(一)發病原因病因末完全明瞭。
1.特發性肺含鐵血黃素沉著癥 可分為4個亞型：
(1)單純型。
(2)與牛奶過敏共同發病。
(3)與心肌炎或胰腺炎共同發病。
(4)與出血性腎小球腎炎共同發病(Goodpasture綜合征)。 2.繼發性肺含鐵血黃素沉著癥 多繼發於下述病理情況： (1)各種原因所致左心房高壓的後果。 (2)膠原性血管病的並發癥(如結節性動脈周圍炎)。
(3)化學藥物過敏 (如含磷的殺蟲劑)。 (4)食物過敏 (如麥膠蛋白，gliadin)。此處以特發性單純型為中心進行闡述。
(二)發病機制仍在探索之中。從實驗室研究中已知至少有以下3種完全不同的情況，提示發病機制可能屬多元性。
1.未發現病變與任何免疫機制有關。
2.有抗肺內解剖結構的抗體。例如在Goodpasture綜合征的肺泡基膜有類似腎小球基膜毛細血管的病變，如免疫球蛋白G(IgG) 線樣沉著。免疫熒光檢查亦見補體沉著於肺和腎的毛細血管基膜上。上述抗基膜抗體可在90% Goodpasture綜合征病人的血清中出現。
3.可能與可溶性免疫復合物有關。已證實彌散性肺出血可並發於免疫復合物腎炎和系統性紅斑性狼瘡。在電鏡下均可見有蛋白樣壞死物沉積在毛細血管基膜，且和免疫復合物成分的沉積是一致的。臨床研究方面也有不少報道，但都無系統性結論：由於少數病兒確定與鮮牛奶過敏有關，故對因過敏而致病十分重視，但大部分這種病兒卻無牛奶過敏。自身免疫雖可能解釋一些Goodpasture綜合征，但隻有很少數病人有此聯合病理過程，且此征在兒童又很少見，嬰幼兒更無此種發病。曾報告本病和異常免疫有關，如有些病兒的血清和分泌物中IgA減低，反之成人患者卻有相反結果的報道。有人疑及與病毒感染相關，因冷凝抗體滴定度可能增高，然而病毒培養則全部呈陰性結果。遺傳因素亦可能有關：文獻曾報道有兩對同胞患兒，且其中一對的祖母有咯血及缺鐵性貧血史。希臘曾報道26例患兒，其中13例的傢族住在有近親通婚習俗的地區，這都意味著有遺傳的可能。亦有人報告此病為一種先天性肺毛細血管功能脆弱缺陷。中毒也曾被疑及：有報道磷性殺蟲劑曾致30例兒童肺出血。在實驗研究中，小鼠註入咪唑(imidazole)類化學劑後產生肺出血，繼之有廣泛性肺含鐵血黃素沉積。
發病情況可分兩種，以暴發性起病多見，突出的是反復咳嗽、氣促等急性呼吸道癥狀伴咯血或嘔血;另一類型則僅以貧血伴嗜睡、衰弱而來診。據我院早期65例統計：來院時的癥狀有面色蒼白(95.2%);乏力(79.5%);咳喘 (66.7%);咯血或嘔血(429%);低熱(33.5%);腹痛(12.7%);鼻出血(6.4%)。而體征方面則有肝脾腫大(39.7%);心率增快(27%);肺部囉音(25.4%);黃疸(4.8%);杵狀指(1.6%)和關節腫大(1.6%)。
1.急性出血期 發病突然，常見發作面色蒼白伴乏力和體重下降。咳嗽、低熱，咳嗽時痰中帶血絲或暗紅色小血塊，偶可見大量吐血及腹痛。亦可見呼吸急促、發紺、心悸及脈搏加速。肺部體征不盡相同，可無陽性體，亦可聞呼吸音減弱或呈支氣管呼吸音，少數可聞幹、濕性囉音或喘鳴音;嚴重病例可出現心衰。
2.慢性反復發作期 急性期過後大部分病兒可能進入此期。癥狀為反復發作，常有肺內異物刺激所致的慢性咳嗽、胸痛、低熱、哮喘等;咯出物有少量較新鮮的血絲或陳舊小血塊。
3.靜止期或後遺癥期 靜止期指肺內出血已停止，無明顯臨床癥狀。後遺癥期指由於反復出血已形成較廣泛的肺間質纖維化。臨床表現為有多年發作的病史及不同程度的肺功能不全，小支氣管出現不同程度的狹窄扭曲，反復發作多年的兒童尚有通氣功能障礙;可見肝、脾腫大、杵狀指趾及心電圖異常變化。X線胸片顯示紋理增多而粗糙，可有小囊樣透亮區或纖維化，並可有肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或肺心病等。 本病於來診時可見3個特點即：①咯血、嘔血或幼兒胃液中有陳血;②慢性難治性低色素小細胞性貧血;③肺片有廣泛性急或慢性浸潤。這些特點可先後出現，其嚴重程度亦可不成比例，甚至有些幼兒僅以貧血一種征象來診。此病雖較少，但並不罕見。北京兒童醫院自加深對此病的認識後，發現病例較多，因此漏診及誤診是有可能的。故應註意下述臨床各點：
