有多種學說解釋其致病原因。
(一)消化道再管道化學說在胚胎早期再管道化時，腔內空泡融合，如有一部分空泡未與腸腔完全融合，可發展成為重復腸道。
(二)胎兒期腸憩室殘留學說在胚胎早期消化道出現許多憩室樣外袋，以小腸的遠端最多見，正常時憩室逐漸退化而消失，如發育過程中未退化或有殘留，則發展成囊狀物的重復畸形。
(三) 脊索分裂學說 本病1/3伴發脊柱畸形。胚胎第3周外胚層與內胚層間出現脊索向頭端生長。外胚層與內胚層間如局部因故發生粘連，脊索生長至粘連處就分裂成兩支，從粘連兩側繞過，再合並繼續向頭端生長，外胚層形成神經管，脊索被中胚層包圍形成脊柱。外胚層與內胚層的粘連牽拉由腸壁形成憩室，粘連也同時阻礙脊索形成椎體而發生椎體裂，如憩室頸閉合則形成囊狀腸重復畸形。
(四)血管學說近年來有許多學者支持此學說，認為是胎兒腸道發育完成後，發生缺血性梗塞病變，而導致腸閉鎖、腸狹窄及短小腸。壞死殘留的腸管斷片經受附近血管的營養，再自身發育可形成腸重復畸形。臨床上亦支持此解釋，腸重復癥伴有腸閉鎖或狹窄、短小腸的病例。
(五)尾端孿生畸形學說少數病例有與全結腸和直腸平行的長管狀重復畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重復畸形，如雙子宮、雙陰道、雙膀胱、雙尿道、雙外生殖器等。
總之，一般認為其發病機理為多源性，不同部位與形態的畸形，可能由不同的病因引起。
病理類型頗為復雜，臨床上可分為球狀型和管狀型兩類。
(一)球狀型約占80%，為一種球形或橢圓形囊腫，大小不定，緊密附著消化道的一側，內有分泌物積聚，並隨分泌的增多而逐漸增大。其中一種位於腸壁肌層內或粘膜下，向腸腔內突出，稱為腸管內型，多見於回盲瓣附近，早期即可發生腸腔內梗阻。另一種貼附在腸壁上向外突出，稱為腸管外型，早期無梗阻癥狀，隨著囊性腫塊的增長而壓迫腸管或引起腸扭轉時，也可發生腸梗阻。
(二)管狀型腸道呈並列的雙腔管道，其長度可自數厘米至數十厘米，甚至伸延整個結腸。有完全正常的腸壁結構。多數與附著的腸道有交通口相通，以遠端居多，如隻有近端與正常腸管相通，則遠端腸腔常積液而膨大。亦有呈囊袋狀與腸腔不相通者。亦有呈長憩室狀，可從腸系膜內向外伸向任何部位。亦有少數管狀型可具有獨自的腸系膜和血液供應。另有一種起源於十二指腸或空腸，經腹腔穿過橫膈伸入胸腔，甚至可達頸部，稱胸腹腔內重復畸形。
消化道重復畸形的癥狀不典型，大多數表現為急性腸梗阻、消化道出血、腸穿孔腹膜炎等並發癥或呼吸道癥狀。
1.消化道梗阻 囊狀或管狀畸形均可壓迫腸腔，是造成梗阻的主要原因。表現：反復嘔吐和腹脹，位於回盲端的重復畸形有時於右下腹部可觸及。腸系膜內較大囊腫可發生扭轉，也可引起腸扭轉而造成絞窄性腸梗阻。回盲部腸壁內囊腫可引起腸套疊。
胃及十二指腸之囊狀畸形常較小，但在新生兒期可引起幽門或十二指腸梗阻。表現：左上腹可觸及囊性腫物，伴嘔吐，可嘔血或便血。
2.消化道出血 管狀重復畸形開口於正常腸腔內者，如有迷生的胃黏膜，常可繼發消化性潰瘍。
表現：出血甚至穿孔，反復嘔血及便血，以致貧血。
3.位於胸腔內的消化道重復畸形
表現：可引起臟器受壓癥狀，食管受壓可發生吞咽困難，呼吸道受壓可出現咳嗽、氣喘、青紫等癥狀，新生兒期可出現呼吸窘迫。
