堵塞呼吸道引起窒息。食管平滑肌瘤發病部位國外文獻報告以食管下段多見，中段次之，上段少見。國內報告以食管中段多見，下段次之，上段少見。腫瘤數目絕大多數為單發，少數為多發，多發的數目不定，二至十幾個不等。由於病程長短不同，大小差別很大，有人報告最大直徑28cm，最小直徑1cm，但85%腫瘤直徑<4cm。重量最小0.25g，文獻報告最重者達5000g。
腫瘤大體形狀不一，多呈圓形或橢圓形者，約占全部病例的60%，不規則(生薑形)占10%，馬蹄形占8%，其他不規則形如螺旋形、啞鈴形、條索形、結節狀或分葉狀，或環繞食管。
腫瘤表面光滑，有完整纖維包膜，質地堅韌，易與食管黏膜分離。食管平滑肌瘤切面可見縱橫交錯的肌束，血管稀少，呈灰白色，或帶黃色，切面有時可見灶性出血、液化或鈣化等。鏡下可見束狀、編織狀或漩渦狀排列的平滑肌纖維束，細胞呈長梭形，分化良好，胞漿豐富，嗜酸性，邊界清楚。胞核呈梭形，無異型核分裂象。部分纖維呈黏液樣或玻璃樣變性，少數可見鈣質沉積。與消化道其他部位的平滑肌瘤不同，食管平滑肌瘤惡變的很少，有報告惡變率約為0.24%～3.3%。
發病年齡多見於20～60歲，男性多於女性2～3倍。在嬰幼兒中未見有報道，但任何年齡均可累及。由於大部分食管平滑肌瘤瘤體積較小，生長緩慢，約半數以上的病人無任何臨床癥狀，多因其他原因做胸部X線檢查或上消化道鋇餐造影檢查時發現有食管平滑肌瘤。如果病人有癥狀，其持續時間都比較長。早在上世紀40年代，Schatzki和Hawes對患有食管平滑肌瘤的病人用上消化道鋇餐造影檢查法進行隨訪，看到腫瘤很少有增大現象或不增大。1977年，Glanz和Grtmebaum報道曾對9例食管平滑肌瘤病人進行長期隨訪，其中2例隨訪時間達15年，腫瘤的X線表現均無明顯變化。Posthhwait和Lower於1991年報道，他們對l例食管平滑肌瘤合並慢性腎功能衰竭的病人隨訪8年，腫瘤的X線征象在隨訪期間亦未見改變。食管平滑肌瘤病人若有臨床癥狀，主要表現為咽下困難，見於45%～56%的病例中，與食管癌不同的是進展緩慢或間歇發生，程度較輕。一般平滑肌瘤造成的食管梗阻並不嚴重，約1/3病人主要是在胸骨後或上腹部有疼痛或有脹滿感，大多數患者已有多年的病史。另有1/3病人有反酸、噯氣、食欲不振及其他非特異性消化道功能紊亂。少數病例的腫瘤可增大，甚至壓迫氣道而發生呼吸道癥狀，呼吸困難、聲音嘶啞、胸骨後疼痛等。全身癥狀少，營養狀況無影響。癥狀一般與腫瘤大小、部位及外形有一定關系。但是也有報告腫瘤已有6cm甚至15cm長的病例，並無癥狀;反之，1.5cm長的腫瘤卻有吞咽困難。1972年和1980年，Ullal和Kaymakcalan各報道1例伴有肥大性骨關節病的食管平滑肌瘤的病人，手術切除腫瘤後，肥大性骨關節病表現很快消退。
1.吞咽困難 是最常見的臨床癥狀，其發展緩慢，呈間歇性，多不嚴重，完全有別於食管惡性腫瘤引起的進行性吞咽困難。病人從無吞咽困難至出現吞咽困難的間隔時間一般都很長。吞咽困難的嚴重程度與腫瘤大小和部位無必然聯系，主要取決於腫瘤環繞食管腔的程度。
2.疼痛或不適 表現為各種各樣的胸骨後、劍突下或上腹部的疼痛或不適，包括上腹部隱痛和飽脹感，疼痛可向後背部或肩部放散，與飲食無關。病人常有的主訴為上腹部飽脹、壓迫感或者上腹部疼痛。
