手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征(cardiac-limb syndrome)，又稱Holt-Oram綜合征、心房-手指綜合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管綜合病征、傢族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現特點。是一種少見的先天性心血管畸形並上肢骨骼畸形的常染色體顯性遺傳性疾病。
50年代後期，在美國和英國工作的兩位兒科醫生，描述瞭先天性手異常和先天性心臟病的關系，心臟異常變化很大，但手異常是橈側發育不良。
(一)發病原因
屬常染色體顯性遺傳性疾病。患者出生時即表現，往往有傢族史，患者(雜合體)子女發病風險50%，純合體患兒不能存活。傢庭成員中非患者的子女一般不會患病。基因中隻要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.
(二)發病機制
發生率約為1/100000。主要表現為先天性心臟疾病合並上肢畸形，但具體畸形表現有很大的個體差異性。自該病發現以來，遺傳學傢、先心病學傢、整形外科學傢對此病的病因及治療方法一直做著不懈的努力研究。
1.胚胎分化異常 ：本病征的骨骼畸形發生於上肢是有其胚胎學基礎的，上肢芽的發生及原始心血管的主要分化過程均起始於胚胎的第4周，且都在2～3周內完成。因此，上肢和心臟有可能同時受某些因素影響而發生變異。根據Gegenbaur的原始翼理論，尺骨及其附近相當於原始鰭線的主幹，橈骨是另4個附屬線之一，且發生於尺骨之前，爾後又趨於消失，故橈側骨骼更易受累。由於下肢分化晚於上肢，所以下肢不受累及。這可能有助於說明本病征的橈側骨骼更易受累的原因。
2.基因異常： 一般認為本病征屬常染色體顯性遺傳，但亦有一些單發病例的報道。僅個別人報道患者的第16對染色體上有微小的變異，絕大多數人證明患者細胞的核形是正常的。在本病征傢族中，凡有先天性心臟病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者卻未必有先天性心臟病，但二者對後代的遺傳性並無差異，因此均視之為本病征患者。
3其他因素： 妊娠一個月內服用抗癲癇藥物，可導致胎兒發病。或是其他外在因素比如輻射等。服用鏈黴素和四環素可導致胎兒骨骼、心臟畸形。
臨床表現：
1.心血管畸形
最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一傢族中患者的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及並發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血狀態，心胸比率為0.56。
2.骨骼、肌肉畸形
上肢畸形常為雙側，以左側較重。常見指缺失，發育不全或三節指骨，其次為掌、腕骨和橈骨發育不良，也可有鎖骨發育不全，骨骼異常不累及下肢。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
2.超聲心動圖、心導管、心電圖等可以確定先天性心臟病類型。骨骼X攝片可檢查病變的程度，染色體檢查可確診。
診斷要點
1.嚴重心血管畸形。
2.上指畸形常為雙側，不一定對稱，常見指缺失。
3.腕骨和橈骨發育不良。髂骨異常，不累及下肢。
預防措施包括攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
進行遺傳咨詢：
對於有傢族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。患者傢庭中非患者可正常婚育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查，進行染色體檢查。
孕婦：孕期用藥要經醫生的指導。做好產前的檢查。患者生子女必須進行產前診斷。盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。妊娠前3個月為肢芽與原心管的分化與敏感期，應註意避免精神與理化因素的不良刺激，有些藥物如苯妥英鈉、丙米嗪、反應停等在妊娠期應用時可產生上肢或軀體的畸形。
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中藥材查詢小兒手-心畸形綜合征西醫治療方法(一)治療
無有效根治方法，外科手術矯治。
1.手部畸形 可做矯形術。
2.對心血管畸形 尤其是心房、室間隔缺損，宜做修補術。
3.並發癥 對並發癥如亞急性細菌性心內膜炎或充血性心力衰竭，按常規予以徹底治療。感染性心內膜炎應及時應用足量、有效長療程抗生素以防止瓣膜損毀，防止心功能減退。盡量減輕心臟負荷：包括休息、低鹽飲食適當應用鎮靜藥、限制活動等。
(二)預後
本病征預後取決於心臟缺陷，若無致命或復雜的心血管畸形，預後一般良好。密切觀察病情演變及定期隨訪，及時發現病情惡化並采取措施。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒手-心畸形綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢本病征應與下面疾病相鑒別。
馬方綜合征：屬結締組織病，系常染色體顯性遺傳，累及骨、眼和心血管，智力發育不受影響。臨床典型骨骼系統改變為身材高大而瘦長，上半身較下半身短，四肢遠端部分細長，形成蜘蛛足樣指(趾)，常呈扁平胸、漏鬥胸、胸椎後凸或側凸;眼部主要表現為高度近視，晶狀體脫位或半脫位;患者由於升主動脈中層囊狀壞死，引起夾層主動脈瘤或主動脈瘤樣擴張伴主動脈瓣關閉不全，部分患者尚有二尖瓣黏液樣變性、二尖瓣脫垂的表現。
范可尼貧血：是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統疾病，這類病人除有典型再障表現外，還伴有皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發育不全等
心臟病—先天性耳聾—骨骼畸形綜合征：本征系一組先天性的綜合征,其主要特征是先天性的心臟疾患和骨骼畸形,伴有耳聾。本征在臨床上較為罕見。上肢-心臟畸形：其特征是有心臟先天性畸形合並上肢骨骼發育畸形,並可有大血管和周圍血管發育不全。
心臟方面：可出現心力衰竭，由於心力衰竭時肺部瘀血，易繼發支氣管炎和肺炎，並發感染性心內膜炎。
骨骼系統：失去對掌功能，可伴有脊柱裂、唇腭裂、高腭弓、腭裂、身材矮小、面部發育不全、面部血管瘤、兩側瞳孔大小不等，
其他：外展神經麻痹，外耳道閉塞及胃腸道和泌尿生殖系等畸形。