如影響呼吸道分泌物排出，可反復出現呼吸道感染。囊狀畸形如有胃黏膜可引起潰瘍，向食管或氣管破潰，出現咯血或嘔血。
【診斷】
臨床上遇到下列情況時應考慮本病：
①腹部觸及囊性腫塊，尤其是長管狀腫塊;
②嬰幼兒以嘔吐，腹脹等腸梗阻癥狀就診者;
③查不到原因的慢性不完全性腸梗阻，尤其是伴有血便者;
④上述情況合並有其他部位的先天性畸形可作為疑診本病的線索。b超探查發現長管狀囊性腫塊;可作為診斷本病的重要依據，纖維內窺鏡檢查亦有利於確診。鋇劑檢查往往呈陰性表現，但見到腸腔內圓形充填缺損或腸壁上有壓跡或鋇劑進入畸形囊腔，顯示畸形及范圍而得出診斷。出血病例可進行99mtco4或99mtckbc，腹部同位素示蹤掃描也有助於診斷。
(一)預防
做好遺傳學咨詢，做好孕期保健，積極防治各種感染性疾病。為降低和扭轉新生兒出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕期保健：孕婦盡可能避免危害因素;包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
(二)預後
在各種並發癥出現前手術者預後好，出現後始手術者預後差，有一定危險性。
保健品查詢新生兒消化道重復癥中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢新生兒消化道重復癥西醫治療方法(一)治療
(作者：陳小林(湖南省湘潭市婦幼保健院 長沙 411104)、陳幼容(北京兒童醫院 北京 100045))
本病一經診斷即應手術治療。手術方法視畸形的解剖情況而不同。
①重復腸管與其依附的正常腸管切除術：適用於大部分小腸，結腸重復畸形及部分胃重復畸形。因為重復畸形與正常腸管系同一血管供應。本組11例行囊腫與相對應腸管切除，然後作腸端端吻合。
②單純重復畸形切除術：適用於與食管不相通又無粘連的重復畸形。本組1例食管胃重復畸形，先按右胸腔腫物單純切除，術後1個月因上腹部囊腫再入院，術中證實為胃重復畸形，切除囊腫而治愈。
③開窗式內引流術：適用於十二指腸重復畸形，將重復畸形與相鄰的十二指腸壁部分切除，使兩者互相溝通。
④中隔部分切除術：適用於管狀重復畸形及部分胃重復畸形。使雙腔變為單腔，有利於腸腔內容物通暢排出。
(二)嬰幼兒消化道重復畸形的手術體會
本文收集1991～1996年本院收治的消化道重復畸形患兒16例，分析報道如下。
1 臨床資料
1.1 一般資料 本組男14例，女2例;年齡1月以內11例，1～2個月3例，2～3個月2例，均為足月兒，出生時體重≥2.5 kg。其中3例有窒息史，以腸梗阻就診者8例，腹部包塊5例，血便、呼吸困難、腹膜炎各1例。病變部位在食道胃1例，十二指腸2例，其中1例經食道裂孔進入胸腔，空回腸5例，回盲部7例。
1.2 x線檢查 鋇灌腸7例，其中有4例明確診斷;氣灌腸1例為腸套疊未復位;氣腹1例;靜脈腎盂造影3例均正常。
1.3 手術及病檢結果 術中發現腸壁囊腫2例，腸外囊腫型7例，腸外管狀型6例，巨大憩室型1例。11例行重復段腸切除腸吻合術;3例行囊腫切除;1例開窗內引流，1例中隔部分切除術。成活14例，術後死亡1例，放棄治療1例。術後病理報告：7例為迷走胃粘膜，餘為小腸、十二指腸、直腸及食道粘膜。
