(一)發病原因
目前已肯定本病屬於性連鎖遺傳性疾病中的一種，並認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙，均是由於基因突變所致，二者可能互為等位基因。
性連鎖遺傳性疾病是致病基因位於性染色體(x染色體)上，導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。
性連鎖隱性遺傳病的發病特點是攜帶致病基因的女性(即等位基因中有—個是致病基因)本身不發病，這是因為女性有二個X的緣故。而帶有致病基因的男性，因為隻有一個X，所以—定發病。由攜帶有致病基因的女性所生的男孩半數發病，半數正常。所生的女孩均無癥狀，外表均正常，但有一半為攜帶者。因此於懷孕時產前診斷出胎兒性別後，可保留女胎。
男性患者與正常女性婚配所懷胎兒，如是女孩則全是攜帶者，但不發病，如是男孩則全為正常，這種情況下最好是保留男孩，以免此病再繼續遺傳下去。
性連鎖顯性遺傳病的發病特點是：人群中發病女性多於男性，但女性發病輕，雙親中必有一人發病。男患者隻傳給女兒，而男孩正常。女患者的兒女均可發病，各有1/2可能性。連續幾代遺傳的表型
正常子女不攜帶致病基因。
(二)發病機制
已知的至少有以下三種機制可致AIS的發生：
1、雄激素受體缺乏或數量減少在正常情況下，雄激素作用於靶器官發揮其效應需要依靠靶細胞的敏感性，而這種敏感性通過雄激素和其受體的相互作用而表達。雄激素受體不僅能同二氫睪酮(DHT)，而且也能同睪酮(T)以非共價鍵的形式結合，具有高度親和性。睪酮和二氫睪酮是雄激素中生理活性作用最強、維持男性副性器官的發育及其正常生理功能必不可少的類固醇激素。如果細胞內的受體缺乏或數量減少，則必然影響雄激素的作用。大多數CAIS和少數PAIS的病因是雄性激素受體的缺乏。
2、雄激素受體基因突變致功能異常部分患者雖然雄激素受體數量無明顯改變，但存在著受體功能的缺陷，主要反映在雄激素與受體的結合障礙，這可能是基因突變而導致的雄激素受體復合物活化或轉化的障礙。許多研究者采用特異性的單克隆抗體和CDNA探針的方法分析患者的雄激素受體基因，證實瞭雄激素不敏感綜合征病因的分子基礎是雄激素受體的基因突變。
3、5α-還原酶的缺乏雄激素同靶細胞的結合需依賴兩種蛋白，即雄激素受體和5α-還原酶。5α-還原酶通過與睪酮及其受體結合，使睪酮轉變為活性更強的二氫睪酮，若此酶缺乏或活性減弱即影響睪酮向二氫睪酮的轉化。
一、臨床表現
根據雄激素受體的完全或不完全異常,可再分為完全型(complete AIS,CAIS)和不完全型或部分型(incomplete或partial,IAIS或PAIS)兩大類。臨床表現多種多樣，可介於表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的CAIS常因原發性閉經就診而發現，少數則因疝手術在疝囊或腹股溝管中意外發現睪丸而得以診斷。
在完全型AIS患者中，表現為原發閉經，女性體態，青春期有乳房發育但乳頭發育不成熟，無陰腋毛或稀少，女性外陰，陰道呈盲端，無宮頸和子宮，多以原發閉經就診。性腺可位於大陰唇、腹股溝或腹腔內。在IAIS患者中，臨床表現差異很大，可伴有尿道下裂、小陰莖、小睪丸，男性第二性征發育不完善。有病例報道：患者染色體核型46XY，生殖腺為睪丸，男性的第二性征發育不完善，外陰似女性，陰毛呈倒三角形，陰囊缺如，陰莖短小，無陰道，尿道下裂呈會陰型，無子宮及附件，雄激素接近正常成年男性水平，符合IAIS的診斷。
二、診斷
1、根據上述臨床表現。
2、染色體檢查，核型均為正常男性46，XY。
3、體內LH和E2升高，但無明顯T和FSH水平的變化。
4、確診須依靠雄激素測定和細胞中雄激素受體的測定。
性連鎖遺傳性疾病是致病基因位於性染色體(x染色體)上，導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。
