預防：
對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結紮手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。
1.婚姻指導 常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風險達50%，不宜結婚是顯而易見的。隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此必須勸阻兩個雜合子間的結婚。在尚無條件進行雜合子檢測時，則應盡量避免近親結婚，因為一種致病基因在親屬中的頻率大大高於一般人群，故近親結婚雙方遺傳病雜合子的機會大增。例如苯酮尿癥群體中的雜合子頻率為1：/50，則非近親婚配出生純合子患兒的概率為1/50×1/50×1/4=1/10000，如為表兄妹結婚則出生患兒的概率為1/50×1/8×1/4=1/600，則非近親婚配者相差約6倍。發病率越低的隱性遺傳病近親結婚生育患兒的比率較非近親結婚者越高。據世界衛生組織調查，非近親婚配嬰兒死亡率為24‰，而近親婚配為81‰，約高3倍多。因此，我國婚姻法第二章第6條規定“血緣親屬及第三代以內的旁系親屬間不能結婚”，這是符合優生原則的。
2.生育指導 對已婚的在優生法規中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產前診斷時，最好動員一方進行絕育，如果母親已懷孕則應進行產前診斷(參閱第十三章)，確定胎兒的性別和疾病情況，進行選擇性流產(selective abortion)。例如已知孕婦為甲型血友病攜帶者，女胎表型應為正常(其中50%為雜合子)，但男胎是患兒的概率為50%。在無條件確定胎兒是否患兒時，最好仍進行男胎流產。隨著產前診斷方法不斷改進，選擇性流產的針對性將日益增強。
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