(一)發病原因
本病征系性染色體異常，多數患者多瞭一個X染色體，故最常見的外周血白細胞染色體核型是47，XXY，或為嵌合體47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色體，如49，XXXXY。口腔黏膜X小體檢查陽性者在XXY核型中占93%。
XXY三體：男性有兩條X染色體。他們的睪酮水平可能較低，胸部發育接近女性。較罕見的情況如XXXY或XXXXY都有。
本病征的各種核型是由於細胞成熟分裂或受精卵在卵裂中發生的性染色體或性染色單體不分離的結果，從染色體基因標記研究示卵子細胞不分離多於精子的2倍。上述性染色體畸形，以高齡婦女妊娠中機會為多，可因卵細胞的衰老、著絲點縱裂動力減弱或紡錘絲迷向的緣故。有跡象示本病征中X染色體數目愈多睪丸曲細精管玻璃樣變性、間質增生纖維化愈嚴重，智力發育亦愈受累，其機制不明。曾有學者推論X染色體的基因對睪丸發育有不利影響，因此本病征主要病理特點為曲精細管發育不全、小睪丸，不能產生精子或精子極稀少，故不生育。間質細胞呈腺瘤樣叢集，其細胞內所含脂類物質及分泌顆粒減少，有些病例有腦電圖檢查異常，提示有輕微器質性腦功能損害，此系原發抑或繼發於內分泌功能紊亂尚無定論。
睪丸是男性的重要性器官，是男性的性腺，睪丸長在陰囊裡，左右各一個，成年之後，每個睪丸的長約4—5厘米，寬有3厘米，厚有2.5厘米左右，容積是20—30毫升，睪丸內部分成瞭200—300個睪丸小葉，每個睪丸小葉裡有三到四根曲細精管，是產生精子的場所，每個睪丸小葉裡的曲細精管，互相匯集成睪丸網，由高王網發出10—15條睪丸輸出小管，穿出睪丸，最後會合成一條總的睪丸輸出小管，走向附睪。
(二)發病機制
先天性睪丸發育不全是一種先天性睪丸生精發育不全或不發育的疾病，患者常因不育或體檢外生殖器不發育而就診，然後經染色體檢查確診。
該病不同類型的共同特征是性染色體比正常的XY多1個或1個以上的X染色體。多餘的X染色體對睪丸及體征均有不良影響，尤其對體征影響更甚。X染色體越多，睪丸發育不良程度越明顯，癥狀越嚴重，智能發育越差，其他畸形也往往愈多。由於Y染色體有睪丸決定基因(TDF)，該病患者均有Y染色體，因此患者表型為男性，但超過正常的X染色體導致不同程度的女性化。
先天性睪丸發育不全的染色體核型較多，1987年在國內王德芬等報道的62例中，47，XXY占71.0%，47，XXY/46，XY嵌合體占24.2%，48，XXXY及48，XXYY各約3.2%和1.6%。這些核型的形成是由於細胞成熟分裂，或受精卵在卵裂中發生的性染色體或性染色單體不分離的結果。染色體基因標記研究提示，卵子細胞的不分離多於精子的2倍。性染色體畸變，以高齡孕婦妊娠中機會為多，可因卵細胞的衰老，著絲點縱裂動力減弱或紡錘絲迷向的緣故，導致親代在生殖細胞形成過程中發生瞭性染色體不分離。有分析表明，60%的患者是由於母體染色體不分離，40%是由於父體染色體不分離所致。成熟分裂過程中染色體不分離約有83%的可能發生在第1次減數分裂，17%的可能發生在第2次減數分裂。
由於X染色體的增多，致使睪丸未發育，陰莖短小，血漿睪酮降低，FSH、LH升高;雄性激素分泌不足，FSH升高可能是因為支持細胞損傷，分泌抑制素減少之故。睪酮水平偏低，說明該病患者睪丸間質細胞分泌睪酮功能降低，這就必然使LH代償性升高。通過電鏡觀察，患者睪丸的間質細胞內有異常線粒體和內質網，這可能是幹擾睪酮生物合成障礙的物質基礎。
睪丸有兩個功能，其一就是產生精子，使男性有生育能力，其二就是分泌雄性激素，通過血液循環作用使男子產生性欲，出現和維持男性的第二性征，但是由於遺傳疾病和營養等諸多因素，睪丸因人而異，當然有一些就大一些，有的就小一些，但隻要是在正常范圍內，一般稍微大一點，不表明性功能的強弱及生育能力的高低，不能簡單的用睪丸大小來判定，大一點就性功能強，小一點就性功能弱，還不隻是這樣。但是有個底線，假如睪丸容積小於10毫升，即表明睪丸發育不良或萎縮。這時候受影響較大的當然在生精這塊影響就很大瞭，一般這種情況，小於10毫升這種睪丸，往往精液中找不到精子，先天性無精子癥，或者精子減少，或者精子活動率極低。假如兩側睪丸均小於6毫升，睪丸中分泌雄激素的間質細胞也就會受到影響，這時候不僅生精受到影響，分泌雄性激素的間質細胞也可能受到影響，就影響瞭性功能。
本病的發病率相當高，患者常因不育或體檢外生殖器不發育而就診，然後經染色體檢查確診。無任何癥狀或不適，因而不會就診，難以發現。
小兒早先癥狀表現不明顯：
可因隱睪或者小睪丸來診，但多數因癥狀不嚴重，缺乏特征性或體格檢查疏忽不易被重視。
小兒可有性格孤僻、靦腆、不活躍、膽小，缺乏男孩性格。在標準47，XXY核型中，約有25%顯示中等度智能發育落後，幼兒表現為語言和學習障礙。缺乏明顯癥狀，不易認識。若對智能落後或行為異常的兒童做常規的染色體核型分析，可進行早期診斷。