性連鎖隱性遺傳病的發病特點是攜帶致病基因的女性(即等位基因中有—個是致病基因)本身不發病，這是因為女性有二個X的緣故。而帶有致病基因的男性，因為隻有一個X，所以—定發病。由攜帶有致病基因的女性所生的男孩半數發病，半數正常。所生的女孩均無癥狀，外表均正常，但有一半為攜帶者。因此於懷孕時產前診斷出胎兒性別後，可保留女胎。
男性患者與正常女性婚配所懷胎兒，如是女孩則全是攜帶者，但不發病，如是男孩則全為正常，這種情況下最好是保留男孩，以免此病再繼續遺傳下去。
性連鎖顯性遺傳病的發病特點是：人群中發病女性多於男性，但女性發病輕，雙親中必有一人發病。男患者隻傳給女兒，而男孩正常。女患者的兒女均可發病，各有1/2可能性。連續幾代遺傳的表型正常子女不攜帶致病基因。
本病屬於性連鎖一類遺傳性疾病，預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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中藥材查詢小兒雄激素不敏感綜合征西醫治療方法一、治療
1、藥物治療
本病征在治療上尚無新的進展。仍認為異位的睪丸易於發生惡性腫瘤，對患者主張切除睪丸，然後在青春期予以雌激素替代治療。對PAIS患者當預計青春期發育後能完全達到正常男性化時，仍應保持其男性性別，否則也施行與CAIS同樣的治療方法。曾有報道PAIS患者在接受雌激素受體拮抗藥他莫西芬(tamoxifen)治療後，使精子數目明顯增加，並使其妻子懷孕。這種變化是可逆的，一旦停止治療後，患者的精子數又會減少。
2、手術治療
關於睪丸切除的年齡，以往認為CAIS患者25歲以前發生惡性腫瘤的機會很少，25歲以後其發生率約為2%～5%，而PAIS患者很少發生腫瘤。近期的研究結果，卻對此提出瞭異議，Cassio等對11例臨床上無任何疑似腫瘤的PAIS患者的性腺組織進行組織學研究，發現8例顯示小管內精細胞瘤，其中5例(占62.5%)年齡未到青春期。據此，研究者們認為需要重新考慮以往不在青春期前進行睪丸切除術的主張。
對於IAIS的治療，以往主要是根據對患者的表型和將來心理性別的成功與否的分析來決定性別的選擇。對IAIS的分子生物學研究將可預測青春期的雄激素反應，從而指導性別的選擇。如果對IAIS的診斷是基於分子水平的，因多數患者對常規劑量的雄激素反應不良，建議患者按女性撫養，並行性腺切除和外陰整形，較按男性生活為適宜。對有些IAIS，尤其是那些AR結合質量異常和對不同雄激素有反應的(AR結合選擇性異常)，在超生理劑量或改變雄激素類型後，雄激素效應將可達到正常男性水平，這類患者在新生兒和青春期給予治療仍可按男性生活。
手術的方式：在IAIS中，此類患者的性別選擇十分關鍵，有人主張選擇女性為宜，理由是小陰莖患者陰莖發育差，塑造有功能的陰莖很困難。但也應該考慮到具有痛性勃起的陰莖在行矯直後長度增加，因此，具有合適大小的陰莖亦可作男性撫養。按女性生活的IAIS需切除雙側性腺，必要時行外陰整形或陰道成形術。按男性生活的IAIS則需糾正隱睪和外生殖器整形。術後性別的選擇應根據外生殖器、生殖管道、手術時的年齡、患者術前心理性別、撫養性別和社會性別、患者及傢屬的願望、外生殖器矯形的可能性進行確定。
二、預後
本病征除發生惡性腫瘤者預後不良，其餘均不危及患者生命。在醫務人員適時和適宜的治療後，患者能早期決定性別發展趨向，可消除心理和精神壓抑。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒雄激素不敏感綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢一、實驗室檢查
AIS核型為46，XY。性激素六項檢查中，AIS患者血漿中睪酮、雌二醇、促卵泡刺激素(hFSH)濃度均在正常或正常高限值，而促黃體生成素(hLH)可升高。
