半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經典的半乳糖血癥，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。
半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清，尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂，半乳糖激酶在第17號染色體長臂，半乳糖-表異構酶在第1號染色體。
(一)發病原因
經典型半乳糖血癥(galactosemia)發生於半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
(二)發病機制
半乳糖的代謝主要在肝臟內進行。
半乳糖代謝過程中所需的任何一種酶發生缺陷，均可導致半乳糖的代謝障礙，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸濃度的升高。其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血癥最為常見。
半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏是由於基因突變所致，呈常染色體隱性遺傳。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的基因位於第9號染色體短臂p13區，人群中的基因頻率為1/150。患者均為純合子，雜合子一般不發病。患者的父母可為純合子或雜合子，雜合子父母為致病基因的攜帶者，其半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶活性僅為正常人的50%。體內的半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷，主要由GALT的點突變所致。目前已發現數十種突變位點，由於酶的活性降低，導致血中半乳糖-1-磷酸濃度顯著升高。過多的半乳糖-1-磷酸堆積於腦、肝、腎小管等組織中，可幹擾正常的代謝而引起器官的損害。此外，半乳糖-1-磷酸還可抑制磷酸葡萄糖變位酶、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等的活性，阻止糖原分解為葡萄糖，引起低血糖的發生。半乳糖-1-磷酸增多繼而導致半乳糖的正常代謝受阻，引起血中半乳糖濃度升高。半乳糖旁路代謝代償性增強，使半乳糖醇的產生也同時增多。半乳糖醇沉積在晶體內引起白內障的發生。
除瞭半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血癥。二者均是由於基因的缺陷所致，呈常染色體隱性遺傳。半乳糖激酶的基因位於染色體17q21-22，國外的調查資料顯示，新生兒雜合子的頻率為1/107，純合子頻率為1/4萬。半乳糖激酶缺乏直接引起體內半乳糖的增多，導致半乳糖旁路代謝增強和半乳糖醇產生增多。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的基因位於染色體1p35-36。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏主要是通過影響半乳糖-1-磷酸的代謝而導致體內半乳糖和半乳糖醇的增多。
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助於類型的鑒別。目前已知的變異型有：①Duarte變異型;②黑人變異型;③Indiana變異型;④Rennes變異型;⑤Bern變異型;⑥Chicago變異型;⑦Los Angel變異型等。
半乳糖激酶的變異型較少，有：①Philadelphia變異型;②Urbino變異型;③部分性一過性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶極為罕見。半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。
1.急性病程 多數患兒在出生後數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現者應考慮有半乳糖血癥可能，需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
2.輕型病程 多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化等。
3.其他 如假大腦腫瘤，為一少見表現，此系半乳糖在腦內積蓄，繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高。
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。值得註意的是，通過羊膜穿刺術並不能瞭解胎兒的大腦發育是否已經受到損害。出生後2個月內的新生兒，進行半乳糖血癥診斷時應排除新生兒暫時性半乳糖血癥(transient neonatal galactosemia)可能，這是因為肝臟功能尚未完全成熟所致，其特點是血中半乳糖輕度升高、血α-胎兒蛋白(AFP)升高，數月後可自動恢復正常，患兒尿中無半乳糖醇和半乳糖酸，可與半乳糖血癥相鑒別。
如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。
開始控制飲食的時間越早，則患兒的預後越好。盡管患兒的智商可在正常范圍之內，但學習成績仍比不上正常兒童。由於患兒體內半乳糖代謝酶的缺乏並不會隨年齡增長而逐漸改善，因此需終身進行飲食控制。不能堅持飲食控制者，可發生不同程度的智力低下、生長障礙及白內障。
限制乳類 立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等，並輔以維生素、脂肪等營養必需物質。豆漿中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(stachyose)，但不能被人體腸道吸收，故無礙於治療。通常在限制乳類3～4天後即可見臨床癥狀改善，肝功能在1周後好轉。在患兒開始攝食輔助食物以後，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。
預防：發病機制尚未完全清楚，預防措施參照遺傳性疾病進行。由於已證明病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產前診斷。Nadler等已用此法進行產前診斷但由於有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發現並控制飲食，病兒能正常發育故對是否應做產前診斷尚有爭議。患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但在成年後多數可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
保健品查詢半乳糖血癥中醫治療方法針灸法，主要選取手足少陽經穴位。實則瀉之，虛則補之，也可加灸。
中藥材查詢半乳糖血癥西醫治療方法藥物治療：
1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，註意補充電解質。
2..抗生素 對合並敗血癥的患兒應采用適當的抗生素，並給予積極支持治療。 預後：患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼半乳糖血癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢一、實驗室檢查
1.尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
2.新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最後評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。
3.血半乳糖濃度測定 正常濃度為110～194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
4.尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。
5.紅細胞1-磷酸半乳糖測定。
6.半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據。
7.非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
二、輔助檢查
1.依據臨床表現選做B超。
2.通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定,測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。
3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血癥(GALT缺陷)的試驗結果，如紅細胞GALT活性很低(8.47%，正常為28.23%)說明酶的缺陷嚴重。
兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發生腹水，肝功能衰竭，出血，並發大腸埃希桿菌敗血癥，生長遲緩、智能發育落後，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。