3.其他消化道癥狀 包括食欲不振、反胃、噯氣、惡心及嘔吐等。這些癥狀均屬非特異性的消化道癥狀，也是食管平滑肌瘤病人的第二種常見癥狀。有的病人有胃灼熱感，可能與合並食管裂孔疝有關。據Gray等(1961年)報道，約1/2的病人有消瘦及體重減輕現象。極個別的食管平滑肌瘤蔓延到胃壁及其黏膜下，可在局部胃黏膜表面形成潰瘍並引起出血，病人在臨床上主要表現為反復嘔血。
4.呼吸道癥狀 有的食管平滑肌瘤病人偶有咳嗽、呼吸困難或哮喘等呼吸道癥狀，可能因誤吸、腫瘤壓迫氣管或支氣管，或巨大平滑肌瘤壓迫肺組織所致。
由於食管平滑肌瘤生長緩慢，上述各種癥狀可以長達數年。
Bnmeton等於1981年統計173例消化道平滑肌腫瘤的臨床癥狀，依次如下：吞咽困難73例(42%)，疼痛59例(34%)，消化道出血3例(2%);無癥狀者38例(22%)。
5.其他罕見的臨床表現 1972年和1980年，Ullal及Kaymakcalan等各報道1例食管平滑肌瘤病人伴有肥大性骨關節病的表現(即：Marie-Bamberger綜合征)。手術切除腫瘤之後，肥大性骨關節病的表現很快消退。
1980年，Schabel和Rittenberg報道1例大小為7×7cm的食管中段平滑肌瘤導致腫瘤表面的黏膜形成潰瘍及局部食管穿孔。經外科手術切除腫瘤並修補食管穿孔後病人痊愈出院。
1985年，Peacook等報道1例27歲的女性食管平滑肌瘤病人因窒息而猝死。這位病人生前無任何臨床癥狀。屍檢發現恰在氣管隆突水平的食管前壁有一直徑為7.5cm平滑肌瘤壓迫氣管膜部，導致病人窒息猝死。醫生可以從這位病人身上汲取經驗教訓，在臨床醫療工作中若遇到體積較大的食管平滑肌瘤有壓迫氣管的病例，應建議其及時進行手術治療，以防意外情況的發生。
臨床癥狀是發現本病的線索，不能以此確診，食管平滑肌瘤的診斷主要依據食管X線鋇餐造影檢查和內鏡檢查。臨床體征及其他檢查對診斷無幫助。
腫瘤呈圓形、橢圓形，也有不規則形狀，如分葉型、螺旋形、生薑形、圍繞食管生長呈馬蹄形的。食管平滑肌瘤病有多個腫瘤的可致整個食管壁增厚，診斷有一定困難。腫瘤質堅韌，多有完整的包膜，表面光滑。主要向腔外生長，生長緩慢，切面呈白色或帶黃色。組織切片見為分化良好的平滑肌細胞，長梭形，邊界清楚，瘤細胞呈束狀或漩渦狀排列，其中混有一定數量的纖維組織，偶爾也可見神經組織。食管平滑肌瘤變為肉瘤的很少，有的文獻報告為10.8%，但有的學者認為，肉瘤為另一獨立病，沒有直接證據說明由平滑骨瘤惡性變所致。
約半數平滑肌瘤患者完全沒有癥狀，是因其它疾病行胸部X線檢查或胃腸道造影發現的。有癥狀的也多輕微，最常見的是輕度下咽不暢，很少影響正常飲食。病程可達數月至十多年，即使腫瘤已相當大，因其發展很慢，梗阻癥狀也不重，這點在鑒別診斷上有重要意義，與食管癌所致的短期內進行性吞咽困難不大相同。進食梗噎還可能是間歇性的，其嚴重程度與腫瘤大小和部位並不完全平行，主要取決於腫瘤環繞管腔生長的情況，與腫瘤表面粘膜水腫，糜爛及精神因素也有關。一小部分病人訴疼痛，部位不定，可為胸骨後、胸部、背部及上腹部隱痛，很少劇烈疼痛。可單獨發生或與其它癥狀並發。有1/3左右病人有消化功能紊亂，表現為燒心、反酸、腹脹、飯後不適及消化不良等。個別病人有嘔血及黑便等上消化道出血癥狀，可能因腫瘤表面粘膜糜爛、潰瘍所致。