睪酮：又稱睪丸素、睪丸酮或睪甾酮，是一種類固醇荷爾蒙，由男性的睪丸或女性的卵巢分泌，腎上腺亦分泌少量睪酮。它是主要的男性性激素及同化激素。血漿中睪酮正常值為：成人男性14～25.4nmol/L，成人女性1.3～2.8nmol/L，兒童男性<8.8nmol/L，兒童女性<0.7nmol/L，妊娠期2.7～5.3nmol/L。
雌二醇：雌二醇(E2)主要由卵巢濾泡、黃體及妊娠時胎盤生成。檢查血、尿中雌二醇對診斷性早熟、發育不良等內分泌及婦科疾病有一定價值。血漿中雌二醇正常值為：男：110～264.2pmol/L，女：卵泡期132～220pmol/L，排卵期1431～2972pmol/L，黃體期403.7～1123pmol/L，絕經期40.3～55.1pmol/L(用放射免疫分析法(RIA法)檢測)
促卵泡刺激素(hFSH)：成男：1.27-12.96mIU/ml，女：卵泡期：3.85-8.78mIU/ml，排卵期：4.54-22.51mIU/ml，黃體期：1.79-5.12mIU/ml，絕經期：16.74-113.5mIU/ml。
促黃體生成素(hLH)：成男：1.24-8.62mIU/ml，女：卵泡期：2.12-10.89mIU/ml，排卵期：19.8-103.3mIU/ml，黃體期：1.20-12.86mIU/ml，絕經期：10.87-58.64mIU/ml。
二、輔助檢查
眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。B超可見陰道短呈盲端，無子宮頸、無子宮和女性生殖道，睪丸位置異常等。
與女性假兩性畸形和真兩性畸形相鑒別，女性假兩性畸形患者具有46，XX核型，真兩性畸形具有雙重遺傳性別及雙重性腺性別，即同時具備睪丸和卵巢組織。
一、真兩性畸形：這是一種在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。根據性排列組合的不同，真兩性畸形又可分為以下三種：
1、雙側真兩性畸形
兩側各自均有睪丸和卵巢，即不僅左側有睪丸和卵巢，而且右側也有睪丸和卵巢。
2、單側真兩性畸形
一側兼有卵巢和睪丸，另一側則隻有卵巢或隻有睪丸。
3、偏側真兩性畸形
一側隻有睪丸，另一側隻有卵巢。
真兩性畸形的臨床表現如下：
1、外生殖器表現為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現型為女性者多有大的陰蒂，多數有尿生殖竇，大多數有發育不良的子宮。
2、青春期表現：70%乳腺增大明顯，少數發育不良或者不發育;半數有月經來潮，部分有排卵現象。以男性撫養者出現乳房發育，周期性“血尿”、睪丸痛;以女性撫養者表現為陰蒂肥大，大陰唇狀如陰囊，無陰道，閉經或周期性腹痛，或可於在腹部或腹股溝觸及腫塊。
真兩性畸形的診斷：真兩性畸形，根據臨床表現和染色體核型還不能確診，往往需要結合激素水平檢驗，MRI、CT、B超等檢查，必要時行兩側性腺探查以及活檢可確診，目前腹腔鏡技術的出現可以在避免開腹手術的情況下完成。
真兩性畸形現象，極為罕見，鑒別起來比較困難，須經過對性腺組織進行切片檢查，確定同時存在睪丸和卵巢時，方能作出肯定結論。
二、女假兩性畸形：
外生殖器出現部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇後部融合和出現陰莖。男性化的程度取決於胚胎暴露於高雄激素的時候早晚和雄激素量。
根據上述癥狀和實驗室檢查可確診。出生後，如對小兒的性別發生懷疑時，可進行性染色質、性染色體和尿17-酮、尿17-羥類固醇檢查，若檢查結果和性征表現不一致時，應引起註意，並作進一步檢查，必要時剖腹探查以決定性別。
睪丸位置不定，可在腹腔內或在腹股溝，25歲後睪丸惡變機會多。
異位睪丸：睪丸從腹股溝管下降時，可能並未降入陰囊內的正常位置，而引引起異位睪丸。異位睪丸很少見，它的臨床意義及治療原則一般與隱睪相同。如診斷明確，則一般均應考慮手術治療，因為雄激素治療一般無效。青春期以前盡早作睪丸固定術，通常均可使睪丸功能恢復正常。