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小兒海藍組織細胞增生癥的圖片

小兒海藍組織細胞增生癥

小兒海藍組織細胞增生癥介紹

  海藍組織細胞增生癥(sea blue histiocyte syndrome)是一類因脂質分解代謝酶異常的常染色體隱性遺傳性疾病。由於神經鞘磷脂酶活性降低,受累組織中神經鞘磷脂和神經糖脂積聚,骨髓、肝、脾細胞經組織化學染色呈海藍色顆粒故名,始於1970年。有人認為可能是NPD的一種變異型。

原因

【發病原因】
  認為本病征是常染色體隱性遺傳性疾病,本病征病因未明。海藍組織細胞增生癥又名海藍組織細胞綜合征。沒有地區或種族特異性,也沒有年齡特異性,從嬰兒到老年均可發病。1947年moeschlin首先發現組織細胞中海藍色或深藍色的粗大顆粒。1954年由sawitsky首先描述,1970年silverstein等正式提出本病征的名稱。Blankenship等曾報道有一傢3人均患本病,故提示常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上可分為原發性和繼發性兩類,繼發性者常繼發於原發性血小板減少性紫癜、慢性粒細胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海貧血、脂蛋白血癥、多發性骨髓瘤等。其特點為肝脾腫大,血小板減少伴輕度紫癜,骨髓塗片出現大量海藍組織細胞。
   【發病機制】
  常見肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血等癥狀,可能是由於酶系統的輕度異常或正常酶系統負荷過甚,導致體內黏多糖代謝異常造成堆積。


症狀

小兒海藍組織細胞增生癥早期癥狀有哪些? 【臨床診斷】
     起病年齡不限,從嬰兒到老年都有可能發病。40歲以下發病的多見。
   本病征臨床過程類似戈謝病慢性型,起病隱匿,病程長,均有肝脾腫大。脾大一般超過肝臟,淺表淋巴結多無腫大,因血小板減少,皮膚可見紫癜,少數病人有黃疸,可能因磷脂或糖脂在肝內蓄積引起進行性肝功能衰竭,偶可發生肝硬化。尚有皮膚出現色素,皮疹,眼底斑點區有白色環。1/3的病例有肺部浸潤,像肺結核或結節病。
    【實驗室診斷】
   若病人出現上面臨床癥狀,確診需檢查是否有海藍組織細胞的存在。 骨髓中發現大量海藍組織細胞是診斷本病征的重要依據,在確定海藍組織細胞綜合征後,尚須進一步尋找原因,在排除為繼發性之後,才能確診為原發性海藍組織細胞綜合征。

飲食保健

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護理

小兒海藍組織細胞增生癥應該如何護理?

  避免近親結婚,是預防遺傳病最有效的措施。此類遺傳性疾病,病程長且難以治愈,所以需重視產前遺傳性疾病的咨詢工作。


治療

小兒海藍組織細胞增生癥治療前的註意事項?

  【治療】  1.原發性病者:目前醫學手段尚無特效療法。對於出現有脾腫大,脾亢者可行脾切除術,術後能改善病人的癥狀,但需考慮脾切手術後對病患的影響,特別對於兒童和青少年。 2.繼發性病者:針對原發疾患對癥治療。合並感染、出血、肝功能損害時可對癥處理。   【預後】   病情輕者,癥狀較輕,多可長期存活或工作。 年齡小或病情重者預後差,少數病情進展累及骨骼、肝、脾、肺、腦,往往因肝功能衰竭、肺部病變或胃腸道大出血死亡。

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藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒海藍組織細胞增生癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

小兒海藍組織細胞增生癥應該做哪些檢查?    1.血液檢查:因不同程度的脾功能亢進而出現輕度貧血,白細胞減少和血小板減少,血紅蛋白、紅細胞計數減少。血清酸性磷酸酶增高。
   2.尿液檢查:尿黏多糖排出量增高。
    3.骨髓檢查:經組織化學染色後,可見骨髓中有大量海藍組織細胞,紅、粒、巨核系增生正常,有海藍組織細胞(Ⅰ型)和泡沫細胞(Ⅱ型)。海藍細胞直徑20~60μm,有一偏位圓形核,染色質凝集,可見核仁,胞漿含不等數量的海藍色或藍綠色顆粒,其蘇丹黑及糖原染色呈陽性反應,漿內含有腦苷脂和糖類物質。電鏡下顯示類脂分子呈圓周狀板層結構。
    4.病理檢查:對肝與脾的提出物分析,結果糖神經鞘酯、磷脂和腦苷脂增加,部分病人在肝、脾、肺組織中也有海藍細胞浸潤。B超可見肝、脾腫大,肝硬化表現。X線胸片見肺部浸潤影。腦電圖檢查可發現異常腦波。

鑑別

小兒海藍組織細胞增生癥容易與哪些疾病混淆? 該病的確診,需根據臨床癥狀和檢查是否有海藍組織細胞的存在。但下列疾病如繼發性海藍組織細胞增生、ITP、慢粒、真性紅細胞增多癥、地中海貧血、多發性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類沉積癥,也能在脾內見到少量海藍組織細胞,並有原發病的特征。因此需註意此類疾病的鑒別。

並發症

小兒海藍組織細胞增生癥可以並發哪些疾病? 肝脾大,嬰兒多伴黃疸,逐漸進展出現肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板減少及紫癜。
    1.肝硬化:具體表現為肝細胞彌漫性變性壞死,繼而出現纖維組織增生和肝細胞結節狀再生,這三種改變反復交錯進行,結果肝小葉結構和血液循環途徑逐漸被改建,使肝變形、變硬而導致肝硬化。早期無明顯癥狀,後期則出現一系列不同程度的門靜脈高壓和肝功能障礙,直至出現上消化道出血、肝性腦病等並發癥死亡。
    2.肝功能衰竭:肝細胞受到廣泛嚴重損害,機體代謝功能發生嚴重紊亂而出現的臨床綜合征。肝衰竭發生於許多嚴重的肝臟疾病過程中,癥候險惡,預後多不良。
    3.紫癜:皮膚和粘膜出血後顏色改變的總稱。臨床表現為出血點、紫癜和瘀斑,一般不高出皮面,開始為紫紅色,揉捏壓等動作不能使淤斑散開,會逐漸變淺,至兩周左右變黃而消退。

參考資料

維基百科: 小兒海藍組織細胞增生癥

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