青春發育期可出現較為明顯的表現：
外貌男性但乳房肥大(婦女性乳房)，乳房女性化約占40%。睪丸微小甚至無睪，無精子，陰莖小，可有隱睪或尿道下裂，陰毛發育差，胡子稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性等。約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認智力缺陷與多餘的X染色體數目成正比例。患者表型男性，體格較瘦長，身材較高，指間距大於身高。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2個Y染色體患者高體型表現更為明顯。青春期發育常延緩。
成年結婚後：
由於不能產生精子或精子極稀少，一般不能生育(偶有例外)。
診斷：
根據臨床特征懷疑為先天性睪丸發育不全的患者可先予生化檢查。若血清FSH、LH增高，睪酮水平較正常為低，可對患者作外周血淋巴細胞染色體核型分析。確定X染色體數目，是診斷先天性睪丸發育不全的主要依據。FISH技術是快速診斷方法。
先天性睪丸發育不全的染色體畸形，以高齡婦女妊娠中機會為多。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
1.禁止近親結婚，避免高齡妊娠。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
3.攜帶者的檢出 通過群體普查、傢系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢
對於有傢族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。由於大多數病例是由未患病父母發生瞭完全不能預測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的檢查。
5.產前診斷 產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
6.羊水細胞染色體核型分析：為瞭防止先天性性染色體疾病患兒的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水細胞，經培養後進行胎兒染色體核型分析，發現異常核型及時終止妊娠，可降低出生缺陷。
7.造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。
早診斷早治療是本病的防治關鍵。
保健品查詢小兒先天性睪丸發育不全中醫治療方法中醫認為腎主藏精，腎主生殖、發育等等，用填補腎精的辦法，鼓舞腎氣，對於治療睪丸發育不全有一定的治療意義。
中藥材查詢小兒先天性睪丸發育不全西醫治療方法(一)治療
時機很重要，成年人的治療效果比較低。及早發現，及早治療。
患者自11～12歲開始應進行雄激素療法。一般應用環戊丙酸酯(cyclopentylproplonate ester)，開始每次肌註50mg，每3周1次，每隔6～9個月增加劑量50mg，直至達到成人劑量(每3周250mg)。對較年長的病人，開始劑量和遞增用量均可加大以便收效較快。國內目前較常用的是十一烷酸睪酮(testosterone undecanoate)又稱安雄(andriol)，為睪酮的衍生物，有較強的雄激素作用和蛋白同化作用。油劑針劑每支250mg，每月註射1次，連續4個月。註射後通過淋巴系統緩慢吸收，血藥濃度峰值時間為2天，藥效可維持1個月。口服劑型每粒40mg，易被胃腸道吸收，2.5～5h達高峰，10h後恢復原先水平。口服起始量為120～160mg/d，分3次服用，連續2～3周，然後改為維持量40～120mg/d。由於十一酸睪酮通過淋巴系統吸收，不經過肝臟，故對肝功能無影響。
如果內分泌治療無效，可靠手術治療。手術治療後應隨訪，每年一次，直至青春期。
對於不育者，伴有精液常規異常的精索靜脈曲張者需行精索靜脈高位結紮術，隱睪或睪丸下降不全者可行睪丸下降固定術，以促進睪丸的生精功能。保持輸精管道的通暢 積極治療性功能障礙，保持正常的性生活。對於先天性輸精管 缺如、輸精管道梗阻和輸精管結紮者應積極手術治療。
(二)預後
自青少年期起輔以雄激素治療，常可見其學習技能水平提高，與正常兒差距縮小，變得開朗，自信力增強，但停止治療後有的又復後退。