1.反復性貧血伴有呼吸道癥狀 凡患兒有反復性缺鐵性貧血伴有呼吸道刺激性癥狀如咳嗽、少量咯血等，即應提高對本病的警惕。由於嬰幼兒可將肺部出血吞入胃內，然後吐出或甚至不吐出，亦無咳嗽;故對原因不明的幼兒吐血或反復貧血均須拍X線胸片與本病鑒別。
2.肺片示雲絮狀影或彌散性點狀影 如肺片顯示雲絮狀影或彌散性點狀影，以肺炎不能完滿解釋時，亦應高度疑及本癥。
3.找含鐵血黃素巨噬細胞 在急性期應查痰，尋找含鐵血黃素巨噬細胞作為診斷的依據。年幼兒不會吐痰，則可抽取胃液尋找，其陽性率亦高，可達95%，但有時須耐心反復多次尋找始獲陽性結果。查痰或胃液時應作普魯士藍反應染色法。塗片檢查陰性而又酷似本病者，曾有人主張采用肺穿刺取活體組織檢查，建議作支氣管肺泡液體沖洗以采取標本，但有嚴重出血、氣胸或肺炎等危險。故北京兒童醫院對初步陰性結果者進行反復檢查，而從不需做上述兩項特殊操作。
4.定期作肺功能測定 對慢性反復發作的患兒應定期作肺功能測定，結合肺片結果隨診病程的進展。本病嚴重時最大通氣量及時間肺活量減低，肺纖維化者可有彌散功能損害及低氧血癥。根據臨床表現、實驗室檢查結果及X線胸片顯示的異常陰影，能作出正確診斷。但亦有病例其臨床與X線表現不甚明顯，有時臨床缺乏咯血表現，而貧血卻甚顯著，故遇有長期貧血患兒時，在排除常見原因後，應警惕有患本癥的可能。
無特效預防方法。有人認為本病與牛奶過敏有關，因在患兒血清中，有能沉淀牛奶的多種抗體(血沉淀素)增高，若用牛奶蛋白作皮內試驗，則為陽性反應，患兒停服牛奶後，癥狀迅速消失，重飲牛奶，癥狀可再次出現。有沉淀素增高的患兒，應註意查找過敏原因，避免接觸變應原。積極預防肺部感染，增強患兒體質。
保健品查詢小兒特發性肺含鐵血黃素沉著癥中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒特發性肺含鐵血黃素沉著癥西醫治療方法(一)治療仔細尋找可能致病的原因或誘因，如對牛奶過敏，對食物或化學物質過敏，合並心肌炎、腎炎等仍屬首要。癥狀治療大致有以下幾方面。
1.急性發作期 由於大量肺出血，患兒出現呼吸困難及血紅蛋白急劇下降時應臥床休息，間歇正壓供氧，嚴重貧血者可少量多次輸新鮮血。腎上腺皮質激素在急性期控制癥狀的療效已較肯定，為目前最常用的療法，可用氫化可的松5～10mg/(kg·d)靜滴(重癥患者除靜滴液體外，不宜給口服食物或藥物)，危重期過後，可口服潑尼松(強的松)2mg/(kg·d)，癥狀完全緩解(2～3周)後上述劑量漸減至最低維持量，以能控制癥狀為標準，維持時間一般為3～6個月。癥狀較重，X線病變未靜止及減藥過程中有反復的病人，療程應延長至1年，甚或2年。停藥過早易出現復發。但長期用藥亦非良策，故停藥應緩慢而慎重，並繼續嚴密觀察。激素治療無效者可試用其他免疫抑制藥物,如硫唑嘌呤(azathioprine)，從1.2～2mg/(kg·d)增加到3～5mg/(kg·d)，常與腎上腺皮質激素合用，繼續用藥至臨床及實驗室所見已大致正常後,適量維持約1年。亦可試用環磷酰胺、胸腺素、苯丁酸氮芥(瘤可寧)、氯喹或活血化瘀中藥(三棱、莪術靜滴)，療效尚待長期觀察。對發病年齡較小的嬰兒以及並發變態反應性疾病如濕疹、喘息性支氣管炎的患兒，應考慮並有牛奶或其他食物過敏的可能，最好停用牛奶及其制品2～3個月，代以豆漿等代乳品，有時可獲良好效果。對重型Goodpasture綜合征或個別單純型重患，亦可考慮用部分置換血漿療法，以期改變病人免疫狀態。如藥物無效，又有明顯溶血反應、脾功能亢進或血小板減少者，少數病例可考慮脾切除術。也有文獻認為常規脾切除術有較好療效，北京兒童醫院經長期觀察結果並不支持此種建議，因曾見術後數月內又出現急性發作者，脾切除術還可導致進一步出血傾向及免疫功能低下，以致死於肺出血或合並感染，故應慎重考慮其適應證。
