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小兒糖原貯積病Ⅳ型的圖片

小兒糖原貯積病Ⅳ型

小兒糖原貯積病Ⅳ型介紹

  糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又稱支鏈淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease),是由淀粉1,4-1,6轉葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、腎、脾、肌肉及神經系統均有異常的糖原貯積,尤以肝細胞中貯積量最多,對肝臟損害最為嚴重。檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確診。本病無特殊治療,僅作對癥處理。臨床表現智能正常。

原因

【發病原因】
     醫學界已證實糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種,由於這些酶缺陷而發生糖原貯積病,可分為12種類型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝臟損害最為嚴重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外,其餘都是常染色體隱性遺傳疾病。
  本型是由於分支酶(brancher enzyme)缺陷所致,分支酶的編碼基因(GBE1)位於3p12,根據現有資料分析,本病為常染色體隱性遺傳病,但因患兒絕大多數為男性,故性連鎖遺傳的可能性尚不能除外。患兒肝臟呈現結節性硬化,肝細胞排列不規則,纖維組織增生。肝細胞漿內無色或染色較淺的包涵體沉積,其邊緣與胞漿分界明顯,包涵體內呈玻璃樣或網狀結構,細胞核常偏於一旁。電鏡檢查和組織化學染色可顯示異常結構的糖原。
  【發病機制】
  分支酶又稱為α-1,4-葡聚糖:α-1,4-葡聚糖-6-葡糖基轉移酶(α-1,4-glucan-6-glycosyl transferase),是糖原合成途徑中必需的酶。糖原分解代謝過程中,首先由糖原磷酸化酶催化,從非還原端降解,形成極限糊精。極限糊精再降解,就需要水解糖原分支處的1,6糖苷鍵。此過程由去分支酶(debranching enzyme)催化。缺乏此酶使糖原合成時形成的直鏈增長,分支點銳減,糖原分子結構近似植物的支鏈淀粉而難溶於水。這種結構異常的糖原分子導致瞭肝臟嚴重的進行性損害,其機制尚不清楚。約半數本病患兒可同時有心肌、骨骼肌、中樞神經系統等損害,甚至有少數患者以肌肉、神經系統病變為主。因此,目前推測分支酶可能有兩種從屬於不同器官的同工酶(廣義是指生物體內催化相同反應而分子結構不同的酶。 按照國際生化聯合會(IUB)所屬生化命名委員會(CBN)的建議,則隻把其中因編碼基因不同而產生的多種分子結構的酶稱為同工酶),不同患者的臨床表現取決於其酶缺陷的種類。這樣,也可能解釋瞭為什麼這種結構異常的糖原分子,中仍然有少量分支點(1,6糖苷鍵)存在。


症狀

小兒糖原貯積病Ⅳ型早期癥狀有哪些? 【臨床診斷】
    患兒臨床表現是多種多樣的,但顯示智能正常。在出生後數月內常可無任何癥狀,而在3~15個月時逐漸出現肝、脾大,腹部膨脹,消化道癥狀和體重不增等情況,並可能有肌張力低下,肌肉消瘦和萎縮、深腱反射消失等神經系癥狀。隨著病情進展,肝硬化和門脈高壓征象逐漸明顯,出現腹水、腹壁靜脈怒張和食管靜脈曲張、黃疸等。易並發各種感染,常在3~4歲以內死於慢性肝功能衰竭。
    【實驗室診斷】
    檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確診。在病人的肝、腎、脾、肌肉及神經系統均可檢測到異常的糖原貯積,尤以肝細胞中貯積量最多,對肝臟損害最為嚴重。
  近年已有少數經酶活性檢測證實的成人病例報道,這些患者都是以神經、肌肉疾病癥狀為主。已知這類患者的外周神經組織和白細胞中的分支酶活力下降,隨著資料的累積,將會有進一步認識。

飲食保健

小兒糖原貯積病Ⅳ型吃什麼好?

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護理

小兒糖原貯積病Ⅳ型應該如何護理?

  染色體異常的疾病。以預防為主。檢測培養羊水細胞或絨毛細胞中的分支酶活力可供產前診斷。必要時終止妊娠。


治療

小兒糖原貯積病Ⅳ型治療前的註意事項?

  (一)治療

  目前醫學界對本病除一般支持治療外,尚無有效治療方法。 已證實飲食療法:高蛋白、高脂肪、低碳水化合物飲食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等對本病無效。對病損僅限於肝臟者,可考慮肝移植術。

  (二)預後

  本癥預後差,多在早期死亡。

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藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒糖原貯積病Ⅳ型的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

小兒糖原貯積病Ⅳ型應該做哪些檢查?     1.肝部及糖原檢查:肝臟呈現結節性硬化,肝細胞排列不規則,纖維組織增生。肝細胞漿內無色或染色較淺的包涵體沉積,其邊緣與胞漿分界明顯,包涵體內呈玻璃樣或網狀結構,細胞核常偏於一旁。電鏡檢查和組織化學染色可顯示異常結構的糖原。
    2.口服葡萄糖和果糖耐量試驗:正常。無低血糖表現。
    3.胰高糖素或腎上腺素試驗:使血糖輕度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30min時出現。
    4.血液及酶活性測試:血清膽固醇輕度增高,血清轉氨酶和堿性磷酸酶活力顯著增高。血清蛋白質和血氨等常隨肝功能惡化而異常。酶活性檢測可采用肝、肌組織或紅、白細胞進行。
    5. 常規檢查:做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖、腦電圖檢查。一般可見肝臟增大,脾臟增大,可發現腹水,肝硬化,食管靜脈曲張等。肌電圖、腦電圖檢查異常。

鑑別

小兒糖原貯積病Ⅳ型容易與哪些疾病混淆?     1.需與各型糖原貯積病鑒別:其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝臟損害最為嚴重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。
    2.與von Gierke病相鑒別:可用胰高血糖素試驗。正常人註射胰高血糖素30min之內,血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L,空腹和進食後皆如此,依此可與GSD-Ⅲ相鑒別,後者如在進餐後2h給予胰高血糖素,血糖濃度將明顯增高。腎上腺素耐量試驗並不優於胰高血糖素耐量試驗,並可能引起不良副作用。給von Gierke病人進食半乳糖或果糖不導致血糖水平增高,此種耐量試驗當盡量不做,因可導致嚴重酸中毒。

並發症

小兒糖原貯積病Ⅳ型可以並發哪些疾病? 體重不增,可發生肝硬化(臨床常見的慢性進行性肝病,由一種或多種病因長期或反復作用形成的彌漫性肝損害。病理組織學上有廣泛的肝細胞壞死、殘存肝細胞結節性再生、結締組織增生與纖維隔形成,導致肝小葉結構破壞和假小葉形成,肝臟逐漸變形、變硬而發展為肝硬化。臨床上以肝功能損害和門脈高壓癥為主要表現,並有多系統受累,晚期常出現上消化道出血、肝性腦病、繼發性感染等並發癥)和門脈高壓,出現腹水、腹壁靜脈怒張和食管靜脈曲張、黃疸等,易並發各種感染,死於慢性肝功能衰竭。

參考資料

維基百科: 小兒糖原貯積病Ⅳ型

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