X線食管鋇餐檢查是本病的主要診斷方法，結合臨床表現，往往可以一次造影確診。鋇餐造曩所見取決於腫瘤的大小形態和生長方式。腔內充盈缺損是主要表現，缺損呈圓形或橢圓形，邊緣光滑銳利，與正常食管分界清楚。充盈缺損上下端與正常食管交界角隨腫瘤突入管腔多少而呈銳角或輕度鈍角。正位時與食管長軸垂直的腫瘤輪廓由於鋇餐的對比顯示為半圓形陰影，出現“環形征”。腫瘤處粘膜被頂出，皺襞消失，該處鋇劑較周圍少，成一薄層，形成“瀑佈征”或“塗抹征”。腫瘤大的在充盈缺損所在部位可見軟組織陰影，透視下觀察鋇劑通過情況，在腫物上方稍停一下，然後在腫瘤與對側食管壁間呈帶狀通過，狀如小溝。腫瘤附近的食管壁柔軟，收縮良好，近端食管不擴張。多發性平滑肌瘤或馬蹄形腫物環抱食管，使管腔凹凸不平，粘膜顯示不清，要註意與食管癌的鑒別。後者管壁僵硬，充盈缺損不規則，有粘膜破壞及龕影等。食管平滑肌瘤與縱隔腫瘤處壓改變的不同在於：後者管壁處充盈缺損較淺，切線位腫物與管壁間的鋇影成鈍角，食管雙側壁同時向一側偏移。食管鋇餐檢查也可發現其它伴發癥，如食管憩室、裂孔疝等。
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中藥材查詢食管平滑肌瘤西醫治療方法(一)治療
雖然平滑肌瘤無癥狀並且生長緩慢，但以後可以發生癥狀，故除極小的腫瘤，直徑在1～2cm以下者，無任何癥狀，或病人又老弱，心肺功能低下等身體條件不適手術者外，一經診斷均宜手術治療。手術效果滿意，術後復發罕見。手術方法與難易程度可根據腫瘤部位、大小、形狀、黏膜固定、胃的累及程度及少數病例中與周圍組織粘連情況而定。手術主要為黏膜外腫瘤摘除術。
1.手術治療 食管平滑肌瘤雖為良性，但有惡變傾向，且腫瘤長期生長可壓迫周圍臟器而帶來一系列並發癥。因此一旦確診，特別是瘤體較大、癥狀明顯者均應手術切除。手術切口選擇取決於腫瘤部位，食管中上段腫瘤多取右胸切口，食管下段及多發病變則應左胸切口。如息肉狀平滑肌瘤蒂部在頸部，可經頸部切口摘除;上胸段平滑肌瘤應用右側後外或前外開胸切口;中、下段病變應視病變所在的壁而決定右或左側開胸切口。切開食管肌層後，由於腫瘤有包膜，故剝離很容易，但是應小心避免破損食管黏膜，尤其在剝離陷入肌瘤的結節與結節相鄰部形成的“溝”或“谷”底的黏膜褶時。腫瘤摘除後應仔細檢查有無黏膜破損，可通過經胃管註氣後將食管浸泡在水中檢測。如有破損應妥善修補，若肌肉缺損面在3～4cm以下者，可用附近縱隔胸膜縫合加固，超過此范圍者可根據情況用大網膜、帶蒂膈肌瓣移植或胃壁等方法加固。當腫瘤體積大，擠壓相鄰的縱隔臟器及胸膜腔時，剝除有困難，或包繞食管全周(通常發生於食管賁門交界部)，且有表淺潰瘍時，或者下段巨大平滑肌瘤向下延伸超過賁門入胃時，或在剝除術中黏膜破損過多，無法滿意修復時，或合並食管癌時，均可行食管部分切除和食管胃吻合術。摘除術比較安全，手術死亡率1%～2%。術後尚未見復發的報道，切除術死亡率2.6%～10%。
(1)手術方式：
①黏膜外腫瘤摘除加肌層修補術：該術式適用於瘤體較小、腫瘤與黏膜無粘連者，是公認的理想術式，即進胸後遊離腫瘤所在部位的一段局部食管，再縱行剖開腫瘤處的食管肌層與腫瘤包膜，在黏膜外完整摘除腫瘤，之後間斷縫合肌層切口。
