(一)發病原因
1、分類
(1)真兩性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女兩性的特點。即性腺為卵巢與睪丸，或為卵睪。染色體為46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。
(2)假兩性畸形：性腺與外生殖器呈相反的性別。
①男假兩性畸形：性腺及染色體為男性，生殖器為女性。
②女假兩性畸形：性腺及染色體為女性，生殖器為男性。
2、病因 在胚胎發育過程中，若某些因素導致染色體發生畸變和影響性激素分泌時，都可發生兩性畸形。
(1)真兩性畸形的原因可能是：①單合子性染色體鑲嵌，這是減數分裂或有絲分裂錯誤所致;②非單合子性染色體鑲嵌，這往往是兩個受精卵融合或兩次受精的結果;③Y染色體向X染色體易位;④常染色體突變基因。傢族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。
(2)男假兩性畸形：造成男假兩性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睪酮正常，但雄激素發揮作用出現異常。二是睪丸激素合成缺陷，當間質細胞分化障礙或酶有遺傳性缺陷可導致46，XY的胎兒的中腎管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，從而出現男假兩性畸形。三是Y染色體結構異常或基因突變，或者其他染色體異常導致性腺發育不全。
(3)女假兩性畸形：雄激素水平過高，其原因可以是先天性腎上腺皮質增生所致，也可能是非腎上腺來源。
(二)發病機制
性腺發育取決於性染色體，性染色體為XY者，性腺發育為睪丸，XX者發育為卵巢。胎兒卵巢無激素合成，而胎兒睪丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同側的苗勒管發育;70天以後又分泌睪酮，使同側的午非管發育為附睪、輸精管及精囊。睪酮經5α還原酶作用後，變為雙氫睪酮，促使原始外生殖器向男性發育。如果體內無上述因子及激素產生，則內、外生殖器均發育為女性型。
1、真兩性畸形：為常染色體隱性遺傳，真兩性畸形核型為46，XX占60%，核型為46，XY占20%，核型為嵌合體46，XX/46，XY約占20%。在核型為46，XX的基因組織中，用Y特異性DNA探針未發現Y染色體，故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過性染色性嵌合解釋其發病機制。已證明控制性發育和分化的基因可能位於常染色體，有報道46，XX核型兩同胞H-Y均為陽性，外生殖器畸形，性腺均為卵睪，但性別為一男一女，據認為由父方傳遞而得，屬常染色體顯性遺傳。
從XX真兩性畸形卵睪的睪丸取細胞培養，可檢出H-Y抗原陽性，而取自卵巢部分的培養為陰性，提示卵睪起自H-Y陽性/H-Y陽性的嵌合原基。
真兩性畸形核型46，XY的病因學尚待進一步研究，其發病機制類同46，XY不完全性腺發育不良，在睪丸發育的早期，生殖嵴等區域與睪丸發育有關的基因變異，而另一區域則保留向卵巢分化的傾向，因缺乏雙X染色體，卵巢組織中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下來，這種病癥叫真兩性體，若僅有卵巢基質保留下來，則稱為性腺發育不全。因此，卵睪和性腺發育不全很可能是同一過程中的不同表現。
2、假兩性畸形
(1)男假兩性畸形：屬於睪丸退化綜合征，因退化的時期不同，可有不同的臨床表現。
①XY單純性腺發育不全：胚胎早期睪丸不發育，未分泌MIF及睪酮，故內、外生殖器完全為女性。
②睪丸女性化(亦稱雄激素不敏感綜合征)：因原始外生殖器缺乏雙氫睪酮受體，對體內的雄激素不反應，致體外生殖器發育為女性;因睪酮分泌瞭MIF，苗勒管退化，而無女性內生殖器。生殖器缺乏5α還原酶時，亦可引起此癥，屬傢族性常染色體隱性遺傳病。
③雄激素合成不足：17α羥化酶缺乏，睪酮、去氫表雄酮和雄烯二酮合成受阻，內、外生殖器發育為女性型。其睪丸發育不良也分泌MIF。
17、20碳鏈酶缺乏及17β羥類固醇脫氫酶缺乏，均影響雄激素合成而發生男假兩性畸形。
(2)女假兩性畸形：
①先天性腎上腺皮質增生癥(腎上腺性綜合征)：雄激素過多引起女孩男性化，見於21及11β羥化酶缺乏癥。
②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的藥物，如炔諾酮保胎。
