先天性椎體畸形多認為與常染色體顯性和隱性遺傳有關。Winter報告有傢族史者占1%。
根據椎體病變不同，一般可分為椎體分節不全及椎體形成不全。
1.椎體分節不全 根據Winter的觀察，將其分為如下四種類型：
（1）側方未分節 椎體分節不全發生在一側，最終導致嚴重脊柱側凸。
（2）前方未分節 椎體前方未分節，導致脊柱後凸畸形。
（3）後方雙側未分佈 導致後凸畸形。
（4）對稱性雙側未分佈 椎體縱軸不生長，不發生成角或旋轉畸形。
2.椎體形成不全 它可以部分或全部形成不全。部分單側椎體形成不全時，椎體出現楔形或斜方形。X線片上表現切工作為一個小的發育不全椎體驗生活 。半椎體由單側完全形成不全所引起。半椎體與相鄰椎體可以不分佈、半分節或分節。分節半椎體導致椎體生長不對稱，尤其一側出現二個半椎體時可出現嚴重脊柱側凸，當椎體後方出現半椎體時則導致後凸成角畸形。半分節半椎體與相鄰一個椎體融合，側凸畸形相對較輕。不分節半椎體與相鄰兩個椎體融合，一般不引起進展性脊柱側凸。根據Nasca報告一起60例半椎體病人，將其分為6型：①單純多餘半椎體：可與相鄰一個或兩個椎體融合。發生在胸椎時可有椎弓根及多餘肋骨。②單純楔形半椎形。③多個半椎體。④多個半椎體伴有一側椎體融合。⑤平稀半椎體：兩側均有數量相等的半椎體，一般不引起脊柱側凸。⑥後側半椎體：易引起後凸畸形。
一、臨床表現
在椎體畸形中以半椎體占多數，而先天性脊柱側凸中多數由半椎體所引起。脊柱畸形的發展，因椎體病變不同，畸形發育程度也不盡相同。Nasca報告脊柱側凸進展速度每年1°～33°。平均4°。一般來說，要註意如下幾點：
1、畸形的特殊性：單側未分節者，脊柱側凸發展快，病變在胸椎者畸形發展也較快。另外，半椎體因形病人處於生長發育高峰青春期11～19歲之間，畸形發展也快，需要密切觀察。
2、脊柱累及范圍：頸胸段及腰段者畸形發展比胸段者慢， 時由於頭頸部的傾斜及肩部的降低，使外觀畸形不甚嚴重。腰段者降非骨盆傾斜失代償，一般不引起外觀畸形。先天性脊柱側凸中，半椎體位置越靠後方，側後凸畸形越重，預後越重。
二、診斷
詳細記錄病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋轉及側凸程度，雙下肢社經檢查結果，是否合並其它畸形如先天性心臟病、Sprengel畸形、腭裂等。X線片可明確椎體畸形類型，應包括全脊柱正側位片，以便初步估計術中可能矯正的角度。若有神經癥狀者，必須行脊髓造影，有條件者做MRI檢查，除外脊髓縱裂或栓系綜合征。
1.預防：
本病無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。
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中藥材查詢先天性椎體畸形西醫治療方法1.非手術療法 Milwaukee支具可以防止長段柔軟性側凸的發展，而對短段且僵硬者效果較差。拍攝牽引狀態下及自然狀態下X線片，可測出脊柱彎曲柔軟度。穿支具期間應記錄原始彎及代償彎的角度，以便監測其發展情況。如支具固定期間，彎曲度明顯加重，則應考慮手術治療。對於彎曲度超過50°者，最好不采用支具固定。
2.手術治療 根據脊柱畸形的類型和嚴重程度、脊柱側凸的進展速度、畸形的部位及病原菌的年齡而決定術式。
（1）脊柱原位後融合術 適應於脊柱畸形輕至中度、外形尚可，畸形發展不快者，尤其單側未分節者適合做此類手術。手術時機宜在5歲前，有利於控制畸形的發展。可采用自體髂骨作為骨源，融合范圍包括上、下兩個正常椎體。
（2）單側椎體骨骺固定術 對椎體凸側的前方和後方進行融合，阻止其過度生長，使脊柱凹側繼續生長，達到矯形目的。但對有過度後凸者不宜做這類手術。
（3）脊柱側凸的矯正及融合 適合於脊柱畸形嚴重者。術前需行脊柱牽引，防止術中脊柱突然被拉長而發生脊髓操作內固定矯形方法可選用Harrington棒Luque棒。
（4）半椎體切除術 適應於骶椎連接部位所引起的脊柱傾斜和失代償。提倡早期手術，以免發生繼發骨性變化。切除半椎體後，用壓縮棒進行固定。如合並有不仍髓分叉或神經閉合不全，則有先行凸側腰、骶1椎體之間半側融合術。
（5）脊柱截骨 適應於年齡較大或者青春期的患者，其椎體單側未分節、病變部位僵硬、嚴重成角側凸。如脊柱岫側有肋骨融合術中應將其切除，通過脊柱前入路行楔形截骨及融合術，這一手術難度較大，必須由經驗豐富的脊柱狀晶矯形醫師來完成。因手術引起脊髓損傷危險較大，術前應向病人及傢長交代清楚。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性椎體畸形的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢椎體畸形可以累及一個或數個，累及一個椎體則可引起側突畸形，若累及多個椎體可引起軀幹萎縮，成“S”狀脊椎彎曲。
本病還常合並其它畸形，如先天性心臟病、Sprengel畸形、腭裂等。