2.慢性反復發作期的治療 除用小量腎上腺皮質激素做維持治療外，可試用中藥(活血化瘀及促進免疫功能的方劑) 及祛鐵藥物可用去鐵胺(又稱去鐵敏，deferoxamine，desferrioxamine)每天1.6g，分3次肌註，可使24h尿的鐵排出量顯著增加，缺鐵性貧血也有改善的可能。北京兒童醫院用除鐵靈(desferal)20～40mg/(kg·d)，靜滴10～12h，取得較好效果。但國外文獻對此類藥物則評價不一。
3.靜止期的治療 病變靜止時或癥狀大部消失後，應重視日常肺功能鍛煉，並註意生活護理。
(二)預後北京兒童醫院近期追蹤到的172例中，死亡62例(占36%)，多於發病後2年內死亡，以70年代以前的病例居多。一般多死於反復性肺部大量出血或呼吸衰竭。存活112例(64%)，其中一例現已19歲的病人，曾先後住院12次，至今仍口服地塞米松0.25mg，1周2次維持，留有桶狀胸杵狀指等。存活超過5年者有72例(占存活者的64.2%)，其中停藥3年以上者有31例，生活已同正常兒童。決定預後的關鍵在於盡早控制急性發作，減少復發次數。應尋找每個患者的腎上腺皮質激素最小有效量，減少激素並發癥，並找出合適的停藥時機，切不可草率停藥方能減輕肺纖維化過程。Goodpasture綜合征患者病死率較其他的特發性患兒為高，死因可能為腎功衰竭或肺內大出血。從北京兒童醫院大宗病例的長期觀察看來，此病雖無特效療法，但預後仍較有希望。如能加強隨診、減少呼吸道並發癥，避免一切可能致敏的食物和環境，則療效還會更好。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒特發性肺含鐵血黃素沉著癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢關鍵為在痰內或幼兒胃液內找到有含鐵血黃素巨噬細胞。其他方面有：
1.血象 急性期顯示不同程度的小細胞低色素性貧血。北京兒童醫院患兒入院時有重度貧血者(血紅蛋白30～60g/L)約占1/3，中度貧血者(血紅蛋白60～90g/L)占45%。末梢血片中網織紅細胞增加，最高可達23%，超過3%的占70%。嗜酸性粒細胞在部分病例中可見增加，超過3%者約占1/3。血小板正常，血沉多增快。
2.痰液(或支氣管灌洗液)或胃液檢查 含鐵血黃素細胞陽性，陽性率達95%左右是確診本病的主要方法。可疑者應多次查找。
3.其他檢查 急性發作期血清膽紅素可見增加。直接Coombs試驗、冷凝集試驗、嗜異凝集試驗可偶呈陽性。大便潛血多為陽性。肺內雖堆積大量鐵質。但由於禁錮於巨噬細胞中，不能利用於造血，故血清鐵濃度仍呈低水平。有不同程度的肺功能不全表現。血沉增快，血T細胞亞類檢測異常，CD3降低、CD4/CD8倒置。
1.X線 急性起病的X線肺片可見肺野中有邊緣不清、密度濃淡不一的雲絮狀陰影，病灶可自米粒大小至小片融合，多涉及雙側，一般右側較多;亦可呈透光度一致性減低的毛玻璃樣改變，肺尖多不受累。且在追蹤觀察中可見片絮狀陰影於2～4天內即可消散，但亦可在短期重現。肺紋理增多、粗亂。慢性反復發作期，表現為肺彌散性顆粒影或細網點狀影，嚴重者肺間質纖維化改變，肺氣腫、肺不張支氣管擴張用肺心病征。約半數病例可見肺門增大，2/3病例由於淋巴回流受阻可見右側葉間膜增厚。胸片中還可見2/3病例有心臟的擴大。慢性反復發作期X線肺片呈現兩側肺紋理粗重，紋理可見境界不清的細網狀、網粒狀或粟粒狀陰影，多為雙側，較多見於兩肺的中野內帶，肺尖及肋膈角區很少受累，亦可同時並存新鮮出血灶。此種典型X線所見多顯示其病程已久，一般在6～12個月，此期病程甚至可達10年以上。
2.B超 肝、脾腫大。
3.心電圖 心電圖有異常變化。
4.肺組織活檢 見含鐵血黃素顆粒的吞噬細胞，可確診。
特發性肺含鐵血黃素沉著癥常數年後，出現貧血及慢性肺纖維化，終因心力衰竭而死亡，亦有肺出血，大咯血窒息而早期夭亡者。