(一)發病原因病因尚未完全清楚，有人認為是由於在胚胎期肺芽發育過程中出現異常的分支，其遠端形成上皮細胞巢，再逐漸分化而形成囊腫，囊腫的管腔呈條索狀，與支氣管不通或僅有部分溝通。另—種解釋認為肺囊腫的形成是在先天性肺不張的基礎上，使胚胎期正常的肺結構和上皮細胞的排列發生紊亂而造成。
(二)發病機制其發生機制一般認為肺囊腫是在胚胎發育過程中一段支氣管從主支氣管芽分隔出，其遠端支氣管分泌的黏液聚積而成，支氣管源性囊腫多位於縱隔，肺泡源性肺囊腫則多位於肺周圍部分，位於肺實質內。先天性肺囊腫可為單發或多發。可發生於一個肺葉或數個肺葉，若一側或一葉肺組織大部或全部為多發的囊性組織所占據，則稱為多囊肺。肉眼觀察，囊腔的大小不等，可為單房性或多房性。囊腫的表面光滑，壁薄，內含黏液或氣黏液。組織學觀察，囊腔的外層由結締組織、彈力組織及平滑肌纖維所構成，其管腔含有稀疏的軟骨組織，囊壁的內層主要由柱狀上皮細胞或假復層纖毛上皮細胞所構成，其間也含有黏液腺組織，經常分泌黏液註入囊腔。肺囊腫的血液供應與正常的肺組織相同，系來自肺動脈與支氣管動脈，此點與肺隔離癥不同。此外，由於肺囊腫不參與呼吸活動，故囊腫壁看不到炭末色素沉著。當囊腫內黏液瀦留過多，或繼發化膿性感染時，囊腔易與支氣管穿透，常形成單向性活瓣樣通氣，從而導致囊腔內壓力不斷升高，形成張力性氣囊腫。有人認為若在囊壁中發現較多的支氣管上皮細胞，說明囊腫系來自支氣管，稱為支氣管源性囊腫;若囊壁主要由扁平上皮細胞所組成，則稱為肺源性囊腫。但在多數情況下囊腫的壁層含有上述兩種細胞，故不易說明兩者的病理基礎有所不同。當囊腫並發感染時，因炎性細胞浸潤，常使囊壁原有的細胞結構發生改變。慢性肺膿腫的腔壁上也可出現扁平上皮細胞層，故單靠組織學檢查不易判斷囊腫的性質和起源。
先天性肺囊腫的臨床表現可甚懸殊，依其囊腫的大小、數目，對鄰近臟器的影響程度，有無感染及破裂等並發癥的存在而表現各異，主要為壓迫和感染癥狀。小的囊腫可沒有任何癥狀，隻有在X線檢查時才被發現，較大囊腫多於繼發感染或突然脹大壓迫周圍組織時才出現不同癥狀。如壓迫支氣管可產生喘鳴、幹咳和不同程度的呼吸困難，甚至發紺。壓迫食管可致吞咽困難，並發感染時可出現發熱、咳嗽、咳痰甚至咯血。體格檢查時較小囊腫可無異常體征，較大者則叩診局部濁音或實音，呼吸音減弱或消失。張力性含氣囊腫多見於新生兒及嬰兒，有呼吸及心率加快、呼吸窘迫、喘鳴及發紺，叩診過清音或鼓音，呼吸音消失，伴縱隔與心臟移位，容易合並張力性氣胸。慢性感染時表現為反復咳嗽、咳痰及低熱等。 反復發作的肺部感染的病史和上述X線所見是診斷要點。肺囊腫的臨床表現往往是非特異性的，確診本病主要依靠X線檢查。單發的閉合性肺囊腫在X線下顯示一個圓形或類圓形的實影，密度均勻，邊緣清晰，周圍組織一般無明顯的炎性浸潤。肺外性囊腫多位於前縱隔的上方，多屬單發，對氣管或主支氣管壓迫，可引起陣發幹咳，呼吸困難，可引起該側肺組織過度充氣，縱隔移位等。診斷依靠支氣管鏡檢查及支氣管造影，結合胸部正側位X線檢查，可明確診斷。
血氣分析有低氧血癥。繼發感染時，外周血象有白細胞增高和中性粒細胞增高等。 1.X線檢查 胸片上孤立性液性囊腫呈界限清晰的圓形致密陰影。孤立性含氣囊腫呈圓形或橢圓形薄壁的透量，如圖 1)。如系多發性囊腫，可見多個環形空腔或蜂窩狀陰影分佈在一個肺葉內。
如肺囊腫位於後縱隔，出現食管壓迫癥狀，吞咽困難時需作鋇餐檢查，以瞭解腫物與食管的關系，並可鑒別膈疝。
2.支氣管造影 可以確定囊腫病變范圍和位置。
3.CT 對於判斷囊腫的部位、大小及鄰近臟器的關系有幫助。大皰性囊腫與氣胸的鑒別可作增強CT掃描，前者可見到肺血管影。
4.血管造影 有助於鑒別隔離肺。
5.B超 對於區分肺內、胸膜病變，氣體、囊性、實性病變有一定作用，但對肺膿腫、囊性腺瘤等需要更進一步的鑒別。
6.纖維支氣管鏡檢查在出現咯血時，纖維支氣管鏡可瞭解黏膜的情況，查清出血部位，除外支氣管腫瘤。
嚴重時引起呼吸、循環衰竭，產生這一現象的原因，主要為囊腔與支氣管相通，形成張力性氣囊腫有關。較大囊腫多有繼發感染;如猛烈啼哭、創傷等，可導致張力性氣胸。