一、真兩性畸形：這是一種在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。根據性排列組合的不同，真兩性畸形又可分為以下三種：
1、雙側真兩性畸形
兩側各自均有睪丸和卵巢，即不僅左側有睪丸和卵巢，而且右側也有睪丸和卵巢。
2、單側真兩性畸形
一側兼有卵巢和睪丸，另一側則隻有卵巢或隻有睪丸。
3、偏側真兩性畸形
一側隻有睪丸，另一側隻有卵巢。
真兩性畸形的臨床表現如下：
1、外生殖器表現為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現型為女性者多有大的陰蒂，多數有尿生殖竇，大多數有發育不良的子宮。
2、青春期表現：70%乳腺增大明顯，少數發育不良或者不發育;半數有月經來潮，部分有排卵現象。以男性撫養者出現乳房發育，周期性“血尿”、睪丸痛;以女性撫養者表現為陰蒂肥大，大陰唇狀如陰囊，無陰道，閉經或周期性腹痛，或可於在腹部或腹股溝觸及腫塊。
真兩性畸形的診斷：真兩性畸形，根據臨床表現和染色體核型還不能確診，往往需要結合激素水平檢驗，MRI、CT、B超等檢查，必要時行兩側性腺探查以及活檢可確診，目前腹腔鏡技術的出現可以在避免開腹手術的情況下完成。
真兩性畸形現象，極為罕見，鑒別起來比較困難，須經過對性腺組織進行切片檢查，確定同時存在睪丸和卵巢時，方能作出肯定結論。
二、假兩性畸形：身具此種畸形者，體內實際隻有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是男性特征。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性人。假兩性人實際上是一性人，即或者是男性或者是女性，隻是由於其生殖器官外觀呈異性特征，導致表裡不一。
1、男假兩性畸形：
(1)完全型睪丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內沒有子宮及輸卵管。原發性閉經。兩側睪丸的位置可在腹腔內、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(78%)。兩側乳房發育肥大，但腺組織較少，乳頭發育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。
(2)不完全型睪丸女性化 患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質低於正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現。
2、女假兩性畸形：
外生殖器出現部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇後部融合和出現陰莖。男性化的程度取決於胚胎暴露於高雄激素的時候早晚和雄激素量。
根據上述癥狀和實驗室檢查可確診。出生後，如對小兒的性別發生懷疑時，可進行性染色質、性染色體和尿17-酮、尿17-羥類固醇檢查，若檢查結果和性征表現不一致時，應引起註意，並作進一步檢查，必要時剖腹探查以決定性別。
參照先天性疾病的預防方法，造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。預防性優生措施：
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過群體普查、傢系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢。
5.產前診斷 產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
性別選擇
對兩性畸形病兒要求在2歲前確定其性別，因2歲後的小兒對其性別已獲得瞭相應的心理發展，如改變其性別，就有可能造成將來的心理變態。所以對2歲以上的兩性畸形患兒的性別，應根據外生殖器的形態及社會性別來決定。並根據確定的性別，選擇相應的成形手術，並在必要時給予相應的性激素治療，以促使其符合性別的第二性征的發育。
1、男性的假兩性畸形或真兩性畸形混合性腺發育不全癥病兒估計手術後不能有男性功能者，就應使之向女性方向發展，作睪丸切除和外陰形，必要時作人工陰道手術，有腎上腺皮質增生者應給予激素治療。
不管男性或女性方向發展，體內的睪丸切除為好，因可能惡化，向女性發展的病人，可給予雌激素，一般用乙烯雌酚，每日0、5~1mg。