先天性睪丸發育不全患者根據其染色體核型可初步判斷其預後，核型中X染色體越多，預後越差，其次早期診斷，盡早治療對患兒癥狀的改善也很有關系。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒先天性睪丸發育不全的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.睪丸大小
人出生到12歲以前的嬰兒、兒童，睪丸處於相對靜止發育期，一般為1～4毫升。12歲以後，進入“青春發動期“，睪丸體積迅速增大。到18歲左右，有60～70%的男子已達16·5毫升以上。成年後的睪丸體積為16～25毫升，平均值為19·8毫升，比白種人和黑人略小。60歲以後，男性進入性衰老階段，睪丸體積逐漸縮小，70歲以後，睪丸積多數已萎縮到16毫升以下。在測量時還應捫摸睪丸表面是否光滑，硬度是否適中，是否有觸痛等。
2.睪丸活檢：是診斷睪丸生精功能的金標準，所以對於無精子癥患者都要做此檢查。睪丸活體組織病理檢查見曲細精管變性，間質細胞增生。
3. 精液檢查：精液一般檢查有助於男性生殖能力和生殖系統疾病的診斷，患者精液中無精子生成。
4. 睪酮： 患者血清中睪酮降低，正常成年男性分泌睪酮的份量是成年女性的分泌量的20倍，成人：男14～25.4nmol/L 兒童 男<8.8nmol/L。對下丘腦垂體反饋抑制減弱，垂體促性腺激素黃體生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高，血清睪酮水平較正常為低;促性腺激素釋放激素(LHRH)興奮試驗顯示FSH反應增高，LH反應正常;人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗睪酮呈低反應。
5.細胞遺傳學檢測
(1)口腔黏膜X染色質檢查：X染色質也稱X小體(Barr體)。正常情況下X小體的數目等於X染色體數目減去1。正常男性由於僅有1條X染色體，故X小體檢查呈陰性，而該病患者有2條或2條以上X染色體，故他們的口腔黏膜細胞中可檢查到1個或1個以上X小體。該檢查方法簡單，塗片後鏡檢即有結果，可作為性染色體異常的初篩試驗，無細胞培養條件的地方也可進行，但不能做正確的核型分析。
(2)染色體核型分析：正常男性體細胞中的性染色體為XY，該病性染色體標準型為XXY，為性染色體三體型。該病80%核型為標準型47，XXY或者標準型核型變型，例如48，XXXY;48，XXYY;49，XXXXY;49，XXXYY。15%為嵌合體型，嵌合體有47，XXY/46，XY;47，XXY/46，XX;47，XXY/46，XY/45，X;47，XXY/46，XY/46，XX等。
6.熒光原位雜交 妊娠中期對胎兒染色體核型分析，無論是外周血淋巴細胞還是羊水細胞均需作細胞培養後才能進行核型分析，因此很費時間，而熒光原位雜交檢測不需細胞培養，可直接對間期細胞進行雜交檢測，縮短瞭診斷時間。用於產前診斷則該方法更顯出其優勢，可直接和絨毛細胞、羊水細胞雜交，1天即可得出結論，若有異常，即可終止妊娠，提早結束妊娠的時間。
7.激素試驗、生殖腺靜脈造影、腹腔鏡檢查、B超、CT掃描、心電圖和X線胸片檢查對診斷可能有幫助。
青春期發育延：先天性睪丸發育不全在青春期血促性腺激素明顯升高，睪酮水平較低，而青春期發育延遲者處於未發育水平，無促性腺激素升高。如對本征患者在青春期後作睪丸活體組織檢查，可見曲細精管玻璃樣變，其睪丸間質細胞(Legdig細胞)雖有增加，但內分泌活力不足。
隱睪：為先天性陰囊內沒有睪丸，它包括睪丸下降不全、睪丸異位和睪丸缺如。睪丸下降不全系指出生後睪丸未降至陰囊底部而停留在下降途中的某一部位，包括停留在腹腔內者。臨床上常將睪丸下降不全稱為隱睪。睪丸異位是睪丸離開正常下降途徑、到達會陰部、股部、恥骨上、甚至對側陰囊內。
睪丸發育不全的病因需要鑒別以下幾種情況，第一是內分泌異常，影響瞭性腺的發育，造成這種睪丸發育不全。第二種情況就是遺傳因素，就是染色體異常，比如本疾病，克氏綜合癥。第三種就是解剖因素，個別的病例由於胚胎時血液供給障礙，或者睪丸小降時發生精索扭曲所導致的睪丸發育不全，這是因為解剖因素所造成的。第四種，就是感染因素，兒童時候得腮腺炎導致的病毒性睪丸炎，可造成睪丸發育障礙。第五方面是外傷或手術創傷，有一些人因為小時候也好，青春發育期也好，成人之後，因為在睪丸這地方受到一些損傷，或者因為一些手術，結果造成的睪丸的損傷，也能造成睪丸發育不良或萎縮等等情況。
可有智力障礙：輕中等度智能發育落後，可伴語言和學習障礙。
不育：男性不育指夫婦同居未采取避孕措施兩年以上，而無生育者。女方檢查正常，男方檢查異常。
男性化不足：即男性患者表現為無須、腋毛、陰毛，或少許陰毛呈女性分佈，皮膚細膩，皮下脂肪分佈於面、胸、肩背、下腹、臀、大腿，乳房發育如少女，陰莖細小，女子體型，音聲細小，睪丸萎縮，或表現出女性心理特征。
可有性欲低下、早泄、陽痿等。