②電視下胸腔鏡黏膜外腫瘤摘除術：對診斷明確的食管平滑肌瘤，也可經電視胸腔鏡摘除。據認為良性平滑肌瘤大小在5cm×5cm×5cm左右者均可經電視胸腔鏡摘除。術中輔以電視食管鏡監測黏膜有無破損，同時通過內鏡充氣協助胸內解剖遊離平滑肌瘤。適用於瘤體小、腫瘤與黏膜無粘連且胸腔亦無粘連者。優點為手術損傷小，術後恢復快，但手術操作有一定難度。
③食管部分切除術：有些作者認為，對腫瘤較大，呈環形生長並與食管黏膜有嚴重粘連者以及術中食管黏膜損傷較重、修補有困難者，應擴大切除范圍，施行食管部分切除術。腫瘤有惡變者，也需要施行食管部分切除術。
④胃食管部分切除術：巨大的食管平滑肌瘤常見於食管下段，並能延伸到賁門或胃，與胃黏膜形成嚴重粘連，局部胃黏膜有潰瘍，需行胃食管部分切除術。據Seremitis等於1976年對838例食管平滑肌瘤的分析，約10%的病例需要施行胃食管部分切除及消化道重建術。其主要手術適應證為：
A.某些多發性食管平滑肌瘤或腫瘤發生惡變者;
B.巨大食管平滑肌瘤合並食管巨大憩室者;
C.腫瘤累及食管-胃結合部，施行單純黏膜外腫瘤摘除術有困難者;
D.腫瘤與食管黏膜形成致密粘連，無法從黏膜外分離並摘除腫瘤的病例。
食管、胃部切除和重建術適用於瘤體大且不規則，並與黏膜嚴重粘連不易分離者，某些多發性平滑肌瘤不易全部摘除者及疑有惡變術中又不能排除惡變可能者。
(2)手術方法：
①手術切口：食管中上段平滑肌瘤，可以采用右胸前外側切口，即病人取仰臥位，右側背部墊高300°，經右胸第三或第四肋間進胸，可以獲得滿意的手術顯露。若選擇後外側剖胸切口，還要考慮到腫瘤位於食管的哪一側。食管下段平滑肌瘤，病人應取右側臥位，經左胸後外側切口第6或第7肋間進胸。準備施行胃食管部分切除及胃食管胸內吻合術者，應選擇標準的左側剖胸切口。頸段食管的平滑肌瘤，病人應取仰臥位，經左(右)胸鎖乳突肌前斜切口顯露頸段食管，切除腫瘤。
②摘除腫瘤：進胸後，根據腫瘤的部位和大小沿食管床縱行剪開縱隔胸膜，鈍性遊離出腫瘤段食管，用一紗佈條將該段食管提起，用手指觸診腫瘤與食管腔內的胃管，明確和食管腔(黏膜)的關系以及腫瘤在食管壁內的活動度，以避免在切開食管肌層和摘除腫瘤時誤傷食管黏膜大部分病變處的食管肌層由於腫瘤的長期擠壓，局部的肌層變薄，肌纖維疏松。沿食管縱軸適當轉動食管，使腫瘤盡可能直接暴露在手術野中並遠離食管腔，在腫瘤兩側的食管肌層各縫置一根牽引線，之後縱行切開腫瘤表面的食管外膜與肌層，即顯露出瓷白色的平滑腫瘤。使用銳性和鈍性分離緊靠瘤體進行分離。必要時，用4號或7號絲線貫穿瘤體縫合1～2針用以牽引，便於遊離食管;將腫瘤表現的食管肌層纖維、黏膜下層、黏膜層以及腫瘤包膜全部完整分開後，便能完整摘除腫瘤。
在遊離腫瘤時，可用左手食指和拇指捏住食管和腫瘤，將腫瘤從食管壁內向肌層切口處輕輕擠壓，使腫瘤與周圍組織的界限更為清楚，遊離更為容易。食管平滑肌瘤表面常凹凸不平，有時與黏膜下層的粘連較為緊密，分離時動作要輕柔，粘連嚴重之外盡量用銳性分離法，以免損傷食管黏膜。
將腫瘤從食管肌層內摘除後，如懷疑食管黏膜可能有損傷，可將胃管尖端從胃腔內向上拔並放置在食管腔內相當於瘤床的水平，再用手指壓迫食管創面的上、下兩端，手術野內註入生理鹽水。之後。從胃管內註入空氣50～100ml，同時仔細觀察。如註入空氣後發現瘤床部位的食管黏膜不膨出並有氣泡從食管腔內向外逸出，即證明瘤床黏膜有損傷，在確認損傷部位後吸除手術野內的生理鹽水，在食管黏膜破損處用小圓針細絲線或5-0可吸收縫線進行縫合修補。