2、女性假兩性畸形有生育的可能性，由於先天性腎上腺皮質增生所致者，應給糖皮質類固醇。第一個月給予強的松1mg/kg/日，以後每日7、5mg，分2次口服，繼續使用直至尿17-酮下降至正常水平，並根據尿17-酮及孕三本酮排出量及患兒生長發育情況決定最小維持量。肥大陰蒂作整形手術使它變小;陰唇陰囊畸形應予矯正。如需作人工陰道手術，有人主張在嬰幼兒期施行，但失敗率較高，多數主張在婚前幾個月作手術。
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中藥材查詢小兒兩性畸形西醫治療方法一、對癥治療
1、真兩性畸形：手術切除與社會性別不一致的性腺，修復外陰使與社會性別一致。
2、XY單純性腺發育不良：一旦確診，立即切除性腺及發育不良的子宮，然後用女性激素替代治療。如性腺已發生惡性變，則按惡性腫瘤處理。
3、睪丸女性化：如睪丸在腹腔外，可於青春期發育完善後切除睪丸，然後行雌激素替代治療。如睪丸在腹腔內，則早期切除。
4、雄激素合成不足：如社會性別為女性，需切除睪丸，然後用女性激素替代治療，同時補充腎上腺皮質激素。
5、21及11β羥化酶缺乏癥引起女孩男性化時，補充腎上腺皮質激素，切除增大的陰蒂。
二、治療用藥
1、皮質醇治療，用皮質醇激素治療，反饋性抑制因缺少皮質醇和醛固酮導致的代償性雄激素產生增多。
2、進一步內分泌治療，監控並調整激素的不平衡，達到最佳的生長和青春發育。恰當的藥物治療可使患者畸形體態逐漸向正常女性轉變，比例協調、皮膚細嫩、毛發減少，出現女性第二性征，體態女性化，部分患者經過治療後，可在青春期後出現月經來潮。
3、手術治療。早期可行陰蒂縮小成形術，成年後可行脫毛、面部輪廓整形，喉結整形、陰道外口整形、陰道擴大及陰道成形術。
三、預後
1、真兩性畸形：如不能做到社會性別與生殖器性別一致時，患者的心理創傷重大。如保留的性腺與生殖器官發育異常，則影響生育。
2、XY單純性腺發育不良：發育不良的性腺發生惡性腫瘤的比例較高，一旦發生，預後不良。不能生育。
3、睪丸女性化：睪丸在腹腔外者，發生腫瘤的機會較少，故可在發育成熟後切除性腺，不能生育。
4、其餘的兩性畸形可能影響生育，適當的藥物治療，壽命不受影響，21-羥化酶缺乏癥治療後可能生育，少數遺傳。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒兩性畸形的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1、染色體核型檢查：末梢血及(或)性腺、皮膚的染色體核型檢查：
(1)真兩性畸形：核型為46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。
真兩性畸形：這是一種在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。臨床表現如下：外生殖器表現為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現型為女性者多有大的陰蒂，多數有尿生殖竇，大多數有發育不良的子宮。
(2)男假兩性畸形：染色體為46，XY。
男假兩性畸形：體內具有男性性腺，但是外生殖器(陰蒂、陰道)卻是女性特征
(3)女假兩性畸形：染色體為46，XX。
女假兩性畸形：體內是女性性腺，但是外生殖器(如出現陰莖)卻是男性特征
2、內分泌檢查
(1)血雌二醇、睪酮：青春發育期測定有意義，XY單純性腺發育不全時，E2及睪酮均低。睪丸女性化者，二者均升高，但E2低於正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假兩性畸形者，二者均高，可達正常范圍。21及11β羥化酶缺乏者，睪酮增高，雌激素低於正常女性。
(2)24h尿17-酮類固醇：雄激素增高者，排量增高。
(3)血皮質醇：21-羥化酶缺乏時可能減少。
3、輔助檢查：做B超檢查瞭解子宮、附件、陰道、前列腺、睪丸等情況。
兩性畸形應註意鑒別真兩性畸形和假兩性畸形人，假兩性畸形尚應鑒別時男假兩性畸形抑或女假兩性畸形，依靠實驗室檢查結果可確診。
一、真兩性畸形：這是一種在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。根據性排列組合的不同，真兩性畸形又可分為以下三種：
1、雙側真兩性畸形
兩側各自均有睪丸和卵巢，即不僅左側有睪丸和卵巢，而且右側也有睪丸和卵巢。
2、單側真兩性畸形
一側兼有卵巢和睪丸，另一側則隻有卵巢或隻有睪丸。
3、偏側真兩性畸形
一側隻有睪丸，另一側隻有卵巢。
真兩性畸形的臨床表現如下：