2 討論
消化道重復畸形一般分為囊腫型與管狀型。前者又可分腸壁囊腫型與腸外囊腫型，與腸腔不通而粘連在腸壁上，積留分泌液後，逐漸增大，呈球形;多發生在回腸末端，可壓迫腸管或導致腸扭轉，腸壞死等腸梗阻征象。後者與腸道呈並列雙腔管道，其長度可為數厘米至數十厘米，甚至延伸整個結腸，有完全正常的腸壁結構，多數與附著的腸管有交通口相通[1]。本組1例6 d男嬰，生後呼吸困難入院，檢查發現右胸巨大囊腫，術中單純切除腫物而未註意與腹腔相通的竇道並予結紮，術後呼吸恢復不佳，2 d後死亡，屍解證實為十二指腸重復畸形，胸腔積液為竇道滲出腸內液體。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼新生兒消化道重復癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢本病發病率不高，臨床癥狀表現不一，術前確診困難，術前確診者少於25%。
1.B超檢查 對腹部腫塊可鑒別其性質，屬囊性或實質性，囊性腫塊有助於腸重復畸形的診斷。
2.X線檢查
A.腹部直立位平片，可瞭解有無腸梗阻及腹膜炎。慢性病例可應用鋇劑灌腸。
B.胸部攝片可發現胸腔內重復畸形，表現為邊緣清晰的圓形陰影，或可見心肺和縱隔向對側移位，可供診斷參考。胸腔X線攝片同時還可瞭解有脊柱裂、半椎體及脊柱側彎等，有助診斷。
3.CT檢查 可顯示胸腔或腸腔腫塊是囊性或實質性，間接有助於消化道重復畸形的鑒別。
4.核素檢查 應用核素99mTc腹部掃描，對含有胃黏膜組織的消化道重復畸形的診斷有幫助，但不易與美克爾憩室鑒別。
1.腸系膜囊腫 指位於腸系膜、具有上皮襯裡的囊腫。絕大多數為良性病變，多因先天性畸形或異位的淋巴管組織發展而成，也有因腹部外傷、淋巴管炎性梗阻或局限性淋巴結退化而形成。
一般術前作鑒別有一定困難。腸系膜囊腫位於腸系膜，囊壁很薄，無肌層，內含黃白色淋巴液，與腸壁分開並有一定距離。但重復畸形亦偶見不與腸管緊密黏附者。此類囊腫內襯有腸壁上皮，並伴有脊柱畸形，Rickham將此類囊腫稱為有腸壁上皮的腸系膜囊腫，術時應註意鑒別。
2.美克爾憩室 又稱回腸遠端憩室，在胚胎發育期間，中腸原以卵黃管與卵黃囊相通，約於胚胎第5周末，胎盤的血循環已經形成，不再需卵黃囊，故卵黃管的體腔部分即開始變細逐漸閉合、萎縮成一條索以後即被吸收。如卵黃管有一部或全部萎縮閉合不全，就能產生各種類型的卵黃管異常，有臍腸瘺、臍竇、臍茸、卵黃管囊腫、美克爾憩室及臍腸索帶。
卵黃管先從臍端開始向腸端萎縮退化，若臍端已退化，腸端未退化則形成一盲囊，稱為回腸遠端憩室，1809年美克爾(Meckel)對這種先天性畸形，在胚胎學和臨床方面作瞭詳細的描述，因而稱之為美克爾憩室。
本病術前可引起腸梗阻及消化道出血。但術前難與腸重復畸形作鑒別，術時可根據美克爾憩室位於回腸遠端腸系膜對側緣，而重復畸形位於腸系膜側緣而做出鑒別。
可並發的消化系統疾病：如腸梗阻、潰瘍，可並發腸出血、嘔血或咯血，可至貧血;腸壞死和腹膜炎、腸或肛門閉鎖、腸旋轉不良、美克爾憩窒、肛門閉鎖及臍膨出等;
也可並有生殖泌尿系統疾病：如雙子宮、雙陰道、雙膀胱、雙尿道，甚至雙外生殖器官等。
其他，還常伴發脊柱裂、腦脊髓膜膨出等畸形。