如果腫瘤很大，與食管黏膜粘連嚴重，在切除腫瘤的同時可縱行切除一條與腫瘤粘連而無法遊離的食管黏膜，之後再縱行縫合修補瘤床的黏膜缺損處。食管黏膜的彈性及伸縮性較好，切除腫瘤後縱行縫合其黏膜切口，不會造成食管腔狹窄。
③縫合修補食管肌層切口或肌層缺損區：摘除腫瘤後，采用間斷縫合法縫合修補食管壁肌層切口，縫合不宜過密。如果摘除腫瘤之後瘤床有較大的肌層組織缺損(黏膜裸區)，可用帶蒂膈肌瓣、胸膜瓣、網膜、肋間肌或心包片覆蓋加固，以預防瘤床肌層缺損較大而引起並發癥。一般而言，摘除食管平滑肌瘤後食管黏膜裸區不加修補，並不造成裸區黏膜發生壞死。Moor 和Bounous(1959)用兩組動物做實驗：實驗組(修補組)在手術切除大小為3.5cm×2.5cm的食管肌層後造成的黏膜裸區用尼龍網(nylon mesh)進行修補，對照組的黏膜裸區不做任何修補。術後1～6個月對兩組動物進行復查，二者的食管手術區未見差異。據我們自己的臨床經驗，遇到術中食管黏膜有損傷的病例，在修補黏膜裂口後再縫合肌層切口或用帶蒂膈肌瓣覆蓋加固，對預防術後食管黏膜裂口瘺具有重要意義。Nissen(1949)報道1例食管平滑肌瘤病人在摘除腫瘤後局部形成一長約10cm的黏膜管(tube of mucose)，使用帶蒂的肺組織瓣加以修補，術後病人未發生並發癥。
(3)術後處理及並發癥：食管平滑肌瘤病人如果手術順利，在摘除腫瘤的過程中未損傷食管黏膜及未污染術側胸腔者，手術結束後便可拔除胃管。術後第1天，病人開始進流質飲食，術後第3天或者第5天改為半流質飲食。如果病人接受瞭食管切除術及胃食管胸內吻合術，其術後處理與食管切除術後的處理相同。
食管平滑肌瘤行黏膜外腫瘤摘除術者，絕大多數術後恢復順利，無並發癥。但是，如果術中損傷瞭食管黏膜而修補不良或損傷黏膜後未能發現者，術後容易並發食管瘺而造成嚴重後果，病人如在術後出現高熱、呼吸困難、脈快、胸腔積液或液氣胸，多提示並發食管瘺，行食管碘油造影檢查或口服亞甲藍(美藍)溶液後進行胸腔穿刺檢查，便能證實診斷，應及時進行處理。食管瘺口小者，經胸腔閉式引流、禁食、抗感染及胃腸道外營養，瘺口多能逐漸愈合;食管瘺口大的病人，如果早期發現，病人條件允許，應及時剖胸行瘺口修補術或食管部分切除、胃食管胸內吻合術。
體積較大的食管平滑肌瘤摘除術後，因局部食管肌層薄弱以及發生瘢痕粘連，可能會並發食管腔狹窄或假性食管憩室。因此，術中應避免不必要的手術創傷，減少對腫瘤部位食管肌層的手術創傷，仔細修補食管壁的缺損。病人因食管瘢痕狹窄而有吞咽困難癥狀者，往往需要施行食管擴張術。
2.非手術觀察 本病發展緩慢，雖有潛在惡性傾向，但惡變率低，因此對年齡大、腫瘤較小、無明顯癥狀者，可以不手術治療，而行追蹤觀察。
(二)預後
食管平滑肌瘤摘除後效果良好一般並發癥很少，術後隨訪無復發報道。有大組病例的報道平滑肌瘤摘除術的死亡率在1%以下，行食管部分切除者在2.6%～10%。若有術中黏膜破損未發覺或修復不妥者，術後可發生食管胸膜瘺瘺口不大者可保守治療，瘺口大者需再次開胸手術修補。摘除術後，由於食管壁受到損傷及食管周圍瘢痕攣縮，後期可發生食管瘢痕狹窄或食管憩室。影響進食的食管狹窄可予擴張治療。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼食管平滑肌瘤的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.X線診斷
