小A醫學百科 按字母 按身體部位 按科室

Gardner綜合征介紹

  Gardner綜合征,又稱為魏納-加德娜綜合征、傢族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、傢族性結腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病,為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病並傢族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多,其後於1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。本征發病機理未明,結腸息肉均為腺瘤性息肉,癌變率達50%,骨瘤均為良性。男女均可罹患,有傢族史。


原因

  病因不明,尚未發現有遺傳因素,有人認為可能與小腸缺乏遲發型免疫反應有關。病理上胃腸道有明顯的粘膜炎性反應,以胃和小腸最為明顯。息肉十二指腸最多見。回腸末端也較多,息肉直徑可由數毫米到3厘米不等,差異較大。多數學者認為所見息肉屬青年型錯構瘤樣息肉,胃粘膜病變類似Menetriey。


症狀

Gardner綜合征早期癥狀有哪些?

  內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。並有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征即可確診。

  1.結腸多發性息肉;主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便,胃、十二指腸等消化道其它部位息肉並發率較高。

  2.軟組織瘤:好發於面部 、軀幹或四肢,多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫,脂肪瘤等。

  3.骨瘤:好發於頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨,尚可見齒發育異常,如多齒、牙瘤,埋藏齒。


飲食保健

Gardner綜合征吃什麼好?

  預後:目前暫沒相關資料。


護理

Gardner綜合征應該如何護理?

  本征為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合征系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯系的基因所致。

  本征與傢族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議,Mckusiek有證據表明,導致傢族性息肉病的情況不同,本征是單一基因作用的結果。但Smith則認為,本征系任何一名多發性息肉患者存在的一系列可能出現的變化的一種表現。Bussey也認為,所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。牛尾恭輔等報告,傢族性結腸腺瘤患者半數以上有潛在性骨腫瘤,特別是在下頜骨,在傢族性結腸腺瘤手術及活檢時,可見上皮囊腫之類的軟組織腫瘤,所以兩疾患在本質上應是同一疾患。


治療

Gardner綜合征治療前的註意事項?

  預防:本病系染色體顯性遺傳疾病,有傢族史,難於預防,產前遺傳病篩查,優生優育是本病的預防措施。

保健品查詢Gardner綜合征中醫治療方法

暫無相關信息

中藥材查詢Gardner綜合征西醫治療方法

  對大腸病變的治療同傢族性大腸息肉病,以手術為主。Moertel等人提倡,對多發性息肉病應做全直腸、結腸切除術,因為其直腸癌的發病率可高達5%~59%。而聖·馬克醫院的Bussy統計資料卻認為,患者在做回腸直腸吻合術後,形成直腸癌的累積性危險僅為3.6%。許多外科醫師發現,做永久性回腸造口術的癌變發病率超過3.6%。

  有人提出可做預防性結腸切除術和回腸直腸吻合術,但必須嚴格掌握手術適應證。重要的是,回腸吻合到直腸,而不是吻合到乙狀結腸。因為息肉數量龐大,故不主張采用電灼術。Hubbard觀察到,在行該術式後,直腸節段中的息肉可消退。此外,患者的結腸傳輸時間可從19.4小時減少到14.2小時。糞便中的類固醇可完全消失,鵝膽氧膽酸(CDCA)和膽酸濃度明顯升高,而石膽酸和脫氧膽酸則明顯降低。

  Decosse近來觀察發現,口服大劑量維生素C,可有助於直腸殘端中息肉的消退。

  對於胃腸道外病變的處理可因病而異,有些患者可隨訪觀察,而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療,雖可完全切除根治,但因腫瘤細胞彌漫性浸潤性生長,完全摘除有時很困難,如殘留必致復發。對不能完全切除者,可行放射線療法或給予非激素類消炎藥物。本征患者應與醫師保持終生的聯系和合作,40歲以上的患者,必須定期檢查,主要包括物理檢查和直腸鏡檢查。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼Gardner綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

Gardner綜合征應該做哪些檢查?

  X線鋇劑消化道造影發現多發性息肉影像。

  消化道內鏡檢查發現彌漫性多發息肉。


鑑別

Gardner綜合征容易與哪些疾病混淆?

    本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助於鑒別。


並發症

Gardner綜合征可以並發哪些疾病?

  本病常見的並發癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。


參考資料

維基百科: Gardner綜合征

×

🔝