本征為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合征系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯系的基因所致。
本征與傢族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致傢族性息肉病的情況不同，本征是單一基因作用的結果。但Smith則認為，本征系任何一名多發性息肉患者存在的一系列可能出現的變化的一種表現。Bussey也認為，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。牛尾恭輔等報告，傢族性結腸腺瘤患者半數以上有潛在性骨腫瘤，特別是在下頜骨，在傢族性結腸腺瘤手術及活檢時，可見上皮囊腫之類的軟組織腫瘤，所以兩疾患在本質上應是同一疾患。
預防：本病系染色體顯性遺傳疾病，有傢族史，難於預防，產前遺傳病篩查，優生優育是本病的預防措施。
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中藥材查詢Gardner綜合征西醫治療方法對大腸病變的治療同傢族性大腸息肉病，以手術為主。Moertel等人提倡，對多發性息肉病應做全直腸、結腸切除術，因為其直腸癌的發病率可高達5%～59%。而聖·馬克醫院的Bussy統計資料卻認為，患者在做回腸直腸吻合術後，形成直腸癌的累積性危險僅為3.6%。許多外科醫師發現，做永久性回腸造口術的癌變發病率超過3.6%。
有人提出可做預防性結腸切除術和回腸直腸吻合術，但必須嚴格掌握手術適應證。重要的是，回腸吻合到直腸，而不是吻合到乙狀結腸。因為息肉數量龐大，故不主張采用電灼術。Hubbard觀察到，在行該術式後，直腸節段中的息肉可消退。此外，患者的結腸傳輸時間可從19.4小時減少到14.2小時。糞便中的類固醇可完全消失，鵝膽氧膽酸(CDCA)和膽酸濃度明顯升高，而石膽酸和脫氧膽酸則明顯降低。
Decosse近來觀察發現，口服大劑量維生素C，可有助於直腸殘端中息肉的消退。
對於胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細胞彌漫性浸潤性生長，完全摘除有時很困難，如殘留必致復發。對不能完全切除者，可行放射線療法或給予非激素類消炎藥物。本征患者應與醫師保持終生的聯系和合作，40歲以上的患者，必須定期檢查，主要包括物理檢查和直腸鏡檢查。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼Gardner綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
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