(1)胸部X線平片：8%～18%報告可見腫瘤陰影，約1.8%的病例肌瘤影中可見鈣化斑。腫瘤巨大者可被誤診為後縱隔腫瘤，國內報告60%可見軟組織陰影。向食管生長較大的平滑肌瘤頂出縱隔胸膜至肺野中，可以從胞部平片上見到軟組織陰影，其可見率文獻報道8%～18%，在縱隔腫瘤的鑒別診斷上要考慮到本病。個別平滑肌瘤平片上可見有鈣化灶，有的報告達1.8%。
(2)食管鋇餐造影：食管鋇餐檢查是診斷本病的主要方法之一。其X線表現取決於腫瘤大小、形態和生長方式。腔內充盈缺損是常見的X線表現，缺損多呈半月形且邊界清晰。充盈缺損的上下端與正常食管交角隨腫瘤凸入食管腔多少呈銳角或輕度鈍角，其表面黏膜完整，病變處黏膜皺襞消失呈“塗抹征”或僅餘少數粗紋，食管腔可高度擴張，但鋇劑通過順利。病變旁食管柔軟，蠕動正常。
鋇劑抵達腫瘤上緣時通過緩慢，少量存留的鋇劑勾畫出腫瘤上下兩極，表現為半圓形垂直於食管長軸的杯形征。
由於腫瘤撐開展平表面覆蓋的黏膜，該處附著薄層鋇劑，是為瀑佈或塗抹征。
鋇柱為瘤體的充盈缺損所分流，但食管近端不擴張，通過亦無障礙。較大的平滑肌瘤體，尤其近賁門部者，可使食管成扁平狀而顯得狹窄。但在另一角度，食管可以增寬，位於食管胃聯合部的平滑肌瘤，可使管腔變形及成角。
隨著瘤體的增大，X線可出現以下征象：
①外壓征：腫瘤呈膨脹性均勻生長，有完整包膜，對食管產生一半圓形壓迫，局部向腔內凸起，食管局部顯示半圓形或弧形充盈缺損，即外壓性切跡腫物。
②銳角征、環形征及塗抹征：由於腫瘤凸起部與食管壁交界處形成一定角度，鋇劑通過時先充盈上段瘤體，並與食管壁夾角形成一銳角。腫瘤越大，形成此角愈清楚，鋇劑沿腫瘤兩側向下分流，構成腫瘤上下緣與兩側鋇劑影濃，而腫瘤凸出部影淡，亦即塗抹征。
③腫瘤呈膨脹性生長，X線顯示食管壁局部紡錘樣改變，將食管壁展平拉寬，食管腔相對狹窄，而鋇劑通過順利，梗阻不明顯。
④由於腫瘤一般不侵透黏膜，不形成潰瘍，故黏膜較光滑完整。一般1cm以下壁內腫瘤不易被發現。
多數食管平滑肌瘤經X線檢查可明確診斷，鋇餐檢查的另一個目的是發現其他合並癥，如食管憩室及食管裂孔疝。據報道，並有食管裂孔疝的發病率較高。
但以下情況容易誤診：①瘤體較小，尤其是小於1cm者;②食管造影顯示食管黏膜充盈缺損;③食管黏膜無破壞的食管癌;④合並食管或賁門疾患掩蓋瞭平滑肌瘤的影像特征。臨床上凡遇以上不典型食管平滑肌瘤的X線影像患者，應進一步行其他檢查，以明確診斷。
2.內鏡診斷 食管鏡檢查也是診斷本病的主要手段，可以明確腫瘤的部位、大小、形狀和數目。纖維光學內鏡可見凸入腔內的圓形、橢圓形或不整形腫物，表面黏膜光滑完整，色澤正常，在吞咽動作時可見腫物有輕微的上下移動。腫物周圍的食管柔軟，運動正常。腫瘤大時食管腔呈偏心性狹窄，但管壁不僵硬，內鏡仍可通過無阻力。因為平滑肌瘤質地堅硬，疑為平滑肌瘤時，不應該取活檢，以免引起局部黏膜下組織炎癥或感染，還可發生腫瘤與腫物組織粘連，使腫瘤摘除術剝離黏膜時導致黏膜破損，增加並發癥的機會。除非伴有局部黏膜糜爛、炎癥而難確診外，一般不主張在瘤體表面正常黏膜上活檢。
