(一)發病原因
本病征為常染色體隱性遺傳。軟骨發育不全是由定位在4號染色體上的一個異常基因所引起的(人類有23對染色體)。有些病例，是小孩從一個患有軟骨發育不全癥的父母親遺傳下來的。如果父母親一方患病，另一方未患病，那麼他們的小孩患病的幾率是50%;如果父母雙方均患病，那麼他們的小孩有50%的機會患這種病，25%的幾率不患病，還有25%的幾率從每一父母親那遺傳一個異常基因，並且有嚴重的、導致早死的骨骼異常。未遺傳異常基因的小孩將完全不會有該病的影響，並且也不會把它傳遞給自己的子女。然而，超過80%的病例可以不是通過遺傳得來的，而是由形成胚胎的卵細胞或精細胞內的新突變所引起的。由這種新突變所引起的患兒，其父母身材可以是正常的。這種情況的典型現象是：這些父母隻有這一個患病小孩，並且他們第二次再懷孕同樣疾病的小孩的風險特別小。遺傳學傢已經發現高齡父親(40歲和40歲以上)生育軟骨發育不全癥或由新突變引起的某種其它常染色體顯性遺傳病患兒的幾率更高。
(二)發病機制
目前認為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關，此異常的形成與外胚葉營養的攝取障礙有一定關系。外胚層發育：脊索上部的外胚層細胞加厚，形成神經板—神經溝—神經管，最後分化發育為腦脊髓等，其餘外胚層分化為表皮。
患者出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發育不良多指、外胚層組織發育不良，影響頭發牙齒、指甲的生長以及出現先天性心臟病。
1.軟骨發育不良：四肢粗短、肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。彎曲、軀幹相對較長。立位手不過髖，手足寬而厚，手指等長或呈叉狀。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明顯後突。頭大面小，塌鼻，下頜突出。脛骨近側端擴張變尖，骨骺發育差，並偏內側滑移在脛骨近側幹骺端內側有骨疣突出，腓骨短與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由於指骨無骨化中心腕骨和尺橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長而窄頭顱正常。多指是典型特征，多見於尺側，橈側多指較少見。性器官及第二性征發育不全或不發育。
2.外胚層組織發育不良：主要表現為多指(趾)、並指和指(趾)甲發育不全。指甲發育不良，指甲小，呈匙形背側呈凹形。無汗腺及皮脂功能紊亂。牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。並有禿發等。
根據臨床表現特點，內分泌檢查、染色體檢查正常可確診。
食療方：（資料僅供參考）
方1青果酒
組成：青果50克，白酒500克。
用法：青果洗凈，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次飲用，每次10～15克。
功效：行氣活血止痛。
主治：軟骨發育不全，持續復發局部壓痛，捫及增生組織者。
附註：青果有行氣散寒止痛之效。
來源：民間驗方。
方2茯苓紅棗粥
組成：茯苓粉30克，紅棗15枚，粳米150克。
用法：紅棗洗凈，加水煮至爛;粳米煮粥，待粥將成時倒人紅棗及湯，加入茯苓粉，再文火煮20分鐘，加少許紅糖，趁熱服用。
功效：活血消腫。
主治：軟骨發育不全，局部腫脹疼痛顯著者。
來源：夏翔，等.傢庭食養食補食療全書.沈陽：遼寧科學技術出版社，2001，736
方3鮮香椿拌豆腐
鮮香椿拌豆腐
組成：鮮香椿100克，豆腐1塊，精鹽5克，香油5毫升。
用法：鮮香椿洗凈開水燙一下，冷卻後切成碎末，放在豆腐上，加入香油、鹽後拌勻食用。
功效：緩急止痛。
主治;軟骨發育不全，疼痛急性發作，局部觸痛，組織增厚者。
附註：鮮香椿味苦性平，消炎止痛。
來源：夏翔，等.傢庭食養食補食療全書。沈陽，遼寧科學技術出版社，2001，736
方4海帶茴香湯
組成：海帶15克，海藻15克，小茴香6克。
用法：海帶、海藻、小茴香分別洗凈，置鍋中，加清水500毫升，煮開5分鐘，去茴香，喝湯，連續服用10天。
功效：清熱止痛，軟堅。
主治：軟骨發育不全，肋軟骨處壓痛、增生者。
附註：海帶軟堅化痰，利水泄熱;海藻清熱解毒，軟堅散結。
來源：夏翔，等.傢庭食養食補食療全書.沈陽：遼寧科學技術出版社，2001，159
方5金橘米酒
組成：金橘1000克，米酒500毫升。
用法;金橘洗凈，置瓶中，加米酒，密封l周後，分次飲服。
功效：健脾理氣止痛。
