小兒海藍組織細胞增生癥

【發病原因】
　　認為本病征是常染色體隱性遺傳性疾病，本病征病因未明。海藍組織細胞增生癥又名海藍組織細胞綜合征。沒有地區或種族特異性，也沒有年齡特異性，從嬰兒到老年均可發病。1947年moeschlin首先發現組織細胞中海藍色或深藍色的粗大顆粒。1954年由sawitsky首先描述，1970年silverstein等正式提出本病征的名稱。Blankenship等曾報道有一傢3人均患本病，故提示常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上可分為原發性和繼發性兩類，繼發性者常繼發於原發性血小板減少性紫癜、慢性粒細胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海貧血、脂蛋白血癥、多發性骨髓瘤等。其特點為肝脾腫大，血小板減少伴輕度紫癜，骨髓塗片出現大量海藍組織細胞。
 　　【發病機制】
　　常見肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血等癥狀，可能是由於酶系統的輕度異常或正常酶系統負荷過甚，導致體內黏多糖代謝異常造成堆積。

小兒海藍組織細胞增生癥早期癥狀有哪些？ 【臨床診斷】
     起病年齡不限，從嬰兒到老年都有可能發病。40歲以下發病的多見。
　　 本病征臨床過程類似戈謝病慢性型，起病隱匿，病程長，均有肝脾腫大。脾大一般超過肝臟，淺表淋巴結多無腫大，因血小板減少，皮膚可見紫癜，少數病人有黃疸，可能因磷脂或糖脂在肝內蓄積引起進行性肝功能衰竭，偶可發生肝硬化。尚有皮膚出現色素，皮疹，眼底斑點區有白色環。1/3的病例有肺部浸潤，像肺結核或結節病。
    【實驗室診斷】
 　　若病人出現上面臨床癥狀，確診需檢查是否有海藍組織細胞的存在。 骨髓中發現大量海藍組織細胞是診斷本病征的重要依據，在確定海藍組織細胞綜合征後，尚須進一步尋找原因，在排除為繼發性之後，才能確診為原發性海藍組織細胞綜合征。

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小兒海藍組織細胞增生癥應該如何護理？

　　避免近親結婚，是預防遺傳病最有效的措施。此類遺傳性疾病，病程長且難以治愈，所以需重視產前遺傳性疾病的咨詢工作。

小兒海藍組織細胞增生癥治療前的註意事項？

　　【治療】　　1.原發性病者：目前醫學手段尚無特效療法。對於出現有脾腫大，脾亢者可行脾切除術，術後能改善病人的癥狀，但需考慮脾切手術後對病患的影響，特別對於兒童和青少年。 2.繼發性病者：針對原發疾患對癥治療。合並感染、出血、肝功能損害時可對癥處理。　　 【預後】　 　病情輕者，癥狀較輕，多可長期存活或工作。 年齡小或病情重者預後差，少數病情進展累及骨骼、肝、脾、肺、腦，往往因肝功能衰竭、肺部病變或胃腸道大出血死亡。

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藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒海藍組織細胞增生癥的食療和飲食又是怎麼樣的？

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小兒海藍組織細胞增生癥應該做哪些檢查？   　1.血液檢查：因不同程度的脾功能亢進而出現輕度貧血，白細胞減少和血小板減少，血紅蛋白、紅細胞計數減少。血清酸性磷酸酶增高。
　　　2.尿液檢查：尿黏多糖排出量增高。
  　　3.骨髓檢查：經組織化學染色後，可見骨髓中有大量海藍組織細胞，紅、粒、巨核系增生正常，有海藍組織細胞(Ⅰ型)和泡沫細胞(Ⅱ型)。海藍細胞直徑20～60μm，有一偏位圓形核，染色質凝集，可見核仁，胞漿含不等數量的海藍色或藍綠色顆粒，其蘇丹黑及糖原染色呈陽性反應，漿內含有腦苷脂和糖類物質。電鏡下顯示類脂分子呈圓周狀板層結構。
  　　4.病理檢查：對肝與脾的提出物分析，結果糖神經鞘酯、磷脂和腦苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺組織中也有海藍細胞浸潤。B超可見肝、脾腫大，肝硬化表現。X線胸片見肺部浸潤影。腦電圖檢查可發現異常腦波。

小兒海藍組織細胞增生癥容易與哪些疾病混淆？ 該病的確診，需根據臨床癥狀和檢查是否有海藍組織細胞的存在。但下列疾病如繼發性海藍組織細胞增生、ITP、慢粒、真性紅細胞增多癥、地中海貧血、多發性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類沉積癥，也能在脾內見到少量海藍組織細胞，並有原發病的特征。因此需註意此類疾病的鑒別。

小兒海藍組織細胞增生癥可以並發哪些疾病？ 肝脾大，嬰兒多伴黃疸，逐漸進展出現肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板減少及紫癜。
    1.肝硬化：具體表現為肝細胞彌漫性變性壞死，繼而出現纖維組織增生和肝細胞結節狀再生，這三種改變反復交錯進行，結果肝小葉結構和血液循環途徑逐漸被改建，使肝變形、變硬而導致肝硬化。早期無明顯癥狀，後期則出現一系列不同程度的門靜脈高壓和肝功能障礙，直至出現上消化道出血、肝性腦病等並發癥死亡。
    2.肝功能衰竭：肝細胞受到廣泛嚴重損害，機體代謝功能發生嚴重紊亂而出現的臨床綜合征。肝衰竭發生於許多嚴重的肝臟疾病過程中，癥候險惡，預後多不良。
    3.紫癜：皮膚和粘膜出血後顏色改變的總稱。臨床表現為出血點、紫癜和瘀斑，一般不高出皮面，開始為紫紅色，揉捏壓等動作不能使淤斑散開，會逐漸變淺，至兩周左右變黃而消退。

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參考資料

維基百科: 小兒海藍組織細胞增生癥