3.CT或MRI檢查 本病經X線食管造影及食管鏡檢查多可明確診斷，但有少數病例，尤其是胸中段食管平滑肌瘤易與主動脈瘤、血管壓跡或畸形混淆。CT檢查有助於鑒別診斷及明確病變性質。應以CT檢查可通過測定衰變系數證實其組織類型，顯示腫瘤與主動脈的關系，明確腫瘤的大小和范圍，有助於鑒別平滑肌瘤與以黏膜下生長為主的食管癌，還可顯示腫瘤與主動脈的關系，避免不必要的動脈造影。CT掃描、磁共振影像檢查。CT及磁共振(MRI)檢查 食管鋇餐及纖維食管鏡檢查後大部分診斷可以明確，少數病例，特別是中段平滑肌瘤，有時與主動脈瘤、血管壓迫或畸形相混，行CT及MRI檢查有助於鑒別診斷。CT還可以瞭解腫物向管外擴展的情況及準確部位，有助於手術方案及切口的設計，|B超也能發現某些腫瘤。
4.食管鏡內超聲探測 超聲內鏡檢查特征有邊界明確的均質低回聲或弱回聲，偶呈無回聲病變，少數患者有不均質回聲和不規則的邊緣。表面為超聲掃描正常表現的黏膜。其通常發生在中層，偶也可在第2層見到。少數患者有固有肌層增厚。平滑肌瘤可壓迫，但不侵犯到周圍組織。伴有不均質回聲，邊緣不清晰或不規則的黏膜下腫瘤多考慮為平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。可發現壁間異常及附近淋巴結的影像。有助於鑒別食管惡性腫瘤、食管靜脈曲張、食管黏膜下腫瘤和後縱隔腫瘤。
食管拉網細胞學檢查對本病診斷並無直接意義，主要用來與食管癌相鑒別。
1、縱隔腫瘤 體積較大的食管平滑肌瘤向壁外生長時可造成縱隔內軟組織影,易被誤認為縱隔腫瘤,因此對後下縱隔與食管關系密切的腫塊,不要滿足於縱隔腫瘤的診斷,應警惕食管平滑肌瘤的存在 。
2、食管癌 多發性平滑肌瘤或不規則形的腫塊環抱食管，致管腔凹凸不平，黏膜顯示不清而與食管癌難以鑒別。食管癌可見管壁僵硬，充盈缺損不規則、黏膜破壞及龕影等黏膜腫瘤的特征。有的腔內型食管癌或癌肉瘤可以與平滑肌瘤相似，但仔細觀察可見黏膜不整，而且腔外無軟組織塊影。較大的食管平滑肌瘤累及的食管較長,病變區粘膜菲薄,並可伴有充血等表現,故在食管造影時易誤認為粘膜有破壞而診斷為食管癌。
3、縱隔淋巴結腫大或炎性包塊 因食管平滑肌瘤的癥狀表現為吞咽困難，鋇餐檢查示食管中段有充盈缺損，食管鏡檢顯示食管中段有光滑球形病灶，這在縱隔淋巴結腫大或炎性包塊的病例中也有類似表現。此時若在食管鋇劑造影的同時拍攝側位片或行CT 掃描,則可能明確為外壓性食管梗阻而明確診斷。
4、某些生理變異 例如右迷走鎖骨下動脈或囊狀動脈瘤的外壓，左主支氣管、主動脈弓產生的光滑壓跡區另，也需與較少見的椎體附件壓迫相鑒別。雖然食管鋇餐檢查是診斷食管平滑肌瘤的首選方法，但如與外壓性病變難於鑒別時,CT 是極好的進一步檢查手段，尤其是位於主動脈弓水平和氣管隆突水平的病變,CT 檢查顯得更為重要。
5.其他疾病 有時結核性淋巴結炎可侵入部分食管壁產生與平滑肌瘤相似的改變。位於食管下段的腫瘤須與左心房壓跡相區別。
1、本病發生的同時常常有一些伴發性的疾病，包括：
食管癌(二者並無直接關系，因食管癌是多發病)、食管裂孔疝、憩室、食管血管瘤及賁門失弛緩癥等。
2、食管平滑肌瘤並發術後食管瘺、肺部感染、吻合口狹窄的病例也有報導，但一般情況容易控制。
3、腫瘤可導致其表面黏膜潰瘍壞死，可合並食管裂孔疝、食管憩室、甚至引起食管穿孔，也有腫瘤引起窒息猝死的報告。食管平滑肌瘤病人也可合並食管癌。上述並發癥可掩蓋平滑肌瘤的臨床癥狀，造成漏診。