主治：軟骨發育不全伴脾胃不和，胸肋壓痛，胃納差者。
來源：夏翔，等.傢庭食養食補食療全書。沈陽：遼寧科學技術出版社，2001，97
方6佛手香薷飲
橘皮米粥
組成：佛手50克，香薷50克，白糖3匙。
用法：將佛手、香薷分別洗凈，切成片，置鍋中，加清水500毫升，急火煮開3分鐘，加白糖，分次飲服。
功效：行氣止痛。
主治：肋軟骨炎疼痛不愈數月，復發，軟骨發育不全，局部增生者。
附註：佛手行氣止痛，香薷化濕利水。
來源：民間驗方。
方7茄子根酒
組成：茄子根100克，白酒500毫升。
用法：茄子根洗凈，置瓶中，加白酒，密封3周，分次飲服。
功效：清熱消腫止痛。
主治：肋軟骨炎疼痛劇烈，軟骨發育不全，局部刺痛，咳嗽尤劇者。
附註：茄子根有清熱消腫止痛作用。
來源：民間驗方。
方8橘皮米粥
組成：橘皮30克，粳米50克。
用法：將橘皮洗凈，曬幹，碾為細末，粳米加清水500毫升，置鍋中，急火煮開5分鐘，加橘皮細末，文火煮30分鐘，成粥，趁熱食用。
功效：行氣止痛，健脾開胃。
主治：軟骨發育不全伴脾胃不和者。
對於本病目前還沒有什麼有效的防止措施。
對於有傢族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
由於大多數病例是由未患病父母發生瞭完全不能預測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的檢查。X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
早診斷早治療是本病的防治關鍵。
保健品查詢小兒軟骨外胚層發育不全綜合征中醫治療方法 中藥材查詢小兒軟骨外胚層發育不全綜合征西醫治療方法(一)治療
本綜合征系外胚層發育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療，一般對癥處理。目前還沒有什麼方法能使患病小孩的骨骼發育正常化，生長激素對部分病例有效。30%患兒死於生後的頭2周內，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，對於骨骼畸形如上頜骨發育不全、多指(趾)、並指(趾)畸形等可施行骨骼手術矯正。伴有先天性心臟病可根據心臟病的治療。
(二)預後
本病征預後不良，有1/3～1/2生後不久夭折。其他患兒需要終生治療。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒軟骨外胚層發育不全綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢本病征應與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發育不全等鑒別，但本病矮短特點主要由於膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別並不困難。
軟骨發育欠全(hypochondroplasia)：侏儒表現不太明顯頭顱正常
脊柱-骨骺發育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)：亦為短肢型侏儒常有近端大關節的破壞顱骨正常脊椎椎體變扁椎體骨化中心互相吻合胸廓發育不良如鈴形
佝僂病及克汀病：佝僂病有典型的臨床及X線表現容易區別;而克汀病常伴有智力發育不良
維生素D缺乏病：表現為輪廓模糊和骨化遲緩
假性軟骨發育不全：為較少見的軟骨發育障礙疾患。由於體型類似軟骨發育不全而命名。實質上是脊椎骨骺發育不良---假性軟骨發育不全型。
多發性骨骺發育不良(Catal氏病)：為原因不明的遺傳性疾患，有傢族性，屬短肢型侏儒。軟骨營養障礙僅限於骺軟骨，在同一時期內，一個骨骺可有多個骨化中心。
幹骺端發育不良：系全身長骨幹骺端軟骨化骨障礙引起的發育異常。臨床主要表現為短肢型侏儒，關節粗大，活動障礙。
晚發型脊椎骨骺發育不良(STD)：本病為一少見的脊柱和四肢大關節發育障礙而引起的短軀幹型侏儒。為伴性隱性遺傳，女性傳遞，僅男性發病，與血友病相似。病理上，關節軟骨和骨的發育異常與莫奎氏綜合征相似，唯表現較輕。X線改變主要在脊柱、骨盆和大關節，四肢發育無明顯改變，不同於莫奎氏綜合征。
致密性骨發育不全：本病特點為侏儒、普遍性遺傳疾患。染色體G組第22對其中一個短臂缺失。
垂體性侏儒：可能系先天發育不全，垂體前葉功能不足所引起的生長發育障礙。病因大多不明。少數因垂體臨近病變或全身性疾病影響垂體機能而發病。
約1/4的病例可有生殖器畸形，1/2伴有先天性心臟病。
伴有胸部畸形，橈骨頭脫位，脛骨近側幹骺端內含有骨疣，並指，指甲牙齒發育不良等。