(一)發病原因
胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合，構成神經管，其從中部開始(相當於胸段)再向上、下兩端發展，於第4周時閉合。
神經管形成後即逐漸與表皮分離，並移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其餘部位則發育成脊髓。
於胚胎第3個月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，並呈環形包繞神經管而構成椎管。此時，如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，並可發展形成脊髓脊膜膨出。
脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。
開始時，脊髓與椎管等長，第3個月後因脊髓的生長速度慢於脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時脊髓末端位於腰3水平，1周歲時則升至第1、2腰椎之間，此後一直停留在這一節段。
(二)發病機制
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一般將脊柱裂分為顯性脊柱裂與隱性脊柱裂2種。
1.顯性脊柱裂 為一種嚴重的先天性疾患，視伴發脊髓組織受累程度不同而在臨床上癥狀差異十分懸殊。其雖可見於頭及鼻根部，但90%以上發生於腰骶處。
(1)脊膜膨出型：以腰部和腰骶部為多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內容除少數神經根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼泣時，此囊性物張力增加。其皮膚表面色澤多正常;少數變薄、脆硬，並與硬脊膜粘連。
(2)脊膜脊髓膨出型：較前者少見。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內，見於胸腰段以上，椎管後方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬，透光試驗多陰性，手壓之可出現脊髓癥狀(應避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經障礙癥狀。
(3)伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前兩型的基礎上，囊內伴有數量不等的脂肪組織，較少見。
(4)脊膜脊髓囊腫膨出型：即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出。此型病情嚴重，且臨床癥狀較多，易因並發癥而難以正常發育，易早逝。
(5)脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂開，呈外翻狀暴露於體表，伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴重的類型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，癥狀復雜，死亡率甚高。
(6)前型：指脊膜向前膨出達體腔者，臨床上甚為罕見，僅從MR檢查中發現。
2.隱性脊柱裂 較前者多見，因不伴有硬膜囊異常，臨床上少有主訴，因此需治療者更屬少見。一般分為以下5型。
(1)單側型：即椎板一側與棘突融合，另一側由於椎板發育不良而未與棘突融合，形成正中旁的縱形(或斜形)裂隙。臨床上時可發現，單純此種畸形一般不引起癥狀。
(2)浮棘型：即椎骨兩側椎板均發育不全，互不融合，其間形成一條較寬的縫隙，因棘突呈遊離漂浮狀態，故稱之為“浮棘”。兩側椎板與之有纖維膜樣組織相連。此型在臨床上常伴有局部癥狀，嚴重者需手術治療。
(3)吻棘型：即一個椎節(多為第1骶椎)雙側椎板發育不良，棘突亦缺如，而上一椎節的棘突較長，以致當腰部後伸時，上一椎節棘突嵌至下一椎節後方裂隙中，似接吻狀，故在臨床上稱“吻棘”，又稱“嵌棘”。可出現局部或根性癥狀，對其中嚴重者，應行手術將上椎節棘突下方做部分或大部截除。
(4)完全脊柱裂型：指雙側椎板發育不全伴有棘突缺如者，形成一長型裂隙。此型在臨床攝X線平片時常可發現，其中90%的病例並無癥狀。
(5)混合型：指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不連及移行脊椎等多見。
1.顯性脊柱裂 由於患兒體表上的畸形，早期即為傢人或助產士所發現。視脊膜、脊髓等膨出的程度，脊髓有無發育不全，以及早期在處理上是否合理等的不同，在臨床上可出現輕重差別懸殊的主訴與體征。神經組織損害嚴重者，可出現雙下肢弛緩性癱瘓及兩便失禁等，而單純脊膜膨出者則可能無任何主訴。
本病的診斷不難，可根據後背中線囊腫、其隨哭聲而飽脹、伴或不伴神經癥狀等而進行診斷與鑒別診斷。
2.隱性脊柱裂
(1)80%以上的病例臨床上並無任何主訴，亦無體征可見，多在體檢時偶然發現。