1、外生殖器表現為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現型為女性者多有大的陰蒂，多數有尿生殖竇，大多數有發育不良的子宮。
2、青春期表現：70%乳腺增大明顯，少數發育不良或者不發育;半數有月經來潮，部分有排卵現象。以男性撫養者出現乳房發育，周期性“血尿”、睪丸痛;以女性撫養者表現為陰蒂肥大，大陰唇狀如陰囊，無陰道，閉經或周期性腹痛，或可於在腹部或腹股溝觸及腫塊。
真兩性畸形的診斷：真兩性畸形，根據臨床表現和染色體核型還不能確診，往往需要結合激素水平檢驗，MRI、CT、B超等檢查，必要時行兩側性腺探查以及活檢可確診，目前腹腔鏡技術的出現可以在避免開腹手術的情況下完成。
真兩性畸形現象，極為罕見，鑒別起來比較困難，須經過對性腺組織進行切片檢查，確定同時存在睪丸和卵巢時，方能作出肯定結論。
二、假兩性畸形：身具此種畸形者，體內實際隻有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是男性特征。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性人。假兩性人實際上是一性人，即或者是男性或者是女性，隻是由於其生殖器官外觀呈異性特征，導致表裡不一。
1、男假兩性畸形：
(1)完全型睪丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內沒有子宮及輸卵管。原發性閉經。兩側睪丸的位置可在腹腔內、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(78%)。兩側乳房發育肥大，但腺組織較少，乳頭發育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。
(2)不完全型睪丸女性化 患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質低於正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現。
2、女假兩性畸形：
外生殖器出現部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇後部融合和出現陰莖。男性化的程度取決於胚胎暴露於高雄激素的時候早晚和雄激素量。
可合並高血壓、低鉀血癥、失鈉癥等。可並發性征發育不良，如小陰莖、尿道下裂、隱睪、永存的尿生殖竇(盲端陰道)，可無子宮、無月經，可影響生育。性腺可發生惡變。
高血壓：在未用抗高血壓藥情況下，收縮壓≥139mmHg和/或舒張壓≥89mmHg，按血壓水平將高血壓分為1，2，3級。收縮壓≥140mmHg和舒張壓<90mmHg單列為單純性收縮期高血壓。患者既往有高血壓史，目前正在用抗高血壓藥，血壓雖然低於140/90mmHg，亦應該診斷為高血壓。
低鉀血癥：血清鉀濃度低於3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清鉀濃度的范圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血癥。低鉀血癥時，機體的含鉀總量不一定減少，細胞外鉀向細胞內轉移時，情況就是如此。但是，在大多數情況下，低鉀血癥的患者也伴有體鉀總量的減少——缺鉀(potassium deficit)。
小陰莖：小陰莖(micropenis)是指陰莖外觀正常，長度與直徑比值正常，但陰莖體的長度小於正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上。陰莖的長度是指用手提陰莖頭盡量拉直，即相當於陰莖充分勃起時從陰莖頂到恥骨聯合的距離。成人一般以陰莖松弛長度不足3cm為小陰莖。
尿道下裂：尿道異位開口於尿道腹側，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發生於由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側。先天性陰莖下彎者並不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
隱睪：隱睪是指男嬰出生後單側或雙側睪丸未降至陰囊而停留在其正常下降過程中的任何一處。也就是說陰囊內沒有睪丸或僅有一側有睪丸。
先天性無子宮：兩側副中腎管向中線橫行伸延而會合，如未到中線前即停止發育，則無子宮形成。先天性無子宮常合並先天性無陰道，但可有正常的輸卵管與卵巢。肛診時在相當於子宮頸、子宮體部位，觸不到子宮而隻捫到腹膜褶。