由於本病相對少見，而且癥狀並無特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石癥，潰瘍病以及神經精神等多種疾病，有報道誤診率可達73%。所以診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。
本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神癥狀的間歇發作為特征。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態所誘發。腹部表現為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類似急腹癥表現，但腹痛無固定部位，亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀有憂鬱，精神錯亂，幻覺等。癥狀常反復急性發作，可持續數日至十幾日。另外可有植物神經功能失調表現，如心動過速，高血壓，尿瀦留。由於δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露於日光下可轉變為紅色或茶色，這是本病一個很重要的特點。