(2)浮棘者：因腰骶部後結構發育不良，易出現腰肌勞損等慢性腰痛癥狀，壓迫局部可有痛感或下肢神經放射癥狀，尤以腰椎過度前屈或後伸時最為突出。確診需依據正位X線平片或CT檢查所見。
(3)吻棘型病例：易過早出現腰痛，尤其是腰部後伸時，可因吻棘的尖部嵌入裂隙致深部組織受壓而出現疼痛，嚴重者向雙下肢放射。確診尚需依據正、側位X線平片等。
(4)合並其他畸形者：癥狀多較明顯，易在早期攝片時確診。
1.預防:
脊柱裂是神經管畸形的一種，以脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露於外為特征的先天性畸形。神經管畸形是胚胎發育時神經管缺損所導致的畸形，嚴重者可出現骶神經受損，下肢運動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導致腦癱。是不可逆的。在20世紀90年代以前我國新生兒神經管畸形發生率為2.3‰-2.8‰，占世界新生兒神經管畸形的1/4-1/3，是發生率最高的國傢。90年代後期，人類發現瞭先天性神經管畸形產生的原因――懷孕婦女體內缺乏名為"葉酸"的營養素。我國從90年代以後推廣孕期保健，並針對神經管畸形制定在懷孕前3個月開始至孕後3個月口服葉酸的方案，並根據孕期"B"超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經管畸形，此舉大大降低瞭神經管畸形率的發生。
2.其他註意事項:
1)隱性骶骨脊柱裂的合並癥是發育期導致脊髓拴系損其馬尾神經。
2)脊髓脊膜膨出可合並腦積水。病兒的手術生存率，近來已達80～93%。損害部位越高，存活率越低。手術死亡病例的70%發生在術後頭兩年。死亡原因中，腦室炎占24～45%，腦積水及分流術並發癥占19～30%，肺炎占22%，腎臟並發癥占11%。
3) 脊髓裂或脊髓膨出極易引起腦膜炎，患兒常難以繼續生存。
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中藥材查詢脊柱裂西醫治療方法(一)治療
囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生後1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長後(1歲半後)手術。手術目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包紮力求嚴密，並在術後及拆除縫線後2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
1.顯性脊柱裂
(1)單純脊膜膨出或神經癥狀輕微的類型：應盡早施術。如因全身情況等原因推遲施術時，應對局部加以保護，尤其是對脊髓外露者，應防止感染。
(2)手術原則：是將後突的脊髓或神經根放歸椎管(先分離松解四周的粘連)，之後切除多餘的硬膜囊及修補椎板缺損處(植骨等)。
(3)因脊髓神經發育不全所引起的下肢癥狀：可在修補術後選擇相應的矯形術或矯形支具治療，亦可同時進行。
2.隱性脊柱裂
(1)一般病例：99%以上的病例勿需治療，但應進行醫學知識普及教育，以消除患者的緊張情緒及不良心理狀態。
(2)癥狀輕微者：應強調腰背肌(或腹肌)鍛煉。以增強腰椎局部的內在平衡。
(3)癥狀嚴重並已影響正常工作、生活者：應先做進一步檢查，確定有無合並腰椎椎管或根管狹窄癥、腰椎間盤脫(突)出癥及椎弓斷裂等。對伴發者，應以治療後者為主，包括手術療法。
(4)浮棘癥者：不應輕易施術，單純的浮棘切除術早期療效多欠滿意，主要是由於浮棘下方達深部的纖維組織多與硬膜囊粘連，此常是引起癥狀的原因，而企圖切除此粘連組織多較困難，應慎重。一般在切除浮棘的同時，將黃韌帶切開並翻向兩側。
(5)吻棘癥：可行手術將棘突尖部截除之。
對於長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查後，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。
對於出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術後通常難以恢復正常。甚至加重癥狀或發生其他並發癥。
(二)預後
顯示脊柱裂腦脊膜膨出囊內常有神經根及脊髓受壓，因此可有運動及感覺方面障礙，預後欠佳。而隱性脊柱裂，一般預後較好。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼脊柱裂的食療和飲食又是怎麼樣的？
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2.脊髓脊膜膨出可合並腦積水。病兒的手術生存率，近來已達80～93%。損害部位越高，存活率越低。手術死亡病例的70%發生在術後頭兩年。死亡原因中，腦室炎占24～45%，腦積水及分流術並發癥占19～30%，肺炎占22%，腎臟並發癥占11%。
3. 脊髓裂或脊髓膨出極易引起腦膜炎，患兒常難以繼續生存。
4.顯性脊柱裂，可以並發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。